Mikä on albinismi? Miksi iho ja hiukset kalpenevat?

Oletko koskaan huomannut, että joillakin ihmisillä on hyvin vaalea iho ja hiukset, joskus jopa valkoiset? Jopa heidän silmänsä ovat vaaleansiniset tai ruskeat. Yhteiskunnassa näitä ihmisiä kutsutaan joskus eri nimillä. Mutta lääketieteellisesti tämä tunnetaan albinismina. Monet ihmiset luulevat, että tämä on sairaus. Mutta todellisuudessa se ei ole sairaus, eikä se ole tarttuvaa. Joten pitäisikö meidän olla tietoisia tästä tänä päivänä?

Mitä albinismi oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna albinismi on geneettinen sairaus, joka johtuu melaniinipigmentin vähenemisestä tai täydellisestä menetyksestä kehossamme.

Ajattele melaniinia luonnollisena "musteena" kehossamme. Tämä muste antaa värin ihollemme, hiuksillemme ja silmillemme . Joku, jolla on enemmän melaniinia, on tummempi iho, hiukset ja silmät. Joku, jolla on vähemmän melaniinia, on vaaleampi iho. Joten henkilöllä, jolla on albinismi, on hyvin vähän melaniinia kehossaan. Siksi heidän ihonsa ja hiuksensa ovat niin vaaleat.

Tällä melaniiniksi kutsutulla pigmentillä on värin tuottamisen lisäksi toinen tärkeä tehtävä. Se auttaa silmämme näköhermoa kehittymään oikein. Siksi monilla albinismia sairastavilla ihmisillä voi esiintyä jonkinasteista näköheikkenemistä.

Onko oikein kutsua jotakuta albiinoksi?

Olet ehkä kuullut diabeetikkoja kutsuttavan "albiinoiksi". Mutta lääkäreinä me ja monet muutkin albiinolaiset haluamme mieluummin tulla kutsutuiksi "albinismia sairastaviksi henkilöiksi". Tämä johtuu siitä, ettei ole sopivaa viitata johonkuhun hänen terveydentilansa perusteella. Aivan kuten diabeetikon kutsuminen "diabeetikoksi" sanan "diabeetikon" sijaan antaa kyseiselle henkilölle kunnioitusta.

Onko olemassa albinismin päätyyppejä?

Kyllä, albinismia on kahdenlaisia. Albinismia voi esiintyä myös osana joitakin harvinaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä. Tarkastellaan näitä erikseen.

Albinismi, joka liittyy muihin sairauksiin

Hyvin harvoin albinismi voi esiintyä osana muita monimutkaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä, mikä tarkoittaa, että albinismin lisäksi niillä on myös oireita, jotka vaikuttavat muihin kehon järjestelmiin.

• Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS): Albinismin lisäksi tämä tila voi aiheuttaa myös veren hyytymisongelmia, keuhko-, munuais- tai suolisto-ongelmia .
• Chediak-Higashin oireyhtymä (CHS): Tässä tilassa albinismi heikentää kehon immuunijärjestelmää , mikä tekee siitä alttiimman usein infektioille .

Mitkä ovat tärkeimmät oireet?

Albinismin tila vaikuttaa pääasiassa ihon, hiusten ja silmien ulkonäköön sekä näköön.

Iho

Albinismilla ihmisillä on usein hyvin kalpea iho, mutta tämä riippuu heidän albinismin tyypistä ja heidän kehonsa tuottaman melaniinin määrästä.

• OCA tyyppi 1: Iho on hyvin vaalea, lähes valkoinen.
• OCA-tyypit 2 ja 4: Voi olla kermanvalkoinen iho.
• OCA tyyppi 3: Iho voi saada punertavanruskean värin.

Hiukset

Hiusten väri vaihtelee myös albinismin tyypin mukaan. Joillakin ihmisillä hiukset ovat täysin valkoiset. Toisilla voi olla vaaleankeltaiset, kullanruskeat, vaaleanruskeat tai punaiset hiukset. Kaikki riippuu melaniinin määrästä kehossa.

Silmät

Silmien väri voi olla vaaleansininen, pähkinänruskea tai ruskea. Albinismi vaikuttaa kuitenkin suoraan paitsi silmien väriin myös näköön.

• Näön hämärtyminen: Asioiden näkeminen sumeasti ja epäselvästi.
• Taittovirheet : Silmälaseja vaativat tilat, kuten likinäköisyys tai kaukonäköisyys.
• Strabismus: Vaikeus pitää molemmat silmät katsomassa samaan suuntaan.
• Silmävärve: Nopeat, hallitsemattomat silmänliikkeet .
• Valonarkuus: Silmät, jotka muuttuvat liian sinisiksi nähdäkseen auringonvalossa tai kirkkaassa valossa.
• Heikentynyt syvyysnäkö: Kyvyttömyys arvioida tarkasti etäisyyttä esineisiin.

Miksi näin tapahtuu? Onko tämä perinnöllistä?

Kyllä, albinismi on täysin geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille.

Kehossamme on useita geenejä, jotka liittyvät melaniinin tuotantoon. Näiden geenien vaihtelut voivat heikentää melaniinin tuotantoa.

• Okulokutaaninen albinismi (OCA) periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapsella olisi tämä sairaus, hänen on perittävä sairauteen liittyvä geeni sekä äidiltään että isältään . Jos vain toinen vanhemmista perii geenin, lapselle ei kehity oireita. Hänestä tulee kuitenkin geenin "kantaja". Tämä tarkoittaa, että jos hän pariutuu tulevaisuudessa toisen kantajan kanssa, on 25 %:n todennäköisyys, että heidän lapsellaan on albinismi.

• Silmäalbinismi (OA) periytyy yleensä X-kromosomiin kytkeytyvällä tavalla. Koska se periytyy X-kromosomin kautta, sitä esiintyy useimmiten miehillä.

Miten se diagnosoidaan ja mitä hoitoja on olemassa?

Tunnistaminen

Lääkäri yleensä diagnosoi tämän tilan seuraavilla tavoilla:

• Lääkärintarkastuksessa:Vaalea iho, hiukset ja silmät voidaan havaita syntymässä tai pian sen jälkeen.
• Täydellinen silmätutkimus: Silmiin liittyvien oireiden (kuten nystagmuksen ja strabismuksen) tarkistaminen.
• DNA-testaus: Joissakin tapauksissa geneettinen testaus voidaan tehdä albinismin tyypin vahvistamiseksi.

Hoito ja hallinta

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, ei ole olemassa hoitoa, joka voisi täysin parantaa sen lisäämällä kehon melaniinin tuotantoa. Tähän sairauteen liittyviä ongelmia voidaan kuitenkin hallita hyvin ja voit elää tervettä, normaalia elämää.

On kaksi pääaluetta, joihin kannattaa keskittyä.

1. Ihonhoito (erittäin tärkeää!)

• Aurinkosuoja: Vältä auringolle altistumista niin paljon kuin mahdollista, erityisesti klo 11–15.
• Aurinkovoide: Käytä aina ulkona ollessasi aurinkovoidetta, jonka SPF on vähintään 30 ja joka suojaa sekä UVA- että UVB-säteiltä . Kysy lisätietoja lääkäriltäsi .
• Suojavaatetus: Ota tavaksi käyttää pitkähihaisia ​​vaatteita, hattua ja aurinkolaseja, joissa on UV-suoja.
• Säännöllinen ihon tarkastus: Tarkista ihosi säännöllisesti uusien näppylöiden, syylien tai värin, koon tai muodon muutosten varalta. Hakeudu välittömästi lääkäriin, jos huomaat pienimmänkin muutoksen.

2. Silmiensuojaimet

• Silmälääkärin käynti: On tärkeää, että jokainen albinismia sairastava käy säännöllisesti silmälääkärillä.
• Silmälasit: Käytä sopivia silmälaseja tai piilolinssejä taittovirheiden korjaamiseksi.
• Näkövamman apuvälineet: Näön parantamiseen voidaan käyttää esimerkiksi suurennuslaseja.
• Leikkaus: Joskus leikkaus voidaan suorittaa strabismuksen korjaamiseksi.

Jos lapsellasi on albinismi...

On normaalia, että vanhemmat tuntevat surua ja pelkoa, kun he saavat tietää lapsensa albinismia. Mutta oikeanlaisella tuella ja tiedostamalla voit antaa lapsellesi paremman elämän.

• Ilmoita koululle: Keskustele lapsesi opettajien kanssa ja selitä heidän tilansa, erityisesti näkövamma. Pyydä apua esimerkiksi lapsen sijoittamisessa luokan eteen ja hänelle isotekstisten kirjojen antamisessa.
• Anna lapsellesi itseluottamusta: Koska lapsesi näyttää erilaiselta kuin muut, häntä voidaan kiusata ja kiusata koulussa ja yhteiskunnassa. Siksi puhu lapsesi kanssa tästä avoimesti jo varhain. Juurruta häneen luottamusta siihen, että hän voi kertoa sinulle, mitä hänellä on mielessään.
• Tee aurinkovoiteen käytöstä tapa:Tee koko perheelle tavaksi käyttää aurinkovoidetta päivittäin. Silloin se ei tunnu vain lapsen asialta.
• Käy säännöllisesti lääkärissä: Vie lapsesi säännöllisesti lääkärintarkastuksiin ihon ja silmien osalta.

Albinismin kanssa eläminen voi olla haastavaa. Mutta muista, että se ei rajoita ihmisen kykyjä, älykkyyttä tai kykyä menestyä elämässä. Oikeanlaisella hoidolla ja tuella he voivat elää menestyksekästä ja onnellista elämää aivan kuten kuka tahansa muukin.