یک تبادل عجیب ژن‌ها - این همان جابجایی ژنتیکی است! (جابجایی ژنتیکی)

اطلاعات ژنتیکی همه ما درون سلول‌های بدنمان ذخیره شده است. مثل کتاب‌هایی در یک کتابخانه بزرگ است. ما به این کتاب‌ها کروموزوم می‌گوییم. ما با نیمی از مادر و نیمی از پدرمان بزرگ می‌شویم. اما تصور کنید، گاهی اوقات دو صفحه از این کتاب‌ها پاره می‌شوند و یک صفحه از یک کتاب به کتاب دیگر و یک صفحه از کتاب دیگر به این کتاب چسبیده است. به این ترتیب در پزشکی به آن جابه‌جایی می‌گوییم، زمانی که قسمت‌هایی از دو کروموزوم جدا شده و به یکدیگر تبدیل می‌شوند. وقتی این نام را می‌شنوید، نترسید. بسیاری از مردم می‌توانند این مشکل را داشته باشند و حتی ممکن است از آن بی‌خبر باشند. بیایید ببینیم واقعاً چیست.

این تغییر ژنتیکی که Translocation نامیده می‌شود چیست؟

به عبارت ساده، جابجایی، تغییر در ساختار کروموزوم‌ها است. این اتفاق زمانی می‌افتد که قطعه‌ای از یک کروموزوم جدا شده و به کروموزوم دیگری متصل می‌شود. گاهی اوقات، قطعه شکسته شده کروموزوم دوم نیز می‌تواند به کروموزوم اول متصل شود.

درون هسته هر یک از سلول‌های ما، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. از این تعداد، ۲۲ جفت تمام ویژگی‌های دیگر بدن را کنترل می‌کنند (اتوزوم‌ها)، در حالی که جفت آخر جنسیت ما را تعیین می‌کند (کروموزوم‌های X و Y).

جابجایی را می‌توان به دو نوع اصلی تقسیم کرد:

۱. جابجایی متقابل: این زمانی است که بخش‌هایی از دو کروموزوم مختلف با هم مبادله می‌شوند. تصور کنید که یک قطعه از کروموزوم ۷ به کروموزوم ۲۱ و یک قطعه از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم ۷ منتقل می‌شود.

۲. جابجایی رابرتسونی: این زمانی است که یک کروموزوم به طور کامل به کروموزوم دیگر متصل می‌شود.

حالا یک نکته مهم دیگر هم وجود دارد. اگر این قسمت‌ها جابجا شوند، اما هیچ اطلاعات ژنتیکی از دست نرود یا به دست نیاید، آن را جابجایی متعادل می‌نامیم. فردی که این مشکل را دارد معمولاً هیچ مشکل سلامتی ندارد. با این حال، اگر به دلیل این جابجایی، مقداری اطلاعات ژنتیکی از دست برود یا به دست آید، آن را جابجایی نامتعادل می‌نامیم. در این زمان است که مشکلات مختلف سلامتی شروع به بروز می‌کنند.

آیا فقط جابجایی است؟ تغییرات دیگری که می‌توانند در کروموزوم‌ها رخ دهند

علاوه بر جابجایی، چندین تغییر دیگر نیز می‌توانند در ساختار کروموزوم‌ها رخ دهند. این تغییرات همچنین می‌توانند فرآیند تولید پروتئین در بدن ما را مختل کرده و بر عملکرد سلول‌ها و بافت‌ها تأثیر بگذارند. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم.

این جابجایی چه زمانی مهم است؟

میلیون‌ها سلول در بدن ما وجود دارد. اگر فقط یکی از این سلول‌ها دچار چنین تغییری شود، تأثیر زیادی نخواهد داشت. آن سلول احتمالاً پس از مدتی خواهد مرد.

تصور کنید، آن سلول واحد سپس تقسیم و تقسیم می‌شود تا یک کودک کامل را تشکیل دهد. این بدان معناست که هر سلول در بدن کودک آن جابجایی را دارد. آن زمان است که بیماری‌های مختلفی به دلیل افزایش یا کاهش اطلاعات ژنتیکی رخ می‌دهد.

گاهی اوقات این تغییر پس از لقاح اتفاق می‌افتد. در این صورت ممکن است برخی از سلول‌های بدن طبیعی باشند و برخی دیگر دچار جابجایی شوند. ما به این پدیده موزائیسم می‌گوییم.

بیایید به یک مثال واقعی نگاه کنیم.

برای درک بهتر این موضوع، بیایید یک مثال بزنیم. تصور کنید شخصی وجود دارد، بیایید او را سونیل بنامیم. سونیل هیچ بیماری ندارد، او سالم است. اما اگر ژن‌های او را بررسی کنیم، او یک جابجایی متعادل بین کروموزوم‌های هفتم و بیست و یکم خود دارد. این بدان معناست که قطعاتی جابجا شده‌اند، اما او تمام اطلاعات ژنتیکی لازم را در بدن خود دارد. بنابراین، او هیچ مشکلی ندارد.

مشکل زمانی پیش می‌آید که بچه‌ای به دنیا می‌آید. وقتی اسپرم در بدن سونیل ساخته می‌شود، جفت کروموزوم‌ها از هم جدا می‌شوند. متأسفانه در اینجا، برخی از اسپرم‌ها می‌توانند کروموزوم هفتم را به همراه قطعه‌ای از کروموزوم بیست و یکم به جای کروموزوم هفتم طبیعی حمل کنند. در عین حال، کروموزوم بیست و یکم طبیعی نیز می‌تواند به آن اسپرم منتقل شود.

حال، اگر این اسپرم با یک تخمک سالم ترکیب شود و کودکی متولد شود، چه اتفاقی می‌افتد؟ مادر یک کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کند. پدر (سونیل) هم کروموزوم ۲۱ طبیعی و هم بخشی از کروموزوم ۲۱ متصل به کروموزوم ۷ را دریافت می‌کند. سپس، سلول‌های کودک سه قطعه اطلاعات ژنتیکی مربوط به کروموزوم ۲۱ دارند. این همان چیزی است که ما آن را سندرم داون می‌نامیم.

حالا متوجه شدید که چطور ممکن است فردی با جابجایی متعادل، فرزندی با جابجایی نامتعادل داشته باشد، حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشد؟

بیماری‌هایی که می‌توانند در اثر جابجایی ایجاد شوند

چندین بیماری اصلی پزشکی وجود دارد که می‌تواند ناشی از جابجایی باشد.

جابجایی، کروموزوم، ژن، سندرم داون، سرطان، بیماری‌های ژنتیکی، جابجایی ژنتیکی، کروموزوم، سندرم داون، سرطان خون