آیا شکم نوزاد شما مثل آلو خشک چروکیده است؟ بیایید در مورد سندرم شکم خشک صحبت کنیم!

وقتی به شکم یک نوزاد تازه متولد شده نگاه می‌کنیم، معمولاً آن را بسیار صاف و پر می‌بینیم، درست است؟ اما تصور کنید، گاهی اوقات، به طور غیرمنتظره‌ای، می‌بینیم که پوست شکم نوزاد بسیار چروکیده است، مانند یک آلو. با دیدن این، به عنوان یک مادر یا پدر، ممکن است بسیار بترسید و شوکه شوید. "اوه، چه اتفاقی برای نوزاد من افتاده است؟" ممکن است فکر کنید. این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. امروز ما در مورد بیماری نادری که می‌تواند باعث این امر شود، یعنی سندرم شکم آلو ، صحبت می‌کنیم. نگران نباشید، ما در مورد همه چیز به سادگی و واضح صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، سندرم شکم پرون چیست؟

سندرم شکم آلو یک بیماری مادرزادی نادر است. این بیماری به این دلیل نامگذاری شده است که پوست شکم نوزاد شبیه آلو است. این بیماری سه علامت اصلی دارد. به همین دلیل است که گاهی اوقات "سندرم سه‌گانه" نامیده می‌شود. همچنین به افتخار پزشکانی که آن را کشف کردند، "سندرم ایگل-بارت" نامیده می‌شود.

این سه ویژگی اصلی عبارتند از:

۱. عضلات شکمی ضعیف یا غایب: شکم ما لایه‌ای از عضلات دارد که به حفظ شکل آن و محافظت از اندام‌های داخل آن، مانند روده‌ها، کمک می‌کند. در نوزادان مبتلا به این سندرم، این عضلات به درستی رشد نمی‌کنند. گاهی اوقات اصلاً تشکیل نمی‌شوند. به همین دلیل پوست شکم چروکیده و آویزان به نظر می‌رسد.

۲. بیضه‌های نزول نکرده: در یک نوزاد پسر، بیضه‌ها به طور معمول در خارج از بدن در کیسه بیضه قرار دارند. با این حال، در نوزادانی که این بیماری را دارند، بیضه‌ها در داخل شکم قرار دارند. آنها نزول نکرده‌اند.

۳. مشکلات سیستم ادراری: این جدی‌ترین بخش این بیماری است. کلیه‌ها، مثانه و لوله‌هایی که آنها را به هم متصل می‌کنند (حالب‌ها) به طور کامل رشد نکرده‌اند. این می‌تواند مشکلات جدی در ادرار کردن ایجاد کند.

علاوه بر این سه علامت اصلی، برخی از نوزادان ممکن است مشکلات مختلفی در قلب، ریه‌ها، روده‌ها و سیستم اسکلتی نیز داشته باشند.

این وضعیت چقدر رایج است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. از هر 30،000 تا 40،000 نوزاد، حدود یک نفر به آن مبتلا می‌شود. نکته خاص این است که 95٪ از این موارد در پسران گزارش شده است . دلیل این امر آن است که مشکل بیضه نزول نکرده که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، فقط پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

چه نشانه‌هایی می‌تواند به شما در تشخیص ابتلای نوزادتان به این بیماری کمک کند؟

گفته می‌شود سندرم پرون بلی بیش از ۵۰ علامت دارد. با این حال، این علائم می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد. برخی از نوزادان ممکن است بسیار شدید تحت تأثیر قرار گیرند، در حالی که برخی دیگر ممکن است چندان شدید نباشند. پزشک نوزاد شما را معاینه کرده و آزمایش‌های لازم را برای تأیید قطعی این موضوع انجام خواهد داد.

بیایید به جدول زیر نگاهی بیندازیم تا ببینیم شایع‌ترین علائم کدامند.

چرا این اتفاق برای نوزادان می‌افتد؟

راستش را بخواهید، پزشکان هنوز علت دقیق این اتفاق را پیدا نکرده‌اند ، اما چندین نظریه وجود دارد.

برخی دیگر معتقدند که این مشکل به این دلیل رخ می‌دهد که عضلات شکم از ابتدا به درستی رشد نمی‌کنند. برخی دیگر می‌گویند که ممکن است به دلیل یک علت ژنتیکی باشد. این وضعیت در بین خواهر و برادرها نیز گزارش شده است. همچنین، برخی از کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند «تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)» و «تریزومی ۲۱ (سندرم داون)» نیز این سندرم شکم آلو را تجربه می‌کنند.

چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

شدت سندرم پرون بلی به سایر مشکلات مرتبط، به ویژه میزان آسیب به سیستم ادراری، بستگی دارد.

شایع‌ترین عوارض عبارتند از:

• یبوست: عضلات ضعیف معده، دفع مدفوع را دشوار می‌کنند.
• بدشکلی‌های استخوانی: مواردی مانند دررفتگی لگن، بدشکلی‌های دست، انگشتان دست یا پا.
• عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری: عفونت‌ها می‌توانند به راحتی رخ دهند زیرا ادرار به درستی تخلیه نمی‌شود. این عفونت‌ها می‌توانند به کلیه‌ها آسیب برسانند.
• ناباروری: عدم نزول بیضه‌ها می‌تواند بر توانایی بچه‌دار شدن در آینده تأثیر بگذارد. همچنین خطر ابتلا به سرطان بیضه نیز وجود دارد.
• هیپوپلازی ریوی: ریه‌ها ممکن است به دلیل کمبود فضا در رحم به درستی رشد نکنند.
• نارسایی مزمن کلیه: این جدی‌ترین عارضه است. مشکلات مداوم سیستم ادراری می‌تواند منجر به نارسایی تدریجی کلیه شود.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اغلب اوقات، این وضعیت را می‌توان در اوایل دوران بارداری در طول سونوگرافی جنین تشخیص داد . اگر اسکن نشان دهد که مثانه کودک بسیار بزرگ است یا کلیه‌ها متورم شده‌اند، پزشکان به این موضوع مشکوک می‌شوند. همچنین ممکن است اسکن نشان دهد که عضلات معده کودک از بین رفته‌اند.

پس از تولد نوزاد، پزشک ممکن است بر اساس ظاهر بیرونی نوزاد، یعنی ظاهر چروکیده شکم، به این موضوع مشکوک شود. سپس، آزمایش‌های مختلفی برای تأیید بیماری و تعیین میزان آسیب اندام انجام می‌شود.

چه آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

• آزمایش خون: در مورد عملکرد کلیه اطلاعات کسب کنید.
• سونوگرافی: بررسی وضعیت اندام‌های داخل شکم، مانند کلیه‌ها و مثانه.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس: برای بررسی هرگونه مشکل در سیستم اسکلتی.
• سی تی اسکن یا ام آر آی: تصاویر واضح‌تر و دقیق‌تری از اندام‌ها ارائه می‌دهند.
• VCUG (سیستویورتروگرام حین ادرار): این یک آزمایش ویژه با اشعه ایکس است. این شامل تزریق مایع مخصوصی به مثانه و مشاهده جریان مایع از طریق آن هنگام ادرار کردن کودک است. این به تعیین اینکه آیا ادرار به عقب برمی‌گردد (رفلاکس) کمک می‌کند.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

درمان سندرم پرون بلی از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت است. از آنجا که همه نوزادان به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند، معمولاً تیمی از متخصصان، مانند متخصصان اطفال، متخصصان ارولوژی اطفال و متخصصان کلیه، با هم همکاری می‌کنند تا بهترین برنامه درمانی را برای نوزاد شما تدوین کنند.

هنگام تصمیم گیری در مورد درمان، این عوامل در نظر گرفته می شوند:

• سلامت کلی نوزاد.
• سن نوزاد.
• شدت بیماری و اینکه کدام اندام‌ها آسیب دیده‌اند.
• توانایی نوزاد در تحمل جراحی و درمان.
• نظرات و خواسته‌های شما به عنوان والدین.

با این حال، بسیاری از نوزادان باید تحت عمل جراحی‌های متعددی قرار گیرند. این جراحی‌ها برای تقویت دیواره شکم، پایین آوردن بیضه‌ها و اصلاح مشکلات سیستم ادراری در نظر گرفته شده‌اند.

چندین نوع اصلی جراحی انجام می‌شود:

• وزیکوستومی: این روش شامل ایجاد یک سوراخ کوچک در قسمت پایین شکم به داخل مثانه از طریق جراحی است. این کار باعث می‌شود ادرار مستقیماً به بیرون تخلیه شود. این روش می‌تواند آسیب به کلیه‌ها را کاهش دهد.
• ارکیوپکسی: این شامل جابجایی جراحی بیضه‌ها، که در داخل شکم قرار دارند، به داخل کیسه بیضه و ثابت کردن آنها می‌شود.
• سیستوپلاستی: این جراحی کمی پیچیده‌تر است و شامل بازسازی کامل مثانه می‌شود.

در برخی موارد شدید، اگر کلیه‌ها به طور کامل از کار بیفتند، ممکن است پیوند کلیه ضروری باشد.

آینده این کودکان چگونه خواهد بود؟

می‌دانم شنیدن این حرف کمی سخت است. اما دانستن حقیقت مهم است. طول عمر این کودکان به شدت بیماری بستگی دارد. متأسفانه بین ۱۰ تا ۲۵ درصد نوزادان در رحم مادر می‌میرند یا در چند هفته اول تولد بر اثر عوارض جان خود را از دست می‌دهند.

اما، یک جنبه‌ی مثبت هم وجود دارد. حدود ۴۰٪ از کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی، علیرغم مشکلات جزئی در سیستم ادراری خود، عملکرد طبیعی کلیه را حفظ می‌کنند و زندگی عمدتاً عادی دارند.

۳۰٪ دیگر ممکن است در مقطعی از زندگی خود به پیوند کلیه نیاز داشته باشند. مهمتر از همه، هر کسی که این بیماری را دارد باید تا آخر عمر تحت نظر پزشک باشد. نظارت منظم بر سیستم ادراری برای به حداقل رساندن هرگونه آسیب به کلیه‌ها ضروری است.

چگونه از کودک خود مراقبت کنیم و چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر فرزند شما به سندرم پرون بلی مبتلا شده است، مهمترین چیز این است که یک پزشک باتجربه پیدا کنید که در مورد این بیماری آگاهی داشته باشد. او همه چیز را برای شما توضیح خواهد داد و شما را در مورد نحوه مراقبت از فرزندتان راهنمایی خواهد کرد.

عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) برای این کودکان بسیار خطرناک است. بنابراین، اگر حتی کوچکترین علامت عفونت ادراری را مشاهده کردید، باید فوراً با پزشک خود تماس بگیرید.

اگر متوجه هر یک از این علائم شدید، درنگ نکنید. فوراً به پزشک مراجعه کنید. همچنین، ضروری است که در زمان‌های تعیین‌شده به کلینیک‌ها مراجعه کنید و طبق توصیه پزشک، فرزندتان را معاینه کنید.