امیدی تازه برای مبتلایان به بیماری فابری: بیایید درباره داروی گالافولد صحبت کنیم!

اگر شما یا کسی که می‌شناسید به بیماری فابری مبتلا است، احتمالاً نام دارویی به نام گالافولد را شنیده‌اید. این دارو اولین و تنها داروی خوراکی برای بیماری فابری است. سایر درمان‌های بیماری فابری، مانند درمان جایگزینی آنزیم ، به صورت تزریقی انجام می‌شود. گالافولد نوعی درمان "چاپرون" است که به روشی کاملاً متفاوت عمل می‌کند. این دارو برای همه انواع بیماری فابری مؤثر نیست. با این حال، می‌تواند برای افرادی که جهش‌های خاصی در ژن عامل بیماری دارند، بسیار مفید باشد.

بیماری فابری چیست؟ گالافولد چگونه عمل می‌کند؟

به عبارت ساده، بیماری فابری یک بیماری ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. افراد مبتلا به بیماری فابری آنزیمی به نام آلفا-گالاکتوزیداز A (آلفا-گال) در بدن خود دارند. اما این آنزیم به درستی کار نمی‌کند. این به دلیل جهشی در ژنی است که به آن دستور ساخت این آنزیم را می‌دهد.

آلفا-گال یک آنزیم بسیار مهم است که در بسیاری از سلول‌های بدن ما یافت می‌شود. وظیفه اصلی آن تجزیه ماده‌ای چرب به نام GL-3 است. بنابراین، هنگامی که این آنزیم به درستی کار نکند، ماده‌ای به نام GL-3 شروع به تجمع در داخل سلول‌های بدن می‌کند. با گذشت زمان، این تجمع می‌تواند آسیب‌های جدی به قسمت‌های مهم بدن مانند کلیه‌ها ، قلب ، پوست، مغز و سیستم عصبی وارد کند.

دو نوع اصلی بیماری فابری وجود دارد.

با افزایش سن افراد مبتلا به بیماری فابری، GL-3 همچنان در سلول‌های آنها تجمع می‌یابد. این امر می‌تواند به مرور زمان منجر به مشکلات جدی برای سلامتی شود. بسیاری از افراد دچار مشکلات کلیوی می‌شوند که در نهایت می‌تواند منجر به نارسایی کلیه شود. این بیماری همچنین می‌تواند به قلب و رگ‌های خونی آسیب برساند و خطر حمله قلبی یا سکته مغزی را افزایش دهد.

برای این منظور، بسیاری از افراد تحت درمان جایگزینی آنزیم (ERT) قرار می‌گیرند. این درمان شامل تزریق یک آنزیم با عملکرد مناسب است که به صورت خارجی تولید می‌شود. سپس بدن قادر خواهد بود از آن آنزیم برای تجزیه GL-3 استفاده کند.

با این حال، گالافولد به روشی کاملاً متفاوت عمل می‌کند. ماده‌ی مؤثر گالافولد دارویی به نام «میگالاستات» است. کاری که این دارو انجام می‌دهد این است که به آنزیم «آلفا-گال» که در بدن خود بیمار وجود دارد اما ناپایدار است، متصل می‌شود. تصور کنید که آنزیم «آلفا-گال» در بدن شما کمی «متورم» و «ناپایدار» است. بنابراین، نمی‌تواند به درستی کار کند. کاری که دارویی به نام گالافولد انجام می‌دهد این است که مانند یک دوست، به این آنزیم «متورم» متصل می‌شود و آن را «تثبیت» می‌کند. سپس آن آنزیم می‌تواند کار خود را به درستی انجام دهد. این همان چیزی است که ما آن را «درمان با چاپرون» می‌نامیم.

آیا همه می‌توانند از گالافولد استفاده کنند؟

خیر. گالافولد فقط در افرادی قابل استفاده است که نوع خاصی از جهش قابل اصلاح در ژن سازنده آنزیم «آلفا-گال» را دارند. آنزیم «آلفا-گال» که توسط این جهش تولید می‌شود، هنوز قادر به کار است، اما برای عملکرد صحیح بسیار ناپایدار است. گالافولد به آن آنزیم متصل می‌شود، آن را تثبیت می‌کند و باعث می‌شود که کار کند.

برخی از بیماران فابری اصلاً آنزیم «آلفا-گال» تولید نمی‌کنند، یا آنزیمی که تولید می‌شود اصلاً کار نمی‌کند. گالافولد برای چنین افرادی هیچ فایده‌ای نخواهد داشت. زیرا هیچ آنزیمی در بدن برای تثبیت آن وجود ندارد. درمان جایگزینی آنزیم (ERT) برای آنها مناسب‌تر است.

بنابراین، قبل از اینکه پزشک شما گالافولد را تجویز کند، آزمایش ژنتیکی خاصی انجام می‌دهد تا دقیقاً مشخص شود که شما چه نوع جهش ژنتیکی دارید. این آزمایش مشخص می‌کند که آیا این دارو برای شما مفید خواهد بود یا خیر.

چطور از این دارو استفاده می‌کنید؟

این بخش بسیار مهم است زیرا برای بهره‌مندی کامل از دارو، باید آن را به درستی استفاده کنید.

• نحوه مصرف: گالافولد به صورت کپسول است. به صورت یک روز در میان ، یعنی یک روز در میان، مصرف می‌شود.
• زمان مصرف: مصرف آن در هر روز در یک ساعت مشخص بسیار مهم است. به عنوان مثال، اگر روز اول ساعت ۸ صبح آن را مصرف کردید، باید روز بعد نیز ساعت ۸ صبح آن را مصرف کنید.
• از همه مهم‌تر: این دارو باید با معده خالی مصرف شود. این بدان معناست که نباید ۲ ساعت قبل یا ۲ ساعت بعد از مصرف دارو چیزی بخورید.
• نکته مهم دیگر: همچنین، از ۲ ساعت قبل و ۲ ساعت بعد از مصرف قرص ، هیچ نوشیدنی حاوی کافئین (مانند چای، قهوه، برخی نوشابه‌ها) ننوشید . در این مدت، می‌توانید آب، نوشیدنی‌های میوه‌ای بدون فیبر یا نوشیدنی‌های گازدار بدون کافئین بنوشید.

برای جلوگیری از تداخل روزهای مصرف، این دارو در بسته‌بندی مخصوصی عرضه می‌شود. به آن «کارت تاول» می‌گویند. این کارت روشی برای علامت‌گذاری روزها دارد. روزی که دارو را مصرف می‌کنید، کارت تاول را برمی‌دارید و روزی که دارو را مصرف نمی‌کنید، دایره خالی را به جای آن برمی‌دارید. به این ترتیب، می‌توانید هر روز کارت را علامت بزنید و روزی را که باید دارو را مصرف کنید، از دست ندهید.

آیا عوارض جانبی و مشکلاتی با داروهای دیگر وجود دارد؟

برخی از افرادی که گالافولد مصرف می‌کنند، ممکن است کمی بیشتر در معرض خطر عفونت‌های تنفسی (سرماخوردگی، گلودرد) و عفونت‌های دستگاه ادراری قرار گیرند. بهترین راه برای جلوگیری از عفونت‌ها، شستن مکرر دست‌ها، دوری از افراد بیمار و نوشیدن مقدار زیادی آب است.

علاوه بر این، همانطور که قبلاً بحث کردیم، کافئین می‌تواند اثربخشی گالافولد را کاهش دهد. بنابراین در مورد چیزهایی که حاوی کافئین هستند مراقب باشید. همچنین مهم است که در مورد سایر داروها، ویتامین‌ها یا داروهای گیاهی که مصرف می‌کنید به پزشک خود اطلاع دهید.