Opitaan synnynnäisistä epämuodostumista. Älä pelkää, puhutaan tästä!

Kun odotat äitiyttä tai uutta perheenjäsentä, suurin toiveesi on terve vauva. Mutta joskus vauva voi syntyä odottamatta kehityksessään tapahtuneiden muutosten kanssa. Tätä kutsutaan synnynnäisiksi vikoiksi. On normaalia tuntea olonsa hieman peloissaan ja surulliseksi, kun kuulet tämän sanan. Mutta älä huoli. On erittäin tärkeää ymmärtää tämä oikein. Tänään puhumme tästä yksityiskohtaisesti ja hyvin yksinkertaisesti.

Mikä on synnynnäinen vika?

Yksinkertaisesti sanottuna synnynnäinen epämuodostuma on sikiönkehityksen aikana tapahtuva poikkeava kehityskulku. Nämä muutokset voivat vaikuttaa mihin tahansa vauvan kehon osaan. Jotkut synnynnäiset epämuodostumat voidaan havaita lääkärin toimesta raskauden aikana. Toiset voidaan havaita vauvan syntymän jälkeen tai vauvan ollessa hieman vanhempi. Useimmiten nämä tilat havaitaan vauvan ensimmäisen elinvuoden aikana. On kuitenkin tärkeää muistaa, että kaikki synnynnäiset epämuodostumat eivät ole näkyvissä ulospäin .

Vaikka jotkut synnynnäiset viat voivat olla hengenvaarallisia, kaikki eivät ole. Niiden vaikutus lapseen riippuu diagnosoitavasta sairaudesta. Jotkut synnynnäiset viat saattavat muuttaa vain lapsen ulkonäköä. Mutta toiset voivat vaikuttaa tapaan, jolla lapsi ajattelee, liikkuu ja suorittaa päivittäisiä tehtäviä.

Mitkä ovat yleisimmät synnynnäiset viat?

Nämä ovat joitakin yleisimmistä synnynnäisistä vioista:

• Huuli- ja/tai suulakihalkio.
• Luuston kehityksen poikkeavuudet, kuten lyhytkasvuisuus , raajojen menetys tai skolioosi.
• Synnynnäiset sydänsairaudet .
• Kromosomipoikkeavuudet – Esimerkkinä Downin syndrooma .
• Kampurajala .
• Äidin raskaudenaikaisen alkoholinkäytön aiheuttamat sairaudet (sikiön alkoholioireyhtymä).
• Sirppisoluanemia.

Tämä lista ei ole täydellinen, sillä tällaisia ​​synnynnäisiä vikoja voi olla monia muitakin.

Kuinka yleisiä synnynnäiset viat ovat?

Synnynnäiset viat eivät itse asiassa ole niin harvinaisia ​​kuin luulisi. Esimerkiksi Yhdysvaltojen tilastojen mukaan vauva syntyy synnynnäisen vian kanssa neljän ja puolen minuutin välein. Tämä tarkoittaa, että noin yhdellä 33:sta syntyneestä vauvasta saattaa olla jonkinlainen synnynnäinen vika. Tämä viittaa siihen, että kyseessä on melko yleinen tila.

Onko oikein käyttää termiä "synnynnäinen sairaus"?

”Synnöllinen epämuodostuma” on lääketieteellisesti oikea termi. Sitä käytetään kuvaamaan kehon rakenteen muutoksia alkiovaiheessa. Siksi ei ole mitään väärää kutsua tilaa ”synnynnäiseksi epämuodostumaksi”.

Mutta ennen kaikkea, älä kutsu synnynnäistä vikaa sairastavaa henkilöä "vammaiseksi" tai "työkyvyttömäksi". Heidän fyysiset erilaisuutensa eivät määrittele sitä, keitä he ovat. On tärkeää välttää loukkaavan, negatiivisen kielen käyttöä puhuttaessa synnynnäisistä vioista tai synnynnäisiä vikoja sairastavista ihmisistä.

Jos sinulla on vaikeuksia käyttää sanaa "synnynnäinen vika", voit käyttää muita sanoja, kuten näitä:

• Synnynnäiset poikkeavuudet – eli syntymässä esiintyvät poikkeavuudet.
• Synnynnäiset sairaudet.
• Fyysiset epämuodostumat.

Mitä oireita synnynnäisillä epämuodostumilla on?

Synnynnäisten epämuodostumien oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin. Ne voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan, mukaan lukien luut ja sisäelimet.

Raskauden aikana havaitut oireet

Raskauden aikana lääkärit käyttävät erilaisia ​​seulontatestejä synnynnäisten epämuodostumien merkkien tarkistamiseen. Tänä aikana mahdollisesti ilmeneviä oireita ovat:

• Verikokeen proteiinipitoisuudet, jotka ovat odotettua alhaisemmat tai korkeammat.
• Ultraäänitutkimuksessa havaitaan, että sikiön kaulan takana on ylimääräistä nestettä.
• Sikiön sydäntä tutkivassa kuvauksessa (sikiön sydämen kaikukuvauksessa) havaitaan poikkeavuuksia sisäelinten, kuten sydämen, rakenteessa.

Vauvan syntymän jälkeen havaitut oireet

Jotkut synnynnäiset viat eivät ole ilmeisiä ennen vauvan syntymää tai vasta muutaman päivän kuluttua syntymästä. Yleisiä oireita imeväisillä ja taaperoilla ovat:

• Sydämen sykkeen poikkeava rytmi.
• Vaikeuksia hengittää yksin.
• Ei reagoi nimeltä kutsumiseen tai koviin ääniin.
• Et seuraa itseäsi tai edessäsi olevaa esinettä katseellasi.
• Vaikeuksia syödä ja juoda maitoa.
• Ottaa tietty, epätavallinen ulkonäkö päässä, kasvoissa, silmissä, korvissa ja suussa.
• Ikäkohtaisten kehitysvaiheiden saavuttamatta jättäminen (esim. ei pyörähdä, ei nouse istumaan).
• Jatkuva levottomuus ja ärtyneisyys.

Tämä ei ole täydellinen luettelo.Jos huomaat lapsessasi jotain outoa tai erilaista tai jos näet jonkin näistä oireista, ota välittömästi yhteyttä lapsesi lääkäriin.

Mitkä ovat synnynnäisten epämuodostumien syyt?

Synnynnäisille epämuodostumille voi olla useita syitä. Tärkeimmät niistä ovat:

• Geneettiset muutokset.
• Joidenkin lääkkeiden sivuvaikutuksena.
• Altistuminen tietyille aineille tai kemikaaleille.
• Raskauskomplikaatiot.

Kaikki nämä tekijät vaikuttavat sikiön kehitykseen. Useimmiten nämä ovat asioita, joihin emme voi vaikuttaa, joten voimme tehdä hyvin vähän estääksemme niitä.

Hieman sikiönkehityksen vaiheista

Vauvan kehityksessä on kaksi päävaihetta sen jälkeen, kun se on hedelmöitynyt kohdussa.

1. Alkiovaihe: Tämä on ensimmäiset 10 viikkoa hedelmöittymisen jälkeen. Tällöin vauvan tärkeimmät kehon järjestelmät ja elimet alkavat muodostua. Synnynnäisten epämuodostumien riski on suurin tässä alkiovaiheessa, koska elimet kehittyvät vielä. Esimerkiksi jos äiti altistuu haitalliselle aineelle kahden ja kymmenen viikon välillä hedelmöittymisen jälkeen, se voi aiheuttaa vakavaa haittaa sikiölle.

2. Sikiövaihe: Tämä on raskauden loppuvaihe. Tänä aikana kehittyvät elimet kehittyvät edelleen ja sikiö yleensä kasvaa.

Lääketieteen mukaan vain noin 30 prosentin synnynnäisten epämuodostumien syyt tunnetaan tällä hetkellä. Tämä tarkoittaa, että noin 70 prosentille ei ole löydetty selkeää syytä. Ehkä 50–70 prosenttia synnynnäisistä epämuodostumista on vain satunnaisia, eikä syytä tiedetä.

Geneettiset tekijät ja synnynnäiset viat

Noin 20 % synnynnäisistä epämuodostumista johtuu geneettisistä tekijöistä. Kehomme soluissa on kromosomeja, yleensä 46. Jokainen kromosomi sisältää tuhansia geenejä. Jokainen geeni sisältää suunnitelman tietyn kehomme osan kasvulle tai toiminnalle. Jos jollakulla on liikaa tai liian vähän kromosomeja, solujen vastaanottama viesti on hämmentynyt.

Kromosomien muutokset voivat tapahtua seuraavilla tavoilla:

• Ylimääräinen kromosomi: Esimerkki on Downin syndrooma. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on ylimääräinen kopio kromosomista 21.
• Kromosomipuutos: Turnerin oireyhtymä on tila, jossa henkilö syntyy ilman osaa tai koko X-sukupuolikromosomia.
• Poistetut kromosomit: Esimerkki on Prader-Willin oireyhtymä, jossa osa kromosomin 15 geneettisestä tiedosta puuttuu.
• Siirtyneet kromosomit / Translokaatio: Kromosomit siirtyvät normaalista sijainnistaan ​​toiseen paikkaan.

Jotkut synnynnäiset viat ovat perinnöllisiä.Tämä tarkoittaa, että jollakulla perheessä voi olla se, ja sitä voi esiintyä myös lapsella. Toiset esiintyvät satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole ollut sitä aiemmin.

Jotkut lääkkeet ja synnynnäiset epämuodostumat

Jotkut lääkkeet voivat vaikuttaa kehittyvään sikiöön ja aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia. Joitakin esimerkkejä:

• Isotretinoiini (aknelääke – Accutane® tai Roaccutane®)
• Jotkin kouristuskohtauksiin annettavat lääkkeet (epilepsialääkkeet), esim. valproiinihappo
• Litium
• Varfariini (veren hyytymistä estävä lääke)

Jos suunnittelet raskautta tai olet jo raskaana, keskustele lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä, vitamiineista ja ravintolisistä. Kysy myös lääkärisi määräämien lääkkeiden sivuvaikutuksista. Älä lopeta minkään lääkkeen käyttöä ilman lääkärisi lupaa.

Joidenkin aineiden ja kemikaalien vuoksi

Jotkin ympäristössämme olevat aineet ja kemikaalit voivat vaikuttaa sikiön kehitykseen ja aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia.

• Alkoholi.
• Riippuvuutta aiheuttavat aineet – esim. kofeiini (jos sitä nautitaan liikaa), käsikauppalääkkeet, huumausaineet.
• Torjunta-aineet tai rikkakasvien torjunta-aineet.
• Ympäristön saastuminen.

Joissakin osissa maailmaa synnynnäiset epämuodostumat olivat yleisiä vaarallisten torjunta-aineiden ja rikkakasvien torjunta-aineiden käytön vuoksi. Esimerkki tästä on Vietnamin sodan aikana käytetty Agent Orange -rikkakasvien torjunta-aine.

Raskauden aikaisten komplikaatioiden vuoksi

Synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä myös tiettyjen raskauden aikaisten komplikaatioiden vuoksi. Nämä ovat usein vanhempien kontrollin ulkopuolella olevia asioita, joten tällaisten asioiden tapahtuessa se voi olla erittäin kivuliasta.

Esimerkkejä:

• Kohdun ahtauma: Sikiötä sisältävä lapsivesipussi repeää raskauden aikana. Tämä voi aiheuttaa tiloja, kuten lapsivesipussioireyhtymää, joka voi vahingoittaa raajoja.
• Lapsiveden puute: Liian vähän nestettä sikiön ympärillä kohdussa. Tämä voi aiheuttaa painetta sikiölle ja keuhkovaurioita (keuhkojen hypoplasia).
• Infektio: Jotkut infektiot, kuten toksoplasmoosi ja sytomegalovirus, voivat vaikuttaa kehittyvään sikiöön.

Näiden komplikaatioiden välttämiseksi keskustele lääkärin kanssa tavoista pitää itsesi ja kehittyvä sikiösi terveenä raskauden aikana.

Mitkä ovat riskitekijät, jotka lisäävät synnynnäisten epämuodostumien riskiä?

Tietyt tekijät tai terveydentilat voivat lisätä riskiä saada lapsi, jolla on synnynnäinen epämuodostuma.

• Diabetes.
• Lihavuus.
• Äidin ikä (yli 35 vuotta).
• Perheessä jollakulla on geneettinen alttius.
• Päihteiden käyttöhäiriö.
• Tiettyjen lääkkeiden ottaminen.

Jos sinulla on tällainen sairaus, lääkärisi voi auttaa sinua hallitsemaan sitä. Hän voi myös tehdä testejä arvioidakseen geneettisen sairauden kehittymisen riskiäsi.

Miten synnynnäisiä vikoja diagnosoidaan?

Lääkäri voi havaita synnynnäisen vian raskauden aikana, vauvan syntymän jälkeen tai myöhemmin elämässä oireiden ilmaantuessa. Testit vahvistavat diagnoosin.

Seulontatestit raskauden aikana

Raskauden aikana voit halutessasi tehdä seulontatestejä synnynnäisten epämuodostumien ja geneettisten sairauksien varalta. Nämä voivat olla ultraäänitutkimuksia tai verikokeita. Jos seulontatestissä havaitaan poikkeavuuksia, lääkärisi voi suositella diagnostista testiä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen testit: Tarkista sikiö sydänpoikkeavuuksien ja kromosomisairauksien, kuten Downin oireyhtymän, varalta.

• Veriseulonta: Mittaa äidin veressä olevan vapaan sikiön DNA:n määrää tai proteiinitasoja. Poikkeavat tulokset voivat viitata lisääntyneeseen kromosomisairauden riskiin sikiöllä.
• Ultraääni: Tämä tarkistaa sikiön kaulan takana olevan ylimääräisen nesteen. Tämä voi olla merkki sydänsairaudesta tai kromosomisairaudesta.

Toisen raskauskolmanneksen testit: Tarkista sikiön rakenteelliset ongelmat.

• Seerumin seulonta: Toisen raskauskolmanneksen aikana tehdyillä verikokeilla voidaan seuloa kromosomisairauksia ja/tai sairauksia, kuten selkärankahalkio.
• Poikkeavuusultraääni: Tämä tarkistaa sikiön koon ja tarkistaa myös synnynnäisiä epämuodostumia.

Diagnostiset testit

Jos aiemman testin tulokset ovat poikkeavia, lääkäri voi ehdottaa lisätutkimuksia. Näitä testejä tehdään myös riskialttiissa raskauksissa.

• Sikiön sydämen kaikukuvaus: Tämä on ultraäänitutkimus, jossa tutkitaan erityisesti sikiön sydäntä. Se ei kuitenkaan pysty havaitsemaan kaikkia sydänsairauksia ennen syntymää.
• Sikiön magneettikuvaus: Tämä tutkii sikiön aivoja tai hermostoa.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tämä testi ottaa hyvin pienen osan istukasta ja testaa sen kromosomi- tai geneettisten tilojen varalta.
• Lapsivesipunktio: Lapsivedestä poistetaan pieni määrä. Siinä olevia soluja testataan kromosomipoikkeavuuksien ja geneettisten muutosten varalta. Sillä voidaan myös havaita joitakin infektioita, kuten sytomegalovirus (CMV).

Jotkut synnynnäiset epämuodostumat diagnosoidaan vasta vauvan syntymän jälkeen. Jotkin vaivat, kuten huulihalkio, voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä. Toiset diagnosoidaan lapsuudessa tai aikuisuudessa.Ole tarkkaavainen vauvasi terveyden suhteen ja kerro lapsesi lääkärille, jos huomaat oireita.

Mitä hoitoja synnynnäisiin epämuodostumiin on olemassa?

Hoito riippuu diagnosoidusta sairaudesta. Hoidon tavoitteena on yleensä oireiden vähentäminen tai rakenteellisten poikkeavuuksien korjaaminen. Näitä voivat olla:

• Leikkaus.
• Lääkkeet.
• Fysioterapia.
• Käyttämällä laitteita, kuten kuulolaitteita, silmälaseja, hammasrautoja ja pyörätuoleja.
• Koulutuksen tuki koulussa (erityisopetus).

Voiko synnynnäisiä vikoja parantaa kokonaan?

Yleisesti ottaen synnynnäisiin epämuodostumiin, etenkään geneettisiin sairauksiin, ei ole parannuskeinoa. Hoito voi auttaa vähentämään lapsen oireita ja, jos oireet ovat vakavia, vähentämään hengenvaarallisten komplikaatioiden riskiä.

Voidaanko synnynnäisiä epämuodostumia ehkäistä? Mitä tulisi tehdä terveen raskauden etenemisen varmistamiseksi?

Monia synnynnäisiä epämuodostumia ei voida estää. On kuitenkin joitakin asioita, joita voit tehdä varmistaaksesi terveen raskauden:

• Käy säännöllisesti lääkärissä. Jos yrität tulla raskaaksi tai jos olet seksuaalisesti aktiivinen etkä käytä ehkäisyä, ota raskausvitamiinia, joka sisältää 400 mikrogrammaa foolihappoa.
• Jos epäilet olevasi raskaana, mene välittömästi lääkäriin.
• Älä juo alkoholia.
• Keskustele lääkärisi kanssa käyttämistäsi lääkkeistä ja ravintolisistä.
• Älä käytä lääkkeitä, joita lääkäri ei ole määrännyt.

Mitä minun pitäisi ajatella, jos lapsellani on synnynnäinen vika?

Synnynnäiset viat ovat monimutkainen ja arkaluontoinen asia. Se, että moniin synnynnäisiin vikoihin ei ole parannuskeinoa tai ehkäisyä, voi olla turhauttavaa ja pelottavaa.

Jos sinulla diagnosoidaan synnynnäinen vika, sinulla voi olla paljon kysymyksiä. Lääkärit, asiantuntijat ja geneettiset neuvonantajat voivat auttaa sinua ymmärtämään paremmin synnynnäistä vikaa ja sitä, miten voit auttaa lastasi.

Muista, että synnynnäiset viat ovat yleisiä. Monet syyt ovat sinun kontrollisi ulkopuolella, ja ne tapahtuvat sattumanvaraisesti. Ei ole mitään keinoa estää lastasi saamasta kaikkia synnynnäisiä vikoja. Mutta voit rakastaa lastasi, puolustaa häntä ja huolehtia hänestä. Se on suurin lahja, jonka voit hänelle antaa.

Jos olet lapsen vanhempi, jolla on synnynnäinen epämuodostuma, käy lapsesi lääkärissä säännöllisesti. Sinun ja lääkärin tulisi keskustella huolellisesti mahdollisista syistä, testeistä, hoidoista, lähetteistä asiantuntijoille ja tukiryhmistä. Jos sinulla on kysyttävää, pyydä apua lapsesi hoitotiimiltä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos vauvallasi on merkkejä synnynnäisestä epämuodostumasta, mene lääkäriin.Kiinnitä erityisesti huomiota lapsesi kehityksen virstanpylväisiin. Esimerkiksi siihen, milloin hän ottaa ensiaskeleet ja tekeekö hän ikätasolleen sopivia asioita. Jos lapseltasi puuttuu virstanpylväitä, ota yhteyttä lääkäriin.

Milloin sinun täytyy mennä ensiapupoliklinikalle (ETU) ?

Mene ensiapuun, jos lapsellasi ilmenee näitä vakavia oireita:

• Hengitysvaikeudet.
• Iho muuttuu siniseksi, vaaleaksi tai harmaaksi.
• Silmänvalkuaisten tai ihon kellastuminen.
• Epänormaali sydämenlyönti.
• Vaikeus herätä.
• Ei syö/ei juo maitoa.

Kysymyksiä lääkärillesi

• Mikä aiheutti lapseni synnynnäisen vian?
• Tarvitsenko keisarinleikkausta?
• Mitä hoitovaihtoehtoja on saatavilla lapseni auttamiseksi?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Mitä oireita minun pitäisi varoa?
• Voitko suositella tukiryhmiä, jotka auttavat perheitä?

Ovatko kuopat synnynnäinen vika?

Ei, poskikuopat eivät ole synnynnäinen epämuodostuma. Kuopat ovat pieniä, syviä painaumia, jotka ilmestyvät poskillesi hymyillessä. Vaikka ne voivat olla perinnöllisiä, niitä ei pidetä kehityshäiriönä.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Yksi vaikeimmista asioista, joita odottava vanhempi voi kuulla, on se, että hänen sikiössään tai vastasyntyneessään on jotain vikaa. Vaikka monia synnynnäisiä vikoja ei voida estää, on olemassa toimenpiteitä, joita voit tehdä ennen raskautta ja raskauden aikana synnynnäisten vikojen riskin vähentämiseksi.

Muista, ettet ole yksin. Lääkärisi ymmärtävät synnynnäisen vian kanssa lapsen kasvattamisen haasteet. He jakavat kanssasi tietoa testeistä, lääkkeistä ja muista tavoista auttaa lastasi saavuttamaan täyden potentiaalinsa. Rakkautesi, huolenpitosi ja tukesi ovat arvokkaimpia asioita, joita lapsi voi saada.