آیا از پولیپوز مرتبط با MUTYH (MAP) اطلاعی دارید؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

آیا تا به حال نام «پولیپوز مرتبط با MUTYH» را شنیده‌اید؟ احتمالاً نه. این یک بیماری ارثی نادر، اما بالقوه بسیار مهم است. به همین دلیل، توده‌های کوچکی به نام «پولیپ» می‌توانند در قسمت‌های خاصی از بدن ایجاد شوند. به همین دلیل آگاهی از این موضوع مهم است.

پولیپوز مرتبط با ژن MUTYH (MAP) چیست؟

به عبارت ساده، «پولیپ مرتبط با MUTYH» یا «MAP» وضعیتی است که از طریق ژن‌های ما از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که رشد بافت‌های کوچک و ناخواسته‌ای به نام «پولیپ» در بدن ما، به ویژه در روده بزرگ و راست روده، شکل می‌گیرد. این «پولیپ‌ها» سرطانی نیستند. با این حال، اگر برخی از آنها برداشته نشوند، احتمال بیشتری وجود دارد که به مرور زمان سرطانی شوند. این «پولیپ‌ها» نه تنها در روده بزرگ، بلکه گاهی اوقات در روده کوچک و معده نیز می‌توانند ایجاد شوند.

آیا این بیماری MAP با خطر ابتلا به سرطان همراه است؟

بله، کاملاً. اگر شما (MAP) دارید، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در شما به طور قابل توجهی بیشتر از کسی است که این بیماری را ندارد. فقط فکر کنید، حدود نیمی از افراد مبتلا به (MAP) هنگام تشخیص (MAP) از قبل سرطان روده بزرگ داشته‌اند! اغلب این سرطان‌ها بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی رخ می‌دهند. اما گاهی اوقات می‌توانند زودتر ظاهر شوند. نه تنها این، بلکه ممکن است در معرض خطر ابتلا به سرطان اثنی عشر و سایر انواع سرطان خارج از دستگاه گوارش (دستگاه گوارش (GI)) نیز باشید.

امید به زندگی فرد مبتلا به MAP چقدر است؟

از شنیدن این حرف نترسید. اکثر افراد مبتلا به «(MAP)» می‌توانند زندگی عادی داشته باشند، اما یک شرط وجود دارد. آن هم شروع زودهنگام غربالگری سرطان و انجام منظم آن است. مهمترین چیز این است که این «(پولیپ‌ها)» را قبل از تبدیل شدن به سرطان پیدا کرده و از بین ببریم. تنها در این صورت می‌توانیم سالم بمانیم.

علائم پولیپوز مرتبط با ژن MUTYH (MAP) چیست؟

مشکل اینجاست. شما معمولاً هیچ علامتی از MAP را نمی‌بینید یا احساس نمی‌کنید. حتی اگر در دستگاه گوارش خود پولیپ داشته باشید، اغلب هیچ علامتی ایجاد نمی‌کنند. بنابراین، وجود پولیپ به تنهایی نشانه قابل اعتمادی برای ابتلا به MAP نیست. زیرا:

• اگرچه بسیاری از افراد پولیپ دارند، اما ممکن است MAP نداشته باشند.
• سایر بیماری‌های ژنتیکی، مانند پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)، نیز می‌توانند باعث ایجاد پولیپ در روده بزرگ شوند. فقط آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند با اطمینان بگویند که آیا شما FAP، MAP یا بیماری ژنتیکی دیگری دارید یا خیر.
• گاهی اوقات، حتی زمانی که ابتلا به MAP در برخی افراد تشخیص داده می‌شود، ممکن است هیچ پولیپی نداشته باشند.

علت این وضعیت MAP چیست؟

MAP ناشی از جهش در ژن MUTYH ما (که با نام MYH نیز شناخته می‌شود) است. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، باید جهش را از هر دو والدین خود به ارث ببرید. اگر جهش را فقط از یکی از والدین خود به ارث ببرید، به MAP مبتلا نخواهید شد. با این حال، شما ناقل MAP هستید. ناقل بودن به این معنی است که اگر والد بیولوژیکی دیگر شما نیز ناقل باشد، می‌توانید آن را به فرزندتان منتقل کنید.

در حال حاضر تخمین زده می‌شود که بین ۱ تا ۲ درصد از جمعیت، ناقل «(MAP)» هستند. ناقلین همچنین کمی بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند، اما نه به اندازه افراد مبتلا به «(MAP)».

چگونه این وضعیت (MAP) از نسلی به نسل دیگر به ارث می‌رسد؟

فرض کنید هر دو والدین ناقل «(MAP)» باشند. در این صورت، احتمال به ارث بردن این بیماری توسط فرزندانشان به شرح زیر است:

• یک چهارم (25٪) احتمال دارد که جهش ژن `(MUTYH)` را به ارث نبرد. این بدان معناست که کودک به این بیماری مبتلا نخواهد شد و آن کودک قادر به انتقال جهش به فرزندان خود نخواهد بود.
• احتمال ناقل بودن دو در چهار (50٪) است. این بدان معناست که کودک به (MAP) مبتلا نمی‌شود، اما می‌تواند جهش ژنتیکی را به فرزندان خود منتقل کند.
• یک چهارم (۲۵٪) احتمال وجود دارد که هر دو والدین این جهش را به ارث ببرند. در این صورت کودک به بیماری `(MAP)` مبتلا خواهد شد. همچنین، کودک حداقل یک جهش ژنی `(MUTYH)` را به فرزندان خود منتقل خواهد کرد.

چگونه می‌توان وضعیت (MAP) را شناسایی کرد؟

تشخیص ابتلا به MAP معمولاً شامل چند مرحله است. پزشک ابتدا سابقه خانوادگی شما را با جزئیات بررسی می‌کند. او در مورد هرگونه سرطان یا سایر بیماری‌هایی که والدین، پدربزرگ و مادربزرگ و خواهر و برادر شما داشته‌اند، سؤال خواهد کرد.

اگر پزشک شما مشکوک به ابتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی را توصیه کند. این آزمایش‌ها می‌توانند جهش ژن (MUTYH) و سایر بیماری‌های ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند، شناسایی کنند.

پزشک ممکن است در موارد زیر آزمایش ژنتیک را توصیه کند:

• اگر کسی در خانواده شما به بیماری‌های «(FAP)»، «(MAP)» یا سایر بیماری‌های ژنتیکی مبتلا است.
• اگر خانواده شما سابقه قوی سرطان روده بزرگ دارند.
• اگر یک یا چند خواهر و برادر شما پولیپ‌های زیادی در روده بزرگ خود دارند، اما والدین شما ندارند (این بدان معناست که والدین شما ممکن است ناقل باشند).

اگر آزمایش ژنتیک شما ابتلای شما به (MAP) یا ناقل بودن شما را تأیید کند، پزشک در مورد مراحل بعدی غربالگری سرطان با شما صحبت خواهد کرد. همچنین مهم است که این موضوع را به بقیه اعضای خانواده خود اطلاع دهید تا در صورت تمایل، آنها نیز بتوانند آزمایش ژنتیک انجام دهند.

درمان MAP چگونه است؟

راستش را بخواهید، هیچ درمانی برای بیماری `(MAP)` وجود ندارد. با این حال، آزمایش‌ها و درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به پیشگیری از سرطان کمک کند و در صورت بروز سرطان، آن را در مراحل اولیه تشخیص داده و درمان کند.

اگر (MAP) دارید، ممکن است لازم باشد غربالگری سرطان را زودتر و بیشتر از حد معمول انجام دهید. این موارد عبارتند از:

• کولونوسکوپی: در طول کولونوسکوپی، پزشک شما از یک لوله مخصوص مجهز به نور که دوربینی به آن متصل است برای مشاهده داخل روده بزرگ و راست روده شما استفاده می‌کند. کولونوسکوپی بهترین راه برای یافتن و برداشتن پولیپ‌ها در روده بزرگ است. شما باید کولونوسکوپی خود را از حدود ۲۰ سالگی شروع کنید، یا اگر کسی در خانواده شما سرطان روده بزرگ داشته است، ۱۰ سال زودتر از سنی که در آن به سرطان مبتلا شده است (هر کدام که زودتر اتفاق بیفتد).
• آندوسکوپی فوقانی: آندوسکوپی فوقانی به پزشک شما اجازه می‌دهد تا پولیپ‌های معده و قسمت فوقانی روده کوچک (اثنی عشر) شما را ببیند و بردارد. اگر در روده بزرگ شما پولیپ تشخیص داده شده است، باید از سن ۲۵ سالگی یا حتی زودتر، آندوسکوپی فوقانی را شروع کنید.

آیا می‌توان از این وضعیت پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای جلوگیری از وقوع جهش ژنی `(MUTYH)` وجود ندارد. یعنی، این چیزی است که ما به ارث می‌بریم. با این حال، تکنیک‌های کمک باروری وجود دارد که می‌تواند خطر به ارث بردن `(MAP)` توسط کودک آینده را کاهش دهد. به عنوان مثال، `(تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی - PGD)` که همراه با ` (لقاح آزمایشگاهی - IVF)` استفاده می‌شود ، می‌تواند احتمال داشتن فرزندی بدون این بیماری ارثی را افزایش دهد. در این روش، وضعیت ژنتیکی جنین قبل از کاشت در رحم آزمایش می‌شود.

با این حال، اگر شما «PGD» را همراه با «IVF» انجام می‌دهید، هزینه قابل توجهی دارد و عوامل روانشناختی زیادی باید در نظر گرفته شوند. بهتر است برای کسب اطلاعات بیشتر در این مورد با یک متخصص غدد درون ریز تولید مثل واجد شرایط ملاقات کنید.

اگر من (MAP) داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

اگر به «(MAP)» مبتلا هستید، ممکن است لازم باشد زودتر و بیشتر از دیگران برای سرطان غربالگری شوید. این درست است. با این حال، با مراقبت و نظارت پزشکی مناسب، می‌توانید زندگی سالمی داشته باشید. بنابراین، مهم است که مرتباً به پزشک مراجعه کنید و در مورد بهترین راه‌های پیشگیری از سرطان صحبت کنید.

چگونه می‌توانم از خودم به عنوان فردی مبتلا به (MAP) مراقبت کنم؟

وقتی متوجه می‌شوید که خطر ابتلا به سرطان در شما افزایش یافته است، این می‌تواند منجر به مشکلات سلامت روان مانند اضطراب یا افسردگی شود. این طبیعی است. اگر چنین مشکلات روانی دارید، لطفاً سعی نکنید به تنهایی با آنها کنار بیایید. درمان‌ها و روش‌های حمایتی مختلفی از گفتگو درمانی گرفته تا دارو درمانی وجود دارد.

همچنین می‌توانید به دنبال منابع اجتماعی باشید که می‌توانند به شما آرامش و راهنمایی بدهند. همچنین می‌توانید به گروه‌های حمایتی بپیوندید که در آنجا می‌توانید با دیگران صحبت کنید. در چنین مکان‌هایی، این می‌تواند منبع قدرت بزرگی باشد زیرا می‌توانید با افرادی که شرایط مشابه شما را تجربه کرده‌اند صحبت کنید.

داشتن یک بیماری ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد، می‌تواند واقعاً استرس‌زا باشد. اما شما تنها نیستید. تیم مراقبت‌های بهداشتی شما اینجا هستند تا به شما کمک کنند. روش‌های پیشرفته غربالگری سرطان امروزی می‌توانند خطر ابتلا به سرطان را تا حد زیادی کاهش داده و به شما در تشخیص زودهنگام آن کمک کنند.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

بسیار خب، حالا درک بهتری از آنچه که در موردش صحبت می‌کردیم (پولیپوز مرتبط با MUTYH - MAP) دارید. در اینجا چند نکته مهم وجود دارد که باید به خاطر داشته باشید:

• MAP یک بیماری ژنتیکی است که به ارث می‌رسد. این بیماری باعث تشکیل پولیپ در روده‌ها شده و خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش می‌دهد.
• این بیماری علائم عمده‌ای ایجاد نمی‌کند. بنابراین، اگر سابقه خانوادگی سرطان وجود دارد، انجام آزمایش‌های ژنتیکی با توصیه پزشک ضروری است.
• اگر به شما «(MAP)» تشخیص داده شد، وحشت نکنید. با انجام آزمایش‌هایی مانند «(کولونوسکوپی)» و «(آندوسکوپی فوقانی)» در زمان مناسب، می‌توان از سرطان پیشگیری کرد یا آن را در مراحل اولیه تشخیص داد.
• سلامت روان نیز بسیار مهم است. اگر به آن نیاز دارید، از دریافت کمک دریغ نکنید.
• با تیم پزشکی خود در ارتباط باشید و مراقب سلامتی خود باشید.

امیدواریم این اطلاعات برای شما مفید باشد. برای شما و خانواده‌تان آرزوی سلامتی داریم!

پولیپوز مرتبط با MUTYH ، MAP، پولیپوز، بیماری‌های ژنتیکی، سرطان روده بزرگ، کولونوسکوپی، آزمایش ژنتیک