Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaanpa ALD:hen (adrenoleukodystrofiaan)

Oletko koskaan kuullut sairaudesta nimeltä ALD (adrenoleukodystrofia)? Nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta. Mutta pidetään se yksinkertaisena. Se on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että perimme sen vanhemmiltamme. Se vaikuttaa erityisesti hermostoon ja lisämunuaisiin. Joskus näihin oireisiin voi liittyä käyttäytymisen muutoksia ja oppimisvaikeuksia pienillä lapsilla.

Mikä on ALD (adrenoleukodystrofia)? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Okei, katsotaanpa ensin, mitä ALD tarkalleen ottaen on. ALD on harvinainen sairaus, joka kuuluu geneettisten häiriöiden ryhmään. Tätä ryhmää kutsutaan leukodystrofioiksi. Yksinkertaisesti sanottuna nämä sairaudet johtuvat muutoksesta eli mutaatiosta kehomme geeneissä eli DNA:ssa. DNA on kuin joukko ohjeita siitä, miten kehomme tulisi toimia.

ALD on etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että se pahenee vähitellen. Siksi hoidon ensisijainen tavoite on hidastaa taudin etenemistä ja parantaa potilaiden elämänlaatua.

Mitä keholle tapahtuu ALD:n kanssa?

ALD-potilailla elimistö ei pysty hajottamaan tietyntyyppisiä rasvoja, erityisesti erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA). Tämä on kuin talossamme oleva roska, jota ei voida poistaa. Niinpä nämä VLCFA:t alkavat kertyä aivoihin, hermostoon ja lisämunuaisen kuoreen, joka on lisämunuaisen uloin osa.

Tutkijat eivät vieläkään ole täysin varmoja, mitä keholle tarkalleen ottaen tapahtuu, kun nämä VLCFA-hapot kertyvät. Tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että ne aiheuttavat tulehdusta ja vaurioittavat aivojemme hermosolujen ympärillä olevaa suojaavaa kalvoa, jota kutsutaan myeliinitupeksi .

Ajattele sitä kuin muovisuojusta langan ympärillä. Kun se on poissa, lanka ei toimi kunnolla. Samoin, kun myeliinituppi vaurioituu, hermosolut eivät pysty lähettämään viestejä aivoista muualle kehoon. Tämä voi häiritä monia kehon toimintoja, kuten kävelyä ja ajattelua.

ALD vaurioittaa myös lisämunuaisia, mikä voi johtaa tiettyjen hormonien vähenemiseen kehossa. Nämä lisämunuaiset sijaitsevat munuaisten yläpuolella. Ne tuottavat hormoneja, jotka vaikuttavat miehen ja naisen ominaisuuksiin, sekä hormoneja, jotka reagoivat stressiin.

Miten ALD periytyy?

Koska ALD on geneettinen sairaus, se voi periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Sen aiheuttaa X-kromosomin ongelma, jota joskus kutsutaan X-kromosomiin kytkeytyneeksi ALD:ksi.

Kuinka yleinen ALD on?

Tämä on todella harvinainen sairaus.Maailmanlaajuisesti tauti vaikuttaa noin yhteen 15 000 ihmisestä. Se on yleisempi miehillä kuin naisilla.

Mikä aiheuttaa ALD:n?

ALD:n pääasiallinen syy on tietyn geenin mutaatio. Geenimme ovat kuin joukko ohjeita kehon toiminnan kannalta välttämättömien proteiinien tuottamiseksi. Kun geeni mutatoituu, se voi aiheuttaa väärän tyyppisen proteiinin tuotannon.

ALD:ssä ongelma on geenissä nimeltä (ABCD1). Tämä geeni tuottaa proteiinia nimeltä (ALDP). Tämä proteiini auttaa hajottamaan aiemmin mainitsemiamme (VLCFA)-hiilihappoja. Koska tätä proteiinia ei tuoteta kunnolla, (VLCFA)-hiilihydraatit kertyvät kehon kudoksiin.

Mitä erityyppisiä ALD-tauteja on olemassa?

ALD:tä on useita päätyyppejä:

• Lapsuusiän aivojen ALD: Tämän tyyppisellä pojalla hermoston oireet alkavat yleensä ilmetä 3–10 vuoden iässä. Yllättäen nämä lapset kehittyvät normaalisti imeväisikäisenä. Sitten heidän kykynsä alkavat vähitellen heikentyä. Heillä on usein käytöshäiriöitä, kuten keskittymisvaikeuksia koulussa. Kouristuskohtauksia voi esiintyä. Lapsi voi kuolla muutaman vuoden kuluessa näiden oireiden alkamisesta.
• Addisonin tauti ja ALD: Hermoston oireiden ohella ALD voi aiheuttaa lisämunuaisten toiminnan häiriintymisen. Tätä kutsutaan Addisonin taudiksi . Tässä tilassa lisämunuaiset eivät tuota tarpeeksi kortisolihormonia . Oireita ovat ruokahaluttomuus ja lihasheikkous.
• Adrenomyeloneuropatia (AMN) eli aikuisiän ALD: Tämä on lievempi ALD:n muoto. Se alkaa yleensä 21–35 vuoden iässä. AMN:ää sairastavilla on ongelmia sekä lisämunuaisten että hermoston kanssa. Aikuisikäisen ALD ei pahene yhtä nopeasti kuin lapsuusiän ALD, mutta se voi myös aiheuttaa aivotoiminnan heikkenemistä aikuisilla. Oireita ovat jalkakrampit ja raajojen kipu.

Tämän lisäksi on olemassa useita muita harvinaisempia ALD-tyyppejä:

• Lisämunuaisten vajaatoimintaan liittyvä ALD: Joillekin voi kehittyä pelkkä Addisonin tauti ilman hermoston ongelmia. Noin joka kymmenes ALD-potilaalla on tämä tyyppi.
• Aikuisen aivojen ALD: Noin viidenneksellä sairautta sairastavista aikuisista miehistä on kognitiivisia ongelmia, jotka ovat samanlaisia ​​kuin lapsuuden aivojen ALD:ssä.Ajan myötä heidän henkinen ja neurologinen toimintakykynsä heikkenee merkittävästi. Monet tämän tyyppistä sairautta sairastavat aikuiset kuolevat tautiin.
• ALD-naiset: Noin joka viides ALD-naisesta kehittää oireita 40 vuoden ikään mennessä. 60 vuoden ikään mennessä oireita on 90 prosentilla. Oireet ovat kuitenkin yleensä lieviä. Esimerkiksi jaloissa voi esiintyä lievää heikkoutta ja jäykkyyttä.

Milloin ALD-oireet ilmenevät?

ALD:n oireet alkavat yleensä 3–10 vuoden iässä. Ne voivat kuitenkin joskus alkaa myöhemmin elämässä. Lapsuudessa alkava ALD on vakavin.

Mitkä ovat ALD:n yleisimmät oireet?

Jokaisella ALD-tyypillä on omat oireensa. Usein havaitaan sekä neurologisia että hormonaalisia oireita.

Lapsuusiän aivojen ALD:n oireet:

Varhaisessa vaiheessa havaitut oireet:

• Käyttäytymisongelmat: Esimerkiksi tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) ja oppimisvaikeudet.
• Kognitiiviset puutteet: Nämä ovat vaikeuksia ajatella ja ymmärtää uutta tietoa. Lapset saattavat tuntea itsensä "eksyneiksi unelmamaailmaan" koulussa. Heillä voi olla vaikeuksia lukea, kirjoittaa ja ratkaista avaruudellisia ongelmia.
• Regressio: Tämä tarkoittaa, että lapset menettävät aiemmat kykynsä.

Taudin edetessä saatat myös nähdä oireita, kuten:

• Näköongelmat
• Kuulovamma
• Vaikeus kävellä
• Raajojen heikkous ja jäykkyys
• Kouristukset ja kohtaukset
• Dementia
• Vaikeus syödä
• Oksentelu

Lopulta lapset menettävät monia hermoston toimintojaan. He menettävät näön, kuulon ja tahdonalaiset liikkeet. Taudin edetessä lapset siirtyvät "vegetatiiviseen tilaan". Lapset kuolevat usein kahden tai kolmen vuoden kuluessa neurologisten oireiden alkamisesta.

Addisonin taudin oireet:

Lisämunuaisten toiminnan heikkenemisen oireet:

• Väsymys
• Painonpudotus
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Ruoansulatusongelmat
• Heikkous
• Päänsärky aamulla
• Matala verenpaine (hypotensio)
• Alhainen verensokeri (hypoglykemia)
• Ihon tummuminen ilman auringonvalolle altistumista (hyperpigmentoitunut iho)

Adrenomyeloneuropatian (AMN) oireet:

Näitä ovat:

• Alaraajojen lihasten spastisuus, heikkous tai halvaus .
• Ataksia on neurologinen sairaus, joka vaikuttaa liikkumiseen.
• Tunnottomuus ja kipu.
• Erektiohäiriö.
• Kyvyttömyys hallita suolen liikkeitä (suolen inkontinenssi).
• Vaikeus hallita virtsaa.
• Kaljuuntuminen ennenaikaisen ikääntymisen vuoksi.

Miksi ALD vaikuttaa miehiin ja naisiin eri tavalla?

ALD on X-kromosomiin kytkeytynyt geneettinen sairaus, eli sen aiheuttaa X-kromosomissa oleva mutatoitunut geeni.

Naisilla on kaksi X-kromosomia. He voivat kantaa tätä tautia. Yleensä toinen X-kromosomi on "inaktiivinen". Tämä tarkoittaa, että kyseisen kromosomin geenit eivät ole aktiivisia.

Useimmiten naiset eivät osoita oireita, koska mutatoitunut geeni sijaitsee "inaktiivisessa" X-kromosomissa. Naiset, joilla on oireita, kehittävät yleensä lievemmän muodon, joka ilmenee aikuisuudessa.

Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Koska ylimääräiseltä X-kromosomilta ei ole suojaa, mutatoitunut X-kromosomi voi aiheuttaa miehillä vakavamman ALD:n.

Milloin ALD diagnosoidaan?

Joillakin vauvoilla sairaus diagnosoidaan syntymän yhteydessä vastasyntyneiden seulonnassa . Näissä testeissä tarkistetaan tiettyjä sairauksia. Joissakin maissa vastasyntyneiltä testataan myös ALD näiden seulontatutkimusten aikana sairaalassa. Useimmiten vanhemmat tai lääkärit epäilevät sitä kuitenkin vasta, kun he huomaavat oireita lapsen ensimmäisten elinvuosien aikana.

Aikuistyypin ihmisillä tauti diagnosoidaan vasta lääkärissä käyntien jälkeen oireiden vuoksi.

Kenen tulisi testata ALD?

Vanhempien ja lääkäreiden tulisi epäillä ALD:tä näissä tapauksissa:

• Jos ADD- tai ADHD-poikalla on myös hermoston häiriön oireita.
• Jos nuorella miehellä on vaikeuksia kävellä tai liikkua, ja nämä ongelmat pahenevat vähitellen.
• Addisonin tauti voi esiintyä minkä tahansa ikäisellä miehellä, vaikka hänellä ei olisi muita oireita tai ongelmia.
• Jos iäkkäälle naiselle kehittyy vähitellen lihasheikkoutta.

Miten ALD diagnosoidaan?

Lääkärit tarkastelevat lapsesi sairaushistoriaa ja suvun sairaushistoriaa. Jos ALD:tä epäillään, lapsellesi voidaan tehdä testejä, kuten:

• Verikoe `(VLCFA)`-pitoisuuden mittaamiseksi veressä.
• Geenitesti ALD:hen tai muihin sairauksiin liittyvien geneettisten muutosten etsimiseksi.
• Testaa lisämunuaisten toiminta adrenokortikotrooppisen hormonin stimulaatiotestillä (ACTH-stimulaatiotesti).
• Magneettikuvaus tehdään sen selvittämiseksi, miten ALD on vaikuttanut aivoihin.

Jos geenitestaus vahvistaa, että sinulla on ALD, lääkärisi voi suositella, että myös muut perheenjäsenet käyvät läpi geenitestauksen.

Mitä hoitoja ALD:hen on olemassa?

ALD:hen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Hoito keskittyy taudin etenemisen hidastamiseen ja oireiden hallintaan.

Hoitovaihtoehdot riippuvat ALD:n tyypistä ja oireista. Näitä voivat olla:

• Lisämunuaisten hormonihoito: ALD-potilaiden lisämunuaiset on tarkastettava säännöllisesti. Kortikosteroidikorvaushoito voi hoitaa lisämunuaisten vajaatoimintaa.
• Kantasolusiirto: Tämä on ainoa hoito, joka voi hidastaa ALD:n etenemistä lapsilla. Jos tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa, tämä siirto voi pysäyttää taudin. Jos magneettikuvaus osoittaa, että ALD on vaikuttanut aivoihin, mutta lapsella ei ole selkeitä oireita neurologisessa tutkimuksessa, lääkärit voivat suositella kantasolusiirtoa.
• Lääkkeet: Lääkärit voivat määrätä lääkkeitä oireiden, kuten vapinan tai lihasjäykkyyden, lievittämiseksi.

Muut tukevat hoidot:

• Fysioterapia.
• Psykologinen tuki.
• Erityisopetus.

Tutkimukseen perustuvat hoidot:

• Geeniterapia: Tämä voi korvata viallisen geenin normaalisti toimivalla geenillä.
• Lorenzon öljy: Tämä on öljyhapon ja erukahapon seos. Sen sanotaan vähentävän VLCFA:n pitoisuuksia veressä. Jos sitä annetaan lapsille ennen oireiden ilmenemistä, se voi viivästyttää tai hidastaa oireiden alkamista.

Millainen on ALD-lasten tulevaisuus?

ALD-potilaiden ennuste riippuu taudin tyypistä. Lasten, joilla on aivojen X-ALD, ennuste on yleensä huono. Ellei tautia diagnosoida varhaisessa vaiheessa ja kantasolusiirtoa suoriteta, heidän neurologinen toimintakykynsä heikkenee. Useimmissa tapauksissa lapset kuolevat muutaman vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.

Aikuisvaiheessa puhkeavalla (AMN) sairaudella tauti voi edetä hitaasti vuosikymmenten aikana.

Voidaanko ALD:tä ehkäistä?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa ehkäistä ALD:tä. Jos jollakulla perheessäsi on ALD, hakeudu geenitesteihin ja neuvontaan lääkärisi suositusten mukaisesti.

Miten minun tulisi hoitaa lastani, jolla on ALD?

Varhainen puuttuminen tarjoaa parhaat mahdollisuudet onnistuneeseen hoitoon. Jos huomaat muutoksia lapsesi käyttäytymisessä tai kognitiivisissa kyvyissä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi. Kerro myös lääkärillesi, jos lapsesi näyttää menettävän aiemmin osaamiaan taitoja.

Lapsesi hoitotiimiin tulisi kuulua:

• Lastenlääkäri.
• Lasten ja aikuisten neurologi.
• Urologi.
• Endokrinologi.
• Psykiatri.
• Fysioterapeutti.
• Geneettinen neuvonantaja.
• Muita asiantuntijoita tarpeen mukaan.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni ALD:stä?

Jos lapsellasi diagnosoidaan ALD, kysy lääkäriltäsi seuraavista asioista:

• Voiko lapselleni tehdä kantasolusiirron?
• Tarvitseeko lapseni steroidihoitoa?
• Millainen lapseni tulevaisuus tulee olemaan?
• Mitä muuta voimme tehdä lapseni oireiden lievittämiseksi?
• Pitäisikö muiden perheenjäsenten tehdä geenitestejä?
• Onko olemassa kliinisiä tutkimuksia, joihin lapseni voi osallistua?

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

ALD on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja lisämunuaisiin. Oireet alkavat usein lapsuudessa. Jos lapset menettävät aiemmat kykynsä tai osoittavat muutoksia käyttäytymisessä, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Mitä nopeammin ALD:n hoito aloitetaan, sitä todennäköisemmin se hidastaa taudin etenemistä. ALD:hen on useita hoitoja, mukaan lukien kantasolusiirrot, lääkkeet ja tukeva hoito. Lääkintätiimisi keskustelee kanssasi lapsesi erityistilasta ja tulevaisuudesta. Älä koskaan panikoi, on tärkeää, että sinulla on oikeat tiedot ja noudatat lääkärisi neuvoja.

ALD , adrenoleukodystrofia, geneettiset sairaudet, neurologiset sairaudet, lastentaudit, hormonit, VLCFA