Onko sydämesi oikea puoli heikko? Tutustutaanpa tähän vaaralliseen ARVD:hen (arytmogeeninen oikean kammion dysplasia)?

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että rinnassasi alkaa yhtäkkiä hakata, hengitysvaikeuksia tai että sinulla on sydänkohtaus? Olet luultavasti kuullut, että joskus jopa nuori, terve urheilija voi saada yhtäkkiä sydänkohtauksen. Siitä puhumme tänään, mutta se on hieman vähemmän tunnettu ja harvinainen sydänsairaus. Tätä kutsutaan nimellä "arytmogeeninen oikean kammion dysplasia" eli lyhyesti ARVD.

Mikä on ARVD (arytmogeeninen oikean kammion dysplasia)? Ymmärretään se hyvin yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna ARVD on sydänlihakseen vaikuttava sairaus, eräänlainen kardiomyopatia. Sydämessämme on neljä kammiota. Tässä tapauksessa sydämen oikealla puolella olevan alemman kammion, oikean kammion, lihas kasvaa rasvan ja sidekudoksen sijaan. Ajattele sitä ikään kuin terve lihas olisi kulunut pois ja korvattu jollain rasvan kaltaisella.

Mitä tapahtuu, kun näin tapahtuu? Oikea kammio venyy vähitellen, ohenee eikä pysty supistumaan kunnolla. Tämä tarkoittaa, että sen kyky pumpata verta sydämeen heikkenee.

Mikä tärkeintä, vasta muodostunut rasva- tai sidekudos häiritsee sydämen sähköisiä signaaleja. Siksi monille ARVD-potilaille kehittyy epäsäännöllisiä sydämensykkeitä (rytmihäiriöitä). Tämä voi olla erittäin vaarallista, koska se lisää äkillisen sydänpysähdyksen tai kuoleman riskiä.

Tätä ARVD:tä kutsutaan myös nimellä "arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia" (ARVC). Joskus se voi vaikuttaa myös vasempaan puoleen, joten sitä kutsutaan myös "arytmogeeniseksi kardiomyopatiaksi" (ACM).

Mitkä ovat ARVD:n vaiheet?

Jos sinulla on ARVD, se voi käydä läpi useita vaiheita ajan myötä.

1. Piilovaihe: Tässä vaiheessa sinulla ei välttämättä ole mitään oireita. Liikunnan aikana saatat kuitenkin kokea epäsäännöllisiä sydämensykkeitä. Yllättäen jotkut tässä vaiheessa tehdyt testit saattavat osoittaa, ettei mitään ole vialla.

2. Sähköinen vaihe: Tässä vaiheessa sinulla on suurempi todennäköisyys kehittää kammioperäisiä rytmihäiriöitä. Sinulla on myös suurempi äkillisen sydänkuoleman riski. EKG voi havaita nämä sydämen rytmihäiriöt.

3. Rakenteellinen vaihe: Tässä vaiheessa epänormaalien sydämen rytmien (kammiorytmien) ja äkillisen sydänkuoleman riski on vielä suurempi. Kuvantamistutkimukset, kuten ultraäänitutkimukset, voivat selvästi osoittaa sydämen rakenteen muutoksia.

Ketä tämä ARVD eniten vaikuttaa?

Lääkärit näkevät tämän tilan useimmiten nuorilla.Eli teini-ikäisten tai nuorten aikuisten keskuudessa. ARVD on myös tunnistettu äkillisen sydänkuoleman syyksi joillakin nuorilla urheilijoilla. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että tämä tila on hieman yleisempi miehillä .

ARVD on yleisyydeltään suhteellisen harvinainen sairaus. Sen raportoidaan yleensä esiintyvän yhdellä 1 000:sta tai yhdellä 5 000:sta ihmisestä. Se voi esiintyä ilman, että kenelläkään perheessä on sitä, mutta se on usein suvussa periytyvä.

Mitä oireita ARVC:llä on? Olkaamme tietoisia!

Sinulla ei ehkä ole ARVD:n oireita alkuvaiheessa, mutta on olemassa äkillisen sydänkuoleman riski.

Tärkeimmät oireet, joita voi havaita, ovat:

• Kammioperäiset rytmihäiriöt: Nämä voivat olla erittäin vaarallisia. Noin puolella näistä rytmihäiriöistä kärsivistä ihmisistä seuraus voi olla kohtalokas tai lähes kohtalokas. Yleisin rytmihäiriö on kammioperäinen takykardia, jota esiintyy 77 %:lla näistä sairauksista kärsivistä.
• Supraventrikulaariset rytmihäiriöt: Yleisin on eteisvärinäksi kutsuttu tila.
• Sydämentykytys: Tämä voi tuntua siltä kuin jokin hakkaisi rinnassasi. Tämän aiheuttaa epänormaali sydämenlyönti.
• Huimaus, pyörrytys tai pyörtyminen: Tämä johtuu myös epäsäännöllisestä sydämensykkeestä.
• Rintakipu.
• Äkillinen sydänkuolema: Tämä voi joskus olla ensimmäinen merkki ARVD:stä.
• Hengenahdistus.
• Jalkojen, nilkkojen, jalkaterien tai vatsan turvotus.
• Sydämen vajaatoiminta.

Nämä oireet alkavat yleensä 20–50 vuoden iässä. Lääkärit diagnosoivat ARVD:n yleensä nuorella iällä (usein ennen 40 vuoden ikää).

Mitkä ovat ARVD:n syyt?

Noin 60 prosentilla ARVD-potilaista on geneettinen mutaatio. Tutkijat ovat tunnistaneet ainakin 13 geeniä, jotka aiheuttavat taudin.

Nämä poikkeavat geenit vahingoittavat proteiineja, jotka auttavat sydänlihassoluja yhdistymään ja kommunikoimaan keskenään. Tämä voi aiheuttaa oikean kammion sydänlihassolujen irtoamisen ja kuoleman. Tämä voi olla erityisen yleistä stressin tai rasituksen aikana.

Ainakin 30–50 prosentilla ARVD-potilaista on sukuhistoriaa.Siksi on erittäin tärkeää, että ARV-potilaksen ensimmäisen ja toisen asteen sukulaiset (vanhemmat, sisarukset, lapset, lastenlapset, sedät, tädit, veljen- ja sisarentyttäret) tutkitaan lääkärissä. Vaikka oireita ei olisikaan, nuorten sukulaisten tulisi hakeutua lääkärin hoitoon.

Tutkijat ovat löytäneet kaksi perintömallia ARVD-taudeissa:

1. `Autosomaalinen dominantti`: Toisella vanhemmalla on geenimutaatio. Tällaisissa perheissä lapsilla on 50 %:n mahdollisuus periä tauti. Taudin oireet ja puhkeamisikä voivat kuitenkin vaihdella perheenjäsenten välillä. ARVD on yleisempi joillakin maantieteellisillä alueilla, kuten Italiassa.

2. `Autosomaalinen peittyvä` (ei kovin yleinen): Molemmilla vanhemmilla on geenimutaatio, mutta heillä ei ole oireita. `Naxoksen tauti` on esimerkki tästä. Se aiheuttaa ihon ulkokerroksen paksuuntumista (`hyperkeratoosi`) ja paksuja, "villamaisia" karvoja kämmenten ja jalkapohjien alueella.

ARVID voi johtua myös muista syistä:

• Oikean kammion synnynnäiset poikkeavuudet.
• Viruksen tai tulehduksen aiheuttama myokardiitti (sydänlihaksen tulehdus).
• Syitä ei ole vielä selvitetty.

Miten ARVD (arytmogeeninen oikean kammion dysplasia) diagnosoidaan?

Lääkärisi voi diagnosoida ARVD:n sairaushistoriasi, fyysisen tutkimuksen ja erilaisten testien perusteella.

Lääkärisi voi diagnosoida ARVD:n, jos sinulla on useita seuraavista ongelmista:

• Oikean kammion epänormaali toiminta.
• Rasvaisen tai fibro-rasvaisen kudoksen esiintyminen oikean kammion sydänlihaksessa ("sydänlihaksessa").
• Poikkeava EKG (sähkökäyrä).
• Sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt): Esimerkiksi supraventrikulaarinen takykardia, kammiotakykardia tai kammiovärinä, erityisesti liikunnan aikana.
• ARVD:n suvussa esiintyminen.

Riippuen siitä, kuinka monta näistä tekijöistä sinulla on, lääkärisi voi antaa sinulle diagnoosin "varma", "rajatapaus" tai "mahdollinen". Joissakin tapauksissa, mutta ei aina, lääkärisi voi myös lähettää sinut geenitesteihin .

Mitä testejä käytetään ARVD:n diagnosointiin?

• Elektrokardiogrammi (EKG): Testi, jossa tarkastellaan sydämen sähköistä toimintaa.
• Transthorakaalinen sydämen kaikukuvaus: Samoin kuin sydämen ultraääni, se voi tarkastella sydämen kammioita, venttiilejä ja pumppauskykyä.
• `Holter-monitori`: Tämä on kuin pieni `EKG`-laite, jota käytetään 24–48 tuntia. Se tallentaa sydämenlyöntejäsi koko päivän.
• Oikean kammion angiogrammi: Tätä käytetään harvoin.
• `Elektrofysiologinen testaus`:Erityinen testi sydämen sähköjärjestelmän ongelmien tarkistamiseksi.
• Sydämen magneettikuvaus (MRI): Tämä voi tuottaa yksityiskohtaisia ​​kuvia sydämestä. Tämä on erittäin tärkeää esimerkiksi rasvaisten kertymien havaitsemisessa oikeassa kammiossa ARVD:ssä.
• Sydämen tietokonetomografia (TT): Tämä on toinen menetelmä sydämen kuvien saamiseksi.
• `Biopsia` (kudosnäytteen ottaminen): Myös tätä tehdään hyvin harvoin. Sydämestä otetaan pieni kudospala ja tutkitaan.

Mitä hoitoja ARVD:hen on?

ARVD:hen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Lääkärisi kuitenkin pyrkii tekemään seuraavat toimenpiteet:

• Hallitse sydämen rytmihäiriöitäsi (kammioperäisiä rytmihäiriöitä).
• Estä verihyytymiä.
• Hallitse sydämen vajaatoimintaasi.

ARVID:n hoitoja ovat:

• Rytmihäiriölääkkeet: Estävät pitkäaikaisia ​​epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä ja/tai äkillistä kuolemaa. Tämä on lääkäreiden useimmin käyttämä hoitomuoto. Sinulle voidaan määrätä lääkkeitä, kuten sotalolia tai amiodaronia.
• Verenpainelääkkeet: Lääkkeet, kuten diureetit (jotka poistavat ylimääräistä nestettä kehosta) tai beetasalpaajat (jotka vähentävät sydämen työmäärää).
• Antikoagulantti (verenohennuslääke): Lääkkeitä, kuten varfariinia, annetaan veren hyytymisen estämiseksi.
• Radiotaajuuskatetriablaatio: Hoito toistuviin, lääkityksellä hallitsemattomiin sydämen rytmihäiriöihin. Siinä tuhotaan pieni sydämen alue, joka aiheuttaa epäsäännöllisen sydämenlyönnin.
• Implantoitava kardioverteri-defibrillaattori (ICD): Pieni laite, joka asennetaan äkkikuoleman riskiryhmään kuuluvien ihmisten sydämeen. Jos se havaitsee vaarallisen sydämen rytmin, se havaitsee sen ja antaa sydämeen sähköiskun sen korjaamiseksi.
• Sydämensiirto: Tämä tehdään, kun kaikki muut hoidot ovat epäonnistuneet. Vain pieni osa, noin 2–4 %, tästä sairaudesta kärsivistä tarvitsee uuden sydämen.

Muista, että saatat tarvita tähän sairauteen useamman kuin yhden hoitokerran elämäsi aikana.

Onko hoidosta komplikaatioita tai sivuvaikutuksia?

Kyllä, hoitojen kanssa on tiettyjä asioita, joista on syytä olla varovainen.

• Jos käytät varfariinia, sinulle on tehtävä säännöllisiä verikokeita . Lääkärisi on varmistettava, että saat oikean annoksen. Annostasi voidaan säätää testitulosten perusteella.
• Vaikka katetriablaatiohoito on aluksi onnistunut monilla ihmisillä, taudin pahentuessa ajan myötä noin 60 prosentilla ihmisistä sydämen rytmihäiriöt voivat uusiutua.
• ICD-laitteen johdot voivat liikkua tai toimia virheellisesti, joten sinun on tarkistettava niitä säännöllisesti .

Miten pidän huolta itsestäni? Mitä elämäntapamuutoksia minun pitäisi tehdä?

On erittäin tärkeää tehdä joitakin elämäntapamuutoksia sydämen rauhoittamiseksi.

• Rajoita alkoholin kulutusta.
• Lopeta tupakkatuotteiden käyttö kokonaan.
• Syö terveellisesti (vähärasvainen, paljon hedelmiä ja vihanneksia)
• Rajoita kofeiinia sisältävien ruokien ja juomien (kuten kahvin, teen ja suklaan) syömistä.
• Säilytä oikea paino.
• Rajoita rasittavaa fyysistä aktiivisuutta.

Tärkeintä on, että keskustelet aina lääkärisi kanssa ennen liikunnan aloittamista. Kilpaurheilua ei suositella. Myös matalatehoiset urheilulajit voivat olla hyväksyttäviä.

Pidä säännöllisesti yhteyttä lääkäriisi koko hoidon ajan. Hän varmistaa, että saat oikean lääkeannoksen. Lisäksi käymällä säännöllisissä seurantakäynneissä voit havaita mahdolliset muutokset tilassasi ajoissa.

Voidaanko riskiä pienentää?

Kyllä, jossain määrin. Jos jollakulla perheessäsi on ARV, seulontaan mahdollisimman pian hakeutuminen on paras tapa vähentää riskiä. Yksinkertaiset, kivuttomat testit voivat kertoa, onko sinulla riski sairastua epänormaaliin sydämen rytmiin. Jos on, lääkärisi voi auttaa sinua laatimaan sinulle sopivan hoitosuunnitelman.

Mikä on ARVD-taudin elinajanodote?

ARVD:n elinajanodote vaihtelee diagnoosin ajankohdan mukaan. Parasta on diagnosoida tauti mahdollisimman varhain ja hakea hoitoa epäsäännöllisen sydämenlyönnin ehkäisemiseksi. Tämä sairaus pahenee ajan myötä.

Jos ARVD:tä ei hoideta, oikea kammiosi voi lakata toimimasta. Sitten myös vasen kammiosi voi lakata toimimasta. Tämä voi johtaa tiloihin, kuten sydämen vajaatoimintaan ja eteisvärinään. Tutkijat uskovat, että tilanne on pahempi, jos ARVD vaikuttaa molempiin kammioihin.

Mutta hoidon avulla voit saada tarvitsemaasi apua sydämesi rasituksen vähentämiseksi ja vaarallisten sydänkohtausten ehkäisemiseksi. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että joillakin ihmisillä sairaus diagnosoidaan 65 vuoden iän jälkeen. On myös arvioitu, että noin joka viides ARVC-potilas alkaa saada oireita 50 vuoden iän jälkeen. Siksi ARVC:n kanssa on mahdollista elää pitkään.

Nykyään kehittyneet kuvantamistekniikat, kuten tietokonetomografia ja magneettikuvaus, mahdollistavat varhaisen diagnoosin ja hoidon, joten ARV-potilaiden pitkän aikavälin näkymät ovat hyvät.

Äkkikuolema voi kuitenkin tapahtua niillä, joilla ei diagnosoida tautia tai jotka eivät saa tarvittavaa hoitoa. ARV:n sanotaan olevan syynä 11 prosenttiin alle 35-vuotiaiden äkillisistä sydänkuolemista ja 22 prosenttiin urheilijoiden äkillisistä sydänkuolemista.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin? Milloin minun pitäisi mennä ensiapuun?

Jos sinulla on ARVD, sinun on jatkettava lääkärintarkastuksia koko elämäsi ajan.Lääkärisi on tarkastettava sinut säännöllisesti varmistaakseen, että saat oikeaa hoitoa. Jos sinulla on ICD, se on tarkastettava säännöllisesti .

Mitä tehdä hätätilanteessa?

Jos joku äkillisesti pyörtyy eikä reagoi puheluihisi, soita välittömästi numeroon 1990 (Sri Lankan ensiapupalvelu). Aloita sitten, jos mahdollista, sydän- ja keuhkoelvytys tai ainakin käsillä tehtävä elvytys.

Jos sinulla on äkillisen sydänpysähdyksen riski, on hyvä antaa kotona oleville henkilöille elvytyskoulutusta.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Voinko harrastaa urheilua tai liikuntaa? Jos voin, niin minkälaisia ​​urheilulajeja?
• Mikä hoito sopii minulle parhaiten?
• Tarvitsenko ICD:n tässä vaiheessa?

Koska ARVD:tä voi olla vaikea diagnosoida ennen oireiden ilmaantumista, on tärkeää tietää sukuhistoriasi. Jos olet riskiryhmään kuuluva taudin suvussa esiintymisen vuoksi, lääkärisi voi testata sinut.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, nyt ymmärrät paremmin, mistä tänään puhuimme, eli ARVD:n. Vaikka se on harvinainen, se voi olla vakava sydänsairaus. Sen aiheuttavat usein geneettiset tekijät . Siksi, jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, on erittäin tärkeää testauttaa muutkin.

Diagnosoimalla sairauden mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, saamalla oikean hoidon ja tekemällä tarvittavat elämäntapamuutokset voit elää hyvin tämän sairauden kanssa. Pysy yhteydessä lääkäriisi ja noudata hänen ohjeitaan. Myös läheistesi tietoisuus elvytyksestä voi auttaa pelastamaan henkesi hätätilanteessa. Älä pelkää, tietoisuus on suurin voima!

` ARVD, rytmihäiriöitä aiheuttava oikean kammion dysplasia, sydänsairaus, sydänkohtaus, kardiomyopatia, äkillinen sydänkuolema, geneettinen sairaus, sydänkohtaus