تصور کنید که چند نفر از اعضای خانوادهتان سرطان داشتهاند، یا شما قصد بچهدار شدن دارید و نگران یک بیماری ارثی هستید... شاید شاهد تأخیر در رشد فرزندتان باشید. امروز قرار است در مورد متخصصی صحبت کنیم که میتواند به ما در پاسخ به بسیاری از سؤالاتی که در چنین زمانی به ذهنمان خطور میکند، کمک کند. او یک متخصص ژنتیک یا همانطور که در انگلیسی میگوییم، یک متخصص ژنتیک است.
به عبارت ساده، متخصص ژنتیک کیست؟
متخصص ژنتیک، یا متخصص ژنتیک پزشکی یا بالینی، پزشکی است که رابطه بین ژنهای ما و سلامت ما را عمیقاً مطالعه کرده و در آن دانش تخصصی دارد.
بدن خود را به عنوان یک ساختمان بزرگ در نظر بگیرید. ژنهای ما نقشهای هستند که برای ساخت آن ساختمان استفاده میشوند. تغییرات کوچک در این نقشه (که ما آنها را جهش مینامیم) میتواند بر نحوه عملکرد بدن ما، یعنی سلامت ما، تأثیر بگذارد. بنابراین کاری که یک متخصص ژنتیک انجام میدهد این است که مانند یک کارآگاه خوب، نقشه ژنتیکی ما را مطالعه میکند و میفهمد که آیا علتی برای یک بیماری خاص وجود دارد یا خیر.
این متخصصان به تشخیص و مدیریت بیماریهای ژنتیکی که افراد را در هر سنی، از بارداری تا بزرگسالی، تحت تأثیر قرار میدهند، کمک میکنند. بسیاری از آنها علاوه بر همکاری مستقیم با بیماران، در تحقیقاتی نیز مشارکت دارند که دانش ما را در مورد بیماریهای ژنتیکی افزایش میدهد.
در چه شرایطی باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنیم؟
دلایل زیادی وجود دارد که ممکن است بخواهید به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید. بیایید به برخی از رایجترین آنها نگاهی بیندازیم.
اگر بیماری ژنتیکی در شما تشخیص داده شده است
اگر پزشک شما اختلال ژنتیکی را در شما تشخیص دهد، ممکن است شما را به یک متخصص ژنتیک ارجاع دهد. این بدان معناست که تغییرات یا جهشهایی در ژنهای شما وجود دارد. این جهشها میتوانند از بدو تولد وجود داشته باشند یا بعداً در زندگی ایجاد شوند.
یک متخصص ژنتیک میتواند به شما در شناسایی عوامل ژنتیکی مؤثر در بیماریتان کمک کند. آنها همچنین میتوانند به شما در درک خطر ابتلای فرزندان یا سایر اعضای خانوادهتان به این بیماری کمک کنند. آنها همچنین میتوانند به سایر پزشکانی که شما را درمان میکنند توصیههایی ارائه دهند تا به شما در حفظ سلامت هرچه بهتر شما کمک کنند.
اگر کسی در خانواده شما بیماری ارثی دارد
اگر سابقه خانوادگی سرطان دارید، پزشک ممکن است شما را به یک متخصص ژنتیک ارجاع دهد. این متخصص میتواند خطر ابتلا به این بیماری را در شما ارزیابی کرده و به شما در تدوین برنامهای برای مدیریت آن کمک کند. به عنوان مثال، ممکن است غربالگریهایی را برای کمک به تشخیص علائم سرطان در اسرع وقت توصیه کند. همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر ابتلا به سرطان در شما توصیه کند.
اگر فرزندتان بیماری ژنتیکی دارد
متخصصان ژنتیک هم با بزرگسالان و هم با کودکان کار میکنند. برخی از آنها در طب اطفال تخصص دارند. اگر فرزند شما با نقص مادرزادی یا بیماری مانند اوتیسم تشخیص داده شود، ممکن است لازم باشد به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید. پزشک وضعیت فرزند شما، گزینههای درمانی و پیشآگهی را برای شما و خانوادهتان توضیح خواهد داد.
اگر در حال برنامهریزی برای تشکیل خانواده هستید یا باردار هستید
وقتی در حال برنامهریزی برای بچهدار شدن هستید، متخصص زنان و زایمان ممکن است شما را به یک متخصص ژنتیک ارجاع دهد. این امر به ویژه در صورتی که بیماری ژنتیکی داشته باشید یا بالای ۳۵ سال سن داشته باشید، اهمیت دارد. یک متخصص ژنتیک میتواند به تعیین احتمال به ارث بردن یک بیماری ژنتیکی یا تولد با بیماری مانند سندرم داون در نوزاد شما کمک کند. همچنین میتوانید با یک متخصص ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد نتایج آزمایشهایی که در دوران بارداری انجام دادهاید، صحبت کنید.
اگر بیماری بسیار نادری دارید
متخصصان ژنتیک، بیماریهای ژنتیکی رایج و بسیار نادر را تشخیص داده و درمان میکنند. برخی از بیماریها آنقدر نادر هستند که یک متخصص ژنتیک ممکن است تنها پزشکی باشد که دقیقاً میداند آنها چیست و میتواند به شما کمک کند.
تفاوت بین متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک چیست؟
بسیاری از افراد این دو را با هم اشتباه میگیرند. متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک هر دو متخصص ژنتیک هستند، اما در آموزش و صلاحیتهای آنها تفاوت وجود دارد. بیایید این موضوع را به روشنی درک کنیم.
| بخش | متخصص ژنتیک | مشاور ژنتیک |
|---|---|---|
| صلاحیت پایه | پزشکی با مدرک پزشکی (MD/DO) که در دانشکده پزشکی تحصیل کرده و آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک دیده است. | یک متخصص آموزش دیده با مدرک کارشناسی ارشد در مشاوره ژنتیک. |
| نقش اصلی | تشخیص بیماریها، انجام معاینات فیزیکی، ایجاد برنامههای درمانی و مدیریت بیماریها. | کمک به بیماران و خانوادهها برای درک اطلاعات ژنتیکی، ارزیابی خطرات و ارائه حمایت عاطفی. |
| کارهایی که میتوان انجام داد | انجام معاینات فیزیکی، تجویز دارو و ایجاد برنامههای مدیریت پزشکی فردی برای بیمار. | هماهنگی آزمایش ژنتیک، توضیح نتایج و کمک به تصمیمگیری. |
| کارهایی که نمیشود انجام داد | (میتواند تمام وظایف یک پزشک را انجام دهد) | قادر به انجام معاینات فیزیکی یا ایجاد برنامههای مدیریت پزشکی نیست. |
به عبارت ساده، متخصص ژنتیک پزشکی است که بیماریهای ژنتیکی را تشخیص و درمان میکند. مشاور ژنتیک یک مشاور آموزشدیده است که در این مسیر اطلاعات، راهنمایی و حمایت عاطفی را در اختیار شما قرار میدهد. این دو اغلب به عنوان یک تیم با هم کار میکنند.
متخصص ژنتیک اطفال کیست؟
این به پزشکی اشاره دارد که در تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی، به ویژه در نوزادان و کودکان ، تخصص دارد. آنها به خانوادهها آموزش و پشتیبانی ارائه میدهند. به عنوان مثال، آنها ممکن است:
- ما شرایط فرزندتان را به زبانی ساده و قابل فهم برای شما توضیح خواهیم داد.
- معنی گزارشهای آزمون برای شما توضیح داده خواهد شد.
- این موضوع احتمال اینکه این وضعیت ژنتیکی بتواند سایر اعضای خانواده یا فرزندان آینده را تحت تأثیر قرار دهد، توضیح میدهد.
اگر فرزند شما با هر یک از شرایط زیر متولد شود، ممکن است نیاز به همکاری با یک متخصص ژنتیک کودکان داشته باشید:
- بیماری مادرزادی قلب
- یک سندرم ژنتیکی کروموزومی، مانند سندرم داون
- یک بیماری ارثی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی شکل
این پزشکان دورههای تحصیلات تکمیلی را در هر دو زمینه اطفال و ژنتیک پزشکی گذراندهاند.
طبیعی است که وقتی برای اولین بار با یک متخصص ژنتیک ملاقات میکنید، کمی عصبی و مضطرب باشید. اما به یاد داشته باشید، آنها همان افرادی هستند که هر روز با بیماران و خانوادهها صحبت میکنند و به سوالات آنها گوش میدهند. آنها آنجا هستند تا به شما کمک کنند تا بفهمید در بدن شما یا بدن عزیزتان چه میگذرد. گاهی اوقات خبرهای خوب و گاهی اوقات خبرهای بد را به شما میگویند. با این حال، آنها آمادهاند تا در هر مرحله از مسیر با دانش، منابع و مهربانی مورد نیاز شما، از شما حمایت کنند. بنابراین از صحبت با پزشک خود نترسید و در صورت لزوم شما را به یک متخصص ژنتیک ارجاع دهید.
پیام مفید برای خانه
- متخصص ژنتیک پزشکی است که در زمینه رابطه بین ژنها و سلامت ما تخصص دارد.
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان بیماری ارثی دارید، اگر باردار هستید یا در انتظار بچه هستید، یا اگر فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شده است، مراجعه به متخصص ژنتیک ضروری است.
- آنها با سایر پزشکان شما برای تشخیص بیماریها، ارزیابی ریسک و ایجاد بهترین برنامه درمانی همکاری میکنند.
- بین متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک تفاوت وجود دارد. متخصص ژنتیک پزشکی است که بیماریها را تشخیص و درمان میکند، در حالی که مشاور، مشاوری است که اطلاعات و پشتیبانی ارائه میدهد.
- از مراجعه به چنین متخصصی نترسید. آنها همیشه آماده هستند تا با دانش و مهربانی به شما کمک کنند.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න