بیماری فابری: بیایید درباره این بیماری ارثی نادر بیاموزیم

آیا احساس می‌کنید که دست و پایتان فقط می‌سوزد یا مورمور می‌شود؟ آیا گاهی اوقات حتی پس از انجام کارهای کوچک احساس خستگی مفرط می‌کنید؟ اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات ممکن است یک بیماری ژنتیکی نادر مانند بیماری فابری در پشت این موضوع وجود داشته باشد. ممکن است حتی نام این بیماری را نشنیده باشید. اما دانستن در مورد آن بسیار مهم است. بیایید امروز به طور خلاصه در مورد آن صحبت کنیم.

به عبارت ساده، بیماری فابری چیست؟

بیماری فابری یک بیماری ژنتیکی است که در خانواده‌های ما ارثی است. این بیماری بسیار نادر است. به عبارت ساده، فرد مبتلا به این بیماری آنزیمی به نام آلفا-گالاکتوزیداز A (به اختصار آلفا-GAL) را به درستی تولید نمی‌کند.

حالا شاید از خودتان بپرسید که این آنزیم چیست؟ آنزیم نوعی پروتئین است که به فرآیندهای شیمیایی مختلف در بدن ما کمک می‌کند. وظیفه اصلی این آنزیم آلفا-GAL تجزیه نوعی چربی به نام اسفنگولیپید در بدن ما است، یعنی آن را هضم و از بدن خارج می‌کند.

تصور کنید، اگر مامور جمع‌آوری زباله چند روز به خانه ما نیاید چه اتفاقی می‌افتد؟ زباله‌ها در همه جای خانه جمع می‌شوند، درست است؟ این‌طور است. وقتی آنزیم آلفا-GAL وجود نداشته باشد، نوعی چربی به نام اسفنگولیپید شروع به تجمع در رگ‌های خونی و بافت‌های ما می‌کند. این تجمع می‌تواند به قلب، کلیه‌ها، مغز، سیستم عصبی و پوست ما آسیب برساند. این بیماری متعلق به گروهی از بیماری‌ها به نام اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی است.

انواع اصلی این بیماری کدامند؟

بیماری فابری را می‌توان بسته به سنی که علائم شروع به ظاهر شدن می‌کنند، به دو نوع اصلی تقسیم کرد.

بیماری فابری چگونه ایجاد می‌شود؟ آیا ارثی است؟

بله، این یک بیماری کاملاً ارثی است. ژن‌های ما روی چیزهایی به نام کروموزوم قرار دارند. ژن معیوبی که باعث این بیماری می‌شود روی کروموزوم X قرار دارد.

بیایید به سادگی درک کنیم:

• اگر پدر بیماری فابری داشته باشد:
• همه دختران او این کروموزوم X معیوب را به ارث می‌برند. این بدان معناست که همه دختران او پتانسیل ابتلا به این بیماری را دارند.
• اما از آنجا که پسران کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می‌برند، این بیماری را از پدران خود به ارث نمی‌برند.
• اگر مادر بیماری فابری داشته باشد:
• از آنجا که مادر دو کروموزوم X دارد، هر یک از فرزندان او (چه دختر و چه پسر) 50٪ احتمال به ارث بردن کروموزوم X معیوب را دارند. این بدان معناست که برخی از کودکان ممکن است به این بیماری مبتلا شوند و برخی دیگر نه.

علائم بیماری فابری چیست؟

علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. مردان معمولاً علائم شدیدتری نسبت به زنان تجربه می‌کنند. برخی از زنان ممکن است علائم بسیار خفیفی داشته باشند یا اصلاً هیچ علامتی نداشته باشند.

اینها علائم رایج هستند:

• بی‌حسی، سوزن سوزن شدن یا درد شدید در دست‌ها و پاها .
• درد بیش از حد هنگام ورزش یا فعالیت بدنی.
• عدم تحمل سرما یا گرما.
• کاهش تعریق (هیپوهیدروز) یا عدم تعریق (آنهیدروز).
• مشکلات معده مانند درد معده، اسهال و یبوست.
• سرگیجه.
• علائمی شبیه به آنفولانزا، مانند تب، درد بدن و خستگی.
• کاهش شنوایی یا زنگ زدن گوش (وزوز گوش).
• برآمدگی‌های کوچک قرمز-بنفش (آنژیوکراتوما) که روی پوست سینه، پشت و ناحیه تناسلی ظاهر می‌شوند.
• تورم (ادم) پاها، مچ پا و کف پا.
• افزایش سطح پروتئین در ادرار (پروتئینوری).
• یک الگوی خاص (cornea verticillata) در داخل چشم ایجاد می‌شود. این بر بینایی تأثیری ندارد. فقط با معاینه چشم مخصوص (معاینه با لامپ شکافی) قابل مشاهده است.

عوارض خطرناکی که ممکن است در اثر این بیماری ایجاد شود

نوع چربی ذکر شده (اسفنگولیپیدها) می‌تواند طی سالیان متمادی در بدن تجمع یابد و به اندام‌های اصلی ما آسیب برساند. این می‌تواند منجر به عوارضی شود که حتی می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

• بیماری قلبی: ضربان قلب نامنظم (آریتمی)، حمله قلبی، بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی.
• نارسایی کلیه: با گذشت زمان، ممکن است دیالیز یا حتی پیوند کلیه ضروری باشد.
• سکته مغزی: سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا (TIA) می‌تواند به دلیل انسداد رگ‌های خونی مغز رخ دهد.
• آسیب عصبی (نوروپاتی محیطی).

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

اگر علائمی مانند این دارید، پزشک ممکن است به این بیماری مشکوک شود و شما را برای انجام چندین آزمایش ارجاع دهد.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

هنوز درمانی برای بیماری فابری وجود ندارد. اما امید خود را از دست ندهید. اکنون درمان‌های بسیار موثری وجود دارد که می‌توانند علائم را کنترل کنند، تجمع چربی در بدن را کند کنند و از عوارض جدی جلوگیری کنند.

دو روش اصلی درمان وجود دارد:

۱. درمان جایگزینی آنزیم (ERT)

این شامل تزریق یک نسخه آزمایشگاهی از آنزیم آلفا-GAL به شما می‌شود که بدن شما آن را تولید نمی‌کند. این دارو به صورت تزریق داخل وریدی (مانند محلول نمکی) هر دو هفته یکبار به شما داده می‌شود. این درمان تجمع چربی در بدن شما را متوقف می‌کند.

۲. درمان با چاپرون خوراکی

این قرصی است که شما مصرف می‌کنید. این دارو با ترمیم آنزیم معیوب آلفا-GAL در بدن شما و فعال کردن مجدد آن عمل می‌کند. با این حال، این درمان برای همه مؤثر نیست. بستگی به ماهیت جهش ژنتیکی شما دارد. پزشک شما تصمیم خواهد گرفت که آیا این برای شما مناسب است یا خیر.

علاوه بر این درمان‌های اصلی، ممکن است داروهای جداگانه‌ای برای درد، ناراحتی معده و سایر علائم تجویز شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر بیماری فابری در شما تشخیص داده شده است، در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر، فوراً با پزشک خود تماس بگیرید:

• علائم حمله قلبی مانند درد قفسه سینه، تنگی نفس و ضربان قلب نامنظم (در صورت بروز این علائم، فوراً به بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید).
• تورم بیش از حد.
• علائم فلج مانند سرگیجه شدید، تغییر در بینایی و مشکل در صحبت کردن (در این صورت نیز فوراً به ETU مراجعه کنید).
• از دست دادن ناگهانی شنوایی.
• درد شدید معده یا نفخ.

طبیعی است که وقتی بیماری فابری در شما تشخیص داده می‌شود، احساس ترس و اضطراب کنید. ممکن است در مورد آینده خود و فرزندانتان نگرانی‌هایی داشته باشید. با این حال، اکنون درمان‌های مؤثری در دسترس هستند و تحقیقات جدیدی در راه است. با پیروی دقیق از برنامه درمانی خود و همکاری نزدیک با پزشک، می‌توانید علائم خود را مدیریت کرده و از آسیب‌های طولانی مدت جلوگیری کنید.

بیماری فابری سینهالی، بیماری فابری، بیماری ژنتیکی، آلفا-گالاکتوزیداز A، کمبود آنزیم، التهاب اندام، بیماری کلیوی