آیا از هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت اطلاعی دارید؟

همه ما همیشه در مورد کلسترول صحبت می‌کنیم و نگران آن هستیم، اینطور نیست؟ اما در مورد آن فکر کنید، آیا تا به حال در مورد یک بیماری ارثی که در آن سطح کلسترول از کودکی، شاید حتی در کودکی، به طور غیرطبیعی بالا باشد، چیزی شنیده‌اید؟ امروز در مورد یکی از این بیماری‌های نادر اما بسیار مهم صحبت خواهیم کرد. این بیماری، هایپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت (HoFH) نام دارد. اگرچه نام آن کمی پیچیده است، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم.

هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است که حذف کلسترول "بد"، یعنی کلسترول LDL (لیپوپروتئین با چگالی کم)، از خون را برای بدن ما دشوار می‌کند. همه ما می‌دانیم که کلسترول یک ماده مومی شکل است که سلول‌های ما به آن نیاز دارند. وظیفه کلسترول LDL حمل این کلسترول در سراسر بدن از طریق خون است.

اما وقتی سطح LDL خیلی بالا می‌رود، این کلسترول اضافی در رگ‌های خونی که خون را به قلب ما می‌رسانند، یعنی شریان‌ها، شروع به تجمع می‌کند. با گذشت زمان، این رسوبات می‌توانند شریان‌ها را مسدود کنند، خون و اکسیژن را به قلب برسانند و خطر حمله قلبی را افزایش دهند.

اگر این بیماری درمان نشود، مردان مبتلا به آن می‌توانند در دهه ۴۰ زندگی خود و زنان در دهه ۵۰ زندگی خود به بیماری قلبی مبتلا شوند. بنابراین، آگاهی از این موضوع و جستجوی درمان مناسب بسیار مهم است.

دلیل این امر چیست؟

ما این را یک بیماری ژنتیکی می‌نامیم. به طور دقیق، شما فقط در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شوید که دو نسخه از یک ژن معیوب را به ارث ببرید، یکی از مادر و دیگری از پدر .

به طور معمول، کبد ما کلسترول LDL اضافی را از خون حذف می‌کند. کبد برای این کار «گیرنده‌های LDL» خاصی دارد. این گیرنده‌ها مانند آهنرباهایی هستند که کلسترول را می‌گیرند و از خون خارج می‌کنند. اما در فردی که مبتلا به این بیماری است، به دلیل ژن معیوب ارثی، این گیرنده‌ها به درستی کار نمی‌کنند. نتیجه این است که سطح کلسترول به طور غیرقابل کنترلی افزایش می‌یابد.

ممکن است در مورد هیپرکلسترولمی خانوادگی «هتروزیگوت» نیز شنیده باشید. این زمانی است که ژن معیوب فقط از یکی از والدین به ارث می‌رسد. این وضعیت به شدت «هوموزیگوت» نیست.

علائم این بیماری چیست؟

چندین علامت اصلی وجود دارد که می‌توان از آنها برای شناسایی این بیماری استفاده کرد. بیایید آنها را در یک جدول بررسی کنیم.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

اگر این علائم را دارید، مراجعه به پزشک ضروری است. پزشک ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و چند سوال از شما می‌پرسد.

• آیا متوجه چیزی شبیه لکه‌های زرد روی پوست خود شده‌اید؟
• آیا درد قفسه سینه دارید؟
• آیا احساس تنگی نفس دارید؟
• آیا والدین شما هم کلسترول بالا دارند؟

سپس، پزشک شما آزمایش خون برای بررسی سطح کلسترول شما انجام می‌دهد. همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک انجام دهد تا ببیند آیا ژن معیوب عامل بیماری را دارید یا خیر. پزشک شما همچنین ممکن است اعضای نزدیک خانواده شما را آزمایش کند.

روش‌های درمان و مدیریت

هدف اصلی درمان ، کاهش سطح کلسترول LDL و کاهش خطر ابتلا به بیماری قلبی است. اغلب شما به پزشکی که در زمینه مشکلات کلسترول تخصص دارد (لیپیدولوژیست) ارجاع داده خواهید شد.

تغییرات در سبک زندگی و رژیم غذایی

اولین قدم، داشتن یک رژیم غذایی سالم برای قلب است که چربی اشباع، کلسترول و قند کمی داشته باشد. همچنین ترک سیگار، محدود کردن مصرف الکل و ورزش روزانه نیز مهم است.

داروها

از آنجا که سطح کلسترول شما به طور غیرطبیعی بالا است، ممکن است دوزهای بالای استاتین برای شما شروع شود که با متوقف کردن تولید کلسترول توسط کبد عمل می‌کنند.

همراه با آن، داروهای دیگری که میزان کلسترول جذب شده از غذا را کاهش می‌دهند (مثلاً ازتیمایب ، مهارکننده‌های PCSK9 ، لومیتاپید ) می‌توانند اضافه شوند.

درمان‌های خاص

اگر کلسترول تنها با دارو کنترل نشود، باید روش‌های درمانی دیگری در نظر گرفته شود.

• آفرزیس: این روشی مشابه دیالیز برای بیماران کلیوی است. شما به دستگاهی در بیمارستان متصل می‌شوید، خون شما از بدن شما گرفته می‌شود، کلسترول LDL فیلتر می‌شود و خون تصفیه شده به بدن شما بازگردانده می‌شود. این درمانی است که چندین ساعت طول می‌کشد و باید به طور منظم انجام شود.

• پیوند کبد: اگر هیچ یک از درمان‌های فوق موفقیت‌آمیز نبود، پیوند کبد ممکن است آخرین راه حل باشد. کبد سالم جدید دارای گیرنده‌های LDL است که می‌تواند به کنترل کلسترول کمک کند. این یک جراحی بسیار جدی است و بهبودی می‌تواند ۶ ماه تا یک سال طول بکشد.

کلسترول، بیماری‌های ارثی، بیماری قلبی، هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت، کلسترول LDL، HoFH، کلسترول بالا، بیماری‌های ژنتیکی