Onko vauvasi syntyessään hieman isompi kuin muut vauvat? Saatat olla iloinen, kun näin käy, mutta saatat olla myös hieman utelias, ehkä jopa hermostunut ja miettiä: "Miksi vauvani on niin iso?" Useimmiten tämä johtuu yksinkertaisesti siitä, että olet syntynyt pitkän ja terveen vauvan kanssa. Hyvin harvoin tämän voi kuitenkin aiheuttaa harvinainen geneettinen sairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, Beckwith-Wiedemannin oireyhtymästä (BWS) . Älä pelkää kuulla tätä nimeä. Jos olet tietoinen tästä, sinä ja lääkärisi voitte työskennellä yhdessä pitääksenne hyvää huolta vauvastanne.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS)?
Tämä on harvinainen geneettinen sairaus. Siinä jotkin vauvan kehon kasvuun liittyvät geenit yliaktiivistuvat. Tämän seurauksena jotkin vauvan kehon osat tai koko keho kasvaa normaalia nopeammin.
Tätä kutsutaan myös "Beckwith-Wiedemannin spektriksi". "Spektri" tarkoittaa kuin spektriä. Tämä tarkoittaa, että sairaus ei vaikuta kaikkiin vauvoihin samalla tavalla. Joillakin vauvoilla voi olla vain yksi tai kaksi tähän liittyvää oiretta. Toisilla vauvoilla voi olla useita oireita. Siksi kahta samanlaista vauvaa, joilla on tämä sairaus, ei ole koskaan.
Tärkeää on, että vaikka tähän sairauteen ei ole pysyvää parannuskeinoa, on olemassa erittäin hyviä hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla suurin osa näistä lapsista elää normaalia ja tervettä elämää.
Mitkä ovat tämän tilan tärkeimmät ominaisuudet?
Kuten aiemmin mainitsimme, kaikilla vauvoilla ei ole kaikkia näitä oireita. Mutta on olemassa muutamia yleisiä oireita. Lääkärisi epäilee BWS:ää, jos hän havaitsee yhden tai useamman näistä oireista.
| Ominaisuus | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Normaalia suurempi (makrosomia) | Syntyessään heidän painonsa ja pituutensa ovat huomattavasti suuremmat kuin keskimääräisellä vauvalla. He ovat pidempiä kuin muut samanikäiset lapset. Tämä nopea kasvu kuitenkin yleensä hidastuu 8 vuoden ikään mennessä, ja he palaavat normaaliin pituuteensa aikuisuudessa. |
| Suuri kieli (Macroglossia) | Kieli on normaalia suurempi. Tämä voi vaikeuttaa vauvan imemistä ja myöhemmin puhumista. Joskus voi esiintyä myös hengitysvaikeuksia. |
| Vatsanpeitteiden ongelmat (napatyrä / napatyrä) | Napatyrä: Tila, jossa vauvan suolet, kuten varsinaiset suoletkin, työntyvät navan läpi ja peittyvät ohuella kalvolla sen sijaan, että ne olisivat vatsan sisällä. Napatyrä: Vatsan kudoksen työntyminen navan läpi. Nämä voidaan korjata leikkauksella. |
| Kehon toisen puolen suureneminen (hemihyperplasia) | Toinen puoli kehosta (esim. oikea puoli) kasvaa suuremmaksi kuin toinen puoli (vasen puoli). Tämä voi rajoittua koko puolelle tai vain yhteen käteen tai jalkaan. |
| Alhainen verensokeri (hypoglykemia) vastasyntyneellä | Ensimmäisinä päivinä tai viikkoina syntymän jälkeen vauvan verensokeritaso voi laskea vaarallisen alhaiseksi. Tämän hyvä hallinta on välttämätöntä aivojen kehitykselle. |
| Muut ominaisuudet | Suurentunut maksa (hepatomegalia), munuaispoikkeavuuksia ja pieniä kuoppia tai ryppyjä korvanlehdissä voi näkyä. |
Pitäisikö meidän todella pelätä syöpäriskiä?
Tämä on aihe, joka pelottaa vanhempia eniten BWS:n yhteydessä. Kyllä, BWS-lapsilla on suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin lapsuusiän syöpiin (erityisesti Wilmsin kasvaimeen, joka on munuaissyöpä, ja hepatoblastoomaan, joka on maksasyöpä) kuin muilla lapsilla.
Mutta meidän on tässä ymmärrettävä muutama asia selvästi.
1. Vaikka riski on korkea, se on kaiken kaikkiaan silti pieni. Tämä riski vaikuttaa noin 7–8:aan sadasta BWS-lapsesta.
2. Tämä riski on suurimmillaan ensimmäisten 8 elinvuoden aikana. Sen jälkeen riski pienenee merkittävästi.
3. Tärkeintä – säännölliset lääkärintarkastukset!Koska lääkärit ovat tietoisia tästä riskistä, kaikille BWS-vauvoille tehdään säännöllisinen seulonta. Tyypillisesti vatsan ultraäänitutkimus ja verikoe (AFP-testi) tehdään kolmen kuukauden välein.
Näiden säännöllisten tarkastusten tärkein etu on se, että jos syöpä kehittyy, se voidaan havaita varhaisimmassa vaiheessa. Tällöin täydellisen paranemisen mahdollisuudet hoidolla ovat erittäin korkeat. Siksi on tärkeää olla pelkäämättä tätä tarpeettomasti ja käydä testeissä ajoin lääkärin ohjeiden mukaisesti.
Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?
Syy tähän on hieman monimutkainen. Jokaisella kehomme solulla on niin sanottuja kromosomeja. Nämä ovat kuin ohjeet kehomme rakentamiseen. BWS:ssä useiden kasvua säätelevien geenien toiminnassa tapahtuu muutos kromosomissa 11.
Yksinkertaisesti sanottuna kasvua "kontrolloivat" geenit hiljenevät hieman ja kasvua "ohjaavat" geenit aktivoituvat. Tätä kutsutaan genomiseksi imprintingiksi .
- Tämä on usein sattumaa: noin 85 prosentilla BWS-lapsista ei ole taudin suvussa esiintymistä. Tämä tarkoittaa, että tämä geneettinen muutos tapahtuu sattumalta.
- Harvinaisen perinnöllinen: Pieni osa, noin 10–15 %, voi periä tähän sairauteen liittyvän geneettisen muutoksen jommaltakummalta vanhemmiltaan.
- Yhteys avustettuun lisääntymiseen: Tutkimukset ovat osoittaneet, että avusteisen lisääntymistekniikan (ART), kuten koeputkihedelmöityksen (IVF) , avulla siitetyillä lapsilla on hieman lisääntynyt riski sairastua esimerkiksi BWS-oireyhtymään. Tämän yhteyden tutkimus on kuitenkin vielä käynnissä.
Miten lääkärit diagnosoivat tämän? (Diagnoosi)
BWS voidaan diagnosoida ennen vauvan syntymää tai sen jälkeen.
Raskaudenaikainen diagnoosi
Raskauden aikana tehtävän ultraäänitutkimuksen aikana lääkäri voi epäillä BWS:ää, jos hän havaitsee seuraavat:
- Vauva on normaalia isompi.
- Lisääntynyt lapsiveden määrä vauvan ympärillä (polyhydramnios)
- Istukan suurentuminen
- Munuaisten suureneminen (nefromegalia)
- Vatsanpeitteiden ongelma (naphaloseele)
Jos havaitset näitä oireita, lääkäri voi vahvistaa tilan suorittamalla erityisen geneettisen testin, kuten lapsivesipunktion (lapsivesinäytteen).
Vauvan syntymän jälkeen (synnytyksen jälkeinen diagnoosi)
Vauvan syntymän jälkeen lääkäri tutkii vauvan ja etsii aiemmin keskusteltuja fyysisiä merkkejä (suuri kieli, kehon toisen puolen suurentuma jne.). Jos on epäilyksiä, vauvalta voidaan ottaa verinäyte ja tehdä erityinen geneettinen testi sen varmistamiseksi, onko vauvalla BWS ja mikä on sen syy.
Mitä hoitoja on olemassa? (Hoito)
Koska BWS voi vaikuttaa moniin eri kehon osiin, vauvaa ei hoida vain yksi lääkäri. Vauvasta huolehtii asiantuntijatiimi, johon kuuluu lastenlääkäri, kirurgeja ja puheterapeutteja.
Hoito määräytyy vauvan oireiden perusteella.
| Ongelma | Hoito ja hallinta |
|---|---|
| Matala verensokeri (hypoglykemia) | Glukoosin (sokerisuolaliuoksen) antaminen laskimoon, maidon antaminen usein ja joskus lääkkeiden antaminen. Tätä hoidetaan sairaalassa erittäin hyvin. |
| Suuri kieli (Macroglossia) | Imetykseen tarkoitettujen erikoisnännien käyttö, puheterapia, CPAP-laitteen käyttö, jos unen aikana ilmenee hengitysvaikeuksia. Joillekin lapsille saatetaan tarvita kielen pienennysleikkaus. |
| Vatsanpeitteiden ongelmat (omphalocele) | Heti vauvan syntymän jälkeen tai pian sen jälkeen ulos tulleet elimet asetetaan kirurgisesti takaisin vatsaonteloon ja vatsanpeitteet suljetaan. |
| Kehon toisen puolen suureneminen (hemihyperplasia) | Jos jalkojen pituudessa on eroa, se voidaan korjata käyttämällä erityisiä kenkiä (ortopedisia pohjallisia). Lääkäri seuraa jatkuvasti tätä kasvuvauhtia. |
| Syöpäriski | Noin 8 vuoden ikään asti vatsan ultraäänitutkimukset ja verikokeet (AFP) tehdään kolmen kuukauden välein. |
Millainen tulevaisuus vauvalla on? (Ennuste)
Tämä saattaa olla suurin mielessäsi oleva kysymys. Vaikka BWS on monimutkainen sairaus, suurin osa tätä sairautta sairastavista lapsista elää erittäin hyvää, onnellista ja normaalia elämää.
Vauvan tulevaisuuteen vaikuttaa useita tekijöitä:
- Mitä oireita vauvalla on ja kuinka vakavia ne ovat?
- Kuinka nopeasti diagnoosi tehtiin.
- Suoritetaanko hoito ja syöpäseulonnat ajallaan.
Jos sairaus diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, annetaan asianmukaista hoitoa ja vauvaa pidetään jatkuvassa lääkärin valvonnassa, vauva voi odottaa erittäin hyviä tuloksia.
Kun saat tietää, että vauvallasi on BWS, saatat tuntea olosi järkyttyneeksi, surulliseksi ja peloissasi. Se on normaalia. Sinulla voi olla monia kysymyksiä. Keskustele tästä kaikesta lääkärisi kanssa. Hän pystyy antamaan sinulle parhaan ymmärryksen vauvasi erityistilasta. Muista, ettet ole yksin. On olemassa loistava lääkäritiimi, joka voi auttaa sinua. Yhdessä voitte luoda parhaan mahdollisen ympäristön vauvallesi kasvaa onnelliseksi ja terveeksi.
Viestin kotiin vietäväksi
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen kehitykseen. Se ei vaikuta kaikkiin lapsiin samalla tavalla.
- Keskeisiä piirteitä ovat normaalia suurempi koko, suuri kieli, vatsanpeitteiden ongelmat ja kehon toisen puolen suureneminen.
- BWS-lapsilla on hieman kohonnut riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin lapsuudessa, mutta säännöllisellä seulonnalla ne voidaan havaita varhain ja parantaa kokonaan.
- Vaikka tähän sairauteen ei ole pysyvää parannuskeinoa, on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja ilmeneviin ongelmiin.
- Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja valvonnassa useimmat BWS-lapset elävät normaalia, tervettä ja täyttä elämää. On tärkeää tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi