آیا گاهی اوقات فقط احساس خستگی میکنید؟ یا بدون هیچ دلیلی چیزهایی مانند احساس ضعف، ناراحتی معده و سردرگمی ذهنی را تجربه میکنید؟ برخی بیماریهای عجیب وجود دارند که بدن را به روشهایی که حتی نمیتوانیم تصور کنیم، تحت تأثیر قرار میدهند. امروز قصد داریم در مورد بیماریای صحبت کنیم که کمی نادر است، اما اگر به درستی آگاه باشید، میتوانید آن را زود تشخیص دهید و آسیبهایی را که میتواند به زندگی شما وارد کند به حداقل برسانید. به این بیماری، بیماری ویلسون میگویند.
بیماری ویلسون چیست؟
به عبارت ساده، بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث میشود بدن ما مس بیشتری از نیاز خود جمع کند. این مس در کبد و مغز ما تجمع مییابد. بدن ما در واقع برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از طریق غذا نیاز دارد. با این حال، اگر فرد مبتلا به بیماری ویلسون به درستی درمان نشود، سطح مس در بدن میتواند به طرز خطرناکی بالا برود و باعث آسیبهای تهدیدکننده حیات به اندامها شود.
چه کسانی بیشتر تحت تأثیر بیماری ویلسون قرار میگیرند؟
بیماری ویلسون بیماریای است که از والدین به فرزندان به ارث میرسد . برای ابتلا به آن، کودک باید از هر یک از والدین یک ژن غیرطبیعی دریافت کند. این بیماری، وراثت اتوزومال مغلوب نامیده میشود. گفتن اینکه دقیقاً چه کسی به آن مبتلا خواهد شد بسیار دشوار است. دلیل این امر این است که اغلب اوقات، والدین هیچ علامتی از داشتن این ژن غیرطبیعی در بدن خود نشان نمیدهند. بنابراین، آنها نمیدانند که "حامل" این ژن هستند. با این حال، اگر یکی از بستگان نزدیک در خانواده شما این بیماری را داشته باشد، ممکن است شما نیز در معرض خطر باشید.
بیماری ویلسون چقدر شایع است؟
این یک بیماری بسیار نادر است. تخمین زده میشود که از هر 30000 نفر، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا میشود. با این حال، اگر فردی در خانواده به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای دیگران به آن بیشتر است. حتی تعداد بیشتری از افراد فقط یکی از ژنهای معیوب را دارند که به آنها ناقل میگویند. آنها معمولاً علائمی ندارند، اما میتوانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. از آنجایی که ناقلان علائمی ندارند، نمیتوان دقیقاً گفت که چند نفر در جمعیت عمومی ژن معیوب را دارند.
بیماری ویلسون چگونه بر بدن من تأثیر میگذارد؟
بیماری ویلسون، اگر به موقع تشخیص داده و درمان نشود، میتواند منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی شود . مس در بدن به سطوح سمی، به ویژه در کبد و مغز، تجمع مییابد. این میتواند باعث آسیب به این اندامها شود. هنگامی که سطح مس در بدن افزایش مییابد، احساس شما میتواند تغییر کند. ممکن است احساس خستگی، ضعف و درد شدید داشته باشید. اگر ضعف، خستگی یا درد مداوم دارید ، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.
علائم بیماری ویلسون چیست؟
علائم بیماری ویلسون میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد . اگرچه این یک بیماری مادرزادی است، اما علائم پس از تجمع مس در کبد، مغز، چشمها یا سایر اندامها شروع به ظاهر شدن میکنند. افراد مبتلا به بیماری ویلسون معمولاً علائم را بین سنین ۵ تا ۴۰ سالگی بروز میدهند. با این حال، برخی از افراد ممکن است علائم را در سنین پایینتر یا بالاتر بروز دهند.
به یاد داشته باشید، گاهی اوقات این علائم مشابه سایر بیماریهای کبدی یا مشکلات سلامت روان است، بنابراین افراد ممکن است به اشتباه فکر کنند که این بیماری چیز دیگری است. تا زمانی که سطح مس خود را آزمایش نکنید، تشخیص قطعی اینکه آیا این بیماری ویلسون است یا خیر، دشوار است.
علائم مرتبط با کبد
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ویلسون علائم هپاتیت را نشان میدهند. همچنین میتوانند دچار نارسایی ناگهانی کبد شوند. علائم عبارتند از:
- همیشه خسته.
- حالت تهوع و استفراغ.
- غذا بیمزه است.
- درد در سمت راست شکم، درست روی کبد.
- ادرار تیره.
- مدفوع با رنگ روشن.
- زرد شدن سفیدی چشم و پوست (یرقان).
برخی افراد ممکن است فقط در صورتی علائم بیماری ویلسون را تجربه کنند که عوارضی مانند بیماری مزمن کبد و سیروز ایجاد شود. این عوارض عبارتند از:
- خستگی و ضعف مداوم.
- کاهش وزن غیرقابل تصور.
- تورم شکم (آسیت).
- تورم ساق پا، مچ پا و کف پا (ادم).
- خارش پوست.
- زردی شدید.
علائم مرتبط با سیستم عصبی مرکزی
وقتی مس در بدن تجمع مییابد، افراد مبتلا به بیماری ویلسون میتوانند علائمی را نشان دهند که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر میگذارد و میتواند بر سلامت روان تأثیر بگذارد. اگرچه این موارد در بزرگسالان شایعتر است، اما میتواند در کودکان نیز رخ دهد.
علائم مربوط به سیستم عصبی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات گفتاری، بلع یا هماهنگی فیزیکی.
- سفتی عضلات.
- لرزش یا حرکات غیرقابل کنترل (بیقراری).
علائم بیماری ویلسون که بر سلامت روان تأثیر میگذارند:
- اضطراب.
- تغییرات در خلق و خو، شخصیت یا رفتار.
- افسردگی.
- وضعیتی که در آن افکار و احساسات مختل میشوند و تشخیص بین حقیقت و دروغ دشوار است (روانپریشی).
علائم مرتبط با چشم
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ویلسون، حلقههای سبز، طلایی یا قهوهای (حلقههای کایزر-فلیشر) در اطراف لبه قرنیه (قسمت سیاه چشم) دارند. این «حلقههای کایزر-فلیشر» در اثر تجمع مس در چشم ایجاد میشوند. پزشک شما میتواند این حلقهها را در طول معاینه ویژه چشم (معاینه با لامپ شکافی) مشاهده کند.
بسیاری از افرادی که علائمشان سیستم عصبی را درگیر میکند و به بیماری ویلسون مبتلا هستند، این «حلقههای کایزر-فلیشر» را دارند. تنها حدود نیمی از افرادی که علائمشان فقط کبد را درگیر میکند، میتوانند این حلقهها را ببینند.
سایر علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون همچنین میتواند سایر قسمتهای بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد و علائمی مانند موارد زیر ایجاد کند:
- کم خونی همولیتیک ناشی از تجزیه گلبول های قرمز خون است.
- مشکلات استخوان و مفاصل (آرتروز یا پوکی استخوان).
- بیماری عضله قلب «(کاردیومیوپاتی)».
- مشکلات کلیوی (اسیدوز توبولار کلیوی یا سنگ کلیه).
چه چیزی باعث بیماری ویلسون میشود؟
علت اصلی بیماری ویلسون جهش در ژنی به نام ATP7B است. این ژن مسئول حذف مس اضافی از بدن ما است.
به طور معمول، کبد مس اضافی را به صورت مایع (صفرا) آزاد میکند. این صفرا در کیسه صفرا ذخیره میشود. به هضم غذا کمک میکند. صفرا، مس و همچنین سایر سموم و مواد زائد را از طریق دستگاه گوارش از بدن خارج میکند. اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، کبد شما مس کمتری را به صورت صفرا آزاد میکند. این باعث میشود مس اضافی در بدن شما باقی بماند.
آیا ممکن است بیماری ویلسون را به ارث ببرم؟
بله، شما میتوانید جهش در ژن ATP7B که باعث بیماری ویلسون میشود را به ارث ببرید. این بدان معناست که جهش از یکی از والدین به دیگری منتقل میشود. برای ابتلا به بیماری ویلسون، فرد باید دو ژن معیوب را به ارث ببرد - یکی از مادر و یکی از پدر (اتوزومال مغلوب) .
افرادی که یک ژن ATP7B بدون جهش و دیگری دارای جهش دارند، به بیماری ویلسون مبتلا نمیشوند. اما آنها ناقل بیماری هستند. این بدان معناست که بسته به وضعیت ژنتیکی شریک زندگی خود، میتوانند ژن سالم، وضعیت ناقل یا بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده میشود؟ (تشخیص)
برای تشخیص بیماری ویلسون، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانوادگی و سابقه پزشکی شخصی شما سؤال خواهد کرد تا مشخص کند که آیا علائم شما میتواند ناشی از این بیماری باشد یا خیر.
پزشکان شما را معاینه خواهند کرد تا ببینند آیا علائم دیگری وجود دارد که نشان دهنده مشکلات کبد، مغز یا چشم شما باشد یا خیر. در طول معاینه چشم، پزشک «معاینه با لامپ شکافی» انجام خواهد داد. این آزمایشی است که از یک نور مخصوص برای جستجوی «حلقههای کایزر-فلیشر» استفاده میکند.
اگر پزشک به بیماری ویلسون مشکوک باشد، آزمایش خون و ادرار تجویز میکند.
چه آزمایشهایی برای تشخیص بیماری ویلسون استفاده میشود؟
بیماری ویلسون از طریق آزمایش خون، آزمایش ادرار، آزمایش ژنتیک یا بیوپسی کبد تشخیص داده میشود.
آزمایش خون
آزمایش خون میتواند بسیاری از موارد را در خون شما بررسی کند:
- سرولوپلاسمین: سرولوپلاسمین پروتئینی است که مس را در خون حمل میکند. افراد مبتلا به بیماری ویلسون سطح سرولوپلاسمین پایینی دارند.
- مس: افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است سطح مس بالاتر یا پایینتری در خون خود داشته باشند.
- آلانین ترانس آمیناز (ALT) و آسپارتات ترانس آمیناز (AST): ALT و AST آنزیمهای کبدی هستند که در صورت آسیب کبد افزایش مییابند.
- گلبولهای قرمز خون: افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است تعداد گلبولهای قرمز خونشان کم باشد (کمخونی).
اگر سایر آزمایشهای پزشکی نتوانند بیماری ویلسون را تأیید یا رد کنند، پزشک ممکن است آزمایش خون را برای بررسی جهش ژنتیکی عامل بیماری ویلسون تجویز کند.
آزمایش جمع آوری ادرار ۲۴ ساعته
در طول یک دوره ۲۴ ساعته، شما ادرار خود را در خانه، در یک ظرف مخصوص بدون مس که توسط پزشک شما ارائه میشود، جمعآوری خواهید کرد. آزمایشگاه میزان مس موجود در ادرار شما را آزمایش خواهد کرد. افراد مبتلا به بیماری ویلسون سطح مس بالاتری نسبت به حالت عادی در ادرار خود دارند.
بیوپسی کبد
اگر آزمایشهای خون و ادرار نتوانند بیماری ویلسون را تأیید یا رد کنند، پزشک ممکن است بیوپسی کبد را تجویز کند. در این روش، پزشک نمونه کوچکی از بافت کبد شما را برمیدارد. یک آسیبشناس بافت را زیر میکروسکوپ بررسی میکند تا علائم بیماریهای خاص کبدی مانند بیماری ویلسون، آسیب کبدی و سیروز را جستجو کند. تکهای از بافت کبد برای آزمایش مس به آزمایشگاه ارسال میشود.
آزمایشهای تصویربرداری
اگر علائمی مربوط به سیستم عصبی خود دارید، پزشک ممکن است از آزمایشهای تصویربرداری برای جستجوی علائم بیماری ویلسون یا سایر بیماریهای مغز استفاده کند. این آزمایشها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ام آر آی (تصویربرداری تشدید مغناطیسی)
- «اشعه ایکس»
- سی تی اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری)
بیماری ویلسون چگونه درمان میشود؟
تمرکز اصلی درمان بیماری ویلسون، کاهش سطح مس سمی در بدن، جلوگیری از آسیب به اندامها و جلوگیری از علائمی است که در صورت عدم عملکرد صحیح اندامها رخ میدهد . درمان شامل موارد زیر است:
- مصرف داروهایی که مس را از بدن دفع میکنند (عوامل کلاتکننده - مانند دی-پنیسیلامین، ترینتین، تتراتیومولیبدات).
- مصرف روی برای جلوگیری از جذب مس از رودهها.
- داشتن رژیم غذایی کم مس.
افراد مبتلا به بیماری ویلسون به درمان مادام العمر نیاز دارند. اگر درمان متوقف شود، نارسایی حاد کبد ممکن است رخ دهد. پزشک شما آزمایشهای منظم خون و ادرار را برای بررسی میزان اثربخشی درمان انجام خواهد داد.
داروهای بیماری ویلسون چیست؟
پزشک شما ممکن است داروهای مختلفی را برای کاهش میزان مس در بدن شما پیشنهاد کند.
عوامل کیلیت ساز
عوامل کیلیتساز با حذف مس از بدن شما عمل میکنند. نمونههایی از این موارد عبارتند از:
- پنیسیلامین
- ترینتین
با شروع درمان، پزشکان به تدریج دوز عوامل کلات کننده را افزایش میدهند. تا زمانی که مس اضافی در بدن دفع شود، دوزهای بالاتر مورد نیاز است. هنگامی که علائم بیماری ویلسون بهبود یافت و آزمایشها تأیید کردند که مس در سطح ایمن است، پزشک ممکن است دوزهای پایینتری از عوامل کلات کننده را به عنوان درمان نگهدارنده تجویز کند. درمان نگهدارنده مادام العمر از تجمع مجدد مس جلوگیری میکند.
این داروها میتوانند عوارض جانبی داشته باشند، بنابراین مهم است که از پزشک خود بپرسید که آیا نیاز به مصرف مکملهایی مانند ویتامینها دارید یا قبل از جراحی اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهید.
روی
روی از جذب مس از روده جلوگیری میکند. پزشک شما ممکن است روی را به عنوان یک درمان نگهدارنده پس از حذف مس اضافی با عوامل کلات کننده تجویز کند. اگر بیماری ویلسون دارید اما علائمی ندارید، پزشک شما ممکن است همچنان روی تجویز کند.
بیماری ویلسون در دوران بارداری چگونه درمان میشود؟
اگر باردار هستید، باید از پزشک خود بپرسید که چگونه بیماری ویلسون را در طول دوران بارداری خود مدیریت کنید. از آنجا که جنین به مقادیر کمی مس نیاز دارد، پزشک ممکن است عوامل کیلیت ساز با دوز پایین تجویز کند. داشتن یک متخصص زنان و زایمان که با بیماری ویلسون آشنا باشد، می تواند مفید باشد.
همچنین، از پزشک خود بپرسید که آیا شیردهی در حین درمان بیماری ویلسون بیخطر است یا خیر.
در صورت ابتلا به بیماری ویلسون چه غذاهایی را نباید مصرف کنید؟
اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، پزشک ممکن است به شما توصیه کند از غذاهای خاصی که سرشار از مس هستند اجتناب کنید. به طور خاص، باید از موارد زیر اجتناب کنید:
- صدفداران، مانند صدف دوکفهای و صدف خوراکی
- کبد
سایر غذاهای سرشار از مس:
- شکلات
- میوه خشک
- لوبیا و نخود فرنگی خشک
- قارچ
- آجیل (مانند بادام هندی، بادام زمینی)
پس از اینکه سطح مس شما با درمان کاهش یافت و درمان نگهدارنده آغاز شد، با پزشک خود در مورد اینکه آیا میتوانید برخی از این غذاها را به طور متوسط مصرف کنید، صحبت کنید.
اگر آب لولهکشی شما از چاه یا از طریق لولههای مسی میآید، سطح مس موجود در آب را بررسی کنید. همچنین میتوانید از یک فیلتر آب برای حذف مس از آب لولهکشی خود استفاده کنید.
اگر قصد مصرف مکملهایی مانند ویتامینها را دارید، قبل از مصرف با پزشک خود مشورت کنید. برخی از مکملها ممکن است حاوی مس باشند.
آیا عوارضی در درمان وجود دارد؟
بیماری ویلسون میتواند عوارضی ایجاد کند، اما تشخیص و درمان زودهنگام میتواند خطر عوارض جانبی را کاهش دهد. داروهایی که برای درمان بیماری ویلسون استفاده میشوند نیز میتوانند عوارض جانبی داشته باشند، بنابراین از پزشک خود بپرسید که مراقب چه مواردی باشید.
نارسایی حاد کبد
بیماری ویلسون میتواند باعث نارسایی حاد کبد شود. این زمانی است که کبد به طور ناگهانی و بدون هشدار قبلی عملکرد خود را از دست میدهد. حدود ۵٪ از افراد مبتلا به بیماری ویلسون در زمان تشخیص، نارسایی حاد کبد دارند. این وضعیت ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد.
افراد مبتلا به نارسایی حاد کبد ناشی از بیماری ویلسون اغلب دچار نارسایی حاد کلیه و نوعی کم خونی به نام کم خونی همولیتیک نیز میشوند.
سیروز
سیروز بیماری است که در آن بافت سالم کبد با بافت اسکار جایگزین میشود و کبد را قادر به عملکرد صحیح نمیکند. بافت اسکار همچنین تا حدودی جریان خون را در کبد مسدود میکند. با پیشرفت سیروز، کبد شروع به از کار افتادن میکند.
بین ۳۵ تا ۴۵ درصد از افرادی که بیماری ویلسون در آنها تشخیص داده میشود، در زمان تشخیص، سیروز کبدی دارند.
سیروز خطر ابتلا به سرطان کبد را افزایش میدهد. با این حال، پزشکان دریافتهاند افرادی که به دلیل بیماری ویلسون به سیروز مبتلا میشوند، نسبت به افرادی که به دلایل دیگر به سیروز مبتلا میشوند، کمتر در معرض ابتلا به سرطان کبد هستند.
نارسایی کبد
سیروز در نهایت میتواند منجر به نارسایی کبد شود. نارسایی کبد زمانی است که کبد شما به شدت آسیب دیده و از کار افتاده است. به این بیماری، بیماری کبدی مرحله نهایی نیز گفته میشود. این وضعیت ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد.
عوارض بیماری ویلسون چگونه درمان میشوند؟
اگر بیماری ویلسون باعث سیروز شود، پزشک ممکن است بتواند عوارض شما را با دارو یا جراحی درمان کند.
اگر بیماری ویلسون باعث نارسایی حاد کبد یا نارسایی مزمن کبد ناشی از سیروز شود، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. برخی از افرادی که پیوند کبد انجام میدهند، به طور کامل از بیماری ویلسون بهبود مییابند. اما پزشک شما را از نزدیک تحت نظر خواهد داشت تا از موفقیتآمیز بودن پیوند اطمینان حاصل کند.
چه مدت بعد از درمان احساس بهتری خواهم داشت؟
درمان بیماری ویلسون یک فرآیند مادامالعمر است. مدت زمانی که طول میکشد تا احساس بهتری داشته باشید به شدت علائم شما بستگی دارد. با این حال، پس از چهار تا شش ماه درمان، و به دنبال آن درمان نگهدارنده منظم، علائم شما میتواند به طور قابل توجهی کاهش یابد. پزشک شما آزمایشهای منظمی را برای بررسی میزان اثربخشی درمان بیماری ویلسون شما انجام خواهد داد. او همچنین دوز داروهای شما را متناسب با نیازهای بدن شما تنظیم خواهد کرد.
اگر به بیماری ویلسون مبتلا باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟
بسته به تشخیص شما، ممکن است علائم مرتبط با بیماری ویلسون را داشته باشید یا نداشته باشید. اگر علائمی دارید، در صورت عدم درمان، میتوانند تهدیدکننده زندگی باشند. مهمترین چیز این است که دقیقاً برنامه درمانی پزشک خود را دنبال کنید تا مس سمی از بدن شما خارج شود و از آسیب به اندامها جلوگیری شود.
بیماری ویلسون یک بیماری مادامالعمر است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بیماری ویلسون درمان نشده، امید به زندگی کوتاهی دارد. افرادی که بیماری ویلسون در آنها تشخیص داده میشود و پیوند کبد را با موفقیت انجام میدهند، امید به زندگی خوبی دارند. با این حال، حتی پس از پیوند، آنها باید تا آخر عمر تحت نظر پزشک باشند.
آیا میتوان از بیماری ویلسون پیشگیری کرد؟
بیماری ویلسون نتیجه یک جهش ژنتیکی ارثی است، بنابراین نمیتوان از آن پیشگیری کرد. اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر ابتلا به بیماری ویلسون یا داشتن فرزندی با این بیماری ژنتیکی را درک کنید.
چطور میتوانم از خودم مراقبت کنم؟
اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، میتوانید با مصرف داروهای تجویز شده توسط پزشک و حذف غذاهای سرشار از مس از رژیم غذایی خود، از خود مراقبت کنید. با درمان، میتوانید علائم خود را کاهش داده و از عوارض تهدیدکننده زندگی جلوگیری کنید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر علائم بیماری ویلسون شما بدتر شد، به خصوص اگر قبلاً بهبود یافته بودند، باید به پزشک مراجعه کنید. این ممکن است به این معنی باشد که دوز داروی شما باید تغییر کند.
اگر علائم بیماری ویلسون شما را از انجام فعالیتهای روزمرهتان باز میدارد، به خصوص اگر قادر به غذا خوردن نیستید، به طور مداوم استفراغ میکنید، دچار روانپریشی میشوید، پوست شما زرد میشود (یرقان) یا درد شدید معده دارید، فوراً به اورژانس مراجعه کنید یا با ۱۱۵ تماس بگیرید.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
- آیا به پیوند کبد نیاز خواهم داشت؟
- عوارض جانبی داروهای تجویز شده برای درمان بیماری ویلسون چیست؟
- اگر باردار شوم، آیا فرزندم به بیماری ویلسون مبتلا میشود؟
- آیا در صورت بارداری میتوانم داروهایم را مصرف کنم؟
- دارویی که تجویز کردید رو تا کی باید مصرف کنم؟
در نهایت، به یاد داشته باشید (پیام مهم)
تشخیص و درمان زودهنگام بیماری ویلسون بهترین راه برای درمان این بیماری ژنتیکی مادامالعمر است. ممکن است لازم باشد تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید تا مس موجود در رژیم غذایی خود را کاهش دهید. حتماً به پزشک مراجعه کنید تا مطمئن شوید که درمان شما برای کاهش میزان مس در بدن شما مؤثر است. درمان مناسب میتواند به شما در بهبود و جلوگیری از عوارض تهدیدکننده زندگی کمک کند. وحشت نکنید، مهمترین چیز این است که آگاه باشید و از توصیههای پزشک خود پیروی کنید.
بیماری ویلسون ، مس، کبد، مغز، بیماریهای ژنتیکی، سیروز، حلقههای کیزر-فلیشر











💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید