اگر مادری هستید که در شرف بچهدار شدن است، ممکن است پزشکتان در مورد آزمایشهای مختلفی به شما گفته باشد. در میان آنها، ممکن است در مورد آزمایشی به نام «NIPT» شنیده باشید. بسیاری از مادران با شنیدن این نام کمی میترسند. سوالاتی مانند «این چیست؟»، «آیا این به نوزاد آسیب میرساند؟» به ذهنشان خطور میکند. بنابراین امروز، بیایید پاسخهای سادهای برای تمام سوالاتی که در مورد این آزمایش NIPT دارید، پیدا کنیم.
این آزمایش NIPT چیه؟
به زبان ساده، NIPT یک آزمایش غربالگری است که خطر ابتلا به اختلال کروموزومی جنین را در دوران بارداری بررسی می کند. این آزمایش بسیار ساده است. این آزمایش درست مانند یک آزمایش خون معمولی، با گرفتن نمونه خون از بازوی مادر انجام می شود.
تصور کنید، وقتی باردار هستید، خون شما حاوی قطعات کوچکی از DNA کودکتان به همراه DNA خودتان است. ما به این "DNA بدون سلول (cfDNA)" میگوییم. بنابراین کاری که آزمایش NIPT انجام میدهد، بررسی این قطعات DNA کودک شما در نمونه خون شما و بدست آوردن ایدهای از اطلاعات ژنتیکی کودک است.
مهمترین چیز این است که این فقط یک آزمایش است. یعنی فقط به شما میگوید که آیا در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستید یا خیر. این یک تشخیص نیست. همچنین میتواند جنسیت نوزاد (پسر یا دختر) را به شما بگوید.
آزمایش NIPT چه چیزی را بررسی میکند؟
این آزمایش نمیتواند هر بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد، اما میتواند به تعیین خطر چندین ناهنجاری کروموزومی رایج کمک کند.
| وضعیت غربالگری شده | یک توضیح ساده |
|---|---|
| سندرم داون (سندرم داون - تریزومی ۲۱) | وضعیتی که به دلیل وجود یک کپی اضافی (سه کپی) از کروموزوم ۲۱ به جای دو کپی ایجاد میشود. |
| سندرم ادواردز (سندرم ادواردز - تریزومی ۱۸) | وضعیتی که به دلیل وجود سه کروموزوم به جای دو کروموزوم، یعنی ۱۸، ایجاد میشود. |
| سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) | وضعیتی که به دلیل وجود سه کروموزوم به جای دو کروموزوم، ۱۳، ایجاد میشود. |
| اختلالات کروموزوم جنسی | تغییرات در تعداد طبیعی کروموزومهای X و Y. مثالها: سندرم ترنر، سندرم کلاینفلتر. |
همه آزمایشهای NIPT همه این موارد را بررسی نمیکنند، بنابراین مهم است که با پزشک خود صحبت کنید تا دقیقاً بدانید که NIPT شما به دنبال چه چیزی خواهد بود.
چرا این آزمایش NIPT انجام میشود؟ برای چه کسانی مناسب است؟
هدف اصلی این آزمایش، تعیین پیشاپیش این است که آیا جنین در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص است یا خیر. پیش از این، این آزمایش فقط برای مادران بارداری که در معرض خطر بالا بودند توصیه میشد. یعنی:
- مادری که قبلاً فرزندی با ناهنجاری کروموزومی داشته است.
- اگر در طول سونوگرافی هرگونه ناهنجاری در نوزاد مشاهده شود.
- اگر آزمایش قبلی دیگری هرگونه خطری را نشان داده باشد.
با این حال، آخرین توصیه این است که به هر زن بارداری که میخواهد این آزمایش را انجام دهد، صرف نظر از خطر آن، فرصت انجام این کار داده شود. این کاملاً به صلاحدید شماست.
بهترین زمان برای شرکت در این آزمون چه زمانی است؟
آزمایش NIPT را میتوان در هر زمانی پس از هفته دهم بارداری انجام داد. معمولاً میتوان آن را تا زمان زایمان انجام داد.
دلیل این امر این است که قبل از 10 هفته، DNA جنینی کافی در خون شما وجود ندارد. بنابراین، اگر این کار را قبل از 10 هفته انجام دهید، به دست آوردن نتیجه دقیق دشوار است.
آزمایش NIPT چقدر دقیق و ایمن است؟
دقت
دقت این آزمایش بسیار بالاست. به ویژه در تشخیص سندرم داون با دقت تقریباً 99٪ دقیق است. برای سایر شرایط، دقت آن ممکن است کمی کمتر باشد. با این حال، در مقایسه با سایر آزمایشهای قبل از تولد (مثلاً غربالگری چهارگانه)، احتمال مثبت کاذب از آزمایش NIPT بسیار کم است.
ایمنی
این بزرگترین مشکلی است که بسیاری از مادران دارند.
این آزمایش هیچ خطری برای نوزاد ندارد. ۱۰۰٪ ایمن است. زیرا فقط با خون مادر انجام میشود. به هیچ وجه بر نوزاد تأثیر نمیگذارد.
نتایج چه میگویند؟
معمولاً حدود دو هفته طول میکشد تا نتایج اعلام شوند. وقتی نتایج را دریافت میکنید، چیزی شبیه به این خواهند گفت:
- کم خطر / منفی: این بدان معناست که احتمال ابتلای نوزاد شما به بیماریهای مورد آزمایش بسیار کم است.
- خطر بالا / مثبت: این بدان معناست که کودک شما ممکن است شانس مشخصی برای ابتلا به یک یا چند مورد از بیماریهای آزمایش شده داشته باشد .
نتیجه «پرخطر» به این معنی نیست که نوزاد قطعاً به این بیماری مبتلا است. این فقط به این معنی است که خطر وجود دارد و آزمایشهای بیشتری برای تأیید وجود یا عدم وجود بیماری لازم است.
اگر ریسک بالا باشد، قدم بعدی چیست؟
در این صورت، پزشک شما آزمایشهای تشخیصی را توصیه خواهد کرد که به شما پاسخ قطعی «بله» یا «خیر» میدهند.
- آمنیوسنتز: آزمایشی که مقدار کمی از مایع (مایع آمنیوتیک) اطراف نوزاد را برمیدارد. این آزمایش معمولاً پس از ۱۵ هفته انجام میشود.
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): آزمایشی که در آن نمونه بسیار کوچکی از سلولهای جفت جنین گرفته میشود. این آزمایش معمولاً بین هفتههای ۱۰ تا ۱۳ انجام میشود.
پزشک شما در مورد این آزمایشها اطلاعات بیشتری به شما خواهد داد.
چطور تصمیم میگیرید که در این آزمون شرکت کنید یا نه؟
هیچ اجباری برای انجام این آزمایش وجود ندارد. این یک تصمیم کاملاً شخصی برای شما و خانوادهتان است. برای کمک به شما در تصمیمگیری، این سؤالات را از خود بپرسید:
- اگر نتیجه آزمایشی مثل این «خطرناک» باشد، چه احساسی خواهم داشت؟
- اگر چنین است، آیا مایل به انجام آزمایش تأییدی مانند «آمنیوسنتز» یا «CVS» هستم؟
- اگر زود متوجه شوم که نوزادم بیماری ژنتیکی دارد، آیا بر تصمیمات من تأثیر خواهد گذاشت؟
- آیا دانستن این اطلاعات باعث ناراحتی یا اضطراب من میشود؟ یا به من کمک میکند تا از نظر روحی و جسمی برای مراقبت از نوزاد آماده شوم؟
- آیا دانستن این موارد از قبل به پزشکان کمک میکند تا پس از زایمان به خوبی از نوزاد مراقبت کنند؟
با پاسخهایی که به این سؤالات میدهید، با پزشک خود صریحاً صحبت کنید و بهترین تصمیم را بگیرید.
پیام مفید برای خانه
- آزمایش NIPT یک آزمایش بسیار ایمن است که روی خون مادر باردار انجام میشود و به نوزاد آسیبی نمیرساند.
- این در مورد خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم داون است. این تشخیص نهایی نیست.
- این آزمایش را میتوان در هر زمانی پس از هفته دهم بارداری انجام داد.
- اگر نتیجه آزمایش «پرخطر» بود، نگران نباشید. این به این معنی است که برای تأیید بیماری، آزمایشهای بیشتری لازم است.
- اینکه آیا شما انجام این آزمایش را انتخاب میکنید یا خیر، کاملاً تصمیم شخصی شماست. هرگونه سوال یا نگرانی که دارید را با پزشک خود در میان بگذارید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න