Mitä sinun tulee tietää Barber Sayn oireyhtymästä: Onko vauvallasi näitä oireita?

Vastasyntynyt vauva on suuri ilo perheelle, eikö totta? Kaikki odottavat innolla vauvan suloisuutta. Mutta joskus, jopa hyvin harvoin, kun näemme muutoksia pienokaisemme ulkonäössä, äiti tai isä voi olla hyvin huolissaan ja peloissaan. Barber Sayn oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota esiintyy hyvin harvoilla ihmisillä maailmassa. Puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin , koska on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mikä on Barber Sayn oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Barber-Seyn oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se on synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymässä . Tämä sairaus voi aiheuttaa tiettyjä muutoksia tai epämuodostumia vastasyntyneen kehossa, erityisesti ulkonäössä, kuten kasvoissa.

Mutta tärkeintä on muistaa, että tämä tila ei yleensä vaikuta vauvan sisäelimiin tai kognitiivisiin kykyihin (kognitioon) . Tämä tarkoittaa, että vauvan ajattelu- ja oppimistapa voi pysyä normaalina. Näiden oireiden luonne ja vakavuus voivat kuitenkin vaihdella vauvasta toiseen. Joillakin vauvoilla voi esiintyä:

• Ominaisuudet omaavat kasvonpiirteet.
• Epänormaalin liiallinen karvankasvu (hypertrikoosi) .
• Hyvin ohut, hauras (atrofinen) iho .

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä? Kuinka yleinen se on?

Koska Barber-Sayn oireyhtymä on geneettinen sairaus, se voi vaikuttaa kehen tahansa. Se on kuitenkin hyvin, hyvin harvinainen sairaus . Sitä esiintyy alle yhdellä miljoonasta syntymästä maailmanlaajuisesti. Tutkijat uskovat, että Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa on 1–300 ihmistä, joilla on tämä sairaus. Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista tämä on, eikö niin?

Mitä oireita sillä on? Miten sen tunnistaa?

Barber-Sayn oireyhtymän oireita voi esiintyä syntymässä (synnynnäinen oire) . Kuten aiemmin mainittiin, kaikilla vauvoilla ei kuitenkaan ole samoja oireita, ja oireiden vaikeusaste voi myös vaihdella.

Kasvoissa näkyvät erityispiirteet

Tämä tila voi aiheuttaa joitakin huomattavia muutoksia vauvan kasvoissa. Esimerkiksi:

• Ripsien puuttuminen tai erittäin heikko kehitys .
• Leveästi toisistaan ​​​​edestään sijaitsevat silmät .
• Ripsien puuttuminen.
• Ulospäin kääntyneet silmäluomet .
• Vauvan silmäkulmien välinen rako ylä- ja alaluomien kohtaamiskohdassa on normaalia suurempi.
• Ylöspäin kääntynyt nenä .
• Suuri, pyöreä nenä.
• Leveä nenänselkä.
• Leveä suu.
• Myöhäinen hampaan puhkeaminen .

Muut fyysiset ominaisuudet

Kasvonpiirteiden lisäksi voit nähdä myös muita ominaisuuksia, kuten:

• Epänormaali, liiallinen karvankasvu (hypertrichoosi) suurimmassa osassa vauvan kehoa.
• Iho löystyy ja veltostuu . Tämä iho on normaalia kimmoisampaa ja palautuu alkuperäiseen muotoonsa venytettäessä (ylijoustava iho).
• Kuulovamma .
• Rintakudoksen puuttuminen tai hyvin vähäinen määrä.
• Nännien puuttuminen tai alikehittyminen.
• Kehityksen puute . Tämä tarkoittaa, että vauva lihoaa ja kasvaa hitaasti.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Barber-Sayn oireyhtymän pääasiallinen syy on geneettinen muutos tai mutaatio TWIST2-geenissä . Tämä geeni tuottaa proteiinia, joka osallistuu luusolujen kasvuun kehossamme. Kun tässä geenissä on vika, taudille tyypilliset oireet ilmenevät.

Koska tämä sairaus on niin harvinainen, periytymistavan tutkimus on rajallista. Useimmissa tapauksissa havaitaan , että kun lapsi perii mutatoituneen geenin toiselta vanhemmiltaan, lapsella on suurempi todennäköisyys sairastua tautiin . Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi periytymismalliksi .

Joskus se voi kuitenkin periytyä autosomaalisesti peittyvästi . Tämä tarkoittaa, että lapselle kehittyy sairaus vain, jos hän perii mutatoituneen geenin molemmilta vanhemmiltaan . Toisissa tapauksissa lapsi voi kehittää sairauden TWIST2-geenin uuden mutaation (de novo -mutaation) vuoksi ilman, että kenelläkään perheessä olisi aiemmin ollut tautia.

Miten tämä diagnosoidaan?

Vauvasi lääkäri suorittaa ensin fyysisen tutkimuksen . Tutkimuksen aikana hän etsii erityisiä sairauden oireita, kuten kasvojen muutoksia, liiallista karvankasvua ja ihon rakennetta. Hän kysyy myös biologisesta sukuhistoriastasi.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri määrää geenitestin . Tässä otetaan pieni näyte vauvan verestä ja etsitään geneettisiä muutoksia. Tarkemmin sanottuna he etsivät mutaatiota aiemmin mainitussa TWIST2-geenissä .

Mitä hoitoja on olemassa?

Rehellisesti sanottuna Barber-Sayn oireyhtymään ei ole vielä erityistä parannuskeinoa . Vauvan oireista riippuen voidaan kuitenkin räätälöidä erityinen hoitosuunnitelma jokaiselle vauvalle.Vauvasi lastenlääkäri tekee tätä yhdessä asiantuntijatiimin kanssa. Näihin voivat kuulua:

• Silmälääkäri : Lääkäri, joka diagnosoi ja hoitaa silmiin ja näköön liittyviä sairauksia.
• Ihotautilääkäri : Lääkäri, joka hoitaa ihoon, hiuksiin ja kynsiin liittyviä sairauksia.
• Geneettinen neuvonantaja : Terveydenhuollon ammattilainen, joka auttaa sinua ymmärtämään geneettisen sairauden periytymisen tai sen siirtämisen lapsellesi riskin.

Vaihtoehtoisena hoitona on olemassa useita erilaisia ​​plastiikkakirurgisia leikkauksia , joita voidaan suorittaa vauvan kehon epämuodostumien korjaamiseksi. Monet ihmiset näkevät suuren eron ennen näitä leikkauksia ja niiden jälkeen. Näihin leikkauksiin voivat kuulua:

• Kasvojen, suun tai leuan hammaskirurgia (leuan ja leukakirurgia).
• Kasvojen plastiikkakirurgia, kuten jonkin asettaminen poskille (malaari-implantit).
• Silmäluomien leikkaus (blefaroplastia tai tarsorrafia).
• Nenän muotoiluleikkaus (rhinoplastia).
• Huulen leikkaus (keiloplastia).
• Leuan korjausleikkaus (ortognaattinen kirurgia).
• Leukaleikkaus (genioplastia).
• Rintojen suurennus (tämä tehdään murrosiän jälkeen).

Muita hoitovaihtoehtoja voivat olla:

• Laserhoito liialliseen karvankasvuun (hypertrichoosi).
• Muita silmäongelmia voidaan hoitaa keinotekoisilla kyynelillä, silmävoiteilla ja antibiooteilla .

Onko olemassa tapa estää tämä?

Koska Barber-Sayn oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää . Jos kuitenkin odotat lasta, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta . Geenitestaus voi auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi siirtää tiettyjä geenejä lapsellesi.

Mikä on Barber Sayn oireyhtymää sairastavan lapsen elinajanodote?

Vaikka tämä saattaa kuulostaa suurelta taakalta kuultavaksi, Barber-Sé-oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote on normaali . Vaikka vauvallasi olisi fyysisiä ongelmia, kuten epämuodostumia, kuten aiemmin mainittiin, tämä sairaus ei yleensä vaikuta sisäelimiin tai älykkyyteen . Siksi vauvan motorisen kehityksen ja puheenkehityksen tulisi kehittyä normaalisti.

Vauvasi pitkän aikavälin terveys riippuu kuitenkin viime kädessä hänen oireidensa luonteesta ja vakavuudesta. Siksi on parasta kysyä lääkäriltäsi vauvasi elinajanodotteesta.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

On normaalia, että mielessäsi on paljon kysymyksiä tällaisena aikana. Kysy vauvasi lääkäriltä tällaisia ​​kysymyksiä, jotta saat selville huolenaiheesi:

• Kuinka harvinainen tämä tila on vauvallani?
• Kuinka vakavia vauvani oireet ovat?
• Millaista hoitoa vauvani tarvitsee?
• Millaisen leikkauksen vauvani tarvitsee?
• Mikä on vauvani elinajanodote?

Ensimmäisen kerran vanhemmaksi tuleminen voi olla pelottava kokemus. Harvinaisen geneettisen sairauden selvittäminen vauvalla voi olla vielä vaikeampaa. Jos vauvallasi on Barber-Seyn oireyhtymä, harkitse liittymistä harvinaisia ​​sairauksia sairastavien lasten perheiden tukiryhmään . Tällainen ryhmä voi olla loistava tapa löytää vastauksia kysymyksiisi ja saada toivoa vauvasi sairauteen.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Toivomme, että keskustelumme on antanut sinulle jonkinlaisen käsityksen Barber Sayn oireyhtymästä. Muista, että vaikka vauvallasi olisi joitakin fyysisiä ulkonäkömuutoksia, hänen kognitiivisten kykyjensä tulisi olla normaalit . Tämä tarkoittaa, että lapsesi pitäisi pystyä elämään normaalia ja tuottavaa elämää .

Tärkeintä on olla panikoimatta, hakea asianmukaista lääkärin neuvontaa ja antaa vauvallesi tarvitsemaansa rakkautta ja hoitoa. Jos sinulla on kysyttävää, keskustele avoimesti lääkäreidesi kanssa. He ovat valmiita auttamaan sinua.

Toivomme, että näistä tiedoista oli sinulle hyötyä!

Barber Sayn oireyhtymä, geneettiset sairaudet, harvinaiset sairaudet, lasten terveys, kasvojen epämuodostumat, ihosairaudet, geneettinen neuvonta