مگه تو هم یه بریدگی کوچیک داری که خونریزیش بند میاد؟ بیا در مورد هموفیلی حرف بزنیم!

وقتی زخم کوچکی برمی‌دارید یا جایی از بدنتان ضربه می‌خورد، خونریزی بعد از مدتی متوقف می‌شود، درست است؟ این به دلیل فرآیند طبیعی لخته شدن خون در بدن ماست. اما به آن فکر کنید، برخی افراد به این راحتی خونریزی‌شان بند نمی‌آید. حتی با یک زخم کوچک، مدت زیادی خونریزی می‌کنند. بدن کبود و کبود می‌شود. علت این بیماری می‌تواند بیماری به نام هموفیلی باشد. اگرچه بسیاری از مردم دقیقاً در مورد این موضوع نمی‌دانند، اما این چیزی مهم است که باید بدانیم. بیایید در مورد این موضوع به زبان ساده و به روشی که برای شما قابل درک باشد، صحبت کنیم.

هموفیلی دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، هموفیلی یک بیماری نادر است که در آن خون ما به درستی لخته نمی‌شود. خون ما حاوی پروتئین‌های خاصی است که به توقف خونریزی هنگام شروع آن کمک می‌کنند. ما این پروتئین‌ها را "فاکتورهای لخته شدن" می‌نامیم. درست مانند ملات که برای نگه داشتن آجرها در کنار هم هنگام ساختن دیوار مورد نیاز است، این فاکتورهای لخته شدن برای توقف خونریزی ضروری هستند.

فرد مبتلا به هموفیلی به اندازه کافی از یک یا چند مورد از این فاکتورهای انعقادی تولید نمی‌کند. این بدان معناست که حتی یک بریدگی کوچک می‌تواند باعث خونریزی طولانی مدت شود. گاهی اوقات، خونریزی می‌تواند در داخل بدن، به ویژه در مفاصل و عضلات، رخ دهد. این می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

پزشکان شدت این بیماری را بسته به میزان فاکتورهای انعقادی در خون به سه دسته تقسیم می‌کنند.

• هموفیلی خفیف: خونریزی معمولاً پس از یک آسیب یا جراحی بزرگ رخ می‌دهد.
• هموفیلی متوسط: حتی آسیب‌های جزئی می‌توانند باعث خونریزی بیش از حد شوند. بدن حتی ممکن است کبود شود.
• هموفیلی شدید: خونریزی می‌تواند داخلی و خارجی، حتی بدون هیچ دلیل واضحی، رخ دهد.

اگرچه هیچ درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما با درمان‌های جدید موجود، می‌توان خونریزی را کنترل کرد و زندگی تا حد زیادی عادی داشت.

آیا انواع اصلی هموفیلی وجود دارد؟

بله، سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد. این سه نوع بر اساس نوع فاکتور انعقادی که در بدن کم است، دسته‌بندی می‌شوند. برای درک بهتر این موضوع، به جدول زیر مراجعه کنید.

علائم این بیماری چیست؟

علائم اصلی هموفیلی خونریزی و کبودی غیرمعمول یا بیش از حد است. شدت این علائم بستگی به این دارد که آیا هموفیلی خفیف، متوسط ​​یا شدید دارید.

خونریزی بیش از حد

تصور کنید، ناگهان و بدون هیچ دلیلی دچار خونریزی بینی می‌شوید. یا حتی یک بریدگی کوچک روی انگشتتان یا بعد از عمل جراحی، خونریزی برای مدت طولانی متوقف نمی‌شود. اگر یک نوزاد کوچک این وضعیت را داشته باشد، حتی ممکن است اسباب‌بازی را در دهان خود بگذارد و خونریزی کند.

کبودی

وقتی خون زیر پوست جریان پیدا می‌کند، پوست ما آبی می‌شود. افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند به راحتی کبود و کبود شوند، حتی اگر ضربه کوچکی به آنها وارد شود. اگر سر یک نوزاد کوچک به جایی برخورد کند، می‌تواند توده‌های بزرگی به نام "تخم غاز" ایجاد کند.

درد و تورم مفاصل

این جدی‌ترین عارضه هموفیلی است. خونریزی می‌تواند در داخل بدن، به خصوص در مفاصلی مانند زانو، آرنج و مچ پا رخ دهد. سپس مفاصل متورم، دردناک و در لمس گرم می‌شوند. وقتی این اتفاق برای نوزادان خردسال می‌افتد، ممکن است مدام گریه کنند، از زانو زدن یا راه رفتن امتناع ورزند.

چه چیزی باعث هموفیلی می‌شود؟

هموفیلی اغلب یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. یعنی، این بیماری ناشی از تغییر در ژن‌هایی است که از مادر یا پدر خود به ارث می‌بریم. بیایید این موضوع را کمی ساده‌تر درک کنیم.

بدن ما توسط ژن‌ها دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را دریافت می‌کند. وقتی تغییر یا نقصی در این ژن‌ها وجود داشته باشد، این دستورالعمل‌ها به درستی کار نمی‌کنند. نتیجه این می‌شود که بدن به میزان مورد نیاز فاکتورهای انعقادی تولید نمی‌کند.

این نقص ژنتیکی روی کروموزوم X قرار دارد.

• یک دختر دو کروموزوم X (XX) دارد، یکی از مادر و یکی از پدر.
• یک پسر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) دارد. کروموزوم X از مادر و کروموزوم Y از پدر می‌آید.

حالا ببینید این موضوع چطور نسل به نسل منتقل می‌شود:

• اگر مادری حامل کروموزوم X با این ژن معیوب باشد (که ما آن را «حامل» می‌نامیم)، معمولاً علائمی نشان نمی‌دهد زیرا کروموزوم X سالم دیگر را دارد.
• اگر پسر این مادر کروموزوم X معیوب را به ارث ببرد، به هموفیلی مبتلا خواهد شد زیرا کروموزوم X سالم دیگری برای کنترل آن ندارد.
• اگر دختر این مادر کروموزوم X معیوب را به ارث ببرد، او نیز ناقل خواهد شد. او ممکن است علائم خفیفی مانند خونریزی شدید قاعدگی را نشان دهد.

گاهی اوقات، هموفیلی می‌تواند به صورت خودبه‌خودی و بدون وراثت، در نتیجه تغییر خودبه‌خودی ژن در دوران جنینی ایجاد شود. همچنین، بسیار نادر، می‌تواند زمانی رخ دهد که سیستم ایمنی بدن فرد به عوامل لخته شدن خود حمله کند. ما این را «هموفیلی اکتسابی» می‌نامیم.

پزشک چگونه این را تشخیص می‌دهد؟

اگر شما یا فرزندتان این علائم را دارید، پزشک ابتدا شما را معاینه می‌کند و می‌پرسد که آیا کسی در خانواده شما این بیماری‌ها را داشته است یا خیر. سپس، برای تأیید این موضوع، آزمایش خون تجویز می‌کند.

• شمارش کامل خون (CBC): انواع و میزان سلول‌های خون شما را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش زمان پروترومبین (PT): مدت زمان لخته شدن خون را بررسی می‌کند.
• آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT): این آزمایش دیگری است که زمان لخته شدن خون را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش‌های فاکتور انعقادی خاص: این آزمایش‌ها دقیقاً مشخص می‌کنند که شما در کدام فاکتور انعقادی کمبود دارید و میزان آن چقدر است.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

درمانی که دریافت می‌کنید به نوع هموفیلی و شدت بیماری شما بستگی دارد. درمان اصلی، درمان جایگزینی است.

به عبارت ساده، این شامل تزریق یک فاکتور انعقادی است که در خون شما کم است. این فاکتورهای انعقادی را می‌توان از پلاسمای خون انسان یا در آزمایشگاه تهیه کرد. این درمان می‌تواند به جلوگیری از خونریزی و توقف سریع آن در صورت وقوع کمک کند.

علاوه بر این، اکنون چندین درمان جدید وجود دارد:

• داروهایی مانند Marstacimab-hncq (Hympavzi®) و Concizumab (Alhemo®) : این داروها پروتئینی را که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کند، مسدود کرده و آنزیمی را که به لخته شدن خون کمک می‌کند، تحریک می‌کنند.
• فیتوسیران (کیفیتلیا®): این دارو مانع از تولید ماده‌ای (آنتی‌ترومبین) توسط کبد می‌شود که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کند.
• ژن درمانی: این پیشرفته‌ترین روش درمانی است. در این روش، یک ژن سالم به بدن وارد می‌شود تا جایگزین ژن معیوب شود و به بدن اجازه می‌دهد فاکتورهای انعقادی لازم را تولید کند.

چه زمانی باید فوراً به پزشک مراجعه کنید؟

اگر متوجه هرگونه تغییری در بدن خود شدید، مانند افزایش خونریزی یا کبودی، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید. همچنین، اگر هر یک از علائم جدی زیر را تجربه کردید، بدون تأخیر به بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.

نکاتی که باید هنگام زندگی با هموفیلی بدانید

هموفیلی یک بیماری مادام العمر یا مزمن است. بنابراین شما در طول زندگی خود به مراقبت پزشکی و نظارت نیاز خواهید داشت. اما نگران نباشید. با درمان‌های جدید، فرد مبتلا به هموفیلی می‌تواند زندگی‌ای نزدیک به زندگی فرد بدون این بیماری داشته باشد.

در اینجا به مواردی اشاره می‌کنیم که می‌توانند به شما کمک کنند در طول زندگی با این بیماری احساس بهتری داشته باشید:

• وزن خود را کنترل کنید: با افزایش وزن، فشار روی مفاصل شما افزایش می‌یابد. حفظ وزن سالم برای محافظت از مفاصلی که از قبل به دلیل خونریزی داخل مفاصل آسیب دیده‌اند، مهم است.
• از دندان‌هایتان به خوبی مراقبت کنید: مسواک زدن خوب و مراقبت از سلامت دندان‌هایتان بسیار مهم است. از آنجا که روش‌هایی مانند کشیدن دندان و عصب‌کشی می‌توانند باعث خونریزی شوند، بهتر است از آنها اجتناب کنید.
• سلامت روان را در نظر بگیرید: زندگی با یک بیماری مزمن می‌تواند منجر به اضطراب و افسردگی شود. در این مورد با پزشک خود صحبت کنید و در صورت لزوم از مشاوره سلامت روان استفاده کنید.
• با خیال راحت فعال باشید: انجام فعالیت‌هایی که خطر آسیب‌دیدگی را کاهش می‌دهند برای بدن و ذهن شما مفید است. از پزشک خود بپرسید که چه ورزش‌هایی برای شما مناسب است.

وقتی هموفیلی دارید، حتی یک آسیب کوچک که دیگران ممکن است متوجه آن نشوند، می‌تواند برای شما مشکل بزرگی باشد. برخورد زانو به پایه میز می‌تواند باعث خونریزی در مفصل شود. خونریزی بینی حتی پس از یک عطسه شدید می‌تواند غیرقابل بند آمدن باشد. زندگی با این بیماری می‌تواند چالش برانگیز باشد. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. تیم پزشکی شما همیشه برای کمک به شما آنجاست.