Onko sinulla munuaiskystat? Puhutaanpa ADPKD:stä (autosomaalisesti dominantti polykystinen munuaissairaus)

Ehkä jollakulla perheessäsi on munuaissairaus. Tai ehkä sinulla on diagnosoitu korkea verenpaine 30- tai 40-vuotiaana ja etsit syytä sille. Tänään puhumme hieman erilaisesta, mutta hyvin yleisestä perinnöllisestä sairaudesta, joka vaikuttaa munuaisiin. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan autosomaalisesti dominantiksi polykystiseksi munuaistaudiksi. Koska se on meille hieman liian pitkä nimitys, kutsumme sitä lyhyesti ADPKD: ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on ADPKD?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä sairaus aiheuttaa suurten määrien nesteellä täytettyjä kystoja munuaisiin. Ajattele munuaisia ​​kehomme suodattimina. Näiden kystojen kasvaessa munuaiset eivät enää toimi kunnolla. Tämä voi johtaa terveysongelmiin, kuten korkeaan verenpaineeseen, virtsatieinfektioihin ja munuaiskiviin. Vaikka kaikki eivät sairastu tähän sairauteen, jotkut ihmiset voivat jopa edetä munuaisten vajaatoimintaan.

Yksi tämän taudin ainutlaatuisista piirteistä on, että sinulla ei välttämättä ole oireita vuosiin, vaikka sinulla olisi se. Oireet alkavat usein ilmaantua 30–40 vuoden iässä. Siksi sitä kutsutaan myös "aikuisten PKD:ksi".

Mitkä ovat ADPKD:n oireet?

Kaikille ADPKD:tä sairastaville ei tule oireita. Joillakin oireiden ilmaantuminen voi kestää vuosia. Tarkastellaan joitakin tähän sairauteen liittyviä yleisiä oireita. Jaan tämän kahteen osaan, jotta ymmärrät.

Miksi ADPKD esiintyy? Onko se perinnöllinen?

Kyllä, tämä on perinnöllinen sairaus . Pääasiallinen syy tähän on kahden DNA-geenin, PKD1:n ja PKD2:n, vika. Nämä geenit antavat munuaissoluille signaalit siitä, milloin niiden on kasvettava. Kun jommassakummassa näistä geeneistä on vika, munuaissolut kasvavat hallitsemattomasti ja muodostavat mainitsemiamme kystoja.

Ajattelehan, useimmat perinnölliset sairaudet vaativat viallisen geenin molemmilta vanhemmilta. Mutta ADPKD:ssä viallisen geenin tarvitsee tulla vain toiselta vanhemmalta . Siksi sitä kutsutaan autosomaalisesti dominantiksi.

Tämä tarkoittaa, että jos jommallakummalla vanhemmistasi on sairaus, sinulla on 50 %:n todennäköisyys sairastua siihen . Hyvin harvoin sairaus voi kuitenkin ilmetä myös satunnaisen geenimuutoksen seurauksena ilman, että molemmilla vanhemmilla olisi sairautta.

Mistä sen tietää, onko itselläsi tämä sairaus?

Jos lääkäri epäilee munuaisongelmaa oireidesi perusteella, hän voi lähettää sinut munuaislääkärille (nefrologille). Lääkäri kysyy sinulta esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mitä oireita sinulla on ja milloin ne alkoivat?
• Tiedätkö verenpaineesi?
• Onko kipua missään? Jos on, niin missä?
• Onko sinulla ollut munuaiskiviä aiemmin?
• Onko kenelläkään perheessä munuaissairautta?

Sitten lääkäri määrää useita testejä munuaistesi tarkistamiseksi.

• Ultraäänitutkimus: Tässä käytetään ääniaaltoja kehon sisäosien kuvaamiseen. Tämä on usein ensimmäinen tehtävä testi.
• Magneettikuvaus: Tehokas skannaus, jossa käytetään magneetteja ja radioaaltoja sellaisten kasvainten havaitsemiseen, jotka ovat liian pieniä ultraäänellä havaittaviksi.
• TT-kuvaus: Toinen tehokas skannausmenetelmä, joka käyttää röntgensäteitä yksityiskohtaisten kuvien saamiseksi kehosta.

Lisäksi DNA:tasi voidaan testata sen selvittämiseksi, onko sinulla viallinen geeni PKD1 tai PKD2. Vaikka tämä geneettinen testi voi osoittaa, onko sinulla viallinen geeni, se ei voi ennustaa, milloin sairaus kehittyy tai kuinka vakava se on .

Hoito ja mitä voit tehdä kotona

ADPKD:hen ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta on monia asioita, joita voimme tehdä hallitaksemme taudin aiheuttamia terveysongelmia ja ehkäistäksemme munuaisten vajaatoimintaa.

Lääketieteellinen hoito

• Munuaisten vajaatoiminnan hidastamiseen tarkoitetut lääkkeet: Aikuisille, joilla on riski taudin nopeaan etenemiseen, annetaan lääkkeitä, kuten Tolvaptania (Jynarque), munuaisten toiminnan heikkenemisen hidastamiseksi.
• Lääkkeet, jotka hallitsevat korkeaa verenpainetta.
• Antibiootit virtsatieinfektioihin.
• Kipulääkkeet.

Jos munuaisesi pettävät, saatat tarvita dialyysihoitoa . Tässä käytetään konetta, joka suodattaa verta ja poistaa kuona-aineita, suolaa ja ylimääräistä vettä kehostasi. Toinen vaihtoehto on munuaisensiirto. Keskustele tästä lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Asioita, joita voit tehdä kotona

Munuaisten suojaamiseksi ja niiden toiminnan ylläpitämiseksi mahdollisimman pitkään on tärkeää pysyä mahdollisimman terveinä.

• Oikea ruokavalio: Syö tasapainoista ja vähäsuolaista ruokavaliota. Suola voi nostaa verenpainetta.
• Pysy aktiivisena: Liikunta voi auttaa hallitsemaan painoa ja verenpainetta, mutta vältä kontaktiurheilua, joka voi vahingoittaa munuaisiasi.
• Vältä tupakointia: Tupakointi vahingoittaa munuaisten verisuonia ja voi myös lisätä kystojen muodostumisen riskiä.
• Juo runsaasti vettä: Nestehukka voi myös aiheuttaa kystojen muodostumista useammin.

Muita ADPKD:n aiheuttamia komplikaatioita

ADPKD voi myös lisätä muiden terveysongelmien riskiä, ​​ja on tärkeää olla tietoinen myös näistä.

Taudin etenemisnopeus riippuu siitä, onko sinulla vika PKD1- vai PKD2-geenissä. Yleisesti ottaen ihmisillä, joilla on vika PKD1-geenissä, on suurempi riski kehittää munuaisten vajaatoiminta nopeammin kuin niillä, joilla on PKD2-geenin vika. Siksi on parasta keskustella lääkärisi kanssa selvittääksesi tarkalleen, mikä tilasi on.