Tiedätkö BRCA-testistä? (BRCA-testaus) on tapa tunnistaa syöpäriski varhain!

Olet luultavasti kuullut sanan `BRCA` (BRCA) puhuessasi esimerkiksi rintasyövästä tai munasarjasyövästä. Ehkä lääkärisikin on maininnut sen. Mikä tämä `BRCA`-geeni tarkalleen ottaen on? Mitä voimme oppia tekemällä tämän `(BRCA-testin)`? Tänään puhumme tästä kaikesta hyvin yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät. Aivan kuin puhuisit ystävälle.

Mikä on BRCA? Miksi se on meille tärkeä?

Yksinkertaisesti sanottuna BRCA1 ja BRCA2 ovat kaksi erityistä geeniä kehossamme. Ne ovat kuin solujemme sisällä olevat vartijat. Niiden päätehtävänä on korjata DNA:mme vaurioita ja estää soluja kasvamasta liian nopeasti ja hallitsemattomasti esimerkiksi rinnassa ja munasarjoissa. Ajattele näitä geenejä pienenä "jarrujärjestelmänä" kehossamme, joka estää syöpäsolujen muodostumisen. Siksi kutsumme niitä "tuumori-suppressorigeeneiksi".

Joskus näissä tärkeissä BRCA-geeneissä voi kuitenkin tapahtua tiettyjä muutoksia eli mutaatioita . Silloin ongelma alkaa. Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, mainitsemani solut todennäköisemmin kasvavat hallitsemattomasti. Tällöin rintasyövän ja munasarjasyövän lisäksi myös useiden muiden syöpien kehittymisen riski kasvaa.

Tärkeää on, että nämä BRCA-geenimutaatiot periytyvät sukupolvelta toiselle. Tämä tarkoittaa, että voit periä tämän mutaation äidiltäsi tai isältäsi. Se on kuin perheen perintökalleus. Teemme geenitestin nimeltä (BRCA-testaus) selvittääksemme, onko sinulla näitä BRCA-mutaatioita. Tätä varten sinulta otetaan pieni verinäyte ja se testataan.

Kenelle BRCA-testi tulisi tehdä? Tarvitsevatko kaikki sitä?

Itse asiassa nämä BRCA-geenimutaatiot eivät ole kovin yleisiä. Esimerkiksi noin 0,2 prosentilla amerikkalaisväestöstä on tämä sairaus. Se on hyvin pieni prosenttiosuus. Siksi useimmat lääkärit eivät suosittele, että kaikki ottaisivat tämän BRCA-testin. Jos sinulla on kuitenkin tiettyjä riskitekijöitä, lääkärisi voi neuvoa sinua ottamaan tämän testin.

Katsotaanpa nyt, mitä nuo riskitekijät ovat:

• Jos sinulla on ollut rintasyöpä , erityisesti jos se on kehittynyt ennen 50 vuoden ikää.
• Jos lähisukulaisellasi perheessäsi (äidillä, isällä, sisaruksilla, lapsilla) on jo diagnosoitu BRCA-mutaatio.
• Jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenelläsi on ollut rintasyöpä (etenkin jos miehillä on ollut rintasyöpä, se on myös tärkeää).
• Jos sinulla on sekä rintasyöpä että munasarjasyöpä.
• Jos kuulut aškenasijuutalaiseen etniseen ryhmään (tähän etniseen ryhmään kuuluvilla ihmisillä on todennäköisemmin BRCA-mutaatioita).
• Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on ollut aiemmin useita syöpätyyppejä.
• Jos jollakulla perheessäsi on geneettinen syöpäriskitekijä, esimerkiksi Cowdenin oireyhtymä, Fanconin anemia, Li-Fraumenin oireyhtymä tai Peutz-Jeghersin oireyhtymä.

Jos yksi tai useampi näistä tekijöistä pätee sinuun, olisi viisasta keskustella lääkärin kanssa ja harkita BRCA-testin tekemistä.

Mitä voimme oppia BRCA-testistä?

Kuvittele, että sinulla on tämä testi. Jos se osoittaa, että sinulla on mutaatio joko BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, se tarkoittaa, että sinulla on paljon suurempi riski sairastua rintasyöpään kuin keskivertoihmisellä . Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että henkilöllä, jolla on BRCA-mutaatio, on noin kuusi kertaa suurempi todennäköisyys sairastua rintasyöpään 80 vuoden ikään mennessä kuin keskivertoihmisellä. Lisäksi syöpä kehittyy todennäköisemmin nuoremmalla iällä ja vaikuttaa molempiin rintoihin .

BRCA-mutaatiot voivat myös lisätä useiden muiden syöpätyyppien riskiä. Tärkeimmät niistä ovat:

• Munasarjasyöpä ja kaksi siihen liittyvää syöpää, munanjohtimen syöpä ja vatsakalvon syöpä.
• Eturauhassyöpä - Tämä on tärkeää miehille.
• ` (Haiman syöpä)` (haimasyöpä).
• ` (Fanconin anemia)` (Fanconin anemia) - Tämä on hyvin harvinainen syöpä, jota esiintyy usein lapsuudessa.

Tärkeää: BRCA-mutaatio ei tarkoita, että sinulle kehittyy syöpä. Se tarkoittaa, että sinulla on lisääntynyt riski. Tämän tietäminen voi auttaa sinua ryhtymään toimiin riskin pienentämiseksi.

Mitä tapahtuu ennen BRCA-testiä?

Ennen BRCA-testiä sinun on tapattava perinnöllisyysneuvoja . Tämä on erittäin tärkeä vaihe. Perinnöllisyysneuvoja selittää sinulle, miten perheeltäsi perimäsi geenit voivat vaikuttaa syöpäriskiisi. Hän selittää sinulle:

• Mitä tarkoittaa, jos BRCA-testitulos on positiivinen tai negatiivinen?
• Miten testitulos vaikuttaa syöpäriskiisi?
• Miten tuloksesi vaikuttaa muiden perheenjäsentesi riskiin?

On parasta tehdä testi vasta, kun olet ymmärtänyt kaiken tämän hyvin.

Mitä tapahtuu, kun teet BRCA-testin?

Se on todella yksinkertaista. BRCA-testi vaatii sinulta vain pienen määrän verta.Se on aivan kuin verikokeessa tai verenluovutuksessa. Lääkäri tai sairaanhoitaja työntää pienen neulan käsivartesi laskimoon ja vetää pienen määrän verta pieneen pulloon.

Saatat tuntea hieman kipua neulan työntämisen ja poistamisen aikana. Kipu kuitenkin häviää alle viidessä minuutissa. Jos verenvuotoa on vähän, alueelle voidaan laittaa pieni laastari. Joskus tämä testi voidaan tehdä myös sylkinäytteellä.

Mitä tapahtuu BRCA-testin jälkeen?

Lääkärisi kertoo sinulle, kuinka kauan tulosten saaminen kestää. Tulosten valmistuttua on tärkeää käydä uudelleen perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla. Hän voi selittää sinulle tulokset ja vaihtoehtosi.

Mitä mahdollisia tuloksia BRCA-testistä voi saada?

Tuloksia voi olla kolmenlaisia.

1. Entä jos tulos on positiivinen?

Jos sinulla on BRCA-mutaatio, se tarkoittaa, että sinulla on merkittävästi kohonnut riski sairastua syöpään. Mutta älä huoli. Se ei tarkoita, että sairastuisit varmasti syöpään. Tämän tietäminen voi auttaa sinua ryhtymään positiivisiin toimiin syövän ehkäisemiseksi, sen havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa tai jopa ehkäisemiseksi. Se voi myös auttaa muita perheenjäseniäsi ymmärtämään omat riskinsä.

Keskustele lääkärisi ja perinnöllisyysneuvojasi kanssa päättääksesi, pitäisikö muiden perheenjäsentesi testata. He kertovat sinulle myös ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä, joita voit tehdä. Esimerkiksi:

• Useammin syöpäseulonnoissa käyminen: Esimerkiksi mammografiassa käyminen useammin.
• Lisätestausmenetelmät: Esimerkiksi rintarauhaskuvaus.
• Joidenkin ehkäisypillereiden käytön rajoittaminen: Vaikka jotkut ehkäisypillerit voivat vähentää munasarjasyövän riskiä, ​​ne voivat lisätä rintasyövän riskiä joillakin ihmisillä. Sinun tulisi keskustella tästä lääkärisi kanssa.
• Syöpälääkkeiden käyttö: Esimerkiksi lääkkeet, kuten tamoksifeeni.
• Ennaltaehkäisevä leikkaus: Terveen rintakudoksen poistaminen ennen syövän kehittymistä (profylaktinen mastektomia) tai munasarjojen ja munanjohtimien poistaminen (munasarjojen ja munanjohtimien profylaktinen poisto). Nämä ovat suuria päätöksiä, joten ne tulee tehdä huolellisen harkinnan ja lääkärin kanssa keskustelemisen jälkeen.

2. Entä jos tulos on negatiivinen?

Negatiivinen tulos tarkoittaa, että sinulla ei ole BRCA-mutaatiota. Et myöskään peri BRCA-mutaatiota lapsillesi. Negatiivinen BRCA-testitulos ei kuitenkaan takaa, ettet koskaan sairastu syöpään. Se tarkoittaa, että riskisi on samanlainen kuin väestössä yleensä.

Jos testitulos on negatiivinen, mutta yhdellä tai useammalla perheenjäsenelläsi on ollut rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää, tilanne on hieman monimutkaisempi. Tämä voi tarkoittaa, että perheessäsi on toinen geneettinen mutaatio, joka lisää syöpäriskiäsi. Perinnöllisyysneuvojasi voi auttaa sinua ymmärtämään näitä tuloksia ja päättämään, tarvitaanko lisätutkimuksia.

3. Entä jos tulos on epävarma?

Joskus tulos voi olla "epämääräinen". Tämä tarkoittaa, että sinulla on muutos yhdessä BRCA1- tai BRCA2-geeneistäsi, mutta muutosta ei ole vielä tunnistettu mutaatioksi, joka lisää rintasyöpäriskiäsi. Tätä kutsutaan "merkityksettömäksi variantiksi" (VUS) . Jos näin tapahtuu, geneettinen neuvonantajasi selittää tulokset sinulle ja auttaa sinua päättämään, tarvitsetko sinä tai muut perheenjäsenesi lisägeneettisiä testejä.

Mitä hyötyä BRCA-testistä on? Onko siihen riskejä?

Tämän testin suurin etu on, että se kertoo, onko sinulla BRCA-geenimutaatio. Tämä antaa sinulle paremman käsityksen syöpäriskistäsi. Lisäksi nämä tiedot voivat auttaa perhettäsi tekemään päätöksiä terveydestään. Nykyään on olemassa "kattavia geenitestauspaneeleja", jotka testaavat useita muita geenejä BRCA1/BRCA2-geenien lisäksi. Perinnöllisyysneuvojasi voi opastaa sinua siinä, mikä testi sopii sinulle parhaiten.

Riskien osalta tässä testissä ei ole suuria riskejä. Se on vain hyvin yksinkertainen verinäyte.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni/hoitajaltani?

Jos harkitset tätä testiä tai olet jo tehnyt sellaisen, on hyvä kysyä lääkäriltäsi tai geneettisestä neuvonantajaltasi seuraavat kysymykset:

• Onko hyvä ajatus, että joku muukin perheenjäseneni tekisi tämän BRCA-testin?
• Jos testini on positiivinen, tarkoittaako se, että lapsillanikin on kyseinen geenimutaatio?
• Miten testitulokseni vaikuttaa rintasyöpäseulontoihin ja muiden syöpien seulontoihin?
• Jos testitulokseni on positiivinen, mitä minun pitäisi tehdä vähentääkseni riskiäni sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin?
• Voiko tekemäni testityyppi havaita muita geneettisiä mutaatioita?

On erittäin tärkeää, että tiedät vastaukset näihin kysymyksiin.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

BRCA-testi etsii poikkeavia muutoksia eli mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Jos tulos on positiivinen, se tarkoittaa, että sinulla on keskimääräistä suurempi riski sairastua rinta-, munasarja- ja tiettyihin muihin syöpiin.

Mutta mikä tärkeintä, tieto BRCA-geenimutaatiosta antaa sinulle mahdollisuuden ryhtyä toimiin riskin pienentämiseksi ja syövän ehkäisemiseksi.Nämä tiedot voivat olla myös erittäin tärkeitä perheellesi. Joten älä pelkää keskustella tästä lääkärisi tai perinnöllisyysneuvojan kanssa ja saada hyvä käsitys siitä, tarvitsetko tätä testiä ja jos tarvitset, miten tulosten kanssa edetä.

BRCA , BRCA-testaus, rintasyöpä, munasarjasyöpä, geenitestaus, syöpäriski, geneettiset mutaatiot