آیا شما هم بیماری کلیه پلی کیستیک (PCK) دارید؟ بیایید در این مورد صحبت کنیم!

آیا تا به حال در مورد بیماری که در آن کیسه‌های کوچک و پر از مایع در داخل کلیه‌ها تشکیل می‌شوند، چیزی شنیده‌اید؟ شاید کسی در خانواده شما به آن مبتلا باشد، یا شما در جایی در مورد آن شنیده باشید. این همان چیزی است که ما آن را بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) می‌نامیم. این نام ممکن است کمی ترسناک به نظر برسد، اما دانستن بیشتر در مورد آن می‌تواند بسیار منطقی باشد. بنابراین، بیایید امروز با جزئیات بیشتری در مورد PKD صحبت کنیم.

بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟ به عبارت ساده...

به عبارت ساده، بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) وضعیتی است که در آن کیست‌های پر از مایع زیادی، که مانند تاول‌های کوچک هستند، در داخل کلیه‌های شما ایجاد می‌شوند. این یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که برای ایجاد آن باید یک ژن جهش یافته در بدن خود داشته باشید. این بسیار متفاوت از کیست‌های کلیه است که معمولاً فقط روی کلیه‌های شما تشکیل می‌شوند و معمولاً بی‌ضرر هستند.

این کیست‌هایی که به دلیل بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) تشکیل می‌شوند، می‌توانند به تدریج بزرگ شده و هر دو کلیه را بزرگ کنند. تصور کنید، گاهی اوقات این کیست‌ها می‌توانند وزن یک کلیه را به 30 پوند (حدود 13.5 کیلوگرم) افزایش دهند! سپس، کلیه‌های ما دیگر نمی‌توانند وظیفه اصلی خود را که فیلتر کردن مواد زائد از خون است، انجام دهند. با گذشت زمان، این وضعیت می‌تواند به بیماری مزمن کلیه تبدیل شود که در نهایت می‌تواند منجر به نارسایی کلیه شود . در واقع، بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) علت حدود 2٪ از نارسایی کلیه در ایالات متحده است. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک در مقطعی از زندگی خود به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

بنابراین، اگر پزشک بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) را در شما تشخیص داد، مهمترین چیز این است که وحشت نکنید، بلکه با او همکاری کنید تا یک برنامه درمانی خوب برای مدیریت عوارضی که ممکن است از این بیماری ناشی شود، تهیه کنید.

انواع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) کدامند؟

دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد. بیایید کمی در مورد آنها یاد بگیریم.

۱. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)

این شایع‌ترین نوع بیماری کلیه پلی‌کیستیک است. معمولاً در بزرگسالی، بین سنین 30 تا 50 سالگی تشخیص داده می‌شود. با این حال، گاهی اوقات می‌تواند در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر شود. برای ابتلا به این نوع بیماری کلیه پلی‌کیستیک، یکی از والدین شما باید جهش ژنی داشته باشد. افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک وابسته به اتوزومال غالب (ADPKD) این جهش را در ژن‌هایی به نام «PKD1» یا «PKD2» دارند.

۲. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)

این نوع بسیار نادر است. به آن بیماری کلیه پلی کیستیک نوزادی نیز گفته می‌شود. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که کلیه‌ها در حالی که نوزاد هنوز در رحم و در طول رشد جنین است، به درستی رشد نمی‌کنند. پزشکان اغلب این را در طول سونوگرافی قبل از تولد یا پس از تولد نوزاد تشخیص می‌دهند. برای اینکه کودکی به این نوع بیماری کلیه پلی کیستیک ARP مبتلا شود، هر دو والدین باید جهش ژنی به نام PKHD1 را داشته باشند و کودک باید ژن را از هر دوی آنها به ارث ببرد.

بیماری کلیه پلی کیستیک چقدر شایع است؟

آمارها نشان می‌دهد که فقط در ایالات متحده حدود ۵۰۰۰۰۰ (پنجاه هزار) بیمار مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک وجود دارد.

نوعی که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، ADPKD، بسیار شایع‌تر از ARPKD است. حدود ۹۰٪ از افراد مبتلا به PKD، ADPKD دارند. ARPKD یک بیماری بسیار نادر است. از هر ۲۵۰۰۰ نفر، حدود یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم شایع بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) چیست؟

علائم ممکن است بسته به نوع بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) که به آن مبتلا هستید، متفاوت باشد.

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)

افراد مبتلا به ADPKD، که شایع‌ترین نوع است، ممکن است تا بزرگسالی علائمی نداشته باشند. گاهی اوقات، کیست‌هایی که در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند ممکن است تا زمانی که خیلی بزرگ نشوند، قابل توجه نباشند. اگر علائمی ظاهر شوند، ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• درد در کمر یا پهلو (که به آن «درد پهلو» نیز می‌گویند)
• فشار خون بالا
• سردردهای مکرر
• خون در ادرار (هماچوری)
• عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری (UTI)
• سنگ کلیه

علائم ARPKD

نوزادان مبتلا به ARPKD، که یک نوع نادر است، ممکن است علائمی را در بدو تولد یا در دوران کودکی نشان دهند. گاهی اوقات، پزشک ممکن است در طول سونوگرافی قبل از تولد، کیست‌هایی را در کلیه‌های جنین مشاهده کند.

اگر نوزاد تازه متولد شده مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک آرپی باشد، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کند:

• وزن کم هنگام تولد
• شکم متورم
• داشتن فشار خون بالا در بدو تولد
• دشواری در تنفس

اگر در دوران کودکی به بیماری کلیه پلی کیستیک آرپی (AKD) مبتلا شده باشید، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنید:

• نارسایی رشد (به این حالت «نارسایی رشد» گفته می‌شود)
• عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری (UTI)
• فشار خون بالا
• درد در شکم یا کمر

اگر ARPKD در جنین وجود داشته باشد، اسکن ممکن است موارد زیر را نشان دهد:

• کلیه‌های بزرگتر از حد معمول
• سطح پایین مایع آمنیوتیک

آیا علائم بیماری کلیه پلی کیستیک همیشه به سرعت ظاهر می‌شوند؟

نه، اینطور نیست. این بیماری اغلب از نظر بالینی خاموش است و هیچ علامتی ندارد . این بدان معناست که این بیماری می‌تواند بدون هیچ علامت ظاهری در داخل بدن ایجاد شود. تصور کنید، حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است حتی در طول زندگی خود از ابتلا به آن مطلع نباشند. علائم اغلب پس از رشد آن تاول‌های آبکی (کیست‌ها) ظاهر می‌شوند.

چه چیزی باعث بیماری پلی کیستیک کلیه (PKD) می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، علت اصلی بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) جهش‌های ژنتیکی است. می‌دانید که ژن‌ها مانند بلوک‌های سازنده‌ی اصلی بدن ما هستند. ما این ژن‌ها را از والدین خود دریافت می‌کنیم. این ژن‌ها تعیین می‌کنند که بدن ما چگونه باید رشد و عملکرد کند. گاهی اوقات، در مرحله جنینی، این ژن جهش می‌یابد و به درستی کپی نمی‌شود. اگر چنین جهش ژنتیکی داشته باشید، می‌تواند به فرزندانتان نیز منتقل شود. بیماری کلیه پلی‌کیستیک اغلب به این شکل ایجاد می‌شود.

با این حال، به ندرت، حتی اگر هر دو والدین این ژن را نداشته باشند، این بیماری می‌تواند به دلیل جهش تصادفی در ژن ایجاد شود.

عوامل خطر برای این بیماری چیست؟

از آنجا که بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) یک بیماری ژنتیکی است، عامل خطر اصلی برای ابتلا به آن سابقه خانوادگی است. یعنی یا یکی از والدین شما این بیماری را دارد (به خصوص در مورد ADPKD) یا هر دو والدین ناقل هستند (در مورد ARPKD).

عوارض احتمالی بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی‌کیستیک می‌تواند مشکلات جدی برای سلامتی بزرگسالان و نوزادان ایجاد کند. گاهی اوقات آنچه ما به عنوان علائم بیماری کلیه پلی‌کیستیک می‌بینیم، در واقع می‌تواند عوارض آن باشد. به عنوان مثال:

• سنگ کلیه
• فشار خون بالا
• عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI)

علاوه بر این، PKD می‌تواند عوارض جدی دیگری مانند موارد زیر ایجاد کند:

• پارگی رگ‌های خونی در مغز (به نام «آنوریسم مغزی»)
• مشکلات روده بزرگ، به عنوان مثال، دیورتیکولیت، وضعیتی که در آن کیسه‌های کوچکی در روده بزرگ تشکیل شده و عفونی می‌شوند
• مشکلات دریچه قلب
• نارسایی کلیه
• کیست‌های کبد و کیست‌های پانکراس
• فشار خون بالا در دوران بارداری (به نام "پره اکلامپسی")

این می‌تواند برای نوزادانی که مبتلا به بیماری کلیوی پلی‌کیستیک حاد هستند، کشنده باشد . ماه اول زندگی برای نوزادانی که با بیماری کلیوی پلی‌کیستیک حاد متولد می‌شوند بسیار حیاتی است، زیرا در این مدت می‌توانند دچار دیسترس تنفسی شدید و نارسایی کلیه شوند.

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

یک نفرولوژیست (پزشکی که در بیماری‌های کلیوی تخصص دارد) معمولاً نقش اصلی را در تشخیص و درمان بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) ایفا می‌کند. او علائم و سابقه خانوادگی شما را با دقت بررسی می‌کند و ممکن است برای بررسی کلیه‌های شما، آزمایش‌های تصویربرداری مانند موارد زیر را تجویز کند:

• سونوگرافی کلیه: این روش رایج‌ترین و بدون درد است.
• سونوگرافی قبل از تولد: این به تشخیص اینکه آیا جنین در رحم مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک است یا خیر، کمک می‌کند.
• سی تی اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری): این روش می‌تواند تصاویر واضح‌تری از کلیه‌ها و مثانه ارائه دهد.
• ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): این روش نیز به گرفتن تصاویر دقیق از کلیه‌ها کمک می‌کند.

علاوه بر این، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. این آزمایش می‌تواند ژن‌های جهش‌یافته‌ای را که باعث بیماری کلیه پلی‌کیستیک می‌شوند، در نمونه خون یا بزاق جستجو کند. همچنین می‌تواند به تعیین نوع بیماری کلیه پلی‌کیستیک شما کمک کند.

درمان‌های PKD چیست؟

در واقع، هنوز درمانی برای بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) وجود ندارد. درمان‌ها عمدتاً با هدف کاهش سرعت پیشرفت بیماری، کنترل علائم و پیشگیری از عوارض انجام می‌شوند. درمان‌های اصلی بیماری کلیه پلی‌کیستیک عبارتند از:

• مدیریت فشار خون: فشار خون بالا دشمن اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک است. بنابراین پزشک شما با دارو، رژیم غذایی سالم کم نمک و ورزش به شما در کنترل فشار خون کمک خواهد کرد. حفظ فشار خون در سطح ایمن می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های جدی مانند بیماری قلبی و سکته مغزی را کاهش دهد.
• پشتیبانی تنفسی: نوزادان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک آرپی، که ریه‌هایشان به طور کامل رشد نکرده و در تنفس مشکل دارند، ممکن است نیاز به پشتیبانی توسط دستگاه تنفس مصنوعی داشته باشند.
• دیالیز: اگر کلیه‌های شما از کار افتاده‌اند و دیگر نمی‌توانند وظیفه خود را انجام دهند، ممکن است نیاز به انجام «دیالیز» (فرآیندی برای تصفیه مصنوعی خون) داشته باشید. در این فرآیند، دستگاهی به نام «همودیالیز» خون شما را در خارج از بدن فیلتر می‌کند. در «دیالیز صفاقی» خون شما با استفاده از یک مایع مخصوص و غشایی به نام صفاق که شکم شما را می‌پوشاند، فیلتر می‌شود.
• درمان رشد: نوزادان مبتلا به ARPKD که وزن کمی دارند و رشدشان متوقف شده است، ممکن است برای رشد به کمک نیاز داشته باشند. پزشک ممکن است درمان تغذیه‌ای خاص یا هورمون رشد انسانی را توصیه کند.
• پیوند کلیه: اگر بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) به نارسایی کلیه منجر شود، ممکن است به پیوند کلیه نیاز داشته باشید. پیوند یک عمل جراحی است که در آن کلیه از کار افتاده برداشته شده و با یک کلیه سالم از یک اهدا کننده جایگزین می‌شود.
• مدیریت درد: می‌توان از داروها برای کنترل درد ناشی از عفونت‌ها، سنگ کلیه یا کیست‌هایی که به دلیل بیماری کلیه پلی‌کیستیک پاره می‌شوند، استفاده کرد. با این حال، هر مسکنی که مصرف می‌کنید باید توسط پزشک شما تأیید شود . برخی از مسکن‌ها (به‌ویژه داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی) می‌توانند آسیب کلیوی را افزایش دهند.

امید به زندگی فرد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) چقدر است؟

شاید با شنیدن این حرف کمی احساس ترس کنید، اما دانستن حقیقت مهم است.

افراد مبتلا به ADPKD در صورت دریافت درمان مناسب، مدیریت خوب بیماری و پیروی از یک سبک زندگی سالم، می‌توانند زندگی طولانی و کاملی داشته باشند . حدود نیمی از افراد مبتلا به ADPKD تا سن 70 سالگی دچار نارسایی کلیه می‌شوند که نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه دارد.

اما پیش آگهی کودکان مبتلا به ARPKD چندان خوب نیست. حدود یک سوم از نوزادانی که با ARPKD متولد می‌شوند، به ویژه آن‌هایی که مشکلات تنفسی شدید دارند، در دوران نوزادی می‌میرند. نوزادانی که زنده می‌مانند اغلب در طول زندگی خود به درمان پزشکی و مراقبت‌های ویژه نیاز دارند. حدود نیمی از کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می‌مانند، بین سنین ۱۵ تا ۲۰ سال دچار نارسایی کلیه می‌شوند.

آیا می‌توان از PKD پیشگیری کرد؟

متأسفانه، بیماری کلیه پلی‌کیستیک یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد . با این حال، با پیروی از یک سبک زندگی سالم، کنترل فشار خون و پیروی دقیق از توصیه‌های پزشکی، می‌توانید پیشرفت بیماری را کند کنید یا بروز عوارضی مانند نارسایی کلیه را به تأخیر بیندازید.

برای افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک که قصد بچه‌دار شدن دارند، بسیار مهم است که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند تا بتوانند در مورد خطر ابتلای فرزندانشان به این بیماری و اقداماتی که می‌توان برای پیشگیری از آن انجام داد، مطلع شوند.

چه کاری می‌توانم انجام دهم تا زندگی با بیماری کلیه پلی‌کیستیک آسان‌تر شود؟

زندگی با بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند چالش برانگیز باشد، اما با پیروی از یک سبک زندگی سالم و آگاهی از بیماری، می‌توانید این مسیر را آسان‌تر کنید. در اینجا چند نکته برای کمک به شما آورده شده است:

• یک رژیم غذایی مناسب برای کلیه داشته باشید. این رژیم باید بر روی غذاهایی که نمک، پتاسیم و فسفر کمی دارند، تمرکز کند. در این مورد از پزشک یا متخصص تغذیه خود مشاوره بگیرید.
• در بیشتر روزهای هفته، حداقل روزی ۳۰ دقیقه، به ورزشی که برایتان مناسب است بپردازید.
• وزن بدن را در محدوده سالم نگه دارید.
• فشار خون خود را مرتباً بررسی کنید و طبق دستور پزشک آن را کنترل کنید.
• اگر سیگار می‌کشید یا از سایر محصولات دخانی استفاده می‌کنید، فوراً آن را متوقف کنید.
• تا حد امکان از نوشیدنی‌های الکلی پرهیز کنید.
• راه‌هایی برای کاهش استرس پیدا کنید. کارهایی مانند مدیتیشن و یوگا می‌توانند کمک کنند.
• در طول روز مقدار زیادی آب و نوشیدنی‌های بدون کافئین (چای و قهوه کمتر) بنوشید. با این حال، اگر در هر مرحله از بیماری کلیوی نیاز به محدود کردن مایعات دارید، توصیه پزشک خود را دنبال کنید.
• هر شب حداقل هفت ساعت خواب خوب داشته باشید.
• تمام داروهای تجویز شده توسط پزشک را دقیقاً، سر وقت و با دوز تجویز شده مصرف کنید. بدون توصیه پزشک، مصرف هیچ دارویی را قطع نکنید.

چه زمانی باید در مورد بیماری کلیه پلی کیستیک به پزشک مراجعه کنید؟

اگر بیماری کلیه پلی‌کیستیک دارید، باید از قبل تحت نظر پزشک باشید. با این حال، اگر به طور ناگهانی هر یک از این علائم را تجربه کردید ، فوراً به پزشک مراجعه کنید یا به بیمارستان بروید :

• اگر پاها، مچ پا یا کف پای شما ناگهان متورم شوند (به این حالت ادم می‌گویند)
• اگر درد شدید قفسه سینه یا احساس تنگی در قفسه سینه دارید
• اگر به طور ناگهانی دچار مشکل تنفسی شدید
• اگر قادر به ادرار کردن نیستید
• اگر خونریزی بیش از حد همراه با ادرار وجود داشته باشد
• اگر سردرد شدید یا تغییرات بینایی را تجربه کردید

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

طبیعی است که سوالات زیادی در مورد این بیماری داشته باشید. از پرسیدن سوالاتی مانند موارد زیر از پزشک خود نترسید:

• من چه نوع بیماری کلیه پلی کیستیک دارم؟ (بیماری کلیه پلی کیستیک وابسته به چربی یا بیماری کلیه پلی کیستیک وابسته به چربی؟)
• خطر به ارث بردن این بیماری از من برای فرزندانم چقدر است؟
• آیا لازم است آزمایش خاص دیگری انجام دهم؟
• چه روش درمانی برای من مناسب‌تر است؟
• چه تغییراتی باید در رژیم غذایی‌ام ایجاد کنم، به خصوص در مورد نمک، پتاسیم و فسفر؟
• آیا لازم است تغییراتی در سبک زندگی‌ام (ورزش، خواب و غیره) ایجاد کنم؟
• آیا ممکن است در آینده به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز داشته باشم؟
• از چه عوارض جانبی یا مشکلاتی باید به طور خاص آگاه باشم؟
• عوارض جانبی داروهایی که مصرف می‌کنم چیست؟

در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)

اکنون می‌دانید که بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تشکیل کیست در کلیه‌ها می‌شود. این کیست‌ها می‌توانند باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و اختلال در عملکرد آنها شوند. این بیماری اغلب بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما به ندرت، نوع خطرناکی از PKD می‌تواند در نوزادان ایجاد شود.

اگرچه درمانی برای بیماری کلیه پلی‌کیستیک وجود ندارد، نگران نباشید. با مدیریت صحیح علائم، پیروی از توصیه‌های پزشک و داشتن یک سبک زندگی سالم، می‌توانید با این بیماری به خوبی زندگی کنید. مهمترین چیز این است که با پزشک خود همکاری نزدیکی داشته باشید و آزمایش‌ها و درمان‌های لازم را انجام دهید. شما تنها نیستید و پزشکان، خانواده و دوستانی هستند که می‌توانند در این مسیر به شما کمک کنند.

بیماری کلیه پلی کیستیک، بیماری کلیه پلی کیستیک، بیماری کلیوی، کیست‌های کلیه، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری کلیه پلی کیستیک وابسته به اتوزومال غالب (ADPKD)، بیماری کلیه پلی کیستیک وابسته به آرپی (ARPKD)