Tiedätkö tästä harvinaisesta munuaissairaudesta? (Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä - aHUS)

Kuvittele verihyytymien muodostuvan kehosi pienten verisuonten sisään. Erityisesti munuaistesi verisuonissa. Kun nämä verihyytymät estävät veren virtauksen munuaisiisi, voi esiintyä vakavia ongelmia, kuten munuaisten vajaatoimintaa. Näin tapahtuu atyyppisessä hemolyyttis-ureemisessa oireyhtymässä eli aHUS:ssa. Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, sitä voidaan hoitaa hyvin oikealla hoidolla.

Mitä eroa on "tyypillisellä" ja "epätyypillisellä" HUS:lla?

Tämä tila, jota kutsutaan aHUS:ksi, eroaa hieman tavallisesta "tyypillisestä" HUS:sta. Tyypillisen HUS:n pääasiallinen aiheuttaja on tietyntyyppiset ripulia aiheuttavat bakteerit, esimerkiksi bakteeri-infektiot, kuten E. coli ja Shigella. aHUS:n syy on kuitenkin monimutkaisempi.

Tätä aHUS-nimistä sairautta voi esiintyä missä iässä tahansa. Pienillä lapsilla se vaikuttaa yhtä lailla sekä poikiin että tyttöihin. Iän myötä naisilla on kuitenkin suurempi todennäköisyys sairastua tähän sairauteen. Tämä johtuu siitä, että raskaus voi laukaista taudin ilmaantumisen. Se on hyvin harvinainen sairaus. Vaikka ei tiedetä tarkalleen, kuinka monella ihmisellä on tämä sairaus, jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että vain kahdella miljoonasta ihmisestä esimerkiksi Yhdysvalloissa on se.

Mikä aiheuttaa aHUS:in?

Useimmat aHUS-tapaukset johtuvat geenien muutoksesta, jota kutsutaan geenimutaatioksi . Kaikki, joilla on geenimutaatio, eivät kuitenkaan sairastu. Oireiden ilmaantumiseen tarvitaan jokin laukaiseva tekijä.

Yksinkertaisesti sanottuna henkilö, jolla on geneettinen alttius tälle taudille, voi kehittää sen, jos jokin seuraavista asioista tapahtuu:

• Raskaus
• Tietyt tartuntataudit
• Syöpä
• Jotkut lääkkeet
• Elinsiirto
• Muut krooniset sairaudet, esimerkiksi systeeminen skleroosi tai pahanlaatuinen hypertensio

Mutta joskus noin puolella aHUS-potilaista lääkärit eivät löydä geneettistä mutaatiota. Kutsumme näitä tapauksia "idiopaattisiksi". Se tarkoittaa, että syytä ei löydy. Tutkijat uskovat, että tilan aiheuttaa vielä tunnistamaton geneettinen mutaatio.

Mitä oireita aHUS:lla on?

aHUS-oireet ilmaantuvat yleensä äkillisesti laukaisevan tekijän jälkeen. Nämä pahenemisvaiheet voivat olla lieviä tai vakavia. Lievissä tapauksissa munuaiset eivät välttämättä muutu merkittävästi. Vaikeissa tapauksissa ne voivat johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Varhaisvaiheessa saatat huomata tällaisia ​​oireita:

• Äärimmäinen heikkous ja elottomuus
• Yleinen huonovointisuus

Tämä on etenevä sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä, varsinkin jos tautia ei havaita varhaisessa vaiheessa. Vaikka munuaiset ovat aHUS:n pääasiallinen kohde, verisuonten tukokset voivat vaikuttaa myös muihin elimiin, kuten aivoihin, maksaan, keuhkoihin ja sydämeen.

Miten aHUS diagnosoidaan?

Jos kenelläkään perheessäsi ei ole aiemmin ollut tätä sairautta, aHUS:n diagnosointi voi olla hieman vaikeaa. Munuaissairauksiin erikoistunut lääkäri (nefrologi) tai verisairauksiin erikoistunut lääkäri (hematologi) sopii parhaiten sen diagnosointiin. He etsivät pääasiassa näitä kolmea merkkiä:

1. Hemolyyttinen anemia

2. Verihiutaleiden määrän lasku

3. Munuaisten toimintahäiriöt

Lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​testejä tämän tilan vahvistamiseksi.

Mitä hoitovaihtoehtoja on?

FDA on hyväksynyt kahdenlaisia ​​lääkkeitä aHUS:n hoitoon.

• `Ekulitsumabi (Soliris)`
• `Ravulizumabi-cwcz (Ultomiris)`

Molemmat lääkkeet kuuluvat ryhmään nimeltä "monoklonaaliset vasta-aineet". Yksinkertaisesti sanottuna nämä ovat laboratoriossa valmistettuja erityisiä proteiineja, jotka toimivat kuten kehossamme luonnollisesti tuotetut vasta-aineet. Nämä lääkkeet voivat lisätä verihiutaleiden ja punasolujen määrää veressä. Jos tämä hoito aloitetaan taudin varhaisessa vaiheessa, se voi jopa korjata munuaisvaurioita.

Nämä lääkkeet annetaan injektioina. Ne voivat kuitenkin aiheuttaa sivuvaikutuksia, kuten päänsärkyä, kuumetta, pahoinvointia ja lihaskipuja. Lääkärisi kertoo sinulle näistä.

Lisäksi oireiden hoitoon käytetään plasmahoitoa . Tässä potilaalle annetaan terveeltä henkilöltä otettua plasmaa tai plasma poistetaan potilaan verestä ja korvataan terveellä plasmalla.

Jos munuaiset eivät reagoi näihin hoitoihin, munuaisdialyysi tai munuaisensiirto voi olla tarpeen.

Tilanteet, joissa sinun on mentävä välittömästi sairaalaan

Jos seuraavia vakavia oireita ilmenee, mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapupoliklinikalle.

• Hyvin alhainen virtsaneritys.
• Sekavuus tai henkisen selkeyden menetys.
• Vakava kehon turvotus.
• Hengitysvaikeudet.

Miten ylläpitää mielenterveyttä eläessään sairauden kanssa?

Kroonisen sairauden, kuten aHUS:n, kanssa eläminen on yleistä ja stressaavaa ja ahdistunutta. Mitä vakavampi sairaus ja mitä enemmän oireita sinulla on, sitä suurempi vaikutus sillä on mielenterveyteesi. Mutta sinun ei tarvitse kohdata tätä yksin.

• Keskustele perheesi ja ystäviesi kanssa: Ajatusten ja tunteiden jakaminen jonkun luotettavan henkilön kanssa voi olla suuri helpotus.
• Keskustele lääkäreiden ja terapeuttien kanssa: Keskustele tästä lääkärisi kanssa. Hän voi tarvittaessa ohjata sinut mielenterveysterapeutin vastaanotolle.
• Ajattele yleistä terveydentilaasi: Nuku riittävästi. Etsi tapoja vähentää stressiä. Syö ruokavaliota, joka on hyväksi munuaisillesi. Liiku, jos mahdollista. Fyysinen terveys auttaa myös pysymään henkisesti terveenä.

Vaikka tämä on elinikäinen sairaus, varhaisen diagnoosin, asianmukaisen hoidon ja lääkärin ohjeiden noudattamisen avulla voit hallita sairauden vaikutuksia ja elää normaalia elämää. Pysy siis yhteydessä lääkäriisi ja noudata hoitosuunnitelmaasi.