Tiedätkö Alportin oireyhtymästä? Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan huomannut, että virtsassasi on hieman verta? Tai tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että kuulosi on hieman heikentynyt tai näkösi hieman erilaista? Nämä ovat asioita, joihin emme aina kiinnitä paljon huomiota jokapäiväisessä elämässämme. Näiden pienten oireiden takana voi kuitenkin joskus olla jokin sairaus, joka vaatii huomiota, kuten Alportin oireyhtymä . Joten tänään puhumme tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Alportin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Alportin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa munuaiset eivät pysty tuottamaan tyypin IV kollageeniproteiineja normaalisti.

Ajattelehan, tämä "tyypin IV kollageeni" koostuu kolmesta kollageeniketjusta (alfaketjuista), jotka on kierretty yhteen kuin köysi. Näitä ketjuja kutsutaan alfa-3:ksi, alfa-4:ksi ja alfa-5:ksi. Jos kehosi ei tuota mitään näistä ketjuista, kaksi muuta eivät voi liittyä yhteen. Silloin Alportin oireyhtymän vakavimmat oireet ilmenevät.

Joskus kaikki nämä ketjut muodostuvat kehossasi, mutta jos yksi niistä ei muodostu kunnolla, ketjut eivät välttämättä kokoonnu, tai vaikka ne kokoontuisivatkin, ne eivät toimi kunnolla. Näissä tapauksissa oireet voivat lievityä hieman.

Tämä proteiini, jota kutsutaan "tyypin IV kollageeniksi", on erittäin tärkeä munuaistesi suodatuskalvoille, "glomerulaarisille tyvikalvoille tai GBM:lle". Tämä "(GBM)" suodattaa vertasi, erottaa myrkkyjä ja muita kehon tarpeettomia asioita ja auttaa virtsan tuotannossa. Se auttaa myös pitämään veressä olevia asioita, kuten verisoluja ja proteiineja, veressä sen sijaan, että ne menisivät virtsaan.

Kun tämä `(GBM)` ei toimi kunnolla, verta tai proteiinia voi vuotaa virtsaan. Ajan myötä myös munuaisten kyky suodattaa virtsaa heikkenee. Tämä lisää munuaisten vajaatoiminnan riskiä.

Mutta tämä ei vaikuta vain munuaisiin. Tätä "tyypin IV kollageenia" löytyy myös korvista ja silmistä. Joten munuaisongelmien lisäksi Alportin oireyhtymää sairastavalla voi olla myös näkö- ja kuulo-ongelmia.

Miten perimme tämän?

Alportin oireyhtymää on kolme pääasiallista geneettistä tyyppiä. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

X-kromosomiin linkittynyt Alportin oireyhtymä (XLAS)

Tämä liittyy X-kromosomiin. X-kromosomi on toinen kahdesta sukupuolikromosomistasi (X ja Y). Se sisältää geenin, joka muodostaa alfa-5-ketjun `(COL4A5)`.

Katsokaa nyt, miehellä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Naisella on kaksi X-kromosomia. Koska miehillä on vain yksi viallinen X-kromosomi, heillä on todennäköisemmin vakavia oireita. Koska naisilla on yksi viallinen X-kromosomi ja yksi terve X-kromosomi, heidän oireensa ovat yleensä lievempiä.

Mies siirtää Y-kromosominsa pojilleen. Siksi he eivät voi siirtää XLAS-kromosomia pojilleen. Mies kuitenkin siirtää X-kromosominsa kaikille tyttärilleen. Siksi kaikille hänen tyttärilleen voi kehittyä Alportin oireyhtymä.

Nainen siirtää toisen kahdesta X-kromosomistaan ​​lapselleen riippumatta siitä, onko lapsi poika vai tyttö. Siksi hänellä on 50 %:n mahdollisuus siirtää `(XLAS)` mille tahansa lapselle.

Tämä `(XLAS)` on yleisin Alportin oireyhtymän tyyppi. Noin 60–80 % kaikista Alportin oireyhtymää sairastavista kuuluu tähän tyyppiin.

Autosomaalinen resessiivinen Alportin oireyhtymä (ARAS)

"Autosomaalinen" viittaa 23 autosomaalisten geenien pariin. "Autosomaalinen resessiivinen" viittaa periytymismalliin. Jos toisella vanhemmalla on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, hänellä ei ole oireita. Jotta ominaisuus periytyisi lapsille, molemmilla vanhemmilla on oltava ominaisuus. Koska heillä ei kuitenkaan ole oireita, he eivät edes tiedä, että heillä on se.

Alportin oireyhtymässä alfa-3 (COL4A3) ja alfa-4 (COL4A4) proteiineja koodaavat geenit sijaitsevat kromosomissa 2. "Resessiivinen" tarkoittaa, että taudin ilmenemiseen tarvitaan mutaatioita geeniparin molemmissa geeneissä.

Joten `(ARAS)`-geenissä on mutaatio joko alfa3- tai alfa4-proteiineja koodaavissa geeneissä kromosomissa 2. `(ARAS)` ei ole sukupuolesta riippuvainen, joten oireiden periytyminen ja vaikeusaste ovat samat kaikilla.

Jos sinulla on (ARAS)-oireyhtymä, lapsellasi on 50 %:n todennäköisyys periä jokin näistä viallisista geeneistä. Tämä ei yleensä aiheuta Alportin oireyhtymää. On kuitenkin 25 %:n todennäköisyys periä molemmat vialliset geenit lapsillesi. Jos näin tapahtuu, lapsellasi on (ARAS)-oireyhtymä.

(ARAS) esiintyy noin 15 prosentilla Alportin oireyhtymää sairastavista potilaista.

Autosomaalinen dominantti Alportin oireyhtymä (ADAS)

"Dominantti" tarkoittaa, että sairauden voi aiheuttaa mutaatio vain yhdessä geenissä geeniparissa. ADAS-oireyhtymässä mutaatio on yhdessä kromosomissa 2 sijaitsevaa COL4A3- tai COL4A4-proteiinia koodaavissa geeneissä.

ADAS ei ole sukupuolesta riippuvainen, joten oireiden periytyvyys ja vaikeusaste ovat samanlaisia ​​kaikilla.

Jos sinulla on ADAS, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsesi siirtävät tämän viallisen geenin eteenpäin ja heille kehittyy ADAS.

(ADAS) esiintyy 25–35 %:lla Alportin oireyhtymää sairastavista potilaista.

Ketä tämä vaikuttaa? Kuinka yleistä se on?

Alportin oireyhtymä voi vaikuttaa kehen tahansa. Se on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että toinen tai molemmat vanhemmat siirtävät sen lapselleen. Noin 15 prosentissa tapauksista se voi kuitenkin kehittyä, vaikka molemmilla vanhemmilla ei olisi mutatoitunutta geeniä.

Lääkärit uskovat, että Alportin oireyhtymä on harvinainen sairaus.Tutkijoiden mukaan Yhdysvalloissa sitä sairastaa alle 200 000 ihmistä. Maailmanlaajuisesti esiintyvyys on noin yksi 50 000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Tutkijoiden jatkaessa tutkimuksiaan he kuitenkin löytävät ihmisiä, joilla on vähemmän oireita. Joten Alportin oireyhtymä saattaa olla yleisempi kuin tällä hetkellä tiedetään.

Miten Alportin oireyhtymä aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa?

Jos sinulla on Alportin oireyhtymä, aiemmin mainitsemani glomerulaariset tyvikalvot eivät suodatu kunnolla. Niinpä verta ja proteiineja vuotaa virtsaan. Sen lisäksi näiden kalvojen molemmin puolin olevat solut eivät saa asianmukaista tukea. Tällöin nämä solut ärtyvät ja tulehtuvat . Näitä soluja, joita kutsutaan podosyyteiksi, muodostavat GBM:n. Kun ympäröivät solut tulehtuvat, nämä podosyytit yrittävät siirtää lisää tyypin IV kollageenia GBM:ään. Kun näin tapahtuu, GBM paksuuntuu ja muuttuu epäjärjestyksessä. Tämä aiheuttaa proteiinin vuotamisen virtsaan (proteinuria).

Ajan myötä, kun virtsaan siirtyy enemmän proteiinia, glioblastooma paksuuntuu ja voi muodostua arpikudosta (fibroosia). Tämän seurauksena munuaisesi alkavat menettää kykynsä puhdistaa verta. Tätä kutsutaan krooniseksi munuaissairaudeksi (CKD). Kun arpikudosta kertyy enemmän, munuaisten toiminta heikkenee ja lopulta munuaiset lakkaavat toimimasta (munuaisten vajaatoiminta).

Mitkä ovat Alportin oireyhtymän tärkeimmät oireet?

Oireet voivat vaihdella tyypin mukaan. Tärkeimmät oireet ovat:

• Verta virtsassa, jota et voi nähdä (mikroskooppinen hematuria).
• Proteiinin esiintyminen virtsassa (proteinuria).
• Krooninen munuaissairaus (CKD) tai munuaisten vajaatoiminta.
• Kuulon heikkeneminen.
• Silmäongelmat.

Alportin oireyhtymän ensimmäinen merkki on mikroskooppinen hematuria. Tämä tarkoittaa, että viallinen GBM aiheuttaa punasolujen vuotamista virtsaan. Tämä ei ole näkyvissä paljaalla silmällä, mutta se voidaan nähdä vain mikroskoopilla. XLAS-oireyhtymää sairastavilla miehillä ja kenellä tahansa ARAS-oireyhtymää sairastavalla voi olla mikroskooppinen hematuria syntymästä lähtien. Monille XLAS-oireyhtymää sairastaville naisille kehittyy mikroskooppinen hematuria ajan myötä. Kaikille ADAS-oireyhtymää sairastaville ei kehitty mikroskooppista hematuriaa.

Krooninen munuaissairaus (CKD) kehittyy, kun munuaisten toiminta alkaa heikentyä. Monilla ihmisillä CKD:n oireita ei ilmene ennen kuin heidän munuaisensa ovat toimintakelvottomia.

Munuaisten vajaatoiminnan oireet:

• Turvotus (edeema), erityisesti käsien tai nilkkojen ympärillä.
• Äärimmäinen väsymys.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Lihaskouristukset.

Kuulon heikkeneminen on yleisempää miehillä, joilla on XLAS ja ARAS. Mutta se voi tapahtua kenelle tahansa Alportin oireyhtymää sairastavalle. Kuulon heikkeneminen tapahtuu vähitellen. Monet ihmiset eivät huomaa sitä, ennen kuin on liian myöhäistä. Monilla ihmisillä on vaikeuksia kuulla korkeita ääniä, ja jotkut saattavat lopulta menettää kokonaan kuulonsa. Saatat lopulta tarvita kuulolaitteita. Vakavissa tapauksissa saatat jopa menettää kuulosi kokonaan (kuurous).

Silmiin liittyy myös erilaisia ​​ongelmia. Joillakin ihmisillä on todennäköisemmin sarveiskalvon hiertymiä, joiden paraneminen kestää kauemmin. Tämä voi aiheuttaa vetisiä silmiä ja kipua, mutta ei yleensä aiheuta näön menetystä. Joillakin ihmisillä on ongelmia silmän kirkkaan osan, linssin, kanssa, joka auttaa näön tarkentamisessa, ja lopulta voi kehittyä kaihi.

Jos sinulla on Alportin oireyhtymä ja sinulla on kuulo- tai näköongelmia, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.

Mikä aiheuttaa Alportin oireyhtymän?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä johtuu kollageenigeenien mutaatioista.

Onko tämä tarttuvaa?

Ei, Alportin oireyhtymä ei ole tarttuva tauti. Se ei tartu ihmisestä toiseen läheisessä kontaktissa. Se on perinnöllinen sairaus.

Mistä tämän tunnistaa?

Jos sinulla on mikroskooppinen hematuria tai krooninen munuaissairaus, lääkäri voi epäillä Alportin oireyhtymää. Jos jollakulla perheessäsi on Alportin oireyhtymä, testit voivat havaita sen. Jos kenelläkään perheessäsi ei ole sitä, lääkäri voi diagnosoida sinut sairaushistoriasi ja lisäkokeiden perusteella.

Lääkäri tutkii oireesi ja kysyy sukusi sairaushistoriasta. Myös erilaiset testit voivat auttaa diagnosoimaan tämän. Näitä testejä ovat:

• Virtsatutkimus: Tämä testaa virtsasi ulkonäköä, kemiaa ja mikroskooppisia ominaisuuksia. Se voi havaita, onko virtsassa verta tai proteiinia.
• Kreatiniinipuhdistumatesti tai kystatiini C:n verikoe: Nämä testit mittaavat kreatiniinin ja kystatiini C:n, elimistön kuona-aineen, pitoisuuksia veressäsi. Tämä voi osoittaa, kuinka hyvin munuaisesi suodattavat verta.
• Arvioitu glomerulaarinen suodatusnopeus (eGFR): Tämä on arvo, jonka lääkäri laskee joko kreatiniinista tai kystatiini C:stä. Se arvioi, kuinka hyvin munuaisesi puhdistavat verta.
• Munuaisbiopsia: Lääkäri ottaa muutaman hyvin pienen palan munuaiskudostasi ja tutkii niitä mikroskoopilla laboratoriossa. Nämä näytteet osoittavat munuaisiisi vaikuttavia erilaisia ​​​​kuvioita. Alportin oireyhtymässä vialliset GBM:t näyttävät ohuilta, mutta niissä voi olla myös paksuuntumia. Jos tauti on vakava, se voi osoittaa suodatusyksiköiden ja tukirakenteiden arpeutumista.
• Geenitestaus: Tämä voi tunnistaa kollageenigeenien mutaatioita. Tämä edellyttää käyntiä erikoistuneessa genetiikan klinikassa. Lääkäri tekee tämän verikokeella tai sylkinäytteellä.
• Kuulotesti (audiogrammi): Jos lääkäri epäilee Alportin oireyhtymää, hän voi määrätä kuulotestin. Jokaiselle Alportin oireyhtymää sairastavalle tulisi tehdä tämä testi. Tämä testi tulisi tehdä muutaman vuoden välein sen tarkistamiseksi, väheneekö vai paheneeko kuulonalenema.
• Silmätutkimus: Tämän testin tulisi suorittaa silmäsairauksien diagnosointiin ja hoitoon erikoistunut silmälääkäri. Hän tutkii näkösi ja tarkastelee silmäsi pintaa (sarveiskalvoa), linssiä ja silmän takaosaa (verkkokalvoa) nähdäkseen, onko Alportin oireyhtymä vaikuttanut näköösi. Hän voi myös tehdä kuvantamistutkimuksen nimeltä optinen koherenssitomografia (OCT).

Voidaanko Alportin oireyhtymää parantaa? Mitä hoitoja on olemassa?

Alportin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Tutkijat työskentelevät geeniterapioiden parissa, jotka korjaavat viallisia geenejä, mutta ne eivät ole vielä onnistuneet. Vaikka onnistunut geeniterapia kehitettäisiin, sen saamiseen menee vuosia. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat hidastaa munuaisten toiminnan heikkenemistä ja viivästyttää munuaisten vajaatoimintaa.

Lääkäri voi määrätä esimerkiksi seuraavia asioita:

• Angiotensiinikonvertaasin (ACE) estäjät: Nämä alentavat verenpainetta, vähentävät virtsan proteiinia ja auttavat suojaamaan munuaisiasi. Miesten, joilla on (XLAS), ja kaikkien, joilla on (ARAS), tulisi aloittaa ACE:n estäjien käyttö diagnoosin jälkeen. Naisten, joilla on (XLAS) tai (ADAS), tulisi aloittaa ACE:n estäjien käyttö heti, kun he alkavat nähdä proteiinia virtsassaan, tai diagnoosin tekohetkellä.
• Angiotensiini II -reseptorin salpaajat (ARB:t): ARB:t ovat samanlaisia ​​kuin ACE:n estäjät ja niillä on samat hyödyt.
• Natriumglukoosia kuljettavien tyypin 2 estäjät (SGLT-2): Jos sinulla on krooninen munuaissairaus tai Alportin oireyhtymä, SGLT-2:n estäjät voivat auttaa vähentämään munuaisten vajaatoiminnan riskiä. Lääkärisi saattaa lisätä näitä ACE-estäjäsi tai ARB-lääkkeesi kanssa. Kaikkia SGLT-2:n estäjiä ei ole hyväksytty kroonisen munuaissairauden hoitoon. Lääkärisi ei välttämättä määrää sinulle näitä, jos eGFR-arvosi on hyvin alhainen.
• Natriumrajoitettu ruokavalio: Suolan ja natriumin määrän rajoittaminen ruokavaliossa voi auttaa alentamaan verenpainetta ja ylläpitämään munuaisten ja sydämen terveyttä.

Voiko munuaissiirto parantaa Alportin oireyhtymän?

Kyllä ja ei. Munuaisensiirrossa saat munuaisen, jossa on normaali "tyypin IV kollageeni" ja suodatuskalvot. Siksi Alportin oireyhtymä ei uusiudu uudessa munuaisessa.

Munuaisensiirto ei kuitenkaan auta muihin oireisiin, kuten kuulon heikkenemiseen ja silmäongelmiin.

Kuinka voimme estää tämän?

Alportin oireyhtymää ei voida ehkäistä. Sukuhistorian tunteminen voi kuitenkin auttaa sinua tunnistamaan sen varhaisessa vaiheessa. Se voi myös auttaa sinua estämään lapsiasi tartuttamasta sitä eteenpäin.

Alportin oireyhtymän varhainen diagnosointi ja hoidon aloittaminen ACE-estäjillä/ARB-lääkkeillä ja SGLT-2-estäjillä on paras tapa viivästyttää munuaisten vajaatoimintaa.

Jos lääkäri sanoo, että virtsassasi on verta, on hyvä tehdä lisätestejä Alportin oireyhtymän varalta, erityisesti jos sinulla on kuulo-ongelmia tai munuaisten vajaatoiminta.

Jos jollakulla perheessäsi on ollut verta virtsassa (hematuria), lääkärin tulee tarkistaa virtsasi veren varalta ja tehdä verikokeita munuaistesi toiminnan tarkistamiseksi.

Millainen on elinajanodotteeni, jos minulla on Alportin oireyhtymä?

Miehet, joilla on `(XLAS)`, ja kaikki `(ARAS)`-oireyhtymää sairastavat kehittävät usein munuaisten vajaatoiminnan ja kuulon heikkenemisen ennen 30 vuoden ikää.

XLAS-oireyhtymää sairastavilla naisilla on yleensä normaali elinikä. Heillä voi olla mikroskooppista hematuriaa, proteinuriaa, kroonista munuaissairautta tai munuaisten vajaatoimintaa ja kuulon heikkenemistä. Jokainen reagoi eri tavalla. Mutta 16 prosentilla naisista on munuaisten vajaatoiminta 60 vuoden ikään mennessä ja 20 prosentilla 80 vuoden ikään mennessä.

`(ADAS)`-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä voi olla erilaisia ​​vasteita, ja heidän elinikänsä voi olla normaali. Kuulon heikkeneminen ja munuaisten vajaatoiminta ovat harvinaisempia `(ADAS)`-oireyhtymässä.

Krooninen munuaissairaus (CKD) ja munuaisten vajaatoiminta yleensä lyhentävät Alportin oireyhtymää sairastavien elinikää. CKD lisää sydänsairauksiin ja aivohalvauksiin kuolemisen riskiä. Munuaisten vajaatoiminta on kohtalokas ilman dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa. Hoidosta huolimatta munuaisten vajaatoiminta lisää sydänsairauksiin, aivohalvaukseen ja infektioihin kuolemisen riskiä. Siirretyn munuaisen toiminnasta riippuen munuaisensiirto voi auttaa sinua elämään normaalia elämää.

Miten pidän huolta itsestäni?

Jos sinulla on Alportin oireyhtymä, lääkäri auttaa sinua kehittämään parhaan hoitosuunnitelman. Tämä voi sisältää lääkkeitä ja elämäntapamuutoksia.

Lääketieteellinen hoito

• Ota ACE:n estäjiä, ARB-lääkkeitä tai SGLT-2:n estäjiä lääkärin määräämällä tavalla.
• Vältä kipulääkkeiden (ei-steroidaalisten tulehduskipulääkkeiden – NSAID) käyttöä. Ne voivat pahentaa munuaisten vajaatoimintaa, jos sinulla on munuaisten toimintahäiriö tai Alportin oireyhtymä.
• Tarkista kuulosi.Jos sinulla on vaikea kuulonalenema ja lääkärisi suosittelee kuulolaitteita, on hyvä käyttää niitä. Muuten kommunikointi muiden kanssa voi olla vaikeaa, mikä voi saada sinut tuntemaan olosi yksinäiseksi ja eristäytyneeksi. Nämä eristäytyneisyyden tunteet voivat johtaa masennukseen. Kuulokojeet voivat parantaa ihmissuhteitasi, kohottaa mielialaasi ja auttaa hallitsemaan tai ehkäisemään masennusta.
• Pidä huolta mielenterveydestäsi. Geneettisen sairauden sairastuttaminen voi olla yksinäistä, ja sen oppiminen, että Alportin oireyhtymä voi aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa tai kuulon heikkenemistä, voi lisätä masennuksen riskiä. On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa kaikista mielenterveysongelmistasi ja saada tarvitsemaasi hoitoa. Kysy lääkäriltäsi, onko Alportin oireyhtymää sairastaville tukiryhmiä. Tällaisten ihmisten tapaaminen voi auttaa sinua tuntemaan olosi vähemmän yksinäiseksi.

Elämäntapamuutokset

• Vähennä suolan määrää ruoassasi.
• Jos sinulla on krooninen munuaissairaus, saatat joutua noudattamaan erityistä ruokavaliota. Tähän voi sisältyä eläinproteiinin saannin vähentäminen, siirtyminen kasvipohjaiseen ruokavalioon, runsaasti kaliumia sisältävien ruokien välttäminen, jos veren kaliumpitoisuus on korkea, ja proteiinin saannin rajoittaminen, jos veren fosfori- tai lisäkilpirauhashormonipitoisuus (PTH) on korkea.
• Sydänterveellisten elämäntapojen noudattaminen voi auttaa vähentämään sydänsairauksien, diabeteksen ja muiden munuaisten vajaatoimintaan johtavien sairauksien riskiä. Liikunta, kuten reipas kävely, lenkkeily, uinti, pyöräily ja hyppynaru, ovat hyviä. On myös hyvä ylläpitää terveellistä painoa, joka on sinulle sopiva.
• Vältä tupakointia ja muita tupakkatuotteita. Hakeudu lääkäriin, jos tarvitset apua tupakoinnin lopettamiseen.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Mene lääkäriin, jos virtsassasi on verta, kuulo tai näkö heikkenee. Nämä voivat olla merkkejä Alportin oireyhtymästä.

Jos sinulla on Alportin oireyhtymä, varmista, että lääkärisi lähettää sinut munuaislääkärille (nefrologille).

Jos jollakulla perheessäsi on Alportin oireyhtymä, ota yhteyttä lääkäriin selvittääksesi, onko sinulla sitä myös.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos epäilet, että sinulla saattaa olla Alportin oireyhtymä tai jos jollakulla perheessäsi on Alportin oireyhtymä, kysy lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Tiedätkö, miten Alportin oireyhtymä tunnistetaan?
• Voitteko ohjata minut asiantuntijalle, joka osaa diagnosoida Alportin oireyhtymän?
• Onko virtsassani verta?
• Onko munuaisteni toiminta heikentynyt?
• Pitäisikö minun käydä kuulontarkastuksessa vai näöntarkastuksessa?
• Pitäisikö minun tehdä munuaisbiopsia?
• Pitäisikö minun käydä geenitestissä?

Jos sinulla on Alportin oireyhtymä, kysy lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Mistä tiedät, että minulla on Alportin oireyhtymä?
• Milloin minut voidaan ohjata munuaislääkärille (nefrologille), joka tuntee Alportin oireyhtymän?
• Minkä tyyppinen Alportin oireyhtymä minulla on?
• Voinko tartuttaa Alportin oireyhtymän lapsilleni?
• Mikä on minun `(GFR)`?
• Kuinka paljon proteiinia virtsassani on?
• Milloin aloitat ACE-estäjän tai ARB:n käytön?
• Hyödynkö SGLT-2-estäjää?
• Mitä muita lääkkeitä suosittelet?
• Kuinka usein minun pitäisi varata ajan munuaisten terveyden tarkistamiseksi?
• Kuinka usein minun pitäisi käydä kuulontarkastuksessa?
• Pitäisikö minun käydä silmälääkärillä tarkastamassa silmäni?
• Voitko suositella tukiryhmiä Alportin oireyhtymää sairastaville?

Alportin oireyhtymä on tila, joka vaurioittaa munuaisten verisuonia. Geenimutaatiot vaikuttavat munuaisten toimintaan ja voivat myös vaikuttaa kuuloon ja näköön.

Saatat kokea monenlaisia ​​tunteita, kun sopeudut tähän diagnoosiin ja siihen, miten Alportin oireyhtymä vaikuttaa elämääsi. On tärkeää antaa itsellesi aikaa ja tilaa ymmärtää tilasi ja hoitovaihtoehtosi. Vaihtoehtojesi ja odotettavissa olevien seikkojen tunteminen voi auttaa sinua hallitsemaan tunteitasi. Sinä teet lopulliset päätökset terveydestäsi, ja lääkärisi on paikalla antamassa sinulle tietoa ja ohjausta. Jos sinulla on kysyttävää, tarvitset tukea tai neuvoja, keskustele hänen kanssaan.

Tärkein kotiin vietävä viesti

Vaikka Alportin oireyhtymä on vakava, elinikäinen geneettinen sairaus, sen varhainen havaitseminen ja asianmukainen hoito voivat auttaa ihmisiä elämään pitkälti normaalia elämää.

Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita (erityisesti verta virtsassa, kuulon heikkenemistä) tai jos koet niitä itse, ei ole koskaan liian myöhäistä hakeutua lääkärin hoitoon. Oikeilla testeillä ja hoidolla voit minimoida munuaisvaurioita ja ylläpitää elämänlaatuasi. Muista, ettet ole yksin, ja lääkärit ja läheisesi ovat valmiita auttamaan sinua.

Alportin oireyhtymä, munuaissairaus, geneettiset sairaudet, kollageeni, veri virtsassa, kuulon heikkeneminen, silmäsairaudet