Tunnetko joskus huimausta jopa lyhyen matkan kävellessäsi? Tunnetko hengenahdistusta mennessäsi nukkumaan? Turvottavatko jalkasi ja nilkkasi? Lyökö sydämesi oudosti tai nopeasti? Vaikka usein ajattelemme, että nämä ovat normaaleja ikääntymisen mukanaan tuomia asioita, joskus näiden oireiden taustalla voi olla sairaus, josta emme ole kuulleet paljon ja joka voi olla vakava, jos sitä ei diagnosoida oikein. Yksi tällainen sairaus on transtyretiiniamyloidoosi eli lyhyesti ATTR-CM.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR-CM)?
Tämä on hieman monimutkainen nimi, joten puretaan se sana sanalta. Silloin ymmärrät sen hyvin helposti.
- Transtyretiini (TTR): Tämä on eräänlainen proteiini kehossamme. Maksamme tuottaa sitä. Sen päätehtävänä on kuljettaa A-vitamiinia ja kilpirauhashormoni tyroksiinia veren kautta tarvittaviin paikkoihin kehossa. Se on kuin lähetti, joka kantaa paketteja.
- Amyloidoosi: Tässä tilassa tietyntyyppinen proteiini, kuten edellä mainittiin , laskostuu väärin, paakkuuntuu yhteen ja muodostaa fibrillejä, jotka näyttävät pieniltä lankapalloilta, ja kertyy elimiimme. Tällä tavoin kertyessään näiden elinten normaali toiminta häiriintyy.
- Kardiomyopatia (CM): Tämä viittaa sydänlihaksen sairauteen .
Kaiken tämän yhteenvetona voidaan todeta, että transtyretiiniamyloidoosi (ATTR-CM) on sairaus, jossa maksan tuottama TTR-proteiini taittuu väärin ja paakkuuntuu yhteen, erityisesti sydänlihaksessa, mikä aiheuttaa sydänlihaksen paksuuntumisen ja jäykistymisen, jolloin se ei pysty pumppaamaan verta kunnolla.
Kuvittele, että sydämesi tärkein verta pumppaava osa (vasen kammio) on kuin joustava kumipallo. Se supistuu ja laajenee helposti pumpatakseen verta kaikkialle kehoon. Kun nuo proteiinipaakut kertyvät sydänlihakseen, tuo kumin kaltainen osa muuttuu vähitellen karheaksi ja tiheäksi. Siitä tulee kumipallon sijaan kookospähkinänkuoren pallon kaltainen. Silloin se ei voi supistua ja laajentua helposti, eikö niin? Näin sydämelle tapahtuu tässä sairaudessa. Tästä syystä esiintyy esimerkiksi sydämen vajaatoimintaa.
Tätä tautia on kahta päätyyppiä.
ATTR-CM-tauti voidaan jakaa kahteen päätyyppiin.
1. Perinnöllinen tai familiaalinen ATTR-CM:
Tämän aiheuttaa geeniemme mutaatio. Tämä tarkoittaa, että olemme saattaneet periä sairauteen liittyvän geenin äidiltämme, isältämme tai joltakulta perheenjäseneltämme. Tässä tyypissä proteiinipaakkuja voi kertyä paitsi sydämeen myös esimerkiksi hermostoon ja munuaisiin.
2.Villityypin ATTR-CM:
Tämän tyypin tarkkaa syytä ei ole vielä löydetty. Se ei ole perinnöllinen. Tätä tyyppiä esiintyy useimmiten yli 65-vuotiailla miehillä. Se vaikuttaa pääasiassa sydämeen ja hermostoon.
Mitä oireita on? Miten tunnistamme tämän?
Tämän taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joskus villityypin diagnosoijat eivät osoita lainkaan oireita alkuvaiheessa. Vaikka oireita ilmenisikin, ne ovat hyvin samankaltaisia kuin yleisessä sydämen vajaatoimintatilassa, joten taudin diagnosointi voi joskus olla vaikeaa.
Nämä ovat yleisesti havaittuja oireita.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Hengenahdistus | Hengitysvaikeudet, erityisesti kevyttä työtä tehtäessä, kävellessä tai sängyssä makuulla. |
| Jalkojen, nilkkojen ja jalkaterien turvotus (edeema) | Jalat turvoavat liiallisen nesteen kertymisen vuoksi kehoon. Jalat voivat tuntua kiristävältä, kun laitat kengät jalkaan. |
| Sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt) | Nopea sydämensyke, rintakipu (sydämentykytys) tai epäsäännöllinen sydämensyke, erityisesti eteisvärinäksi (Afib) kutsuttu tila, ovat yleisiä. |
| Väsymys | Jatkuvasti erittäin väsynyt olo ilman syytä. |
| Huimaus tai pyörtyminen | Huimauksen tai pyörtymisen tunne seisomaan tai ylös noustessa äkillisesti. |
| Turvonnut vatsa | Turvotuksen tunne vatsassa nesteen kertymisen vuoksi. |
Muita komplikaatioita, joita tästä taudista voi aiheutua
Tämä proteiini ei kerry ainoastaan sydämeen, vaan se voi aiheuttaa myös muita ongelmia kertymällä hermostoon ja muihin kudoksiin.
- Rannekanavaoireyhtymä: Tämä on tila, jossa ranteen läpi kulkeva hermo puristuu. Tätä sairautta sairastavilla voi esiintyä sitä molemmissa käsissä . Oireita ovat sormien tunnottomuus ja kipu.
- Perifeerinen neuropatia: Tämä aiheuttaa vaurioita raajojen hermoille. Tämän seurauksena raajoissa voi esiintyä puutumista, pistelyä ja kipua.
- Selkäydinkanavan ahtauma: Selkäydinkanavan ahtauma, joka voi aiheuttaa selkäkipua ja jalkakipua.
- Jänteen repeämät: Käsivarren tai jalan jänteen spontaani repeämä.
On tärkeää huomata, että jos sinua hoidetaan korkean verenpaineen vuoksi ja sinulla on rannekanavaoireyhtymä molemmissa käsissä, lääkärisi saattaa epäillä ATTR-CM:ää. Siksi on tärkeää kertoa lääkärillesi kaikista oireistasi.
Miten lääkäri tarkalleen ottaen diagnosoi tämän taudin?
Koska tämän taudin oireet ovat samankaltaisia kuin tavallisten sydänsairauksien, sen tarkkaan diagnosointiin tarvitaan useita erityistestejä.
- Elektrokardiogrammi (EKG): Sydämen sähköisen toiminnan testi.
- Sydämen kaikukuvaus: Tämä on sydämen skannaus. Se voi seurata tarkasti esimerkiksi sydänlihaksen paksuutta ja toimintaa.
- Sydämen magneettikuvaus: Tämä on toinen perusteellinen sydämen skannaus.
- Luuskintigrafia (luukuvaus): Tämä on hyvin erityinen testi. Tämä kuvaus, joka yleensä tehdään luiden tutkimiseksi, voi havaita, onko amyloidiproteiinia kertynyt sydämeen.
- Verikokeet: Geenitesti voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko TTR-geenissä muutoksia.
- Sydänbiopsia: Joskus on otettava ja tutkittava hyvin pieni pala sydänlihasta taudin varmistamiseksi.
Onko tähän mitään hoitoa? Voidaanko tähän parantaa kokonaan?
Tällä hetkellä ATTR-CM:ään ei ole parannuskeinoa , eikä sydämeen jo muodostuneita proteiinipaakkuja voida poistaa.
Mutta älä huoli. Nykyään on olemassa erittäin tehokkaita lääkkeitä, jotka voivat hallita tätä sairautta eli pysäyttää tai hidastaa uusien proteiinipaakkujen muodostumista ja kertymistä. Nämä lääkkeet voivat estää taudin pahenemisen.
- TTR-stabilisaattorit: Lääkkeet, kuten Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®), sitoutuvat TTR-proteiiniin ja estävät sen laskostumisen väärin.
- TTR-äänenvaimentimet: Lääkkeet, kuten Patisiran (Onpattro®) ja Inoterseni (Tegsedi®), vähentävät tämän viallisen proteiinin tuotantoa maksassa.
Näiden lääkkeiden lisäksi sinulle voidaan antaa myös hoitoja oireidesi hallitsemiseksi. Esimerkiksi:
- Sydänsairauksien hoitoon tarkoitetut lääkkeet.
- Sydämen rytmihäiriöiden lääkkeet.
- Nesteen kertymiseen tarkoitetut lääkkeet.
Hyvin harvoin, erittäin vakavissa tautitapauksissa, voi olla tarpeen turvautua esimerkiksi maksansiirtoon, munuaissiirtoon tai sydämensiirtoon.
Tärkeintä tämän sairauden kanssa eläessä on pitää yllä säännöllistä yhteyttä kardiologiin ja ottaa määrätyt lääkkeesi ajallaan. Jatkuvan uusien lääkkeiden ja hoitojen tutkimuksen ansiosta tulevaisuudessa on toivoa.
Viestin kotiin vietäväksi
- ATTR-CM on sairaus, jossa sydämeen kertyy tietyntyyppistä proteiinia, joka aiheuttaa sydänlihaksen paksuuntumista, jäykistymistä ja heikentää sen toimintaa.
- Hengenahdistus, jalkojen turvotus, epäsäännöllinen sydämensyke ja äärimmäinen väsymys ovat tärkeimmät oireet. Älä jätä näitä huomiotta normaaleina ikääntymisen merkkeinä.
- Tämä sairaus voi olla perinnöllinen (sukuperäinen) tai se voi esiintyä ilman syytä (villityyppi).
- Jos sinulla on rannekanavaoireyhtymä molemmissa käsissä ja sydämen oireita, ole erityisen varovainen.
- Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, on olemassa tehokkaita lääkkeitä, jotka voivat estää taudin etenemisen.
- Jos sinulla on näitä oireita, on erittäin tärkeää käydä lääkärissä mahdollisimman pian ja tehdä tarvittavat tutkimukset.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi