آیا مشکلی در اکسیژن خون وجود دارد؟ بیایید در مورد متهموگلوبینمی اطلاعات کسب کنیم!

آیا تا به حال دیده‌اید که پوست و لب‌های کسی ناگهان به رنگ آبی عجیبی درآید؟ یا شنیده‌اید که بعضی از نوزادان کمی آبی به دنیا می‌آیند؟ یکی از دلایل این امر می‌تواند یک اختلال خونی بسیار نادر اما بالقوه جدی باشد. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماری‌ها ، متهموگلوبینمی ، صحبت کنیم. برخی آن را "سندرم کودک آبی" نیز می‌نامند.

متهموگلوبینمی دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، متهموگلوبینمی وضعیتی است که در آن گلبول‌های قرمز خون ما قادر به حمل اکسیژن به سایر سلول‌ها و بافت‌های بدن نیستند. در مورد آن فکر کنید، گلبول‌های قرمز خون همان چیزی هستند که به حمل اکسیژن در سراسر بدن ما کمک می‌کنند، درست است؟ این گلبول‌های قرمز حاوی پروتئین خاصی به نام هموگلوبین هستند. مثل یک اتوبوس است و این هموگلوبین اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند.

با این حال، در این بیماری که «مت‌هموگلوبینمی» نامیده می‌شود، اتفاقی که می‌افتد این است که «هموگلوبین» ما که حامل اکسیژن است تغییر می‌کند و به نوع متفاوتی از ماده به نام «مت‌هموگلوبین» تبدیل می‌شود. مشکل این است که این «مت‌هموگلوبین» نمی‌تواند اکسیژن حمل کند. مثل این است که اتوبوسی که اکسیژن حمل می‌کند خراب شود و نتواند مسافر حمل کند.

این وضعیت می‌تواند در برخی افراد ارثی (ژنتیکی) باشد. اما اغلب اوقات ناشی از داروهای خاصی است که مصرف می‌کنیم، مواد مخدر تفریحی یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص . گاهی اوقات می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد، به خصوص در نوزادانی که با نوع شدید این بیماری متولد می‌شوند و در افرادی که مواد مخدر مصرف می‌کنند. با این حال، در بیشتر موارد، پزشکان می‌توانند داروهایی را برای کاهش سطح «مت‌هموگلوبین» و از بین بردن علائم تجویز کنند.

این چه تاثیری روی بدن من دارد؟

بسیاری از افراد مبتلا به متهموگلوبینمی وضعیتی به نام سیانوز را تجربه می‌کنند. سیانوز زمانی است که ناخن‌ها، زبان، لب‌ها و پوست شما به رنگ آبی روشن یا بنفش در می‌آیند. این اتفاق زمانی می‌افتد که خون شما اکسیژن کافی ندارد. همانطور که قبلاً اشاره کردم، گلبول‌های قرمز خون معمولاً اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند. پروتئینی به نام هموگلوبین به این امر کمک می‌کند.

در متهموگلوبینمی، «متهموگلوبینمی» زمانی رخ می‌دهد که «هموگلوبین» به «متهموگلوبین» تبدیل می‌شود، چه به دلیل جهش ژنتیکی و چه به دلیل برخی عوامل خارجی دیگر. از آنجایی که «متهموگلوبین» نمی‌تواند اکسیژن را حمل کند، میزان اکسیژن در خون کاهش می‌یابد و شما دچار «سیانوز» می‌شوید.

علائم متهموگلوبینمی چیست؟

علائم می‌توانند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند و همچنین به نوع بیماری شما بستگی دارند. بیایید نگاهی به نحوه بروز این علائم بیندازیم.

علائم متهموگلوبینمی اکتسابی

بسیاری از افراد پس از مصرف برخی مسکن‌ها، داروها یا قرار گرفتن در معرض مواد سمی به این بیماری مبتلا می‌شوند. به این حالت متهموگلوبینمی اکتسابی گفته می‌شود. علائمی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

• پوست رنگ پریده (رنگ پریدگی)
• احساس خستگی شدید (خستگی مفرط)
• ضعف
• سردرد

گاهی اوقات، افراد مبتلا به متهموگلوبینمی اکتسابی ممکن است علائم شدیدی را تجربه کنند که نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد . این علائم عبارتند از:

• حالت تهوع و استفراغ.
• خواب‌آلودگی بیش از حد، لکنت زبان و کندی واکنش: این موارد ممکن است نشانه‌هایی از افسردگی سیستم عصبی مرکزی باشند.
• از دست دادن هوشیاری یا حرکات غیرقابل کنترل بدن (مانند تشنج): اینها علائم تشنج صرع هستند.
• تنفس سریع، افزایش ضربان قلب و گیجی: اینها علائم بیماری به نام اسیدوز متابولیک هستند.

مهم: اگر کسی که همراه شماست هر یک از این علائم صرع، «اسیدوز متابولیک» یا «دپرسیون سیستم عصبی مرکزی» را نشان می‌دهد، باید فوراً با ۱۹۹۰ تماس بگیرید و آمبولانس خبر کنید .

علائم متهموگلوبینمی مادرزادی

متهموگلوبینمی مادرزادی یک بیماری بسیار نادر است. تنها چند مورد در سراسر جهان گزارش شده است. بر اساس این اطلاعات، پزشکان آن را به سه نوع اصلی تقسیم کرده‌اند: نوع ۱، نوع ۲ و بیماری هموگلوبین M (HbM) .

• افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین M (HbM) اغلب سیانوز (پوست آبی) دارند، اما عموماً سالم هستند.
• اگرچه افراد مبتلا به متهموگلوبینمی نوع ۱ (MetHb نوع ۱) نیز سیانوز دارند، اما سایر مشکلات عمده سلامتی نادر است.
• با این حال، نوزادانی که با متهموگلوبینمی نوع ۲ (MetHb نوع ۲) متولد می‌شوند، می‌توانند تا حدود ۹ ماهگی دچار مشکلات عصبی شدیدی شوند. متأسفانه، این نوزادان عمر طولانی ندارند.

چرا متهموگلوبینمی رخ می‌دهد؟

این وضعیت می‌تواند ارثی باشد، یا همانطور که قبلاً اشاره کردم، می‌تواند بعداً توسط برخی داروها، مواد مخدر یا مواد شیمیایی سمی نیز ایجاد شود.

علل متهموگلوبینمی اکتسابی

• مسکن‌هایی مانند بنزوکائین و لیدوکائین (به‌ویژه آن‌هایی که در ژل‌ها و اسپری‌های موضعی یافت می‌شوند) و آنتی‌بیوتیک داپسون می‌توانند باعث این امر شوند.
• قرار گرفتن در معرض نیترات‌های مورد استفاده در برخی داروها، نیتریت‌های موجود در مواد نگهدارنده مواد غذایی و برخی از آب چاه‌ها و برخی از علف‌کش‌های مورد استفاده در کشاورزی نیز از علل ابتلا به این بیماری هستند.
• افرادی که از مواد مخدر تفریحی مانند آمیل نیتریت (همچنین به عنوان پوپر شناخته می‌شود)، اکسید نیتروژن (گاز خنده‌آور) و برخی از داروهای بیهوشی مخلوط با داروهایی مانند کوکائین استفاده می‌کنند، به دلیل سطح بسیار بالای متهموگلوبین، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات پزشکی تهدیدکننده زندگی هستند.

علل متهموگلوبینمی مادرزادی

متهموگلوبینمی مادرزادی (MetHb مادرزادی) توسط دو جهش ژنتیکی مختلف ایجاد می‌شود.

• در انواع ۱ و ۲ ، جهش در ژن CYB5R تعادل بین هموگلوبین و متهموگلوبین را در گلبول‌های قرمز خون مختل می‌کند.
• بیماری هموگلوبین M (HbM) در اثر جهش در چندین ژن هموگلوبین M ایجاد می‌شود.

متهموگلوبینمی مادرزادی یک اختلال اتوزومال مغلوب است. به عبارت ساده، برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، هر دو والدین باید حامل جهش ژنی باشند و کودک باید جهش را از هر دوی آنها به ارث ببرد.

بیماری هموگلوبین M (HbM) یک اختلال اتوزومال غالب است. این بدان معناست که کودک حتی اگر جهش ژنی را تنها از یکی از والدین به ارث ببرد، می‌تواند به این بیماری مبتلا شود.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان این بیماری را با گرفتن شرح حال کامل پزشکی و انجام معاینه فیزیکی تشخیص می‌دهند. اگر کسی علائم متهموگلوبینمی اکتسابی داشته باشد، ممکن است در مورد هرگونه دارویی که مصرف می‌کند یا مواد شیمیایی سمی که ممکن است در معرض آن قرار گرفته باشد، سؤال کند.

برای تشخیص این موضوع چه آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

این آزمایش‌ها معمولاً انجام می‌شوند:

• آزمایش خون: خون گرفته شده از شریان‌های افراد مبتلا به این بیماری معمولاً به رنگ قهوه‌ای تیره است. این رنگ قهوه‌ای تیره به این معنی است که شریان‌ها به درستی اکسیژن را در خون حمل نمی‌کنند.
• آزمایش سطح متهموگلوبین (MetHb): این آزمایش میزان متهموگلوبین موجود در خون شما را اندازه‌گیری می‌کند.
• فعالیت آنزیم CYB5R: اگر فعالیت این آنزیم کمتر از حد معمول باشد، نشانه متهموگلوبینمی مادرزادی است.
• ژنوتیپ: اگر مشکوک به متهموگلوبینمی مادرزادی هستید، DNA شما برای تغییرات ژنتیکی بررسی می‌شود تا تشخیص تأیید شود. این همچنین می‌تواند به شناسایی نوع بیماری کمک کند.
• الکتروفورز هموگلوبین: این روشی برای آزمایش هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون است. این آزمایش می‌تواند برای تشخیص بیماری هموگلوبین M (HbM) استفاده شود.

این چگونه درمان می‌شود؟

گزینه‌های درمانی بسته به نوع متهموگلوبینمی که دارید متفاوت است. به عنوان مثال، درمان نوزادی که با دیابت نوع ۲ متولد شده است با درمان کسی که از طریق قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا مصرف مواد مخدر به این بیماری مبتلا شده است، بسیار متفاوت است.

• افراد مبتلا به متهموگلوبینمی نوع ۱ یا بیماری هموگلوبین M ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. در صورت لزوم، پزشکان ممکن است از این داروها برای کاهش سطح متهموگلوبین استفاده کنند:
• متیلن بلو: این پادزهر اصلی برای متهموگلوبینمی است.
• ویتامین C و ویتامین B2.

درمان متهموگلوبینمی اکتسابی

بسته به شرایط، متهموگلوبینمی اکتسابی می‌تواند یک اورژانس پزشکی باشد. در چنین مواردی، هیدراتاسیون داخل وریدی و اکسیژن ممکن است ضروری باشد . اغلب، به افراد مبتلا به متهموگلوبینمی اکتسابی متیلن بلو داده می‌شود.

عوارض درمان چیست؟

اگر فردی که کمبود G6PD (که آن هم یک بیماری ژنتیکی است) دارد، به طور مداوم تحت درمان با متیلن بلو قرار گیرد، ممکن است وضعیتی به نام همولیز رخ دهد. همولیز تجزیه زودرس یا غیرضروری گلبول‌های قرمز خون است.

آیا می‌توانم خطر ابتلا به متهموگلوبینمی را کاهش دهم؟

• افرادی که یک نوع ژنتیکی از این بیماری را به ارث می‌برند، باید از مواد شیمیایی سمی (مانند آفت‌کش‌ها)، برخی داروها و بسیاری از بی‌حس‌کننده‌های موضعی که می‌توانند سطح متهموگلوبین را افزایش دهند، اجتناب کنند. اگر این بیماری را دارید، از پزشک خود در مورد آنچه ممکن است به آن حساسیت داشته باشید، سوال کنید.
• افرادی که از مواد مخدر مانند آمیل نیتریت یا کوکائین استفاده می‌کنند، خود را در معرض خطر ابتلا به متهموگلوبینمی قرار می‌دهند. اگر از این داروها استفاده می‌کنید و برای ترک آنها به کمک نیاز دارید، در مورد درمان‌های موجود با پزشک صحبت کنید.

اگر این بیماری را داشته باشم چه اتفاقی می‌افتد؟

در بیشتر موارد، درمان می‌تواند علائم را تسکین دهد. اکثر افراد مبتلا به متهموگلوبینمی مادرزادی نوع ۱ یا بیماری هموگلوبین M، علائم کمی دارند. آنها معمولاً به اندازه افراد بدون این بیماری عمر می‌کنند.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

• به طور کلی، افرادی که با نوع «مادرزادی» این بیماری متولد می‌شوند، باید مراقب داروها و مواد شیمیایی باشند که می‌توانند بیماری را تشدید کنند. از آنجایی که وضعیت هر فرد کمی متفاوت است، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید.
• افراد مبتلا به متهموگلوبینمی اکتسابی (MetHb اکتسابی) باید از عواملی که باعث ایجاد آن شده‌اند - مانند داروها، مسکن‌های موضعی یا مواد شیمیایی سمی - کاملاً اجتناب کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

• اگر به نوع ارثی متهموگلوبینمی مبتلا هستید، در صورت مشاهده تغییراتی در بدن خود، مانند خستگی یا بی‌حالی، به پزشک مراجعه کنید. این موارد ممکن است نشانه‌هایی از این باشند که گلبول‌های قرمز خون شما دیگر قادر به حمل اکسیژن در سراسر بدن نیستند.
• اگر علائم شدیدی مانند سیانوز (آبی شدن پوست) همراه با تشنج یا خواب‌آلودگی بیش از حد دارید، فوراً با 115 تماس بگیرید یا به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

متهموگلوبینمی یک اختلال خونی بسیار نادر است. برخی افراد آن را به ارث می‌برند (MetHb مادرزادی)، اما اکثر افراد بعداً به آن مبتلا می‌شوند (MetHb اکتسابی). بسته به شرایط شما، می‌توانید از پزشک خود سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

درباره متهموگلوبینمی اکتسابی (Methemoglobinemia اکتسابی):

• چرا این اتفاق برای من افتاد؟
• آیا این درمان باعث از بین رفتن علائم من خواهد شد؟
• آیا ممکن است علائم من دوباره عود کنند؟
• برای جلوگیری از تکرار چنین اتفاقی چه باید بکنم؟

درباره هموگلوبین گلیکوزیله مادرزادی نوع ۱:

• آیا سیانوز (آبی شدن پوست) یک مشکل پزشکی جدی است؟
• آیا همیشه باید درمان متهموگلوبینمی (MetHb) را دریافت کنم؟
• آیا ممکن است علائم دیگری هم داشته باشم؟
• آیا فرزندانم می‌توانند این وضعیت را به ارث ببرند؟

هموگلوبین گلیکوزیله مادرزادی نوع ۲ (در صورت وجود در کودک):

• این بیماری چه تاثیری بر نوزاد من خواهد داشت؟
• آیا درمانی برای کاهش علائم کودک من وجود دارد؟
• برای کمک به نوزادم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• اگر فرزندان بیشتری داشته باشم، آیا این اتفاق برای آنها هم خواهد افتاد؟

خلاصه (پیام مفید)

متهموگلوبینمی یک اختلال خونی نادر است که بر توانایی گلبول‌های قرمز خون ما در حمل اکسیژن در بدن تأثیر می‌گذارد. برای برخی، این بیماری ارثی است، اما برای اکثر افراد در اثر داروهای خاص، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا مصرف تفریحی مواد مخدر ایجاد می‌شود. متهموگلوبینمی مادرزادی (به ویژه نوع ۲) گاهی اوقات می‌تواند باعث مشکلات عصبی جدی شود، اما اغلب مشکلات عمده‌ای برای سلامتی ایجاد نمی‌کند. با این حال، متهموگلوبینمی اکتسابی (مت هموگلوبینمی اکتسابی) گاهی اوقات می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

مهمترین نکته این است که اگر فکر می‌کنید در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید، از صحبت با پزشک در این مورد نترسید. او خوشحال خواهد شد که به شما کمک کند.

متهموگلوبینمی ، متهموگلوبینمی، سندرم کودک کبود، سیانوز، کمبود اکسیژن در خون، هموگلوبین، بیماری‌های خونی، بیماری‌های ژنتیکی