آیا نگران بینایی فرزندتان هستید؟ بیایید در مورد بیماری مادرزادی لبر (LCA) اطلاعات کسب کنیم؟

وقتی به چشمان نوزاد کوچکتان نگاه می‌کنید، ممکن است گاهی اوقات از خود بپرسید که آیا او چیزها را به درستی می‌بیند یا مشکلی در بینایی او وجود دارد. به خصوص که برخی از نوزادان با برخی اختلالات بینایی متولد می‌شوند. این بیماری نادر اما مهم، آموروز مادرزادی لبر نام دارد. بیایید در مورد آن به طور مفصل صحبت کنیم، موافقید؟

بیماری مادرزادی لیبر (LCA) چیست؟

به عبارت ساده، بیماری مادرزادی لبر یا به اختصار LCA، یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری شبکیه، لایه داخلی چشم، را در نوزادان تحت تأثیر قرار می‌دهد. شبکیه را مانند فیلم دوربین در نظر بگیرید. چیزهایی که می‌بینیم در اینجا به صورت تصویر ثبت می‌شوند. شبکیه حاوی سلول‌های بسیار خاصی است که ما آنها را گیرنده‌های نوری می‌نامیم. دو نوع سلول وجود دارد، سلول‌های میله‌ای و سلول‌های مخروطی . سلول‌های میله‌ای به ما کمک می‌کنند در شب و تاریکی ببینیم. سلول‌های مخروطی به ما کمک می‌کنند رنگ‌ها را ببینیم و در طول روز به وضوح ببینیم.

اتفاقی که برای نوزاد مبتلا به `(LCA)` می‌افتد این است که سلول‌های `(میله‌ای)` و `(مخروطی)` به درستی کار نمی‌کنند. یعنی این سلول‌ها قادر نیستند نوری را که وارد چشم می‌شود به عنوان یک سیگنال الکتریکی به مغز ارسال کنند. با کاهش این فعالیت الکتریکی، بینایی نوزاد نیز کاهش می‌یابد. گاهی اوقات، اگر اصلاً فعالیت الکتریکی وجود نداشته باشد، ممکن است نوزاد اصلاً قادر به دیدن نباشد.

این یک بیماری مادرزادی است، به این معنی که نوزادان با آن متولد می‌شوند. پزشکان می‌گویند که بینایی کودک معمولاً از حدود ۶ ماهگی به تدریج شروع به کاهش می‌کند . بنابراین، اگر متوجه هرگونه تغییری در چشمان کودک خود شدید، یا اگر احساس کردید که نمی‌تواند چیزها را ببیند، بهتر است در اسرع وقت به یک متخصص چشم مراجعه کنید.

این وضعیت (LCA) چقدر رایج است؟

حالا ممکن است از خود بپرسید که این بیماری چقدر شایع است. در واقع بسیار نادر است. گزارش شده است که از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد، تنها در دو نوزاد رخ می‌دهد. این تعداد بسیار کمی است. با این حال، با وجود نادر بودن، به عنوان یکی از علل اصلی نابینایی در کودکان خردسال شناخته شده است. بنابراین، اگرچه نادر است، اما آگاهی از این موضوع مهم است.

علائم نوزاد مبتلا به (LCA) چیست؟

گاهی اوقات تشخیص اینکه یک نوزاد کوچک مشکل بینایی دارد برای والدین دشوار است. زیرا آنها صحبت نمی‌کنند. با این حال، کودکی که مبتلا به «LCA» است، بینایی بسیار ضعیفی دارد و گاهی اوقات اصلاً بینایی ندارد. از آنجایی که این بیماری در نوزادان زیر یک سال رخ می‌دهد، علائمی وجود دارد که می‌تواند به شما در تشخیص آن کمک کند.

یکی از اولین نشانه‌هایی که ممکن است متوجه شوید این است که کودک شما دائماً چشمان خود را می‌مالد، انگار که مشکلی در چشمانش دارد. همچنین ممکن است دچار نورگریزی (فتوفوبیا) باشد . این بدان معناست که ممکن است هنگام دیدن نور یا قرار گرفتن در نور شدید، چشم‌هایش را تنگ کند و گریه کند. نکته دیگر این است که ممکن است متوجه شوید که چشمان کودک شما به سرعت از یک مکان به مکان دیگر حرکت می‌کند (نیستاگموس) . انگار که می‌لرزد.

همچنین می‌توانید این ویژگی‌ها را مشاهده کنید:

• قوز قرنیه وضعیتی است که در آن قرنیه چشم تغییر شکل می‌دهد و مخروطی شکل می‌شود. این موضوع کمی پیچیده است و فقط پزشک می‌تواند با اطمینان به شما بگوید.
• دوربینی (هایپروپی).
• نحوه واکنش مردمک چشم به نور یا خیلی کوچک است، یا اصلاً واکنشی نشان نمی‌دهد. ببینید، معمولاً وقتی از یک جای روشن به یک جای تاریک می‌روید، مردمک چشم بزرگتر می‌شود. اینطور کار نمی‌کند.

اگر چنین چیزی را مشاهده کردید، وحشت نکنید و به پزشک مراجعه کنید. آنها دقیقاً به شما خواهند گفت که چه اتفاقی دارد می‌افتد.

چرا این وضعیت (LCA) رخ می‌دهد؟

حالا بیایید ببینیم چرا این «LCA» رخ می‌دهد. دلیل اصلی این امر تغییرات ژنتیکی، یعنی «جهش‌های ژنتیکی» است . می‌دانید که تمام ویژگی‌های ما توسط ژن‌هایی («ژن‌ها») که از مادر و پدر خود دریافت می‌کنیم، تعیین می‌شوند. این ژن‌ها بخش‌های کوچکی از «DNA» ما هستند. بنابراین، وقتی نوزادی متولد می‌شود، اگر هرگونه تغییر یا نقصی در ژن‌های موجود در تخمک مادر («تخمک») و اسپرم پدر («اسپرم») وجود داشته باشد، می‌تواند به نوزاد نیز منتقل شود.

نزدیک به 30 جهش ژنی مختلف شناسایی شده‌اند که می‌توانند باعث ایجاد این بیماری، یعنی «LCA»، شوند. به طور خاص، جهش در ژن‌هایی که به رشد و نمو شبکیه کمک می‌کنند، تحت تأثیر قرار می‌گیرد. به عنوان مثال، ژن‌هایی مانند «CEP290»، «CRB1»، «GUCY2D» و «RPE65» از جمله آنها هستند.

اغلب اوقات، «LCA» یک بیماری «اتوزومال مغلوب» است. آیا می‌دانید این چیست؟ این بدان معناست که کودک تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شود که هر دو والدین ژن معیوب («ژن تغییر یافته») را داشته باشند. هر دو باید ناقل باشند. با این حال، لازم نیست هر دوی آنها علائم داشته باشند. آنها می‌توانند سالم باشند، اما ژن معیوب را در بدن خود داشته باشند. اگر چنین اتفاقی بیفتد، حدود ۲۵٪ خطر وجود دارد که فرزند متولد شده از آنها به این بیماری مبتلا شود.

تصور کنید، اگر هر دو والدین حامل این ژن معیوب باشند، در هر یک از بارداری‌هایشان، کودک به احتمال یک چهارم به LCA مبتلا می‌شود، به احتمال یک دوم حامل خواهد بود و به احتمال یک چهارم سالم به دنیا خواهد آمد.

بسیاری از افراد نمی‌دانند که حامل یک صفت اتوزومال مغلوب هستند زیرا علائمی ندارند. اگر یکی از اعضای خانواده شما به یک بیماری ژنتیکی مبتلا است، یا اگر نگران ابتلای فرزندانتان به یک بیماری ژنتیکی هستید، مهم است که با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

پزشکان چگونه این بیماری (LCA) را تشخیص می‌دهند؟

برای اطمینان از اینکه آیا نوزاد شما LCA دارد یا خیر، باید به چشم پزشک مراجعه کنید. او ابتدا چشم‌های نوزاد شما را معاینه کرده و شبکیه را بررسی می‌کند. سپس، آزمایشی به نام الکترورتینوگرافی (ERG) انجام می‌دهد. این آزمایش فعالیت الکتریکی شبکیه نوزاد شما را اندازه‌گیری می‌کند. به یاد داشته باشید، قبلاً در مورد اهمیت این فعالیت الکتریکی برای بینایی صحبت کردیم. گاهی اوقات، اسکنی به نام توموگرافی انسجام نوری (OCT) نیز ممکن است انجام شود. این اسکن می‌تواند تصویر واضحی از لایه‌های داخل چشم تهیه کند.

پزشک همچنین مطمئن خواهد شد که هیچ بیماری دیگری که بتواند بر چشم‌های نوزاد تأثیر بگذارد، وجود ندارد. ما به این تشخیص افتراقی می‌گوییم. زیرا علل دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند بر بینایی تأثیر بگذارند. به عنوان مثال:

• «رتینیت پیگمنتوزا» (این بیماری نیز شبکیه را تحت تأثیر قرار می‌دهد)
• سندرم ژوبرت
• سندرم زلوگر
• کوررنگی (آکروماتوپسی)
• افتادگی پلک (پتوز)

تنها پس از بررسی همه این موارد است که یک پزشک می‌تواند به طور دقیق نتیجه بگیرد که این «(LCA)» است.

چه درمان‌هایی برای (LCA) وجود دارد؟

در واقع، در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری «LCA» وجود ندارد . اما نگران نباشید. پزشکان سعی می‌کنند تا حدودی بینایی نوزاد را بهبود بخشند و به او کمک کنند تا حد امکان زندگی بهتری داشته باشد. این کار معمولاً با استفاده از عینک انجام می‌شود . همچنین وسایلی مانند «عینک بزرگنمایی» یا «منشور مطالعه» وجود دارد که می‌تواند به افراد کم‌بینا کمک کند.

بیایید در مورد ژن درمانی هم یاد بگیریم.

این کمی جدید است. در سال ۲۰۱۷، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اولین ژن درمانی را برای درمان بیماری (LCA) تأیید کرد. این واقعاً امیدوارکننده است. با این حال، این درمان در حال حاضر فقط برای افرادی که (LCA) آنها ناشی از جهش در ژنی به نام RPE65 است، تأیید شده است.

به عبارت ساده، ژن درمانی فرآیند جایگزینی ژنی است که باعث بیماری می‌شود با یک ژن سالم. یا غیرفعال کردن یک ژن بیماری‌زا. امید این است که یک ژن سالم وارد سلول‌ها شود و بیماری را معکوس کند. اگرچه این هنوز یک درمان مبتنی بر تحقیق است، اما می‌تواند در آینده راه حل خوبی برای شرایطی مانند «(LCA)» باشد.

چشم پزشک به شما خواهد گفت که آیا این ژن درمانی برای نوزاد شما مناسب است یا خیر.

آیا می‌توان از LCA جلوگیری کرد؟

در واقع، اگر نوزادی جهش ژنتیکی ایجاد کننده «LCA» را به ارث ببرد، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. این چیزی نیست که بتوانیم آن را کنترل کنیم. با این حال، همانطور که قبلاً گفتم، اگر در مورد بیماری‌های ژنتیکی شک یا ترسی دارید، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن یا در دوران بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهید. در این صورت می‌توانید درک روشنی از خطرات داشته باشید.

اگر نوزاد من (LCA) داشته باشد، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان مبتلا به «LCA» است، احساس غم و ترس زیادی کنید. بسیاری از نوزادان مبتلا به «LCA» ممکن است بینایی خود را به طور کامل از دست بدهند یا به شدت کاهش یافته باشند. این درست است.

اما این بدان معنا نیست که فرزند شما زندگی شاد و سالمی نخواهد داشت. کودک شما به معاینات منظم چشم نیاز دارد تا هرگونه تغییر در چشمان او بررسی شود یا اینکه آیا بینایی او بدتر شده است یا خیر. پزشک به شما خواهد گفت که چند وقت یکبار باید این معاینات را انجام دهید.

مهمترین چیز این است که به فرزندتان حمایت و عشقی را که نیاز دارد، بدهید. شما نقش بزرگی در آموزش زندگی با کم‌بینایی و تشویق آنها دارید. همچنین، به دنبال مؤسسات و مدارسی باشید که به چنین کودکانی کمک می‌کنند. این کمک بزرگی در موفقیت آینده آنها خواهد بود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

دوباره یادآوری می‌کنم: اگر چیز غیرعادی در چشمان نوزادتان دیدید، یا اگر احساس کردید که او نمی‌تواند ببیند، بدون معطلی به چشم‌پزشک مراجعه کنید.

اگر از قبل می‌دانید که نوزادتان (LCA) دارد و متوجه تغییر در بینایی یا بدتر شدن علائم او شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنیم، گاهی اوقات فراموش می‌کنیم که چه می‌خواهیم بپرسیم. بنابراین، در اینجا چند سوال وجود دارد که ممکن است به شما کمک کند:

• آیا نوزاد من واقعاً به «آموروز مادرزادی لبر (LCA)» مبتلا است؟
• چه جهش ژنتیکی باعث این شده است؟ (اگر بتوان آن را کشف کرد)
• چه آزمایش‌های دیگری برای نوزادم لازم است؟
• چقدر احتمال دارد که بینایی خود را از دست بدهد؟
• آیا نوزاد من برای ژن درمانی مناسب است؟

شنیدن و دانستن چیزهایی از این دست برای شما بسیار مهم خواهد بود.

آیا ارتباطی بین LCA و اختلال طیف اوتیسم وجود دارد؟

این نیز برای برخی از والدین مشکل‌ساز است. `(LCA)` و `اختلال طیف اوتیسم (ASD)` دو بیماری هستند که بر رشد کودک تأثیر می‌گذارند. `(LCA)` بر شبکیه چشم تأثیر می‌گذارد، `(ASD)` یک `اختلال عصبی-رشدی` است.

برخی مطالعات نشان داده‌اند که بین کودکان مبتلا به LCA و ASD ارتباط وجود دارد. با این حال، این بدان معنا نیست که هر کودک مبتلا به LCA به ASD مبتلا خواهد شد. اگر می‌خواهید در این مورد بیشتر بدانید، بهتر است با پزشک خود صحبت کنید.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بسیار خب، پس بگذارید چند تا از مهم‌ترین چیزهایی که در موردشان صحبت کردیم را برایتان بگویم تا به خاطر بسپارید.

بیماری مادرزادی لبر (LCA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که می‌تواند باعث از دست دادن بینایی در نوزادان شود، زیرا سلول‌های شبکیه آنها به درستی کار نمی‌کنند.

اگر نوزاد شما به (LCA) مبتلا شود، احتمالاً بینایی خود را از دست خواهد داد. اما این بدان معنا نیست که او نمی‌تواند زندگی شاد و سالمی داشته باشد.

این به دلیل تغییرات ژنتیکی است. اگر در این مورد نگرانی یا شک دارید، مراجعه به مشاوره ژنتیک بسیار مهم است.

مهمترین نکته این است که به محض مشاهده هرگونه تغییر در چشمان نوزاد خود، به متخصص چشم مراجعه کنید. به این ترتیب، می‌توانید به سرعت درمان و پشتیبانی لازم را دریافت کنید. پزشک شما همه چیز را برای شما توضیح خواهد داد، از جمله اینکه نوزاد شما چند وقت یکبار به معاینه چشم نیاز دارد و شما چه کاری می‌توانید برای محافظت از بینایی او انجام دهید.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان، مشاوران و گروه‌های حمایتی وجود دارند که در این مسیر به شما کمک می‌کنند.

نابینایی مادرزادی لیبر ، LCA، نابینایی نوزادی، شبکیه، جهش‌های ژنتیکی، از دست دادن بینایی، بیماری‌های چشمی