Onko vauvasi kromosomeissa ongelma? Puhutaanpa aneuploidiasta yksinkertaisesti!

On hyvin normaalia, että sinä, joka odotat äitiyttä, tunnet paljon huolta ja pelkoja asioista tänä aikana. Varsinkin kun ajattelet pienen vauvasi terveyttä. Joskus kysymme lääkäreiltä tai jopa alapuolisilta ihmisiltä "geneettisistä sairauksista" tai "kromosomiongelmista". Siitä aiomme tänään puhua, tilasta nimeltä aneuploidia . Nimi saattaa kuulostaa isolta jutulta, mutta älä huoli. Puhumme tästä hyvin yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Mitä ovat kromosomit? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Kuvittele, että jokaisessa pienimmässä solussamme on pieniä lankapalloja sisällään. Sitä kutsumme kromosomeiksi . Näiden kromosomien sisällä on DNA:mme, joka on äärimmäisen tärkeä. Aivan kuten tietokoneen ohjelma, tämä DNA sisältää kaikki ohjeet ja tiedot, joita kehomme tarvitsee kasvaakseen, kehittyäkseen ja tehdäkseen kaiken. Saamme nämä ohjeet äidiltämme ja isältämme. Siksi näytämme joskus äidiltämme, joskus isältämme ja joskus meillä on molempien yhdistelmä.

Sinä ja minä, me kaikki saimme 23 kromosomia äidiltämme ja 23 isältämme, yhteensä 46 kromosomia . Nämä ovat pareittain järjestettyinä soluissamme; eli 23 paria. Näistä 22 paria on samoja kaikille. Viimeinen pari määrittää, olemmeko naisia ​​vai miehiä. Yleensä, jos kyseessä on tyttö, se on järjestetty XX :ksi ja jos kyseessä on poika, se on järjestetty XY :ksi.

Kehomme solut uusiutuvat jatkuvasti. Kun vanhat solut kuolevat, uusia soluja muodostuu. Tätä kutsutaan solujen jakautumiseksi . Se on yksinkertainen prosessi, samanlainen kuin tietokoneella kopioiminen ja liittäminen. Kun solut jakautuvat tällä tavalla, mainitsemamme kromosomit ovat täsmälleen samat, ja ne siirtyvät kahteen uuteen muodostuvaan soluun. Tätä tapahtuu koko elämämme ajan. Myös uuden vauvan muodostumiseen tarvittavien perussolujen, eli äidin munasolun ja isän siittiöiden, jakautuessa tapahtuu tämä solujen jakautuminen. Joskus kromosomien jakautumisessa voi kuitenkin olla pieniä virheitä ja puutteita. Tarkka määrä kromosomeja, joiden pitäisi jakautua, ei välttämättä ole sama. Jos näin tapahtuu, jotkut solut eivät saa tarkalleen sitä määrää kromosomeja, jotka pitäisi jakaa. Tämä on tärkein syy geneettisiin sairauksiin, kuten Turnerin oireyhtymään tai Downin oireyhtymään .

Mitä tämä (aneuploidia) sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna aneuploidia tarkoittaa oikean määrän kromosomien, eli 46:n, puuttumista soluistamme. Useimmiten tämä tila johtuu pienestä virheestä, joka tapahtuu äidin munasolun tai isän siittiöiden muodostuessa. Sitten, kun vauva alkaa kehittyä, kromosomien lukumäärä muuttuu.

Tässä voi tapahtua kaksi asiaa:

1.Trisomia: Tämä tarkoittaa, että yhdestä kromosomista on ylimääräinen kopio, jolloin kromosomeja on yhteensä 47.

2. Monosomia: Tämä tarkoittaa, että yksi kromosomi puuttuu, jolloin kromosomeja on yhteensä 45.

Kun vauva hedelmöityy tällaisen kromosomipoikkeavuuden kanssa, raskaus ei usein pääty onnistuneesti. Keskenmenon riski on suuri. Itse asiassa tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä tila (aneuploidia) on vastuussa noin puolesta kaikista ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana tapahtuvista keskenmenoista.

Mitkä ovat aneuploidian päätyypit?

Kuten aiemmin mainitsimme, aneuploidiaa on kahta päätyyppiä: trisomia ja monosomia.

Trisomia

Trisomia tarkoittaa, että vauvalla on ylimääräinen kromosomi. Tämä nostaa kromosomien kokonaismäärän 47:ään. Tästä voi olla seurauksena useita pääasiallisia sairauksia:

• Downin syndrooma: Tästä tilasta kuulemme eniten. Tässä tapauksessa kromosomia 21 on ylimääräinen kopio. Tämä tarkoittaa, että kromosomia 21 on kolme kopiota. Tätä kutsutaan myös trisomiaksi 21 .
• (Trisomia 18) Trisomia 18: Tässä kromosomissa 18 on ylimääräinen kopio. Aiemmin Edwardsin oireyhtymänä tunnettu tila voi aiheuttaa monia terveysongelmia tällä sairaudella syntyneille vauvoille.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: Tässä kromosomissa 13 on ylimääräinen kopio. Aiemmin Patau-oireyhtymänä tunnettu sairaus aiheuttaa myös vakavia terveysongelmia.

Monosomia

Monosomia tarkoittaa, että vauva saa yhden kromosomin vähemmän. Tämä johtaa yhteensä 45 kromosomiin. Tästä johtuvat tärkeimmät sairaudet ovat:

• Turnerin oireyhtymä: Tämä on sukupuolikromosomipoikkeavuus. Normaalisti tyttölapsella on kaksi X-kromosomia (XX). Turnerin oireyhtymää sairastavalla tyttölapsella on vain yksi X-kromosomi. Tätä kutsutaan monosomiaksi X. Koska Y-kromosomia ei ole, nämä vauvat syntyvät tyttöinä.

Ketä tämä tilanne todennäköisimmin koskettaa?

Itse asiassa aneuploidiaksi kutsuttu tila voi vaikuttaa mihin tahansa vauvaan . Se tapahtuu sattumanvaraisesti. Jotkut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että riski kasvaa hieman äidin ikääntyessä . Esimerkiksi 20-vuotiaalla äidillä on yksi 1 480:stä mahdollisuus saada lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus, kun taas 40-vuotiaalla äidillä on yksi 65:stä. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö nuoremmilla äideillä olisi riskiä. Turnerin oireyhtymän tapauksessa sanotaan, että iällä ei ole merkittävää roolia.

Siksi, jos harkitset lapsen saamista, keskustele lääkärin kanssa ja hae perinnöllisyysneuvontaa.On erittäin tärkeää saada se. Silloin voit olla tietoinen näistä tilanteista etukäteen, ymmärtää riskisi ja keskustella myös tarvittavista testeistä.

Kuinka yleistä aneuploidia on? Onko sillä yhteyttä keskenmenoihin?

Aneuploidia ja kromosomipoikkeavuudet ovat yleisempiä kuin luulemme. Niitä esiintyy noin joka 150. raskaudessa . Aneuploidia on myös vastuussa lähes 50 prosentista varhaisista keskenmenoista . Tämä tarkoittaa, että useimmissa tapauksissa luonto keskeyttää raskauden kromosomipoikkeavuudella sen sijaan, että jatkaisi sitä.

Miten aneuploidia voi vaikuttaa raskauteen?

Ylimääräinen kromosomi (trisomia) tai kromosomien puute (monosomia) voivat molemmat vaikuttaa raskauteen eri tavoin.

Trisomia:

Useimmat trisomia-raskaudet päättyvät keskenmenoon . Tutkimukset osoittavat, että noin 35 % kaikista keskenmenoista johtuu trisomiasta. Hyvin harvoin, noin 1 % vauvoista, syntyy kuitenkin trisomiasairauksien kanssa. Näistä yleisimpiä ovat vauvat, joilla on (trisomia 21) tai (Downin syndrooma). Jos vauva syntyy tällaisen trisomiasairauden kanssa, vauvan eloonjäämisaste voi olla alhaisempi kuin normaalilla vauvalla. Tämä johtuu syntymässä esiintyvistä erilaisista komplikaatioista ja synnynnäisistä epämuodostumista .

Monosomia:

Monosomiat ovat harvinaisempia kuin trisomiat. Tiettävästi vain monosomia X eli Turnerin oireyhtymä johtaa elävänä syntymään. Turnerin oireyhtymä ilmenee, kun sikiöillä on vain yksi X-kromosomi. Koska Y-kromosomia ei ole, nämä vauvat syntyvät tyttöinä.

Mitä oireita aneuploidialla on?

Aneuploidian yleisin oire on keskenmeno . Se tarkoittaa raskauden päättymistä keskenmenon aikana. Tämä tapahtuu yleensä ensimmäisen kolmanneksen aikana, mutta joskus voi tapahtua myöhemminkin. Keskenmenon oireita ovat:

• Alavatsan ja selkäkivun kanssa.
• Kouristuksia kuin kuukautisten aikana.
• Ehkä vähän, ehkä paljon verta vuotaa.

Tärkeää: Jos epäilet, että sinulla on näitä oireita, sinun on välittömästi mentävä lääkäriin.

Vaikka noin 50 % keskenmenoista johtuu geneettisistä syistä, kuten aneuploidiasta, vauvat voivat joskus syntyä tämän tilan kanssa. Tällaisilla vauvoilla on todennäköisemmin synnynnäisiä epämuodostumia , kehitysviiveitä ja älyllisiä vammaisuuksia .

Miksi tätä (aneuploidiaa) esiintyy? Mitkä ovat sen syyt?

Aneuploidia on geneettinen vika. Useimmiten tämä vika ilmenee ennen kuin äidin munasolu ja isän siittiöt yhdistyvät, eli munasolun ja siittiöiden muodostumisprosessin aikana. Puhuimme aiemmin solujen jakautumisesta. Munasolut ja siittiöt muodostuvat erityisessä solujen jakautumisprosessissa, jota kutsutaan meioosiksi . Tässä tapauksessa 46 kromosomin omaava solu jakautuu kahdesti, jolloin syntyy neljä solua (munasolua tai siittiösolua), joissa kussakin on 23 kromosomia. Aneuploidiaa tapahtuu, kun kromosomiparit eivät erotu kunnolla tämän meioosin aikana, ja joillakin munasoluilla tai siittiöillä on liikaa tai liian vähän kromosomeja.

Tämä tapahtuu sattumanvaraisesti ja odottamatta . Aivan kuten toimiston tulostin joskus lakkaa toimimasta yhtäkkiä tai paperiarkki tulostuu väärästä paikastaan, myös DNA:ssamme voi olla tällaisia ​​virheitä. Kukaan ei voi sanoa, milloin tai miten se tapahtuu. Jos haluat tietää tästä lisää, on hyvä idea keskustella lääkärin kanssa ja hakeutua geneettiseen neuvontaan.

Onko olemassa testejä, joilla voidaan havaita aneuploidia raskauden aikana?

Kyllä, raskauden aikana voidaan tehdä useita testejä sen havaitsemiseksi, onko vauvalla aneuploidiaa. Jotkut näistä ovat seulontatestejä, kun taas toiset ovat diagnostisia testejä.

• Ei-invasiivinen raskaustesti (NIPT) / Ei-invasiivinen raskausseulonta (NIPS): Tämä on yksinkertainen verikoe, joka voidaan tehdä 10. raskausviikon jälkeen. Siinä otetaan näyte äidin verestä ja etsitään siitä vauvan DNA:ta, jotta voidaan nähdä, kuinka todennäköisesti hänellä on sairauksia, kuten Downin syndrooma, trisomia 18 ja trisomia 13. Tämä kertoo vain riskin, ei tarkkaa syytä.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tämä testi tehdään raskauden 10. ja 13. raskausviikon välillä. Tässä testissä lääkäri ottaa hyvin pienen näytteen istukan soluista ja testaa sitä geneettisten sairauksien varalta. Tämä voi havaita tarkasti sairauksia, kuten aneuploidian. Siihen liittyy kuitenkin hyvin pieni keskenmenon riski.
• Lapsivesipunktio: Tämä testi tehdään yleensä raskausviikon 15 ja 20 välillä. Tässä lääkäri ottaa pienen näytteen vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja tutkii siinä olevia vauvan soluja. Tämä voi myös havaita tarkasti sellaisia ​​tiloja kuin aneuploidia ja joitakin muita synnynnäisiä epämuodostumia. Myös keskenmenon riski on hyvin pieni.

Ennen kuin teet päätöksen näistä testeistä, on erittäin tärkeää keskustella huolellisesti lääkärisi kanssa ja ymmärtää niiden edut ja haitat.

Miten aneuploidiaa hoidetaan?

Itse asiassa tähän tilaan (aneuploidiaan) ei ole erityistä hoitoa .Monet aneuploidiatilat ovat kohtalokkaita vauvalle tai aiheuttavat vakavia ongelmia, kuten kehitysvammaisuuksia ja fyysisiä vikoja. Siksi hoidon tavoitteena on hoitaa kunkin lapsen oireita ja komplikaatioita. Tämä tarkoittaa hoitosuunnitelman laatimista, joka on räätälöity kullekin lapselle ja pitää heidät terveinä.

Jos olet raskaana, on olemassa keskenmenon riski (aneuploidian) vuoksi. Keskenmeno on naiselle erittäin vaikea kokemus sekä fyysisesti että henkisesti. Jos näin käy, sinun on annettava itsellesi aikaa toipua.

Jos harkitset perheen perustamista, keskustele lääkärin kanssa geenitestauksesta ja tavoista lisätä onnistuneen raskauden mahdollisuuksiasi.

Voimmeko tehdä jotain aneuploidian riskin vähentämiseksi?

Aneuploidiaa ei voida täysin estää, koska se on satunnainen geneettinen vika. On kuitenkin useita asioita, joita voimme tehdä vähentääksemme vauvan synnynnäisen vian riskiä:

• Tasapainoinen ruokavalio: Ravitsevien ruokien syöminen on erittäin tärkeää raskauden aikana.
• Hanki geenitesti ennen raskauden suunnittelua: Erityisesti, jos jollakulla perheessäsi on geneettinen sairaus tai jos olet yli 35-vuotias.
• Täysin pidättäydy tupakoinnista ja alkoholin käytöstä.
• Lääkärin suosittelemien raskausvitamiinien oikeaoppinen ottaminen: erityisesti foolihappoa sisältävät vitamiinit.

Jos sinulla on keskenmeno aneuploidian vuoksi, voitko tulla uudelleen raskaaksi?

Kyllä, useimmiten se on mahdollista . Aneuploidian aiheuttaman keskenmenon uusiutumisen todennäköisyys on hyvin pieni. Koska, kuten olemme aiemmin sanoneet, kyseessä on satunnainen tapahtuma. Monet naiset ovat saaneet terveitä lapsia aneuploidian aiheuttaman keskenmenon jälkeen. On kuitenkin hyvä keskustella lääkärisi kanssa riskeistäsi ja tehtävistä testeistä ennen kuin yrität uudelleen raskautta.

Mitä voit odottaa, jos lapsellasi on aneuploidia?

Usein, kun sairaus (aneuploidia) diagnosoidaan, vanhempien on kohdattava keskenmeno. Tämä on hyvin surullinen kokemus. Mutta on tärkeää ymmärtää, että tämä johtui hedelmöittymisen aikana tapahtuneesta geneettisestä viasta, ei mistään äidin raskaudenaikaisesta toiminnasta. Lääkärisi auttaa sinua toipumaan fyysisesti ja henkisesti keskenmenon jälkeen.

Jos lapsi syntyy aneuploidian kanssa, hänellä voi esiintyä kehitysviiveitä , lyhytkasvuisuutta, synnynnäisiä epämuodostumia ja älyllisiä vammaisuuksia läpi elämänsä. Siksi on erittäin tärkeää tarkistaa lapsen terveys säännöllisesti lääkärin kanssa ja tarjota tarvittavaa hoitoa ja tukea. Aneuploidiaan ei ole täydellistä parannuskeinoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

• Sinulla on keskenmenon oireita.Jos sinulla on oireita (vatsakipua, selkäkipua, verenvuotoa), mene välittömästi lääkäriin. Hän kertoo sinulle, tarvitseeko sinun mennä sairaalaan vai ei.
• Jos keskenmenon jälkeen ilmenee jokin näistä oireista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin, sillä ne voivat olla merkki tulehduksesta:
• Jos sinulla on flunssa ja kuumetta (vilunväristyksiä, kuumetta)
• Jos vuodat runsaasti verta (runsas verenvuoto)
• Jos sinulla on usein kipua ja epämukavuutta

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun keskustelet tästä lääkärin kanssa, älä unohda kysyä näitä kysymyksiä:

• Onko minulla riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus?
• Onko aneuploidian aiheuttaman keskenmenon jälkeen kehoni tarpeeksi terve saadakseni toisen lapsen?
• Jos minulla on riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, suositteletteko lisäseulontoja synnytystä edeltäväksi ajaksi?

Mitä eroa on (aneuploidian) ja (polyploidian) välillä?

Aneuploidia ja polyploidia ovat molemmat geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat vauvan DNA:n kromosomien lukumäärän muutoksesta. Niiden välillä on kuitenkin pieni ero.

• Aneuploidia tarkoittaa yhden ylimääräisen kromosomin (esim. 47) tai yhden kromosomin vähentymistä (esim. 45). Harvoin useita kromosomeja voi puuttua/lisäytyä.
• Polyploidia on tila, jossa ihmisellä on ylimääräinen kromosomijoukko (eli 23 kromosomia). Jos esimerkiksi perii äidiltään 23 kromosomia ja isältään 46 kromosomia (eli kaksi kertaa normaalin määrän), sitä kutsutaan triploidiaksi. Nämä ovat hyvin harvinaisia ​​ja usein kuolemaan johtavia tiloja.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa pitää mielessä (Viesti kotiin)

Aneuploidiasta voi puhuttaessa puhua pelottavasti. Mutta muista, että se on usein satunnainen tapahtuma, joka ei johdu sinusta itsestään. Aivan kuten käyttämämme tietokone lakkaa yhtäkkiä toimimasta, pieniä virheitä voi joskus tapahtua jopa solujemme jakautuessa.

Tärkeintä on tietää, ettet ole yksin. On olemassa lääkäreitä, perheenjäseniä ja ystäviä, jotka voivat puhua tästä, antaa sinulle neuvoja ja auttaa sinua. Jos suunnittelet raskautta tai olet jo raskaana, keskustele tästä avoimesti lääkärisi kanssa. Hakeudu geneettiseen neuvontaan. Tämä auttaa sinua ymmärtämään tiloja, kuten aneuploidiaa, riskejäsi ja mahdollisia testejä. Jos joudut kohtaamaan traumaattisen kokemuksen, kuten keskenmenon, älä epäröi hakea tarvitsemaasi tukea toipuaksesi siitä fyysisesti ja henkisesti.

Toivomme, että kaikki menee hyvin!

Kromosomit , aneuploidia, geenit, raskaus, keskenmeno, Downin syndrooma, Turnerin oireyhtymä, trisomia, monosomia, geenitestaus, synnynnäiset epämuodostumat, DNA, solujen jakautuminen