Onko sinulla ystävä, joka on erittäin pitkä, jolla on pitkät kädet ja jalat ja joka on laiha? Kun näemme jonkun sellaisen, ajattelemme, että hän sopisi hyvin esimerkiksi koripalloon. Mutta tänään aiomme puhua terveysongelmasta, johon liittyy näitä fyysisiä ominaisuuksiin, joista emme puhu paljon, mutta jotka voivat olla erittäin tärkeitä. Se on Marfanin oireyhtymä. Se voi vaikuttaa erityisesti sydämeen, joten on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Marfanin oireyhtymä?
Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka esiintyy geeneissämme. Se johtuu siitä, että kehomme sidekudos ei kehity kunnolla. Ajattele kehoamme rakennuksena. Kaikki tässä rakennuksessa, kuten tiilet, seinät ja katto, on kiinnitetty toisiinsa ja vahvana sementtien avulla. Samoin sidekudos on "liima", joka auttaa pitämään kaiken kehossamme, kuten elimet, luut ja verisuonet, yhdessä ja vahvoina.
Marfanin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä kehon ikene eli sidekudos on heikko. Se on kuin rakentaisi talon halvalla sementillä. Tämä voi vaikuttaa moniin alueisiin, kuten silmiin, keuhkoihin ja luustoon. Vakavimmat vaikutukset voivat kuitenkin kohdistua sydämeen ja tärkeimpiin verisuoniin.
Miksi tämä vaikuttaa sydämeen niin paljon? Kaksi pääongelmaa!
Heikko sidekudos voi vaurioittaa kahta sydämen pääosaa.
1. Aortta: Tämä on tärkein ja suurin verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestämme koko kehoon. Aivan kuten pääputkisto, joka kuljettaa vettä talomme vesisäiliöstä kaikkialle.
2. Sydänläpät: Nämä ovat kuin pieniä ovia sydämen sisällä. Nämä läpät varmistavat, että veri virtaa vain yhteen suuntaan.
Katsotaanpa nyt, mitä vaikutuksia näillä kahdella osalla on.
1. Mitä aortalle tapahtuu?
Marfanin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on heikko sidekudos aortan seinämissä. Tämä voi aiheuttaa kaksi pääongelmaa:
- Aortan laajentuma: Normaalisti verisuoni on joustava. Tämän heikkouden vuoksi aortta alkaa kuitenkin vähitellen leventyä ja laajentua, kykenemättä kestämään jokaisen sydämenlyönnin aiheuttamaa painetta.
- Aortan aneurysma: Joskus tämä laajeneminen ei vain pysähdy. Valtimon heikoin kohta alkaa pullistua kuin ilmapallo. Tätä kutsutaan aortan aneurysmaksi. Tämä on Marfanin oireyhtymän vaarallisin komplikaatio, koska tämä ilmapallomainen pullistuma voi puhjeta (repeämä) tai repeytyä (dissektio) milloin tahansa. Se on hengenvaarallinen hätätilanne.
2. Mitä sydänläppien toiminnalle tapahtuu?
Heikko sidekudos voi myös aiheuttaa sydänläppien toimintahäiriöitä. Ne voivat heikentyä eivätkä sulkeutua kunnolla. Tästä syystä:
- Läpän vuoto: Jos läppä ei sulkeudu kunnolla, verta voi vuotaa takaisin sydämeen. Tämä saa sydämen työskentelemään kovemmin pumpatakseen verta kehoon. Ajan myötä tämä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Yleisimmät vaurioituneet läppätyypit ovat aorttaläpän ja mitraaliläpän läppä.
- Mitraaliläpän prolapsi: Tässä tilassa sydämen vasemmalla puolella oleva mitraaliläppä heikkenee eikä sulkeudu kunnolla, vaan taittuu taaksepäin.
Tärkeää on, että noin yhdeksällä kymmenestä Marfanin oireyhtymää sairastavasta ihmisestä kehittyy sydän- tai aorttaongelmia, joten on tärkeää olla tästä tietoinen.
Mitä nämä sydänsairauksien oireet ovat? Miten tunnistamme ne?
Useimmissa tapauksissa alkuvaiheessa ei välttämättä ole oireita. Nämä oireet voivat kuitenkin ilmetä aortan leventyessä tai läppäongelmien pahentuessa. Jos sinulla on yksi tai useampi näistä, on erittäin tärkeää käydä lääkärissä.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Kipu rinnassa tai yläselässä | Se on erityisen vaarallista, jos kipu on äkillistä ja voimakasta. |
| Hengenahdistus tai hengitysvaikeudet | Väsymys, joka tulee pienen kävelyn tai työnteon jälkeen. |
| Sydämentykytys (tunne sydämen lyövän nopeasti) | Tunne kuin sykkeesi muuttuisi tai rintasi hakkaisi. |
| Huimauksen tai pyörrytyksen tunne | Huimauksen tunne seistessä tai noustessa äkillisesti ylös. |
| Epätavallinen väsymys ja heikkous | Jatkuva väsymys ilman syytä. |
| Jalkojen ja jalkaterien turvotus | Se voi olla merkki sydämen toiminnan heikkenemisestä. |
Miten lääkäri tarkalleen ottaen diagnosoi tämän taudin?
Marfanin oireyhtymän diagnosointi voi olla hieman hankalaa, koska kaikilla ei ole samoja oireita, joten lääkäri tarkastelee useita tekijöitä.
- Lääkärintarkastus: Lääkäri tarkistaa pituutesi, käsivartesi ja jalkojen pituuden, sormien pituuden, rintakehän muodon, silmäsi ja selkärangan.
- Sukusairaushistoria: Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, sinulta kysytään, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä oireita tai onko kukaan kuollut äkilliseen sydänpysähdykseen.
- Erikoiskokeet: Sydämen tarkan tilan määrittämiseksi suoritetaan useita testejä.
- Sydämen kaikukuvaus: Tämä on kuin sydämen skannaus. Se voi selvästi nähdä esimerkiksi aortan koon ja läppävektorien toiminnan.
- Elektrokardiogrammi (EKG): Tämä auttaa tarkistamaan sydämen sähköisen toiminnan eli onko sydämenlyönnin rytmissä ongelmia.
- Geenitestaus: Verikoe sen selvittämiseksi, onko sinulla Marfanin oireyhtymää aiheuttava geneettinen mutaatio.
- Sydäntä liikaa kuormittavien aktiviteettien välttäminen. Esimerkiksi voimakkaat urheilulajit, kuten painonnosto, rugby ja jalkapallo, eivät sovi.
- Jos aortta levenee vaarallisen paljon, suoritetaan leikkaus repeämän estämiseksi (dissektio). On parasta suunnitella tämä ennen kuin siitä tulee hätätilanne.
- Lääkäri voi määrätä lääkkeitä, kuten beetasalpaajia tai ARB-lääkkeitä. Nämä toimivat hallitsemalla verenpainetta ja vähentämällä aortan painetta. Tämä hidastaa valtimon laajenemisnopeutta.
- Aortan vaurioituneen osan poistaminen ja korjaaminen keinotekoisella putkella (siirteellä).
- Viallisten sydänventtiilien korjaaminen tai vaihtaminen keinotekoisella venttiilillä.
- On tärkeää tehdä vähintään kerran vuodessa esimerkiksi sydämen kaikukuvaus aortan koon seuraamiseksi. Tämä voi auttaa tunnistamaan mahdolliset ongelmat varhaisessa vaiheessa, jos niitä ilmenee.
- Kun aortan halkaisija ylittää 5 senttimetriä.
- Jos valtimo laajenee erittäin nopeasti vuoden sisällä.
- Jos jollakulla perheessäsi on ollut aortan dissektio.
Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus tai samankaltaisia oireita, lääkärille kertominen siitä on suureksi avuksi taudin diagnosoinnissa.
Okei, mitä hoitoja tähän nyt on olemassa?
Marfanin oireyhtymää ei voida parantaa täysin, koska se on geeneissämme. On kuitenkin olemassa erittäin hyviä hoitoja sen sydänvaurioiden hallitsemiseksi, vakavien sairauksien ehkäisemiseksi ja normaalin elämän mahdollistamiseksi. Hoito voidaan jakaa kahteen pääosaan.
| Ei-kirurgiset hoidot | Kirurginen hoito |
|---|---|
Elämäntapamuutokset: | Miksi leikkaus on tarpeen?: |
Lääkkeet: | Kirurgian tyypit: |
Säännölliset lääkärintarkastukset: | Leikkausta suositellaan: |
Hätätilanteet, jotka vaativat välitöntä sairaalahoitoa! (Varoitusmerkit)
Nämä oireet voivat olla merkkejä aortan repeämästä tai dissektiosta. Jos jokin näistä ilmenee, mene viipymättä lähimpään ensiapuun.
| Jos sinulla on näitä oireita, mene välittömästi ETU:hun! | |
|---|---|
| - Äkillinen, sietämätön kipu rinnassa, selässä tai vatsassa . | - Vaikea hengitysvaikeus. |
| - Tajunnan menetys. | - Tunnottomuus tai pistely jossakin kehon osassa. |
| - Liiallinen hikoilu, kylmä iho. | - Pahoinvointi ja oksentelu. |
Onko mahdollista elää hyvin Marfanin oireyhtymän kanssa?
Ehdottomasti kyllä! Vuosia sitten tätä sairautta sairastavien elinajanodote oli lyhyt. Mutta nykyään edistyneiden lääketieteellisten hoitojen, säännöllisten seulontatutkimusten ja leikkausten ansiosta Marfanin oireyhtymää sairastava henkilö voi elää tervettä elämää jopa 70- tai 80-vuotiaaksi asti, aivan kuten keskivertoihminen.
Tärkeintä on pitää säännöllisesti yhteyttä lääkäriin, noudattaa tarkasti hänen ohjeitaan, käydä testeissä ajoissa ja käyttää lääkkeitäsi oikein.
Erityisesti, jos Marfanin oireyhtymää sairastava nainen suunnittelee raskautta, hänen tulisi ehdottomasti neuvotella kardiologin ja gynekologin kanssa ennen raskautta. Koska sydämen rasitus on raskauden aikana suuri, on noudatettava erityistä varovaisuutta.
Ymmärtämällä tämän tilan, ryhtymällä tarvittaviin toimiin ja elämällä tietoisesti voit suojella sydäntäsi ja elää terveen ja pitkän elämän.
Viestin kotiin vietäväksi
- Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka heikentää kehon sidekudoksia.
- Tällä voi olla vakavia vaikutuksia sydämeen ja tärkeimpään verisuoneen, aorttaan.
- Aortan laajentuma ja aneurysma ovat vaarallisimpia komplikaatioita.
- On tärkeää käydä lääkärissä sovittuna aikana ja käydä tutkimuksissa, kuten sydämen kaikukuvauksessa.
- Vältä sydäntä rasittavia aktiviteetteja, kuten raskaiden taakkojen nostamista.
- Ole tietoinen varoitusmerkeistä, kuten äkillisestä, voimakkaasta rintakivusta.
- Asianmukaisella hoidolla ja lääkityksellä voit elää täysin normaalin ja pitkän elämän.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi