آیا کوچولوی شما همیشه بیمار است؟ ممکن است SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) باشد! بیایید در این مورد صحبت کنیم!

آیا کوچولوی شما همیشه بیمار است؟ آیا یک بیماری قبل از بیماری دیگر بهبود می‌یابد؟ گاهی اوقات این طبیعی است، اما می‌تواند ناشی از یک بیماری بسیار نادر اما بسیار جدی نیز باشد. این همان SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) است. بیایید امروز کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم، موافقید؟ نگران نباشید، آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.

SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.

به عبارت ساده، SCID یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که افراد بسیار کمی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری باعث می‌شود سیستم ایمنی بدن ما که با بیماری مبارزه می‌کند، دچار اختلال عملکرد شود. این بیماری می‌تواند یک بیماری بسیار جدی باشد.

ما این را «نقص ایمنی اولیه» می‌نامیم. برخی کتاب‌ها آن را «خطای ذاتی ایمنی» نیز می‌نامند. یعنی چیزی است که از روز تولد وجود دارد و می‌تواند از طریق نسل‌ها منتقل شود. تغییرات ژنتیکی مختلفی می‌توانند باعث این بیماری SCID شوند.

فقط تصور کنید، حتی در کشوری مانند آمریکا، اگر سالانه حدود ۵۸۰۰۰ کودک متولد شوند ، فقط حدود یکی از آنها به این بیماری به نام SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) مبتلا می‌شود. می‌توانید تصور کنید که این چقدر نادر است.

چه اتفاقی در درون نوزاد مبتلا به SCID می‌افتد؟

برای درک این موضوع، ابتدا باید نگاهی به نحوه عملکرد سیستم ایمنی بدن خود، ارتشی که با بیماری‌ها مبارزه می‌کند، بیندازیم.

تصور کنید، وقتی نوزادی در رحم مادرش است، ارتشی از سلول‌های مبارز با بیماری در بدنش شروع به تشکیل شدن می‌کند. ستاد مرکزی این ارتش مغز استخوان است. سلول‌های خاصی در آنجا وجود دارند که ما آنها را « سلول‌های بنیادی » می‌نامیم. این سلول‌های بنیادی می‌توانند هر سه نوع اصلی سلول خونی را بسازند:

• گلبول‌های قرمز خون: این گلبول‌ها اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند.
• گلبول‌های سفید خون : این‌ها سربازان بدن ما هستند که ما را از بیماری محافظت می‌کنند.
• پلاکت‌ها : این‌ها به لخته شدن خون کمک می‌کنند.

حال، در میان این گلبول‌های سفید خون، گروه خاصی به نام «لنفوسیت‌ها» وجود دارد. اینها همان‌هایی هستند که مستقیماً با بیماری مبارزه می‌کنند. دو نوع اصلی از این لنفوسیت‌ها وجود دارد: سلول‌های T و سلول‌های B. هر دوی این سلول‌ها در مبارزه با بیماری بسیار مهم هستند.

• سلول‌های T، «مهاجمان» بیماری‌زا - چیزهایی مانند باکتری‌ها و ویروس‌ها - را که وارد بدن می‌شوند، شناسایی می‌کنند، به آنها حمله می‌کنند و آنها را از بین می‌برند.
• سلول‌های B «آنتی‌بادی» می‌سازند. این آنتی‌بادی‌ها مانند خاطرات هستند. وقتی بیمار می‌شوید، آن را به یاد می‌آورید و در صورت بازگشت، آماده مبارزه با آن هستید.

کلمه «ترکیبی» در نام SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) به این معنی است که این بیماری هم سلول‌های T و هم سلول‌های B را تحت تأثیر قرار می‌دهد . به همین دلیل است که به آن نقص «ترکیبی» می‌گویند.

کودکی که مبتلا به SCID است، تعداد بسیار کمی از این لنفوسیت‌ها را دارد، یا سلول‌هایی که دارد به درستی کار نمی‌کنند. بنابراین، از آنجا که این سیستم ایمنی به درستی کار نمی‌کند، مبارزه با میکروب‌ها - ویروس‌ها، باکتری‌ها و قارچ‌ها - بسیار دشوار و گاهی غیرممکن است.

چه چیزی باعث SCID می‌شود؟

همچنین انواع مختلفی از SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) وجود دارد.

شایع‌ترین نوع آن ناشی از مشکلی در ژنی روی کروموزوم X است. این معمولاً فقط پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از آنجا که دختران دو کروموزوم X دارند، حتی اگر یکی از آنها مشکل داشته باشد، سیستم ایمنی آنها به دلیل وجود کروموزوم X سالم دیگر همچنان می‌تواند عمل کند. اما پسران فقط یک کروموزوم X دارند. بنابراین اگر آن ژن ضعیف باشد، بیماری ایجاد می‌شود. دختران فقط می‌توانند "حامل" این بیماری باشند. این بدان معناست که حتی اگر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، فرزندانشان می‌توانند ژن را منتقل کنند.

نوع دیگری از SCID وجود دارد که ناشی از کمبود آنزیمی است که برای رشد لنفوسیت‌ها مورد نیاز است. جدا از این، SCID می‌تواند به دلایل ژنتیکی مختلف دیگری نیز ایجاد شود.

علائم SCID چیست؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگرچه نوزادان مبتلا به SCID ممکن است در بدو تولد سالم به نظر برسند، اما ممکن است با گذشت زمان مشکلاتی در آنها ایجاد شود. در اینجا به برخی از علائمی که باید مراقب آنها باشید اشاره می‌کنیم:

• عدم رشد، عدم افزایش وزن منظم .
• اسهال مزمن .
• عفونت‌های تنفسی مکرر و گاهی شدید . این به معنای گرفتگی مداوم قفسه سینه و سرفه است.
• عفونت قارچی که باعث ایجاد لکه‌های سفید در دهان و گلو می‌شود (برفک دهان)ما به این «اولوگام» هم می‌گوییم.
• علاوه بر این، سایر عفونت‌های باکتریایی، ویروسی یا قارچی که درمان آنها دشوار است و می‌توانند شدید باشند، اغلب ممکن است رخ دهند. به عنوان مثال:
• عفونت گوش (اوتیت میانی حاد)
• عفونت سینوس (سینوزیت)
• بثورات پوستی
• تب مغزی، مننژیت
• ذات الریه

تصور کنید که اگر یک نوزاد کوچک مدام به این بیماری مبتلا شود و یک بیماری قبل از بروز بیماری دیگر بهبود یابد، برای والدین چقدر می‌تواند دشوار باشد. بنابراین، اگر یک یا چند مورد از این علائم ادامه پیدا کرد، قطعاً باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.

چگونه SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) تشخیص داده می‌شود؟

خوشبختانه، اکنون یک آزمایش خون ساده به نام «غربالگری نوزادان» برای بررسی برخی بیماری‌ها در نوزادان به محض تولد انجام می‌شود. به عنوان مثال، «بیماری سلول داسی شکل» و «فیبروز کیستیک» را می‌توان از طریق این آزمایش تشخیص داد. آزمایش‌های مشابهی نیز در سریلانکا انجام می‌شود. خبر خوب این است که اکنون در برخی کشورها می‌توان SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) را نیز از طریق این غربالگری نوزادان تشخیص داد.

به این ترتیب ، وقتی بیماری زود تشخیص داده شود، درمان می‌تواند به سرعت آغاز شود. در این صورت نتایج بسیار بهتر خواهند بود.

اگر غربالگری نوزاد، SCID را نشان دهد، معمولاً نوزاد به متخصص نقص ایمنی ارجاع داده می‌شود. آن پزشک آزمایش‌های خون بیشتر و احتمالاً آزمایش ژنتیک را تجویز خواهد کرد.

اگر کسی در خانواده مبتلا به SCID باشد، یا سابقه خانوادگی نقص ایمنی وجود داشته باشد، والدین می‌توانند مشاوره ژنتیک دریافت کنند. همچنین می‌توانند به محض تولد نوزاد، آزمایش خون انجام دهند. هر چه زودتر تشخیص داده شود، درمان زودتر شروع می‌شود و نتیجه بهتر خواهد بود.

گاهی اوقات، اگر جهش ژنی که باعث SCID در یک خانواده می‌شود، شناخته شده باشد، می‌توان نوزاد را در بدو تولد از نظر این بیماری آزمایش کرد. با این حال، برای نوزادانی که سابقه خانوادگی ندارند یا از طریق غربالگری نوزادان غربالگری نمی‌شوند، ممکن است تشخیص بیماری تا ۶ ماه طول بکشد. در آن زمان، خیلی دیر شده است.

درمان‌های SCID چیست؟

SCID یک اورژانس پزشکی کودکان است. این بدان معناست که اگر به سرعت درمان نشود، این نوزادان احتمالاً قبل از رسیدن به اولین سالگرد تولد خود فوت می‌کنند. بنابراین، درمان سریع بسیار مهم است.

رایج‌ترین درمان «پیوند سلول‌های بنیادی» است. ایناین روش که «پیوند مغز استخوان» نیز نامیده می‌شود، شامل دادن سلول‌های بنیادی از یک فرد سالم به یک نوزاد بیمار است. امید این است که این سلول‌های جدید سیستم ایمنی نوزاد را بازسازی کنند.

• موفق‌ترین پیوند سلول‌های بنیادی در صورتی می‌تواند انجام شود که سلول‌ها از خواهر یا برادری که از نظر ژنتیکی با فرد مطابقت دارند گرفته شوند.
• گاهی اوقات، سلول‌های والدین نیز می‌توانند سازگار باشند.
• اگر هیچ‌کس در خانواده با بیمار مطابقت نداشته باشد، پزشکان می‌توانند از سلول‌های بنیادی یک اهداکننده غیرخویشاوند نیز استفاده کنند.

برخی از نوزادان مبتلا به SCID ممکن است قبل از پیوند به شیمی درمانی نیز نیاز داشته باشند.

مهمترین نکته این است که این پیوند سلول‌های بنیادی در چند ماه اول زندگی نوزاد، قبل از ابتلا به هرگونه عفونتی انجام شود. در این زمان است که نتایج بیشترین موفقیت را دارند.

ژن درمانی همچنین نتایج امیدوارکننده‌ای را در آزمایش‌های بالینی برای چندین نوع SCID نشان داده است. با این حال، هنوز در بسیاری از کشورهای جهان به طور گسترده مورد استفاده قرار نمی‌گیرد. تحقیقات در مورد ژن درمانی برای SCID هنوز ادامه دارد.

هنگام درمان کودک مبتلا به SCID، معمولاً یک تیم پزشکی متشکل از چندین متخصص وجود دارد. به عنوان مثال:

• ایمونولوژیست کودکان
• پزشک پیوند مغز استخوان
• متخصص بیماری‌های عفونی کودکان

نوزادان مبتلا به SCID در معرض خطر ابتلا به عفونت‌های تهدیدکننده زندگی هستند. بنابراین، پزشکان داروهایی را برای کمک به پیشگیری از عفونت‌ها تجویز می‌کنند. به عنوان مثال، آنتی‌بیوتیک‌ها، داروهای ضد ویروس، ضد قارچ و تزریق آنتی‌بادی/ایمونوگلوبولین . برخی از نوزادان، بسته به تنوع ژنتیکی خود، حتی ممکن است به تزریق آنزیم نیاز داشته باشند.

نکات بیشتری که باید در مورد SCID بدانید

علاوه بر دارو و درمان، اقدامات احتیاطی دیگری نیز وجود دارد که باید برای جلوگیری از عفونت انجام دهید. هنگام مراقبت از کودک مبتلا به SCID این موارد را در نظر داشته باشید:

• برای جلوگیری از شیوع عفونت، او باید از دیگران جدا شود. این به معنای اختصاص دادن یک اتاق جداگانه به او و اطمینان از تمیز بودن چیزهایی است که لمس می‌کند.
• تجویز هیچ گونه «واکسن زنده» توصیه نمی‌شود. زیرا تزریق واکسن به نوزاد مبتلا به SCID، حتی با ویروس ضعیف شده، می‌تواند خطرناک باشد. نمونه‌هایی از این موارد عبارتند از:واکسن روتاویروس، واکسن آبله مرغان/واریسلا، واکسن سرخک-اوریون-سرخجه (MMR)، واکسن فلج اطفال خوراکی، واکسن BCG و واکسن‌های آنفولانزای زنده.
• مهمترین نکته این است که هیچ یک از افرادی که با نوزاد در یک خانه زندگی می‌کنند، نباید این واکسن‌های زنده را دریافت کنند، زیرا می‌توانند بیماری را به نوزاد منتقل کنند.
• اگر نیاز به تزریق خون باشد، باید خون به طور ویژه تصفیه شود. این کار برای جلوگیری از عوارضی که ممکن است در اثر تزریق خون رخ دهد، انجام می‌شود.
• ممکن است لازم باشد مدتی شیردهی را متوقف کنید تا شیر مادر از نظر ویروس‌هایی که می‌توانند باعث عفونت شوند آزمایش شود. دستورالعمل‌های پزشک خود را با دقت دنبال کنید.

شما به عنوان والدین چگونه می‌توانید کمک کنید؟

در حالی که نوزاد شما برای SCID آزمایش می‌شود و در طول درمان، کارهای زیادی وجود دارد که شما به عنوان والدین می‌توانید برای کاهش خطر عفونت انجام دهید. در اینجا به برخی از آنها اشاره می‌کنیم:

• تعداد بازدیدکنندگان از خانه را محدود کنید. بهتر است تا حد امکان افراد کمتری برای دیدن نوزاد بیایند.
• از بردن کودک خود به مکان‌های عمومی شلوغ مانند مراکز خرید و جشنواره‌ها خودداری کنید .
• نوزاد خود را به کسی که سرماخوردگی ، تب یا سرفه دارد نزدیک نکنید. اگر چنین شخصی در خانه وجود دارد، او را از نوزاد خود دور نگه دارید.
• قبل از لمس کردن نوزاد، مطمئن شوید که همه کسانی که از او مراقبت خواهند کرد دست‌های خود را کاملاً شسته‌اند. دست‌های خود را حداقل به مدت 20 ثانیه با آب و صابون بشویید.

بیایید به آینده فکر کنیم.

نوزادی که مبتلا به SCID است، ممکن است مجبور به انجام اقدامات پزشکی متعدد و بستری شدن مکرر در بیمارستان شود. این می‌تواند یک تجربه بسیار استرس‌زا برای هر خانواده‌ای باشد. اما به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید.

تیم پزشکی برای کمک به شما و نوزادتان قبل، حین و بعد از درمان حضور دارد. همچنین می‌توانید از گروه‌های حمایتی، مددکاران اجتماعی، خانواده و دوستان کمک و تشویق بگیرید. ممکن است در سریلانکا سازمان‌هایی وجود داشته باشند که به کودکان مبتلا به این بیماری کمک کنند، بنابراین آنها را بررسی کنید.

برای یافتن اطلاعات بیشتر و پشتیبانی آنلاین، می‌توانید از وب‌سایت‌های بین‌المللی مانند این‌ها (که به زبان انگلیسی هستند) دیدن کنید:

• بنیاد نقص ایمنی
• SCID، فرشتگان زندگی

مهم‌ترین چیزهایی که می‌توانید از این مقاله با خود به خانه ببرید

خب، از آنچه که در موردش صحبت کردیم، اینها مهمترین چیزهایی هستند که باید به خاطر داشته باشید:

• SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر اما جدی است که باعث می‌شود سیستم ایمنی بدن نوزاد به درستی عمل نکند.
• اگر علائمی مانند عفونت‌های جدی مکرر، عدم افزایش وزن یا اسهال مداوم دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
• غربالگری نوزادان گاهی اوقات می‌تواند SCID را زود تشخیص دهد.
• تشخیص و درمان زودهنگام بسیار مهم است. درمان اصلی پیوند سلول‌های بنیادی/پیوند مغز استخوان است.
• محافظت از نوزاد مبتلا به SCID در برابر عفونت‌ها بسیار مهم است و باید اقدامات احتیاطی ویژه‌ای انجام شود.
• شما تنها نیستید. از پزشکان، خانواده و گروه‌های حمایتی کمک بگیرید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. برای کودک شما آرزوی بهبودی سریع دارم!

SCID ، نقص ایمنی ترکیبی شدید، نقص ایمنی، اطفال، بیماری‌های ژنتیکی، پیوند مغز استخوان، غربالگری نوزادان