Onko kenelläkään perheessäsi näitä oireita? Puhutaanpa Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymästä (BRRS)

Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta. Sitä kutsutaan Banyan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymäksi eli lyhyesti "BRRS:ksi". Se on geneettinen sairaus. Toisin sanoen sen aiheuttaa pieni muutos kehomme geeneissä. Tämä sairaus lisää riskiä kehittää epänormaaleja kyhmyjä ("kasvaimia") kehon eri osiin. Ei hätää, ymmärretään tämä yksinkertaisesti.

Mikä on Banyan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä (BRRS)?

Yksinkertaisesti sanottuna `(BRRS)` on geneettinen sairaus . Se kuuluu `(PTEN hamartoomakasvainoireyhtymä (PHTS)`) -nimiseen sairausryhmään. Olet ehkä kuullut myös `(Cowdenin oireyhtymästä)`, joka kuuluu myös tähän `(PHTS)`-kategoriaan.

Tämä `(BRRS)`-sairaus johtuu yleensä muutoksesta eli mutaatiosta kehossamme olevassa `(PTEN)`-geenissä. Tämä `(PTEN)`-geeni kontrolloi solujemme kasvua, erityisesti kasvainten kasvua kontrolloivien proteiinien tuotantoa. Koska tämä `(PTEN)`-geeni ei `(BRRS)`-potilaalla toimi kunnolla, hänen solunsa voivat kasvaa hallitsemattomasti. Tämä lisää hamartoomien sekä muiden syöpä- ja ei-syöpäkasvainten kehittymisen riskiä. Lisäksi useiden erityyppisten syöpien kehittymisen riski kasvaa.

Lisäksi voi esiintyä lisääntynyttä syntymäpainoa, keskimääräistä suurempaa pään kokoa (makrokefalia), miehen sukupuolielimiä ja erilaisia ​​kehitys- ja älyllisiä viivästyksiä.

Mitä muita nimiä `(BRRS)`-sanalle käytetään?

Tätä tilaa kutsutaan useilla muillakin nimillä. Olet ehkä kuullut jonkin näistä nimistä:

• Riley-Smithin oireyhtymä
• Ruvalcaba-Myhren oireyhtymä
• Ruvalcaba-Myhre-Smithin oireyhtymä
• Bannayan-Zonanan oireyhtymä

Kuinka yleinen tämä `(BRRS)`-tila on?

On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka yleinen tämä tila on, koska oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Jotkut oireet ovat hyvin hienovaraisia. Useimmat tutkijat uskovat kuitenkin, että tämä on hyvin harvinainen tila .

Mitä oireita `(BRRS)`-oireyhtymälle on?

Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymän oireet ovat hyvin vaihtelevia. Joillakin ihmisillä voi olla useita näistä oireista, kun taas toisilla voi olla vain muutamia. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita, joita voi esiintyä:

• Korkea syntymäpaino ja -pituus .
• Normaalia suurempi pää (makrokefalia).
• Näkyviä täpliä (pigmenttisiä laikkuja) poikien sukupuolielinten alueella.
• Lihasjänteyden puute (hypotonia). Kuvittele, että kun nostat vauvan syliin, raajat tuntuvat hieman löysiltä.
• Puheen ja/tai motoristen taitojen kehitysKehitysviiveet.
• Tämä voi vaikuttaa noin 50 prosenttiin kehitysvammaisista .
• Autismin kirjon häiriö (`(Autism spectrum disorder)`) - On havaittu, että noin 20 prosentilla autismista kärsivistä lapsista on mutaatio `(PTEN)`-geenissä.
• Lihasheikkous .
• Hamartomat ovat ei-syöpäisiä, epänormaaleja solujen ja kudosten kasvuja suolistossa.
• Ylijoustavat nivelet .
• Epilepsian kaltaiset kohtaukset (`(kohtaukset)`).
• Pectus excavatum - Tämä on tila, jossa rintakehän keskiosa on uponnut sisäänpäin.
• Skolioosi .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Ihon tummuminen kehon poimuissa ja alueilla, kuten kyynärpäissä, kaulassa jne.
• Rasvaiset kasvaimet (lipoomat), jotka kehittyvät ihon alle.
• Ei-syöpäiset kyhmyt, jotka koostuvat rasvasta ja verisuonista (angiolipoomat).
• Synnyinmerkkimäiset läiskät (hemangioomia), jotka muodostuvat ihon alle kertyneistä ylimääräisistä verisuonista.

Muista, ettei kaikilla ole kaikkia näitä ominaisuuksia. Joillakin ihmisillä voi olla vain muutama niistä.

Mitkä ovat `(BRRS)`-oireyhtymän syyt?

Tähän ``(BRRS)``-tilanteeseen on kaksi pääasiallista syytä:

1. Mutaatio `(PTEN)`-geenissäsi. (Tämä on yleisin syy.)

2. Laaja geneettisen materiaalin deleetio , joka sisältää `(PTEN)`-geenin kokonaan tai osittain. (Tämä tapahtuu noin 10 %:ssa tapauksista.)

Kuten olemme aiemmin käsitelleet, PTEN-geenisi tuottaa proteiinia, joka kontrolloi kasvainten kasvua. Jos tämä geeni puuttuu tai ei toimi kunnolla, solusi alkavat jakautua hallitsemattomasti. Tämä johtaa hamartoomiin ja muihin syöpä- ja ei-syöpäkasvaimiin.

Asiantuntijat eivät kuitenkaan vieläkään tiedä tarkalleen, miten PTEN-geenin mutaatiot aiheuttavat muita BRRS:n oireita, kuten makrokefaliaa (suuri pää), lihas- ja luustopoikkeavuuksia sekä kehitys- ja älyllisiä viivästyksiä.

Siirtyykö `(BRRS)` sukupolvelta toiselle?

Kyllä, vanhemmat voivat siirtää BRRS-sairauden lapsilleen. Tätä kutsutaan autosomaalisesti dominantiksi periytymiseksi . Yksinkertaisesti sanottuna, jos jommallakummalla vanhemmalla on yksi kopio mutatoituneesta PTEN-geenistä, heidän lapsellaan on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus.

Miten `(BRRS)` tunnistetaan?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla saattaa olla BRRS, hän todennäköisesti tilaa PTEN-geenin geenitestin .Geenitestaus on suositeltavaa. Tämä tarkoittaa, että geenin jokainen osa tutkitaan mahdollisten muutosten tai mutaatioiden varalta.

Tämä `(PTEN)`-testi on erittäin tarkka. Jos lääkäri löytää `(PTEN)`-geenimutaation, hän voi 100 %:n varmuudella vahvistaa, että sinulla on `(BRRS)`. Kuitenkin vain 60 % :lla `(BRRS)`-oireita sairastavista on havaittavissa oleva geenimutaatio. Tämä tarkoittaa, että noin 40 %:lla `(BRRS)`-oireita sairastavista voi olla normaalit testitulokset. Jos olet kiinnostunut `(PTEN)`-testistä, keskustele lääkärisi kanssa.

Miten `(BRRS)`-oireyhtymää hoidetaan?

"(BRRS)-oireyhtymään" ei ole erityistä hoitoa. Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymän hoito koostuu yksilöllisten oireiden ja merkkien hallinnasta .

BRRS-oireyhtymää sairastavien tulisi käydä säännöllisissä seulonnoissa erilaisten syöpien varalta, riippumatta siitä, onko heillä oireita vai ei. Lääkärit suosittelevat, että PTEN-geenimutaation saaneiden tulisi noudattaa Cowdenin oireyhtymän seulontaohjeita. Tämä sisältää näiden syöpien seulonnan:

• Rintasyöpä
• Kohdun syöpä
• Kilpirauhassyöpä
• Munuaissyöpä

Geneettinen neuvonta on erittäin hyödyllistä BRRS-potilaille. Myös perheenjäsenet, joilla ei ole BRRS-oireita, tulisi testata PTEN-geenin varalta sen määrittämiseksi, pitäisikö heidänkin noudattaa syöpäseulonnan ohjeita.

Havainnointiohjeet `(BRRS):lle`

Jokaiselle syöpätyypille on omat seurantaohjeensa, mukaan lukien testauksen aloitusajankohta. Kaikkien syöpien testausta ei aloiteta samaan aikaan diagnoosin kanssa – se riippuu henkilön iästä diagnoosin tekohetkellä.

Alle 18-vuotiaille lääkärit voivat suositella:

• Vuosittainen kilpirauhasen ultraäänitutkimus 7-vuotiaasta alkaen.
• Vuosittainen fyysinen tarkastus yhdessä ihotutkimuksen kanssa.
• Neurologisen kehityksen arviointi .
• Vuosittainen hemoglobiinitesti on tarpeen suoliston hamartoomien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Voidaanko BRRS:ää estää?

Ei, BRRS:ää ei voida ehkäistä. Se on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa geenimutaatio. BRRS:ää sairastavat voivat saada geneettistä neuvontaa. Tämä voi auttaa heitä tekemään tietoon perustuvia päätöksiä terveydenhuollosta ja lasten saamisesta.

Mitä voin odottaa, jos minulla on `(BRRS)`?

BRRS-oireyhtymää sairastavan ennuste vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä voi olla vain vähän oireita ja löydöksiä – toisilla voi olla vain vähän tai ei lainkaan oireita. BRRS-oireyhtymää sairastaville on tarjolla monia hoitovaihtoehtoja, jotka voivat auttaa parantamaan heidän yleistä elämänlaatuaan. Esimerkkejä ovat fysioterapia ja puheterapia .

Kuten aiemmin mainittiin, "(BRRS)-oireyhtymää" sairastavien ihmisten tulisi käydä säännöllisesti seulonnassa erityyppisten syöpien varalta. Kysy lääkäriltäsi, milloin sinun tulisi aloittaa seulonta ja kuinka usein se tulisi tehdä.

Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä ja elinajanodote

Tutkijat eivät ole vielä määrittäneet BRRS-potilaiden keskimääräistä elinajanodotetta. Itse asiassa ei ole näyttöä siitä, että BRRS-potilaiden elinajanodote olisi lyhyempi. BRRS-potilailla on kuitenkin lisääntynyt riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin nuorella iällä. Tästä syystä joillakin ihmisillä voi olla lyhyempi elinajanodote syövän vuoksi.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lähisukulaisillasi (esimerkiksi sisaruksilla, vanhemmilla tai lapsilla) on `(BRRS)`, sinun tulee kysyä lääkäriltäsi `(PTEN)`-geenitestauksesta. `(PTEN)`-testillä voidaan selvittää, onko sinulla `(PTEN)`-geenimutaatio ja pitäisikö sinun käydä säännöllisesti seulonnassa tiettyjen syöpien varalta.

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan BRRS, lääkärisi tekee yhteistyötä kanssasi oireidesi hallitsemiseksi ja elämänlaatusi parantamiseksi. Hän kertoo sinulle myös, kuinka usein sinun tulisi käydä syöpäseulonnoissa.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos sinulla tai läheiselläsi diagnosoidaan BRRS, tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi:

• Onko minussa tai lapsessani havaittavissa `(PTEN)`-geenin mutaatio?
• Onko olemassa selviä oireita ja merkkejä?
• Pitäisikö minun käydä geenitestissä?
• Pitäisikö myös lähisukulaisilleni tehdä geenitesti?
• Miten tämä vaikuttaa perhesuunnitteluun?
• Mitä hoito- tai hoitovaihtoehtoja suosittelet?
• Kuinka usein minun pitäisi käydä syöpäseulontatesteissä?

Viestin kotiin vietäväksi

Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä (BRRS) on harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa PTEN-geenin mutaatio. Oireet voivat vaihdella suuresti ja vaihdella lievästä vakavaan. BRRS:ään ei ole erityistä hoitoa, mutta ensisijainen hoito on oireiden hallinta. On tärkeää, että BRRS:ää sairastavat käyvät säännöllisesti seulonnassa tietyntyyppisten syöpien, kuten rinta-, kohtu-, kilpirauhas- ja munuaissyövän, varalta.

Keskustelu neuvojan tai sosiaalityöntekijän kanssa voi olla erittäin hyödyllistä tällaisen diagnoosin saamiseen liittyvien tunteiden käsittelyssä. Voit myös liittyä paikalliseen tai verkkopohjaiseen tukiryhmään tavataksesi muita, jotka ovat kokeneet samanlaisia ​​kokemuksia. Älä huoli, et ole yksin. Asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan ja tuen avulla voit hallita tätä tilaa ja elää hyvää elämää.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä, BRRS, PTEN-geeni, hamartooma, geneettinen häiriö, syöpäriski, makrokefalia, kehitysviive, geneettinen sairaus, syöpäriski, kehitysviive