Puhutaanko DNA-testeistä ja geenitesteistä?

Olet luultavasti kuullut sanoja kuten "DNA-testi" ja "geneettinen testi", eikö niin? Joskus elokuvissa tai uutisissa. Mitä nämä oikeastaan ​​ovat? Miksi niitä tehdään? Mitä voimme oppia niistä? Puhutaanpa tästä kaikesta yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti, tänään.

Mikä on geneettinen testaus?

Yksinkertaisesti sanottuna geenitesti on testi, jolla etsitään muutoksia geeneissäsi , kromosomeissasi tai proteiineissasi . Tätä kutsutaan myös DNA-testiksi . Tässä testissä otetaan näyte verestäsi, ihostasi, hiuksistasi, kudoksestasi tai, jos odotat lasta, vauvaasi ympäröivästä lapsivedestä. Tämä testi voi vahvistaa tai sulkea pois, onko sinulla geneettinen sairaus. Se voi myös auttaa sinua selvittämään, kuinka todennäköisesti sinulle kehittyy geneettinen sairaus tulevaisuudessa tai kuinka todennäköisesti siirrät geneettisen sairauden lapsellesi.

Mitä geenitesteillä etsitään?

Okei, mitä nämä geenitestit sitten tarkalleen ottaen etsivät? Ne etsivät pääasiassa muutoksia geeneissäsi, kromosomeissasi ja proteiineissasi. Kuvittele, DNA-testit voivat kertoa sinulle paljon kehostasi, ulkonäöstäsi ja geeneistä, jotka muodostavat persoonallisuutesi.

• Tämä voi varmistaa, onko sinulla jokin tietty sairaus vai ei.
• Tämä voi myös kertoa, onko sinulla suuri riski sairastua tiettyihin sairauksiin.
• Ei siinä kaikki, nämä testit voivat myös tarkistaa, onko sinulla mutatoitunut geeni, jonka voisit siirtää lapsellesi.

Millaisia ​​DNA-testejä on olemassa?

Katsotaanpa muutamia päätyyppejä.

1. Geenitestaus

Tämä tarkoittaa DNA:si analysointia ja geeniesi muutosten, joita kutsutaan mutaatioiksi, etsimistä. Nämä mutaatiot voivat aiheuttaa tai lisätä tiettyjen geneettisten häiriöiden kehittymisen riskiä. Näissä geneettisissä testeissä voidaan tarkastella vain yhtä geeniä, useita geenejä tai koko DNA:tasi. Koko DNA:si tarkastelua kutsutaan genomiseksi testaukseksi .

2. Kromosomitestaus

Kromosomitestit ovat testejä, joissa tarkastellaan kromosomeja, jotka ovat pitkiä DNA-säikeitä. Ne etsivät muutoksia geenien sijaintijärjestyksessä. Nämä muutokset voivat aiheuttaa geneettisiä sairauksia. Ne voivat esimerkiksi havaita, onko sinulla ylimääräinen kopio kromosomista .

3. Proteiinien testaaminen

Proteiinitestit analysoivat soluissamme tapahtuvia kemiallisia reaktioita, kuten entsyymiaktiivisuutta . Jos proteiineissasi on ongelmia, se tarkoittaa, että DNA:ssasi saattaa olla muutoksia. Nämä muutokset voivat myös aiheuttaa geneettisiä sairauksia.

Eri aikoina suoritetut geneettiset testit

Katsotaanpa nyt, missä tilanteissa näistä geenitesteistä on hyötyä.

Äitiystestaus

Jos olet raskaana, voit selvittää, onko syntymättömällä lapsellasi mutaatioita geeneissä tai kromosomeissa raskauden aikana, synnytystä edeltävillä DNA-testeillä. Muista kuitenkin, että nämä testit eivät havaitse kaikkia sairauksia. Ne voivat kuitenkin kertoa, kuinka todennäköisesti vauvasi syntyy joidenkin sellaisten sairauksien kanssa, jotka tiedämme voivamme havaita. Jos esimerkiksi jollakulla perheessäsi on geneettinen historia , mikä tarkoittaa, että vauvallasi on suurempi riski sairastua geneettiseen sairauteen, lääkärisi voi suositella näitä synnytystä edeltäviä testejä.

Diagnostinen testaus

Nämä diagnostiset testit voivat auttaa selvittämään, onko sinulla tiettyjä geneettisiä sairauksia tai kromosomipoikkeavuuksia . Ne eivät kuitenkaan voi testata kaikkia geneettisiä sairauksia. Vaikka näitä diagnostisia testejä käytetään usein raskauden aikana, ne voidaan tehdä milloin tahansa diagnoosin vahvistamiseksi, jos sinulla on sairauden oireita.

Kantajatestaus

On olemassa sairauksia, jotka periytyvät sukupolvelta toiselle autosomaalisesti peittyvinä . Tämä tarkoittaa, että henkilöllä voi olla kyseisen sairauden geeni, mutta hän ei oireile. Hän on vain kyseisen geenin kantaja. Toisin sanoen voit selvittää, oletko tietyn autosomaalisesti peittyvän sairauden mutatoituneen geenin kantaja, kantajatestillä. Tämä tehdään yleensä, jos toisella vanhemmista on suvussa esiintynyt autosomaalisesti peittyvää sairautta. Jotta lapsella olisi tällainen sairaus, sekä äidillä että isällä on oltava kopio kyseisestä geenistä. Joten jos toisen tiedetään olevan kantaja ja toinenkin testataan, voidaan selvittää, kuinka todennäköisesti lapset saavat kyseisen sairauden.

Preimplantaatiotestaus

Tämä on hieman erikoinen testi. Se suoritetaan avusteisilla lisääntymismenetelmillä (ART) , esimerkiksi koeputkihedelmöityksellä (IVF).Preimplantaatiotestaus voi havaita luotavien alkioiden geneettisiä mutaatioita. Tämä tarkoittaa muutaman solujen ottamista alkioista ja niiden testaamista tiettyjen mutaatioiden varalta. Sitten kohtuun istutetaan vain ne alkiot, joissa ei ole näitä mutaatioita, raskauden yrittämiseksi.

Vastasyntyneiden seulonta

Vauvaasi seulotaan muutaman päivän ajan syntymän jälkeen. Tässä vastasyntyneiden seulonnassa tarkistetaan tiettyjä geneettisiä, aineenvaihduntaan tai hormoneihin liittyviä sairauksia. Vastasyntyneet seulotaan varhain, koska jos ongelmia ilmenee, hoito voidaan aloittaa nopeasti. Jokainen maa/osavaltio yleensä päättää, mitä sairauksia seulotaan tällä tavalla. Esimerkiksi Yhdysvaltojen sairaalat voivat seuloa vastasyntyneitä yli 35 sairauden varalta.

Ennakoiva ja oireeton testaus

Geenimutaatioita , jotka lisäävät riskiäsi sairastua geneettiseen tilaan tulevaisuudessa, voidaan joskus löytää ennustavien ja oireettomia testejä käyttämällä. Näillä testeillä selvitetään, lisäävätkö geenien muutokset tiettyjen sairauksien kehittymisen riskiä. Esimerkiksi jotkut syöpätyypit , kuten rintasyöpä, kuuluvat tähän luokkaan. Oireettomia testejä käytettäessä voidaan kertoa, kehittyykö sinulle geneettinen sairaus ennen kuin sinulla on oireita. Mutta se ei voi olla 100-prosenttisen varma. Tällaisissa testeissä on aina pieni virheen mahdollisuus. Keskustele siis lääkärisi kanssa tästä ennen kuin sinulle tehdään testejä.

Mitä sairauksia voidaan havaita geenitesteillä?

Tämä on erittäin tärkeää. On tärkeää muistaa, että vaikka geenitestit voivat havaita joitakin sairauksia, ne eivät voi havaita kaikkea . Positiivinen testitulos ei myöskään välttämättä tarkoita, että sairautesi kehittyy. Nämä geenitestit voivat kuitenkin olla hyödyllisiä monien eri sairauksien ja vaivojen vahvistamisessa tai poissulkemisessa. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• `Downin syndrooma` `(Downin syndrooma)`
• Huntingtonin tauti
• Kystinen fibroosi
• `Sirppisoluanemia` `(Sirppisoluanemia)`
• `Fenyyliketonuria` `(Fenyyliketonuria)`
• Paksusuolen (kolorektaali) syöpä
• Rintasyöpä

On monia muitakin vastaavia sairauksia.

Miten näitä DNA-testejä tehdään?

Se on hyvin yksinkertaista. Lääkärisi ottaa sinulta näytteen. Se voi olla verta, hiuksia, pieni pala ihoa, kudosta tai, jos olet raskaana , vauvaasi ympäröivää lapsivettä.Se voisi olla. Tämä lapsivesi on nestettä, joka ympäröi sikiötäsi raskauden aikana. Lääkäri lähettää sitten tämän näytteen laboratorioon. Laboratoriossa teknikot tarkistavat mahdolliset muutokset geeneissäsi, kromosomeissasi tai proteiineissasi. Lopuksi teknikot lähettävät testitulokset lääkärillesi.

Mitä riskejä geenitestaukseen liittyy?

Useimpien geenitestien fyysiset riskit ovat hyvin pienet. Prenataalisessa testauksessa keskenmenon riski on kuitenkin hyvin pieni, koska testissä otetaan näyte vauvaa kohdussa ympäröivästä lapsivedestä.

Geenitestaukseen liittyy kuitenkin suurempia riskejä , sekä henkisesti että taloudellisesti.

Kuvittele, että jos saat odottamattoman tuloksen, saatat tuntea vihaa, pelkoa, pettymystä, ahdistusta tai syyllisyyttä . Lisäksi geenitestaus voi maksaa paljon rahaa, joskus satoja tuhansia rupioita. Vakuutus voi korvata nämä kustannukset. Mutta se riippuu usein testin tyypistä ja syystä.

Lisäksi geenitestit eivät anna tietoa kaikista perinnöllisistä sairauksista, eivätkä kaikki testit ole 100 % tarkkoja. Ne eivät myöskään voi ennustaa oireiden vakavuutta tai sitä, milloin geneettinen sairaus kehittyy.

Mitä DNA-testin tulokset sanovat?

DNA-testin tuloksia ei ole aina helppo ymmärtää. Lääkärisi tulkitsee tuloksia testityypin, sairaushistoriasi ja sukuhistoriasi perusteella. Sitten hän selittää sinulle tarkat tulokset. Tulokset voidaan luokitella seuraavasti:

• Positiivinen: Jos DNA-testituloksesi on positiivinen, se tarkoittaa, että laboratorio on löytänyt geneettisen mutaation , jonka tiedetään aiheuttavan sairauden. Tämä voi vahvistaa diagnoosin, tunnistaa sinut taudin kantajaksi tai määrittää, että sinulla on lisääntynyt riski sairastua tautiin.
• Negatiivinen: Jos DNA-testituloksesi on negatiivinen, se tarkoittaa, että laboratorio ei löytänyt DNA:stasi tunnettua geneettistä mutaatiota, joka voi aiheuttaa sairauden. Tämä voi sulkea pois diagnoosin, tunnistaa, ettet ole taudin kantaja, tai määrittää, ettet ole suuressa riskissä sairastua tautiin.
• Epävarma:Jos DNA-testituloksesi on epäselvä, se tarkoittaa, että laboratorio on saattanut löytää geneettisen mutaation. Heillä ei kuitenkaan ole riittävästi tietoa sen määrittämiseksi, onko kyseessä normaali vai tautia aiheuttava mutaatio. Tämä johtuu siitä, että kaikilla on normaaleja, luonnollisia DNA-variaatioita, jotka eivät vaikuta heidän terveyteensä.

Kuinka tarkkoja DNA-testit ovat?

Geneettisten testien tarkkuutta voidaan mitata kahdella tavalla. Toinen on analyyttinen validiteetti. Se tarkastelee, pystyykö DNA-testi havaitsemaan tarkasti, onko tietyssä geenissä mutaatio vai ei. Toinen on kliininen validiteetti. Se tarkoittaa, liittyykö mutaatio, jos se on läsnä, tiettyyn sairauteen tai tilaan. Kaikkia DNA-testejä suorittavia laboratorioita säännellään hallituksen tunnustamien standardien mukaisesti. Nämä standardit on suunniteltu varmistamaan geenitestien tarkkuus.

Kuinka kauan DNA-testin tulosten saaminen kestää?

Joidenkin testien tulokset voidaan saada muutamassa päivässä. Erityisesti raskaustestit tulevat yleensä hyvin nopeasti. Toisten testien tulosten saaminen voi kuitenkin kestää useita viikkoja. Lääkärisi antaa sinulle tarkat tiedot siitä, milloin saat tulokset kyseessä olevasta testistä.

Mikä on paras DNA-testipakkaus?

Itse asiassa, jos haluat tehdä DNA-testin, parasta on tavata lähelläsi oleva lääkäri tai geneettisen neuvonantajan ja teettää testi. He auttavat sinua valitsemaan sinulle oikeat testit ja keskustelevat kanssasi tulosten merkityksestä, kun saat ne. Jos et kuitenkaan voi mennä lääkärin kautta, voit myös hankkia DNA-testipakkauksen suoraan DNA-testausyritykseltä. Tätä kutsutaan "suoraan kuluttajalle" (DTC) -geneettiseksi testaukseksi. Parhaat DNA-testipakkaukset tarjoavat helposti ymmärrettävää tietoa testiensä tieteellisestä perustasta. Näiden käyttämiseen liittyy kuitenkin riski, koska sinulla ei ehkä ole ketään, jonka kanssa keskustella tuloksista henkilökohtaisesti.

Jos testituloksena on geneettinen sairaus tai jos huomaat, että sinulla on suurentunut riski sairastua johonkin sairauteen, muista keskustella lääkärisi kanssa. Hän voi ohjata sinut perinnöllisyysneuvojan vastaanotolle. Tämä neuvoja voi arvioida sinut ja saamasi tiedot ja auttaa sinua päättämään, mitä tehdä seuraavaksi.

Milloin DNA-testaus aloitettiin?

Tämäkin on mielenkiintoinen tarina. Tutkijat keksivät 1980-luvulla tekniikan nimeltä "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" . Tämä analyysi oli ensimmäinen geneettinen testi, jossa käytettiin DNA:ta. Mutta 1990-luvulla "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"DNA-testaus otettiin käyttöön. Tämä PCR-DNA-testausmenetelmä korvasi aiemman RFLP-testausmenetelmän. DNA-testauksen tiede on jatkuvasti muuttuva ja kehittyvä ala.

Mikä on DNA-isyystesti?

Olet luultavasti kuullut tästä. DNA-isyystesti voi selvittää, kuka lapsen biologinen isä on. DNA-poskinäytteestä tai verikokeesta voidaan selvittää, onko joku vauvasi tai lapsesi biologinen isä. Tämä voidaan selvittää myös raskauden aikana tekemällä synnytystä edeltävä isyystesti.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Okei, olemme puhuneet paljon DNA-testauksesta eli geenitestauksesta. Nämä testit auttavat selvittämään, onko sinulla geneettinen sairaus tai onko sinulla suurempi todennäköisyys sairastua tiettyyn sairauteen tulevaisuudessa. Vaikka geenitestaus voi antaa sinulle jonkin verran mielenrauhaa , siihen liittyy myös paljon riskejä ja rajoituksia .

Jos olet kiinnostunut geenitestauksesta, muista keskustella lääkärisi kanssa. Hän voi ohjata sinut perinnöllisyysneuvojalle ja antaa sinulle lisätietoja koko prosessista.

Toivottavasti näistä tiedoista oli sinulle hyötyä. Jos haluat tietää lisää jostakin tällaisesta, kerro meille!

` Geenitestaus, DNA-testaus, geneettiset mutaatiot, geneettiset sairaudet, synnytystä edeltävä testaus, geneettinen neuvonta, isyystestaus