آیا شما هم به بیماری مبتلا هستید که حتی یک بریدگی کوچک هم خونریزی‌اش بند نمی‌آید؟ (کمبود فاکتور هفت)

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که حتی یک بریدگی کوچک هم مدت زیادی طول می‌کشد تا خونریزی‌اش بند بیاید؟ یا فقط کبود و کبود می‌شوید؟ شاید دلیلی پشت این چیزها باشد که ما از آن بی‌خبریم. این همان کمبود فاکتور هفت است.

کمبود فاکتور هفت چیست؟

به عبارت ساده، کمبود فاکتور VII یک بیماری ژنتیکی است که در آن خون شما به درستی لخته نمی‌شود، به این معنی که خونریزی به سرعت متوقف نمی‌شود. انواع مختلفی از پروتئین‌ها در خون ما به نام «فاکتورهای لخته شدن خون» یا «فاکتورهای انعقادی» وجود دارد. فاکتور VII یکی از این پروتئین‌ها است. همه این پروتئین‌ها با پلاکت‌های شما همکاری می‌کنند تا لخته خون تشکیل دهند تا هنگام آسیب‌دیدگی، خونریزی متوقف شود. این فرآیند مانند ساختن دیوار با آجر و سیمان است. بنابراین، اگر به اندازه کافی از این پروتئین مهم به نام فاکتور VII در بدن خود نداشته باشید، یا اگر به درستی کار نکند، لخته شدن خون شما بیشتر از حالت عادی طول می‌کشد. به همین دلیل است که شما راحت‌تر از دیگران دچار کبودی و خونریزی می‌شوید.

نام‌های دیگر این بیماری، بیماری الکساندر و کمبود پروکانورتین است.

کمبود فاکتور هفت چقدر شایع است؟

این در واقع یک بیماری نادر است. در سراسر جهان، از هر ۵۰۰۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. اختلالات انعقادی خون ارثی زیادی وجود دارد که پزشکان آنها را "نادر" طبقه‌بندی می‌کنند. کمبود فاکتور VII یکی از شایع‌ترین این بیماری‌های نادر است.

علائم این چیست؟

کمبود فاکتور VII می‌تواند باعث خونریزی طولانی مدت و کبودی آسان شود. علائم اصلی عبارتند از:

• خونریزی لثه.
• خونریزی بینی (اپیستاکسی) و مشکل در بند آوردن آن
• برای زنان، خونریزی شدید در دوران قاعدگی (منوراژی).
• خون در ادرار (هماچوری) یا خون در مدفوع.
• خونریزی مداوم پس از آسیب، جراحی یا زایمان.
• خونریزی داخلی در بدن (به عنوان مثال، در دستگاه گوارش، بافت‌ها، عضلات، مفاصل).
• خونریزی داخل جمجمه نیز ممکن است رخ دهد که کمی جدی‌تر است.
• خونریزی خود به خودی زمانی اتفاق می‌افتد که خونریزی به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیل مشخصی شروع شود.

شدت این علائم و زمان بروز آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. به عنوان مثال، نوزادی که کمبود شدید فاکتور هفت دارد ممکن است در بدو تولد تشخیص داده شود. با این حال، ممکن است فردی که علائم خفیف‌تری دارد تا بزرگتر شدن تشخیص داده نشود.

چه چیزی باعث کمبود فاکتور هفت می‌شود؟

اگرچه این بیماری عمدتاً ارثی است، اما ممکن است در طول زندگی نیز رخ دهد.

اگر با کمبود فاکتور VII متولد شده‌اید ، به این معنی است که یک جهش یا نقص در ژن F7 خود به ارث برده‌اید. این ژن نحوه تولید فاکتور VII در بدن شما را کنترل می‌کند. برای ابتلا به کمبود فاکتور VII، باید این جهش ژنی را از هر دو والد بیولوژیکی خود به ارث ببرید . به این حالت وراثت اتوزومال مغلوب گفته می‌شود. اگر هر دو والد این جهش را داشته باشند، حدود ۲۵٪ احتمال دارد که فرزندی با کمبود فاکتور VII داشته باشند.

کمبود فاکتور VII که به مرور زمان ایجاد می‌شود، «کمبود اکتسابی فاکتور VII» نامیده می‌شود. چندین علت احتمالی برای این امر وجود دارد:

• بیماری کبد: کبد شما پروتئین فاکتور هفت را می‌سازد. اگر بیماری شدید کبدی دارید، ممکن است کبد شما نتواند این کار را به درستی انجام دهد.
• کمبود ویتامین K: ویتامین K برای بدن جهت ساخت فاکتور VII ضروری است. اگر به اندازه کافی از آن دریافت نکنید، ممکن است به کمبود فاکتور VII مبتلا شوید.
• داروهای رقیق‌کننده خون: این وضعیت همچنین می‌تواند هنگام استفاده از داروهای رقیق‌کننده خون مانند وارفارین (کومادین) رخ دهد.
• اختلالات سلول‌های خونی و سرطان: کمبود فاکتور VII در افراد مبتلا به بیماری‌هایی مانند کم‌خونی آپلاستیک و لوسمی گزارش شده است.

عوارض کمبود فاکتور هفت چیست؟

در موارد شدید، کمبود فاکتور هفت در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به سایر مشکلات سلامتی شود. به عنوان مثال:

• کم‌خونی: وقتی خون زیادی از بدن خارج می‌شود، تعداد گلبول‌های قرمز خون می‌تواند به طور قابل توجهی کاهش یابد.
• آسیب مفصلی: وقتی خونریزی در داخل مفصل وجود دارد، بافت آن ناحیه ممکن است ساییده شود و مفصل نتواند به درستی خم یا راست شود.
• هماتوم: هماتوم مجموعه‌ای از لخته‌های خون در زیر پوست شماست. اگر هماتوم بزرگی تشکیل شود، می‌تواند به اندام‌های مجاور فشار وارد کرده و علائم دردناکی ایجاد کند.

از همه مهم‌تر، خونریزی شدید در صورت عدم درمان می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. به همین دلیل است که اگر خونریزی متوقف نشد، مراجعه به پزشک ضروری است.

کمبود فاکتور هفت چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک از شما در مورد علائمتان و اینکه آیا کسی در خانواده شما سابقه اختلالات خونریزی دارد یا خیر، سوال خواهد کرد. کمبود فاکتور VII با آزمایش‌های خونی که میزان لخته شدن خون شما را ارزیابی می‌کنند، تشخیص داده می‌شود.

این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش زمان پروترومبین (PT/INR): این آزمایش مدت زمان لخته شدن خون را بر اساس فعالیت یک فاکتور انعقادی خون به نام پروترومبین اندازه‌گیری می‌کند. اگر کمبود فاکتور VII داشته باشید، لخته شدن خون بیشتر از حد معمول طول می‌کشد.
• آزمایش زمان ترومبوپلاستین نسبی (PTT): این آزمایش، زمان لازم برای لخته شدن خون را بر اساس فعالیت فاکتورهای انعقادی غیر از پروترومبین اندازه‌گیری می‌کند. نتایج این آزمایش معمولاً در فردی که کمبود فاکتور VII دارد، طبیعی است.
• سنجش فاکتور VII: این آزمایش نحوه عملکرد پروتئین فاکتور VII را نشان می‌دهد.

کمبود فاکتور هفت چگونه درمان می‌شود؟

درمان معمولاً شامل اضافه کردن فاکتور VII با عملکرد مناسب به خون شما است. احتمالاً شما با پزشکی که در اختلالات خونی تخصص دارد، به نام هماتولوژیست ، همکاری خواهید کرد که تصمیم می‌گیرد به چه درمانی نیاز دارید و چه مدت به آن نیاز خواهید داشت.

چندین روش اصلی برای درمان وجود دارد:

• فاکتور VIIa نوترکیب (NovoSeven®): این دارو توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای درمان کمبود فاکتور VII تأیید شده است. این دارو توسط دانشمندان در آزمایشگاه ساخته می‌شود. این بدان معناست که برخلاف سایر درمان‌های جایگزین فاکتور VII، از خون اهدایی افراد ساخته نمی‌شود.
• کنسانتره‌های کمپلکس پروترومبین (PCC): این درمان حاوی غلظت بالایی از چهار فاکتور انعقادی، از جمله فاکتور VII، است که از خون اهدایی گرفته شده است.
• پلاسمای تازه منجمد (FFP): همچنین ممکن است پلاسما به صورت داخل وریدی به شما تزریق شود تا به بازسازی ذخایر فاکتور VII شما کمک کند.

سایر درمان‌ها:

• داروهای ضد فیبرینولیتیک: این داروها با جلوگیری از حل شدن لخته‌های خونی که در بدن شما تشکیل می‌شوند، عمل می‌کنند. آن‌ها با محافظت از لخته‌های خونی که از قبل در بدن شما وجود دارند، به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می‌کنند. به عنوان مثال می‌توان به داروهایی به نام اسید آمینوکاپروئیک و اسید ترانگزامیک اشاره کرد.
• قرص‌های ضدبارداری: برخی از انواع قرص‌های ضدبارداری از خونریزی شدید در دوران قاعدگی جلوگیری می‌کنند.
• مکمل‌ها یا تزریق‌های ویتامین K: اگر بیماری شما ناشی از کمبود ویتامین K باشد، دریافت بیشتر ویتامین K می‌تواند به بدن شما در تولید فاکتور VII بیشتر کمک کند.

عوارض/عوارض جانبی درمان چیست؟

درمان‌هایی که فاکتور VII را به خون اضافه می‌کنند، گاهی اوقات می‌توانند عوارضی ایجاد کنند. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که پزشک شما از این خطرات آگاه است و اقداماتی را برای پیشگیری از آنها انجام می‌دهد.

عوارض احتمالی درمان با فاکتور VII ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• لخته‌های خون مضر: اضافه کردن فاکتور VII ممکن است خطر لخته شدن خون را که می‌تواند رگ‌های خونی را مسدود کند، افزایش دهد. پزشک شما دوز داروی شما را برای کاهش این خطر کنترل خواهد کرد.
• قرار گرفتن در معرض عوامل بیماری‌زا: هنگام دریافت خون اهدایی، همیشه خطر قرار گرفتن در معرض عوامل بیماری‌زای مضر (مانند ویروس‌ها یا باکتری‌ها) در خون وجود دارد. پزشکان برای جلوگیری از این امر، فرآورده‌های خونی را با دقت غربالگری می‌کنند.
• واکنش‌های انتقال خون: ممکن است به پلاسمای اهدایی واکنش آلرژیک داشته باشید.
• اضافه بار پلاسما: فاکتور VII خیلی سریع تجزیه و از خون شما خارج می‌شود. برای جلوگیری از این امر، ممکن است به مقدار زیادی پلاسما نیاز داشته باشید تا فاکتور VII کافی در بدن شما باقی بماند. این می‌تواند باعث افزایش پلاسما در سیستم شما شود. اثرات اضافه بار پلاسما می‌تواند شامل فشار خون بالا و تورم ریه‌ها (ادم ریوی) باشد.

اگر کمبود فاکتور هفت داشته باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

کمبود فاکتور هفت یک بیماری مادام العمر است. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد، اما می‌توانید با پزشک خود برای مدیریت آن همکاری کنید.

یکی از بزرگترین چالش‌ها در تعیین شدت بیماری این است که پیش‌بینی شدت علائم بر اساس میزان پایین بودن سطح فاکتور VII شما امکان‌پذیر نیست. در عوض، پزشکان با افراد مبتلا به این کمبود به صورت فردی کار می‌کنند. چشم‌انداز شما به عواملی منحصر به فرد برای شما بستگی دارد، مانند تجربه شما، علت کمبود، نحوه پاسخ شما به درمان و شدت خونریزی شما معمولاً.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

مهم است که به همه ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که شما را درمان می کنند، در مورد وضعیت خود اطلاع دهید. اگر فرزند شما کمبود فاکتور هفت دارد، به هر کسی که از او مراقبت می کند (از جمله معلمان و کارکنان مهد کودک) اطلاع دهید.

از پزشک خود در مورد کارهایی که می‌توانید برای مراقبت روزانه از خود انجام دهید، سوال کنید. او ممکن است مواردی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• از فعالیت‌های پرخطر خودداری کنید: ممکن است بخواهید از فعالیت‌هایی که خطر آسیب‌دیدگی را افزایش می‌دهند (مثلاً ورزش‌های تماسی) خودداری کنید.
• از مصرف برخی داروها خودداری کنید: ممکن است لازم باشد از داروهایی که خون شما را رقیق می‌کنند (مانند آسپرین ، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی ، داروهای ضد افسردگی SSRI ) دوری کنید. همچنین ممکن است بخواهید از مکمل‌های حاوی روغن ماهی، ویتامین E و زردچوبه نیز اجتناب کنید، زیرا این موارد می‌توانند خونریزی را افزایش دهند.
• یک کپی از برنامه درمانی خود را نگه دارید: مهم است که مدارک مربوط به نحوه برخورد متخصصان مراقبت‌های بهداشتی با شما در مواقع اضطراری را از متخصص خون خود نگه دارید.
• مشاوره یا آزمایش ژنتیک انجام دهید: قبل از اقدام به بچه‌دار شدن، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا خطر ارثی کمبود فاکتور هفت در فرزندتان ارزیابی شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان متوجه هرگونه نشانه خونریزی مداوم یا کبودی مکرر شدید، به پزشک مراجعه کنید. خونریزی بینی و کبودی گاه به گاه طبیعی است. اما اگر بیش از حد معمول اتفاق بیفتد، می‌تواند نشانه مشکل خونی باشد.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنم؟

اگر خونریزی شما تهدیدی برای سلامتی شما است، به اورژانس مراجعه کنید. به دنبال علائمی مانند موارد زیر باشید:

• خونریزی بینی که یک ساعت یا بیشتر طول بکشد.
• خیس کردن بیش از دو پد یا دو تامپون در ساعت به مدت دو ساعت یا بیشتر (برای زنان).

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

در اینجا چند سوال وجود دارد که می‌توانید از پزشک خود بپرسید:

• آیا کمبود فاکتور هفت من ارثی است یا بعداً ایجاد شده است؟
• به چه نوع درمانی نیاز دارم؟
• چه مدت باید تحت درمان باشم؟
• در طول درمان باید از چه عوارض جانبی آگاه باشم؟
• برای مدیریت بیماری‌ام چه تغییراتی در سبک زندگی‌ام باید ایجاد کنم؟

آیا کمبود فاکتور هفت همان «هموفیلی» است؟

کمبود فاکتور VII و هموفیلی دو اختلال خونی ارثی مرتبط اما جداگانه هستند. کمبود فاکتور VII ناشی از کمبود پروتئین فاکتور VII (7) است، در حالی که هموفیلی A ، شایع‌ترین نوع هموفیلی، ناشی از کمبود پروتئین فاکتور VIII (8) است.

هموفیلی A شایع‌تر از کمبود فاکتور VII است و از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. همچنین در مردان شایع‌تر است.

اما مهمترین نکته این است که هر دوی این شرایط می‌توانند باعث خونریزی بیش از حد شوند، بنابراین باید با کمک پزشک به خوبی مدیریت شوند.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپارید

هیچ راهی برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به کمبود فاکتور هفت (VII) که یک اختلال انعقاد خون است، وجود ندارد. اما این بدان معنا نیست که شما (یا نوزادتان) نمی‌توانید با این بیماری زندگی سالم و فعالی داشته باشید. متخصص خون می‌تواند به شما در پیشگیری و مدیریت خونریزی کمک کند. او همچنین می‌تواند به شما در تهیه برنامه‌ای برای اقدامات لازم در صورت خونریزی بیش از حد کمک کند. نگران نباشید، می‌توانید با این بیماری با موفقیت زندگی کنید.

کمبود فاکتور هفت، انعقاد خون، خونریزی، بیماری‌های ارثی، بیماری الکساندر، متخصص خون، بیماری‌های خونی