میدانید، گاهی اوقات فرزندان کوچک ما هنگام تولد با تغییرات کوچکی در صورت، گوشها و چشمانشان به این دنیا میآیند. برای ما به عنوان والدین طبیعی است که وقتی این را میبینیم، احساس ترس و نگرانی زیادی کنیم. امروز میخواهیم در مورد چنین بیماری نادر اما بسیار مهمی که باید از آن آگاه باشیم صحبت کنیم. این بیماری سندرم تریچر کالینز نام دارد. ممکن است وقتی آن را میشنوید، این نام کمی عجیب به نظر برسد، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم.
سندرم تریچر کالینز چیست؟
به عبارت ساده، سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری باعث ایجاد تغییراتی در اندازه، شکل و موقعیت گوشها، چشمها، استخوانهای گونه و فک کودک شما میشود. این تغییرات میتواند شیر خوردن، تنفس راحت یا شنیدن واضح را برای کودک شما دشوار کند. به آن دیسوستوز فک پایین نیز گفته میشود. این نام کمی گیجکننده است، اینطور نیست؟ پس بیایید فقط از سندرم تریچر کالینز استفاده کنیم.
علائم این بیماری در فرزند شما میتواند از بسیار خفیف و به سختی قابل توجه تا بسیار شدید متغیر باشد . بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز برای اصلاح ناهنجاریهای صورت، مانند شکاف کام، تحت عمل جراحی قرار میگیرند. برخی از کودکان نیز ممکن است برای کاهش شنوایی به درمان نیاز داشته باشند.
اما نگران نباشید . با درمان مناسب و مراقبتهای پزشکی منظم، این کودکان میتوانند زندگی کامل و سالمی داشته باشند . مهمترین چیز تشخیص زودهنگام این بیماری و شروع درمان (مداخله زودهنگام) است. در غیر این صورت، کودک ممکن است دچار عوارضی شود که نیاز به مراقبتهای پزشکی مادامالعمر داشته باشد.
این بیماری تقریباً از هر ۵۰،۰۰۰ کودک در سراسر جهان، یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد، به این معنی که بسیار نادر است.
علائم سندرم تریچر کالینز چیست؟
کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز چندین ویژگی متمایز در چهره خود دارند که عبارتند از:
- پلکها به سمت پایین کج به نظر میرسند: این باعث میشود چشمها کمی غمگین به نظر برسند.
- استخوانهای گونه کوچک و صاف هستند: گونهها خیلی برجسته به نظر نمیرسند.
- فک پایین کوچکتر: پزشکان به این حالت «میکروگناتیا» نیز میگویند.
- کوچکتر شدن یا تغییر شکل گوشها: گاهی اوقات محل قرارگیری گوشها نیز میتواند تغییر کند.
- یک توده کوچک برش مانند روی پلک: به این حالت کولوبوم پلک گفته میشود.
یک کودک ممکن است یک یا چند مورد از این ویژگیها را داشته باشد. همه این ویژگیها در هر کودکی به یک شکل وجود ندارند.
چرا سندرم تریچر کالینز رخ میدهد؟
محققان میگویند دلیل اصلی این امر تنوع ژنتیکی است. یعنی این وضعیت به دلیل برخی تغییرات در چیزهای کوچکی به نام ژنها در بدن ما رخ میدهد.
- گاهی اوقات، یعنی در حدود نیمی از کودکان ، اگر کسی در خانواده (مادر، پدر یا خویشاوند نزدیک) این بیماری را داشته باشد، کودک نیز میتواند به آن مبتلا شود.
- اما گاهی اوقات میتواند به صورت پراکنده و بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد. یعنی میتواند به طور غیرمنتظره اتفاق بیفتد.
چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟
کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز ممکن است عوارضی مانند موارد زیر را تجربه کنند:
- کاهش شنوایی: این میتواند ناشی از تنگ شدن یا فقدان کانالهای گوش باشد. همچنین ممکن است مشکلاتی در استخوانهای کوچک گوش میانی وجود داشته باشد.
- مشکلات تنفسی: عدم رشد کافی استخوانهای صورت، به خصوص فک و بینی، میتواند باعث مشکل در تنفس شود. این مشکل در برخی از کودکان خردسال میتواند شدید باشد.
- شکاف کام: این میتواند شیر دادن به نوزاد را دشوار کند، زیرا شیر میتواند هنگام مکیدن وارد بینی شود. با بزرگتر شدن نوزاد، صحبت کردن و تلفظ واضح کلمات دشوار میشود. تصور کنید که یک مادر چقدر ناراحت میشود وقتی یک نوزاد کوچک در مکیدن و نوشیدن شیر مشکل دارد.
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟
پزشکان ممکن است در طول معاینات منظم نوزادان در بیمارستان به این موضوع مشکوک شوند. اگر ویژگیهای صورت نوزاد شما را ببینند و به سندرم تریچر کالینز مشکوک شوند، شما را به یک متخصص ژنتیک ارجاع میدهند. آنها میتوانند آزمایشهای بیشتری برای تأیید دقیق وضعیت انجام دهند.
چه درمانهایی برای سندرم تریچر کالینز وجود دارد؟
درمان این بیماری از کودکی به کودک دیگر متفاوت است . از آنجا که وضعیت همه کودکان یکسان نیست، همه به درمان یکسانی نیاز نخواهند داشت.
هدف اصلی درمان از سنین پایین ، بهبود سلامت کودک و آسانتر کردن فعالیتهای روزمره مانند خوردن، آشامیدن، تنفس و شنیدن است.
- ممکن است برای آسانتر شدن تنفس، جراحی زودهنگام لازم باشد. در برخی موارد شدید، کودکان حتی ممکن است نیاز به تراکئوستومی داشته باشند، لولهای که از طریق گردن آنها قرار میگیرد تا به تنفس آنها کمک کند.
- علاوه بر این، بسیاری از کودکان برای بازیابی شکل و عملکرد صورت به یک یا چند جراحی ترمیمی نیاز دارند.
- وقتی کودک کمی بزرگتر شد، معمولاً حدود هجده تا بیست سال، در صورت تمایل میتواند جراحی زیبایی را در نظر بگیرد.
با جراحی ترمیمی چه کارهایی انجام میشود؟
این جراحیها برای اصلاح ناهنجاریهای ساختاری صورت کودک، کاهش علائم و بهبود سلامت کودک طراحی شدهاند. بسته به شرایط کودک، ممکن است جراحیهای زیر ضروری باشند:
- فکها: وقتی فکها به درستی تراز شده و دندانها در موقعیت صحیح قرار گیرند، مشکلات خوردن و تنفس کاهش مییابد. این ممکن است نیاز به یک برنامه درمانی داشته باشد که ممکن است سالها طول بکشد.
- دهان: برخی از کودکان قطعاً برای رفع شکاف کام به جراحی نیاز دارند. برخی دیگر در صورت داشتن دندانهای نامرتب، ممکن است نیاز به کشیدن دندان داشته باشند، یا ممکن است برای صاف کردن دندانهایشان به ارتودنسی نیاز داشته باشند.
- بینی: اگر بافت اضافی در داخل حفرههای بینی وجود داشته باشد که در تنفس اختلال ایجاد کند، جراحی میتواند مسیر را باز کرده و تنفس را آسانتر کند.
- گوشها: بسته به علائم کودک، ممکن است لولههای گوش قرار داده شوند (این کار باعث میشود هوا وارد گوش میانی شود و شنوایی را بهبود بخشد)، ممکن است از سمعک استفاده شود، یا ممکن است جراحی برای بازسازی گوشهای خارجی انجام شود. سمعک میتواند کمک بزرگی باشد، به خصوص برای کودکان در سن مدرسه.
- چشمها: برخی از کودکان برای ترمیم پارگی پلک پایین (کولوبوم پلک) به جراحی نیاز دارند. این عمل از چشم محافظت کرده و ظاهر را بهبود میبخشد.
- استخوان گونه: اگر استخوان گونه کوچک باشد و غذا خوردن یا نفس کشیدن را دشوار کند، جراحی برای تغییر شکل ناحیه ممکن است کمک کند. این ممکن است شامل استفاده از پیوند استخوان نیز باشد.
آیا میتوان از این وضعیت جلوگیری کرد؟
این بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی است، بنابراین متأسفانه هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد . با این حال، اگر کسی در خانواده شما سندرم تریچر کالینز دارد، یا اگر خودتان این بیماری را دارید، بهتر است قبل از بچهدار شدن مشاوره ژنتیک انجام دهید. سپس، اگر قصد بچهدار شدن دارید، میتوانید خطر ابتلا به این بیماری را برای آن کودک ارزیابی کنید. این مشاوره همچنین به شما کمک میکند تا از نظر ذهنی برای آن آماده شوید.
آیا سندرم تریچر کالینز به طور کامل قابل درمان است؟
این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست . زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، نیازی به نگرانی نیست ، زیرا عوارض ناشی از آن، مانند تغییرات صورت، مشکلات تنفسی و اختلال شنوایی ، تا حد زیادی از طریق جراحی و سایر درمانها قابل اصلاح است .
طول عمر این کودکان چقدر است؟
این بزرگترین مشکل بسیاری از والدین است. خبر خوب این است که اگر کودکان درمان و مراقبت مناسب را دریافت کنند، میتوانند مانند هر کس دیگری زندگی عادی و سالمی داشته باشند . با درمان و پیگیریهای منظم، علائم قابل کنترل و کیفیت زندگی بهبود مییابد. با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، در صورت عدم درمان، کودکان میتوانند عوارضی را ایجاد کنند که نیاز به مراقبتهای پزشکی مادام العمر دارد.
چگونه باید از فرزندم مراقبت کنم؟
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید فرزندتان به سندرم تریچر کالینز مبتلا است، احساس سردرگمی، ترس و نگرانی کنید. ممکن است نگران باشید که در آینده به چه نوع درمانی نیاز خواهد بود و فرزندتان چگونه با این بیماری کنار خواهد آمد.
اما به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید. پزشک، پرستاران و سایر کادر پزشکی برای کمک و راهنمایی شما آنجا هستند. آنها دائماً شما و نوزادتان را تحت نظر خواهند داشت و شما را در مورد برنامه درمانی و اقدامات بعدی مطلع خواهند کرد.
مهمترین نکتهای که باید به خاطر داشته باشید این است که سندرم تریچر کالینز بر یادگیری، فعالیت، رشد کلی، رشد مغز یا هوش کودک تأثیری نمیگذارد. تشویق فرزندتان به بازی، امتحان کردن سرگرمیهای جدید، کشف محیط اطراف و معاشرت با سایر کودکان به آنها کمک میکند تا به خوبی رشد کنند و اجتماعیتر شوند. تواناییهای آنها را دست کم نگیرید.
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟
طبیعی است که سوالات زیادی در مورد سلامت و ظاهر نوزاد خود داشته باشید. هنگام مراجعه به پزشک، میتوانید سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:
- «این سندرم دقیقاً چه تأثیری بر فرزند من خواهد گذاشت؟»
- «این موضوع چه مشکلات پزشکی جدیای میتواند ایجاد کند؟»
- آیا فرزند من به جراحی نیاز دارد؟ اگر چنین است، چه نوع جراحی و چه زمانی باید انجام شود؟
- آیا این وضعیت بر رشد طبیعی فرزندم تأثیر خواهد گذاشت؟
- «متخصصان دیگری که میتوانند به ما کمک کنند چه کسانی هستند؟» (مثلاً متخصص گوش، حلق و بینی، جراح دندانپزشک، گفتاردرمانگر)
آیا میتوان این بیماری را قبل از تولد تشخیص داد؟
بله، گاهی اوقات این امکان وجود دارد. پزشکان در دوران بارداری با سونوگرافیهای معمول، رشد جنین را تحت نظر دارند. ویژگیهای صورت کودک شما را میتوان در اوایل سه ماهه دوم ، حدود ۴ تا ۶ ماهگی بارداری، در سونوگرافی مشاهده کرد. موارد شدید سندرم تریچر کالینز گاهی اوقات در این اسکنها قابل تشخیص است. اما ممکن است همیشه در اسکن تشخیص داده نشود، به خصوص زمانی که علائم خفیفی وجود داشته باشد.
آیا افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز میتوانند بچهدار شوند؟
بله، قطعاً امکانپذیر است. هیچ مانعی برای ازدواج و بچهدار شدن طبیعی فرد مبتلا به سندرم تریچر کالینز وجود ندارد. با این حال، اگر این بیماری را دارید، 50٪ (پنجاه-پنجاه) احتمال وجود دارد که فرزندتان نیز آن را از طریق ژنها منتقل کند. این بدان معنا نیست که هر کودکی به آن مبتلا میشود، اما این احتمال وجود دارد. بنابراین، همانطور که قبلاً ذکر شد، انجام مشاوره ژنتیک مهم است.
آیا این روی مغز فرزندم تأثیر خواهد گذاشت؟
خیر. هیچ مدرک علمی وجود ندارد که نشان دهد سندرم تریچر کالینز بر رشد مغز یا توانایی ذهنی کودک تأثیر میگذارد . این کودکان میتوانند مانند سایر کودکان یاد بگیرند و استعدادهای خود را نشان دهند.
با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، برخی از کودکان ممکن است دچار اختلالات شنوایی باشند. این اختلال شنوایی میتواند باعث برخی تأخیرهای رشدی ، مانند تأخیر در گفتار، به خصوص هنگام شروع صحبت کردن شود. با این حال، حتی این موارد را نیز میتوان با درمانهایی مانند سمعک و گفتاردرمانی تا حد زیادی بهبود بخشید.
در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت...
از نظر ما، همه فرزندانمان ارزشمند و بینقص هستند. همه ما میخواهیم دنیا آنها را اینگونه ببیند. سندرم تریچر کالینز چالشی است که یک کودک باید با آن روبرو شود، اما از ارزش یا تواناییهای آنها نمیکاهد.
اگرچه هیچ درمانی برای سندرم تریچر کالینز وجود ندارد، پزشکان میتوانند در بسیاری از موارد کمک کنند. جراحیهایی (مانند بازسازی جمجمه و صورت) و سایر درمانها برای کمک به مشکلات تنفسی، کاهش شنوایی و برخی تغییرات صورت وجود دارد.
نکته مهم این است که شما در این مسیر تنها نیستید . پزشکان، پرستاران و دیگر کارکنان مراقبتهای بهداشتی مهربان و دلسوزی وجود دارند که در درمان کودکانی مانند این کودکان تجربه دارند. آنها در هر مرحله از مسیر به شما و فرزندتان کمک و راهنمایی خواهند کرد. با درمان مناسب و مراقبت عاشقانه، این کودکان نیز میتوانند زندگی فعال، شاد و معناداری داشته باشند.
سندرم تریچر کالینز، بدشکلیهای صورت، بیماریهای ژنتیکی، اختلال شنوایی، مشکلات تنفسی، جراحی ترمیمی
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න