Vaarallinen tila, joka voi aiheuttaa äkillisen sydänpysähdyksen: Tutustutaanpa ARVC:hen! (arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia)

Oletko koskaan kuullut nuoresta, terveestä ja urheilullisesta ihmisestä, joka kuolee äkillisesti sydänkohtaukseen? Se on todella surullista. Useimmiten ajattelemme sydänsairauksia iän myötä tapahtuvana ongelmana. Mutta joskus näiden käsittämättömien tapahtumien syynä on hyvin harvinainen sairaus, josta emme tiedä. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sydänsairaudesta, joka voi vaikuttaa erityisesti nuoriin. Se on ARVC.

Mitä ARVC tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna ARVC on harvinainen sydänsairaus, joka on geneettisesti periytyvä , mikä tarkoittaa, että se voi siirtyä sukupolvelta toiselle. Sairaus aiheuttaa sydämemme lihaksille vaurioitumisen.

Ajattele sydäntämme tehokkaana pumppuna, joka koostuu neljästä kammiosta. Tämä kammio pumppaa verta kaikkialle kehoon. Näistä neljästä kammiosta oikeassa alakulmassa olevaa kutsutaan oikeaksi kammioksi. ARVC:ssä tämän oikean kammion terveet sydänlihassolut kuolevat ja korvautuvat rasvalla ja sidekudoksella (arpikudoksella) .

Se on kuin tiili putoaisi hyvästä seinästä ja aukot täyttyisivät mudalla. Mitä tapahtuu? Sydämen kammion seinämä ohenee, heikkenee ja venyy. Sitten se ei pysty supistumaan kunnolla ja pumppaamaan verta. Tämä voi aiheuttaa esimerkiksi hengenahdistusta ja pyörtymistä.

Vielä vaarallisempaa on, että uusi rasva- ja arpikudos häiritsee sydämen sähköisiä signaaleja. Tämä aiheuttaa sydämen epäsäännöllisen lyönnin. Tätä kutsutaan rytmihäiriöksi . Tämä on tämän sairauden vaarallisin tila, koska se voi aiheuttaa äkillisen sydänpysähdyksen ja jopa kuoleman.

Tätä sairautta kutsutaan myös nimellä ARVC eli arytmogeeninen oikean kammion dysplasia (ARVD). Joskus sitä kutsutaan myös arytmogeeniseksi kardiomyopatiaksi (ACM), koska se vaikuttaa myös vasempaan kammioon.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Yksi tämän taudin ongelma on, että se voi olla oireeton alkuvaiheessa. Oireet alkavat usein ilmaantua ennen 40 vuoden ikää, joskus jopa nuorella aikuisiällä.

Siksi on erittäin tärkeää olla tietoinen seuraavista oireista.

ARVC:n syyt ja periytyminen

Useimmiten ARVC:n aiheuttaa geneettinen variantti . Se on pieni virhe kehomme solujen rakenteessa eli geeneissä. Tämä tila ilmenee, kun geeneissä on virheitä, jotka vaikuttavat proteiineihin, jotka auttavat pitämään sydänlihassolut yhteydessä toisiinsa.

Kun tämä yhteys heikkenee, sydänlihassolut alkavat irrota toisistaan ​​ja kuolla. Tämä voi tapahtua erityisesti sydämeen kohdistuvan rasituksen aikana, kuten liikunnan aikana.

Noin puolella ARVC-potilaista on sairauden suvussa esiintynyt historia. Tämä tarkoittaa, että sairaudella on geneettinen historia .

ARVC voi siirtyä sukupolvelta toiselle kahdella päätavalla:

• Autosomaalinen dominantti: Tämä on yleisin tyyppi. Tämä tarkoittaa, että toisella vanhemmista on geenimutaatio. Tällöin heidän lapsellaan on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus. Taudin oireet ja puhkeamisikä voivat kuitenkin vaihdella perheenjäsenten välillä.
• Autosomaalinen peittyvä: Tämä on hieman harvinaisempi. Tässä tapauksessa molemmilla vanhemmilla on geenimutaatio, mutta heillä ei ole oireita. Heidän lapsellaan on 25 %:n mahdollisuus sairastua tautiin. Yksi tähän liittyvä erityinen sairaus on Naxoksen tauti , joka voi aiheuttaa ihon paksuuntumista kämmenten ja jalkapohjien alueella sekä paksua, villaista karvankasvua.

Miten tauti diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida ARVC:n oireidesi, sukuhistoriasi ja muutamien lääketieteellisten testien perusteella. ARVC:lle on useita erityisiä diagnostisia kriteerejä. Lääkärit tarkastelevat, kuinka monta näistä kriteereistä täytät.

Tärkeimmät seikat, joihin lääkärit kiinnittävät huomiota:

• Oikean kammion toiminnan epänormaalin tarkistamiseksi (tähän käytetään sydämen kaikukuvausta tai magneettikuvausta ).
• Tarkistaaksesi, onko sydänlihakseen kertynyt rasvaa tai arpikudosta ( magneettikuvaus on tähän erittäin tärkeä).
• EKG-tutkimuksen ( elektrokardiogrammi - EKG ) poikkeavuuksien tarkistaminen.
• Sydämen rytmihäiriöt, erityisesti liikunnan aikana.
• Onko kenelläkään perheessä ARVC-infektiota.

Näiden tekijöiden perusteella lääkäri päättää, onko sinulla "varmasti" sairaus, "todennäköisesti" vai "mahdollisesti". Hän voi myös tarvittaessa lähettää sinut geenitesteihin.

Muut käytetyt testit:

• Sydämen tietokonetomografia (TT ) -kuvaus
• EKG-testi rasituksen aikana ( stressikoe )
• Sydämen sähköisen toiminnan tutkiminen ( elektrofysiologinen testaus )
• Pienen sydänlihasnäytteen ottaminen tutkimusta varten ( biopsia )

Mitä hoitoja ARVC:lle on olemassa?

Valitettavasti ARVC:hen ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi, ehkäisemään vaarallisia komplikaatioita ja elämään normaalia elämää. Lääkärisi päätavoitteena on hallita sydämen rytmiä ja sydänsairauksia.

Huomioitavia asioita ARVC-potilaana eläessä

Kun sinulla on diagnosoitu ARVC, sinun on tehtävä joitakin muutoksia elämäntapaasi. Nämä asiat voivat auttaa vähentämään sydämesi rasitusta.

• Rajoita liikuntaa: Liikunta voi pahentaa ARVC:tä. Siksi sinun on ehkä vältettävä kilpaurheilua kokonaan. Muista keskustella lääkärisi kanssa siitä, kuinka paljon ja kuinka paljon liikuntaa voit tehdä päivittäin.
• Terveelliset elämäntavat: On erittäin tärkeää rajoittaa alkoholin kulutusta, välttää tupakointia, syödä ravitsevaa ruokavaliota ja rajoittaa kofeiinipitoisten juomien (kahvi, tee) käyttöä.
• Ota lääkkeesi lääkärin ohjeiden mukaan: Älä koskaan jätä lääkärin määräämien lääkkeiden ottamista väliin.
• Säännölliset lääkärintarkastukset: Sinun on käytävä lääkärissä loppuelämäsi ajan . Jos sinulla on ICD, se on tarkastettava säännöllisesti .

Sydänsairauden selviäminen voi olla erittäin vaikeaa, varsinkin nuorella iällä. Jos olet urheilija, voi olla surullista joutua luopumaan identiteetistään. Mutta muista, että elämäsi on paljon arvokkaampi. Oikealla hoidolla ja elämäntavoilla voit elää hyvää elämää.