Opitaanpa sydämeen kertyviä outoja proteiineja (sydämen amyloidoosi)?

Tunnetko olosi joskus väsyneeksi tai sinulla on hieman hengitysvaikeuksia? Et ehkä kiinnitä näihin asioihin paljon huomiota. Mutta joskus ne voivat olla merkki sydänongelmasta. Tänään puhumme sydämeen vaikuttavasta sairaudesta, josta et ehkä ole kuullut , mutta josta on erittäin hyödyllistä tietää. Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisesti ja tavalla, jonka ymmärrät.

Mikä tämä on (sydämen amyloidoosi)?

Yksinkertaisesti sanottuna "(sydämen amyloidoosi)" on sairaus, jonka aiheuttavat kehossamme olevat epämuodostuneet proteiinit, jotka kerrostuvat sydämeen ja sen ympärille. Ajattele sitä kuin tukosta vesiputkessa. Tämä proteiinien kertyminen heikentää sydämesi kykyä pumpata verta. Sydämen on sitten työskenneltävä kovemmin. Lopulta tämä ylimääräinen ponnistus voi heikentää ja vahingoittaa sydäntä, mikä johtaa "(sydämen vajaatoimintaan)".

Tähän voi olla monia syitä. Jotkut perivät sen vanhemmiltaan, mikä tarkoittaa, että se on geneettinen . Toiset voivat kehittää sairauden ilman geneettistä yhteyttä. Sen voivat aiheuttaa myös muut sairaudet, kuten syöpä. Vaikka tätä "amyloidoosiksi" kutsuttua sairautta ei voida täysin parantaa, joihinkin tyyppeihin on olemassa hyviä hoitoja.

Mitä tyyppejä sydämen amyloidoosissa on?

Kehomme proteiinit ovat pitkiä molekyyliketjuja. Nämä proteiinit auttavat meitä tekemään monia asioita, kuten tuottamaan energiaa, suorittamaan kemiallisia reaktioita kehossamme ja välittämään viestejä eri järjestelmien välillä. Mutta tässä on ongelma. Solumme voivat käyttää näitä proteiiniketjuja vain, jos ne ovat oikeassa muodossa. Proteiinien laskostumishäiriöt, kuten amyloidoosi, aiheuttavat näiden proteiinien vääntymistä, laskostumista ja kyvyttömyyttä toimia kunnolla.

Kun proteiineista tulee liian epäjärjestyksessä, ne sotkeutuvat toisiinsa eikä keho pysty käyttämään niitä. Kun niillä ei ole paikkaa minne mennä, nämä sotkeutuneet proteiinit kasaantuvat yhteen, tarttuvat toisiinsa ja juuttuvat kehon eri osiin.

Amyloidoosi voi vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, erityisesti sydämeen. Sydämeen vaikuttaa kolme päätyyppiä amyloidoosia (myös muut tyypit voivat vaikuttaa sydämeen, mutta ne ovat paljon harvinaisempia).

AL (kevytketju) amyloidoosi

Kehomme käyttää immuunijärjestelmässään kevyitä ketjuja. Nämä suojaavat meitä viruksilta ja bakteereilta. AL-amyloidoosi eli AL-amyloidoosi syntyy, kun luuytimen solut toimivat virheellisesti ja tuottavat liikaa näitä kevyitä ketjuja. Tämä voi tapahtua yksinään tai sen voivat aiheuttaa tietyt verisyövät tai immuunijärjestelmän syövät. Tämä tyyppi diagnosoidaan yleensä 50 vuoden iän jälkeen.

ATTR-amyloidoosi

Transtyretiini (TTR) on proteiini, joka auttaa kuljettamaan tiettyjä kemikaaleja kehossamme. Se on saanut nimensä siitä, että se kuljettaa kilpirauhashormonia ja A-vitamiinia (retinolia). Sitä kutsuttiin aiemmin tyroksiinia sitovaksi prealbumiiniksi (TBPA), mutta tätä nimeä ei enää käytetä.

ATTR-amyloidoosin oireet ovat hyvin vaihtelevia. Se voi ilmetä jo 20-vuotiaana ja myöhään kuin 70-vuotiaana. Tautia on kahta päätyyppiä:

• Perinnöllinen ATTR: Tämä on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että periydyt sen äidiltäsi, isältäsi tai molemmilta.
• Villityypin ATTR: Tämä tapahtuu, kun TTR-proteiini alkaa toimia virheellisesti ilman geneettistä mutaatiota. Tämä tapahtuu yleensä 60 vuoden iän jälkeen. Aiemmin sitä kutsuttiin seniiliksi systeemiseksi amyloidoosiksi tai seniiliksi sydänamyloidoosiksi, mutta näitä nimiä ei enää yleisesti käytetä.

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi

Munuaissairauden vuoksi vuosia dialyysissä käyneillä ihmisillä on suurentunut amyloidoosin kehittymisen riski. Tämä johtuu siitä, että beeta-2-mikroglobuliiniksi kutsuttua proteiinia (beeta-2-mikroglobuliini) ei normaalisti suodateta pois dialyysiprosessin aikana. Tämä proteiini, joka tunnetaan nimellä beeta-2M, kertyy sydämeen ja muihin kehon osiin.

Harvinaiset (sydämen amyloidoosi) tyypit

Tämän lisäksi on olemassa useita muita "sydänlihaksen amyloidoosin" alatyyppejä, mutta ne ovat hyvin harvinaisia.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän?

Tämän taudin kehittymiseen vaikuttaa useita päätekijöitä:

• Ikä: Vaikka jotkut ihmiset voivat kehittää amyloidoosin 20-vuotiaana, se on yleensä harvinainen alle 40-vuotiailla. Tauti diagnosoidaan useimmiten 50 vuoden iän jälkeen, erityisesti villityypin ATTR-amyloidoosin muodossa.
• Sukupuoli: Miehet sairastuvat sydänperäiseen amyloidoosiin todennäköisemmin kuin naiset. Erityisesti villityypin ATTR-amyloidoosissa sairastuu 25–50 miestä enemmän jokaista naista kohden.
• Syntymämaa: Perinnöllisen ATTR-amyloidoosin aiheuttava geneettinen mutaatio on hyvin yleinen joissakin maissa. Esimerkiksi Portugalissa, Japanissa, Ruotsissa, Suomessa ja useissa muissa Euroopan maissa.
• Rotu/etninen alkuperä: Toinen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa familiaalista ATTR-amyloidoosia, löytyy noin 4 prosentista länsiafrikkalaista alkuperää olevista mustista ihmisistä. Tähän kuuluvat afroamerikkalaiset sekä Latinalaisen Amerikan ja Karibian alueen mustat ihmiset.
• Jatkuva dialyysi vuosien ajan: Mitä pidempään olet dialyysissä, sitä todennäköisemmin sinulla kehittyy näitä oireita.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Yleisesti ottaen amyloidoosi on harvinainen sairaus. Jotkin amyloidoosityypit ovat kuitenkin yleisempiä kuin toiset.

• AL-amyloidoosi: Pelkästään Yhdysvalloissa raportoidaan vuosittain noin 4 000 uutta AL-amyloidoositapausta. Se on noin yksi 64 500 aikuisesta.
• Perinnöllinen ATTR-amyloidoosi: Tätä sairautta voi esiintyä jopa 4 prosentilla länsiafrikkalaistaustaisista mustista ihmisistä. Eurooppalaistaustaisilla ihmisillä sitä esiintyy noin yhdellä sadasta tuhannesta. Edellä mainituissa maissa tämä luku on kuitenkin paljon suurempi. Esimerkiksi Portugalissa noin yhdellä 538:sta ihmisestä on tämä sairaus.
• Villityypin ATTR-amyloidoosi: Asiantuntijat uskovat tämän olevan alidiagnosoitu sairaus, ja arvioiden mukaan se voi vaikuttaa jopa 20 prosenttiin yli 80-vuotiaista miehistä.
• Dialyysiin liittyvä amyloidoosi: Tätä esiintyy noin 20 prosentilla kahdesta neljään vuotta dialyysihoidossa olevista. Sitä esiintyy lähes kaikilla, jotka ovat dialyysihoidossa 13 vuotta tai kauemmin.

Miten tämä sairaus vaikuttaa kehoon?

Sydämen amyloidoosi on sairaus, joka muuttaa sydämen rakennetta ja häiritsee sen kykyä pumpata verta. Se ilmenee seuraavilla tavoilla:

• Sydämen seinämien paksuuntuminen: Kun `(amyloidi)`-proteiineja kerrostuu sydänlihakseen, sydämen seinämät paksuuntuvat ja sydän suurenee. Kun näin tapahtuu, sydämen on työskenneltävä kovemmin pumpatakseen verta kaikkialle kehoon. Tämä ylimääräinen ponnistus johtaa lopulta `(sydämen vajaatoimintaan)` .
• Sydänamyloidoosi voi aiheuttaa epäsäännöllisiä sydämen rytmejä (rytmihäiriöitä) eli sydämen sähköisten signaalien heikkenemistä. Eteisvärinä on yleinen amyloidoosiin liittyvä rytmihäiriötyyppi.
• Amyloidikertymät: Amyloidiproteiinit ovat vahamaisia, tahmeita proteiineja, jotka paakkuuntuvat helposti yhteen ja muodostavat suuria kokkareita. Jos nämä kokkareet juuttuvat sydänläppään, läppä voi tukkeutua osittain ja rajoittaa verenkiertoa.

Mitä oireita on?

Kaikki, joilla on amyloidoosia aiheuttava geneettinen mutaatio, eivät sairastu. Jotkut ihmiset eivät koskaan sairastu. Toiset saavat, mutta se ei ole yhtä vakava.

Sydänamyloidoosin oireet esiintyvät yleensä sydämessä, mutta ne voivat ilmetä myös muissa elintärkeissä elimissä, kuten maksassa ja munuaisissa. Sydänamyloidoosin loppuvaiheessa voi esiintyä vakavan sydämen vajaatoiminnan oireita (lueteltu alla).

Mahdollisia oireita voivat olla:

• Hengenahdistus: Tämä voi tapahtua, kun olet aktiivinen tai kun makaat.
• Nesteen kertymisestä johtuva turvotus: Tätä esiintyy yleensä jaloissa, nilkoissa, nivusissa ja vatsassa.
• Väsymys:Tunnen itseni erittäin väsyneeksi useita päiviä tai kauemmin.
• Sydämentykytys: Epämiellyttävä tunne, jossa sydämesi tuntuu lyövän ilman, että näet mitään vaivaa.
• Kaulan suonikohjut: Tämä tapahtuu, kun sydän ei toimi kunnolla pumppaamisen vuoksi. Tämä lisääntynyt paine painaa myös kaulan laskimoita, jolloin ne laajenevat.
• Hepatomegalia: Tämä on myös yleinen sydämen vajaatoiminnan komplikaatio ja sama syy kaulan laskimoiden laajenemiseen. Sydämen lisääntynyt paine painaa myös maksan verisuonia, mikä aiheuttaa elimen turpoamista.
• Munuaisongelmat: Munuaisten tulehdus tai munuaisten toiminnan muutokset.

Muita asioita, jotka voivat olla "sydänamyloidoosin" oireita, jotka eivät liity sydämeen, maksaan tai munuaisiin:

• Epätavallinen mustelma .
• Turvonnut kieli.
• Rannekanavaoireyhtymä (keuhkohermon puristus – tämä voi olla varhainen varoitusmerkki, usein vuosia ennen taudin ilmaantumista).
• Lannerangan ahtauma (selkäydintä ympäröivän tilan kaventuminen alaselässä).
• Näköongelmat.
• Kuulo-ongelmat ja kuurous.
• Käsien tai jalkojen tunnottomuus tai pistely.

Mitkä ovat sydämen amyloidoosin syyt?

Amyloidoosin eri tyyppejä on monia eri syitä, mutta useimmat niistä liittyvät DNA :hamme.

Ajattele sitä kuin perheen keittokirjaa. Se sisältää ohjeita siitä, miten solujemme tulisi toimia ja miten tiettyjä proteiineja valmistetaan. DNA:n siirtäminen vanhemmilta lapsille on kuin vanhempasi kirjoittaisivat sinulle käsin reseptikirjan.

Geneettiset mutaatiot ovat kuin kirjoitusvirheitä DNA-reseptikirjassasi. Iso alkukirjain voi sotkea reseptin. Sama pätee sairauksiin, kuten amyloidoosiin. Solusi työskentelevät niin kovasti kuin pystyvät, mutta ne tietävät vain, miten reseptiä noudatetaan. Näitä kirjoitusvirheitä voi tapahtua kahdella tavalla.

Peritty

Sydänperäinen amyloidoosi on usein perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se periytyy. Tämä tapahtuu, kun yhdellä tai molemmilla vanhemmillasi on DNA-mutaatio ja "reseptikirjassa" oleva virhe kopioituu sinun DNA:seesi.

Hankittu

Hankitut sairaudet ovat sairauksia, joita et peri, vaan ne kehittyvät jossain vaiheessa elämääsi. Villityypin ATTR-amyloidoosi ja dialyysiin liittyvä amyloidoosi ovat molemmat esimerkkejä näistä hankituista sairauksista. Kumpikaan näistä ei kuitenkaan liity DNA:n mutaatioihin.

• Villityypin ATTR-amyloidoosi johtuu siitä, että kehosi tuottaa proteiineja oikein, mutta ajan myötä näistä proteiineista tulee epävakaita (minkä vuoksi tämä sairaus on niin ikään liittyvä). Lopulta proteiini yksinkertaisesti laskostuu väärin.
• Dialyysiin liittyvä amyloidoosi syntyy, kun elimistöön kertyy normaalia proteiinia, jota dialyysi ei pysty suodattamaan pois, kuten munuaisproteiinia. Ajan myötä proteiini kertyy pisteeseen, jossa se aiheuttaa ongelmia.

Onko tämä tarttuvaa?

Ei, `(Amyloidoosi)` ei ole millään tavalla tarttuva tauti .

Miten lääkäri diagnosoi tämän? (Diagnoosi)

Lääkäri epäilee ensin sydänamyloidoosia oireidesi, fyysisen tutkimuksen (lääkäri katsoo, tunnustelee ja kuuntelee kehoasi sairauden merkkien varalta) ja sukututkimustesi perusteella. Sitten hän suorittaa diagnostisia testejä, kuvantamistutkimuksia ja laboratoriokokeita varmistaakseen, onko sinulla sydänamyloidoosi vai ei.

Jos jollakulla perheessäsi on perinnöllinen amyloidoosi, et ehkä tarvitse joitakin testejä tai saatat tarvita muita testejä. Geenitestejä voidaan myös tehdä sen selvittämiseksi, onko sinulla geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa sydämen amyloidoosia.

Mitä testejä tehdään tämän taudin diagnosoimiseksi?

Jos lääkärisi epäilee, että sinulla on "sydänlihaksen amyloidoosi", hän voi määrätä yhden tai useamman alla olevista testeistä.

Laboratoriotestaus

Näissä testeissä otetaan näytteitä kudoksesta, verestä tai muista kehon nesteistä. Monissa näistä testeistä käytetään erityistä väriainetta nimeltä Kongon punainen . Tämä väriaine saa amyloidin kertymäalueet hehkumaan vihreinä tietyissä valaistusolosuhteissa.

• Kudosbiopsia: Tässä lääkärit ottavat pienen kudosnäytteen tietyltä alueelta, kuten sydänlihaksesta, ja testaavat sen laboratoriossa. Kudosnäytteitä voidaan ottaa myös muilta alueilta, mutta jos muualta kuin sydämestä otettu näyte antaa positiivisen tuloksen, se on vahvistettava kuvantamistutkimuksilla.
• Verikoe: Joissakin sydämen amyloidoosityypeissä amyloidoosiproteiineja kiertää veressä. Laboratoriotestit voivat havaita nämä proteiinit.
• Virtsatestaus: Joissakin tapauksissa virtsassa voi olla amyloidiproteiineja. Näiden proteiinien esiintymisen testaaminen virtsassa voi myös auttaa diagnoosin tekemisessä.

Kuvantamistutkimukset

Koska sydämen amyloidoosi voi aiheuttaa sydämesi suurenemista ja muodonmuutoksia, kuvantamistutkimukset voivat auttaa diagnosoimaan tilan. Voidaan tehdä seuraavia testejä:

• Sydämen kaikukuvaus:Tämä testi on kuin lepakko, joka käyttää ääntä löytääkseen tiensä. Se käyttää korkeataajuisia ääniaaltoja. Ääntä lähettävä laite asetetaan rintakehän iholle, ja lääkärit voivat "nähdä" sydämen katsomalla, miten ääniaallot heijastuvat kehon eri rakenteista. Tämä on erittäin hyödyllistä sen selvittämiseksi, ovatko sydämen osat epätavallisen paksuja.
• Skintigrafia: Tässä testissä lääkärit ruiskuttavat vereesi merkkiainetta, joka on hieman radioaktiivista (mutta vaaratonta) ainetta. Merkkiaine kerääntyy alueille, joille amyloidiproteiini on kertynyt. Nämä alueet voidaan sitten helposti nähdä kuvantamistestillä, jota kutsutaan SPECT-skannaukseksi (yksifotoniemissiotietokonetomografia) .
• Magneettikuvaus (MRI): Tässä testissä käytetään erittäin tehokasta magneettia ja tietokonetekniikkaa sydämen kuvan luomiseen. MRI on erittäin yksityiskohtainen, joten lääkärit voivat nähdä sydämen paksuuntumisen tai muita muutoksia.

Elektrokardiogrammi (EKG)

EKG:ssä rintakehän ihoon kiinnitetään useita antureita (yleensä 12). Anturit havaitsevat sydämesi läpi kulkevan sähkövirran ja näyttävät sähköisen signaalin voimakkuuden aaltona paperilla tai näytöllä. Koulutetut asiantuntijat, kuten lääkärit, voivat analysoida aaltoa nähdäkseen, onko sydämesi tiettyjen osien sähkönjohtavuudessa epätavallisia muutoksia.

Geneettiset testit

Muiden testien tuloksista riippuen lääkärisi voi suositella geenitestejä. Nämä testit voivat tunnistaa DNA:ssasi olevia mutaatioita, jotka saattavat aiheuttaa amyloidoosiasi.

Onko amyloidoosiin hoitoa?

Monia sydämen amyloidoosin tyyppejä voidaan hoitaa, mutta tautia ei aina voida parantaa kokonaan . Hoito vaihtelee myös amyloidoosin tyypin mukaan. Yleisesti ottaen varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää . Jos amyloidoosi havaitaan varhain, sydämen pitkäaikaiset vauriot voivat olla rajalliset. Jos sitä ei havaita ja hoideta varhain, voi syntyä pysyviä vaurioita. Ainoa tapa korjata pysyvä sydänvaurio on sydämensiirto.

AL-amyloidoosi

AL-amyloidoosin hoito on pitkälti samanlainen kuin tavanomaiset syövän hoitomenetelmät. Ne ovat:

• Kemoterapia: Kuten syövänkin kohdalla, kemoterapia voi tuhota toimintahäiriöisiä plasmasoluja.
• Kantasolusiirto: Tämä hoito tehdään yleensä kemoterapian yhteydessä, ja siinä korvataan toimintahäiriöiset plasmasolut uusilla soluilla. Nämä kantasolut otetaan yleensä sinulta itseltäsi (autologiset). Koska ne ovat omiasi, kehosi tunnistaa ne eikä hylji tai reagoi niihin negatiivisesti.
• Immunoterapia:Immuunijärjestelmäsi pystyy normaalisti tunnistamaan ja tuhoamaan toimintahäiriöisesti toimivat solut. Sairauksissa, kuten syövässä tai AL-amyloidoosissa, immuunijärjestelmäsi ei tunnista näitä soluja viallisiksi. Immunoterapia opettaa immuunijärjestelmääsi tunnistamaan ja tuhoamaan vialliset solut.

ATTR-amyloidoosi

Tämän tyyppinen "(amyloidoosi)" ilmenee, kun maksasi tuottaa helposti hajoavia proteiineja. Tämä ongelma vaatii kaiken hoidon lopettamisen. Alla oleva luettelo sisältää sekä virallisesti hyväksymiä hoitoja että niitä, jotka ovat vielä tutkimusvaiheessa.

• Maksansiirto: Aiemmin maksansiirto oli ainoa tapa estää maksaa tuottamasta vääriä proteiineja. Vaikka tämä ei ole enää ainoa vaihtoehto, se on edelleen hyödyllinen ja tehokas menetelmä.
• Geneettiset vaimentimet: ATTR-amyloidoosin aiheuttaa DNA:n geneettinen mutaatio, kuten kirjoitusvirhe reseptikirjassa. Geneettiset vaimentimet ovat lääkkeitä, jotka toimivat kuin väliaikaiset reseptikortit. Sen sijaan, että solut noudattaisivat väärää reseptiä, ne antavat niille uudet ohjeet, jotta ne voivat valmistaa proteiinia oikein.
• Stabilisaattorit: Nämä lääkkeet estävät TTR-molekyylien väärän laskostumisen tai rikkoutumisen.
• Fibriilinestäjät: Kun amyloidiproteiinit alkavat kasaantua yhteen, ne muodostavat kuitumaisia ​​rakenteita, joita kutsutaan fibrilleiksi. Nämä lääkkeet estävät fibrillien muodostumisen.

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi

Tämän tyyppinen amyloidoosi kehittyy dialyysihoitoa tarvitsevilla ihmisillä, koska beeta-2M-proteiini kertyy elimistöön. Normaalisti munuaiset suodattavat ja poistavat proteiinin, mutta tavallinen dialyysihoito ei pysty siihen. Tästä syystä tämän taudin kehittyminen dialyysipotilailla kestää vuosia. Tällä hetkellä sitä voidaan hoitaa kahdella tavalla:

• Munuaisensiirto: Terve munuainen tarkoittaa, että et enää tarvitse dialyysihoitoa, ja siirretty munuainen voi suodattaa ylimääräisen beeta-2M-proteiinin pois. Munuaisensiirto voi estää dialyysiin liittyvän amyloidoosin pahenemisen, mutta tutkijat eivät ole varmoja, poistaako se myös elimistöön kertyneen amyloidoosiproteiinin.
• Erikoissuodattimet: Vaikka tavalliset dialyysisuodattimet eivät pysty poistamaan beeta-2M-proteiineja, on olemassa erityissuodattimia, jotka voivat poistaa ne ainakin osittain. Valitettavasti nämä suodattimet eivät suodata kaikkea proteiinia, eivätkä ne suodata kaikkea sitä. Tämä tarkoittaa, että jopa vuosien dialyysin jälkeen voi lopulta kehittyä dialyysiin liittyvä amyloidoosi.

Epäspesifiset hoidot

Sydänamyloidoosia sairastaville on olemassa useita muita hoitoja ja lääkkeitä. Nämä hoitavat yleensä taudin oireita ja voivat sisältää:

• Sydämensiirto: Sydämen amyloidoosin aiheuttamasta vakavasta sydänvauriosta kärsivät ihmiset tarvitsevat joskus sydämensiirron. Tämä leikkaus tehdään usein sen jälkeen, kun amyloidoosin syy on ratkaistu tai hoidettu.
• Rytmihäiriölääkkeet: Nämä lääkkeet auttavat estämään epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä, joista osa voi olla vaarallista.
• Implantoitavat laitteet: Näihin laitteisiin kuuluvat sydämentahdistimet ja implantoitavat defibrillaattorit (ICD) . Ne säätelevät sykettäsi antamalla sähköiskuja ja estämällä vaarallisia rytmihäiriöitä.
• Nesteenpoistolääkkeet: Nämä lääkkeet auttavat erityisesti nesteen kertymiseen (yleinen sydämen vajaatoiminnan oire) parantamalla munuaisten toimintaa. Näitä lääkkeitä ei kuitenkaan tule käyttää, jos sinulla on esimerkiksi vaikea munuaissairaus.
• Doksisykliini : AL-amyloidoosin kevyet ketjut ovat myös myrkyllisiä sydänsoluille. Syistä, joita asiantuntijat eivät vielä täysin ymmärrä, doksisykliini- antibiootti voi kumota nämä myrkylliset vaikutukset.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Tämän sairauden hoidon komplikaatiot ja sivuvaikutukset vaihtelevat suuresti. Alla on joitakin yleisiä mahdollisuuksia. Lääkärisi voi kuitenkin selittää sinulle paremmin komplikaatiot, sivuvaikutukset ja muut riskit. Tämä johtuu siitä, että hän tuntee tilasi omakohtaisesti, joten hän voi räätälöidä tietonsa ja selityksensä juuri sinun tilanteeseesi.

Kuinka pian voin paremmin hoidon jälkeen?

Sydänperäisen amyloidoosin hoito rajoittuu yleensä oireiden hallintaan. Jotkut hoidot voivat tarjota jonkin verran helpotusta, mutta vaikutukset ovat väliaikaisia. Joissakin tapauksissa hoidot voivat aiheuttaa sivuvaikutuksia, jotka voivat pahentaa vointiasi hetkellisesti, mutta lääkärisi voi antaa sinulle lääkkeitä ja ohjeita näiden sivuvaikutusten vakavuuden vähentämiseksi.

Voidaanko tämä estää? Tai voidaanko riskiä pienentää?

Valitettavasti amyloidoosia ei voida estää (yhtä poikkeusta lukuun ottamatta, katso alla). Koska ei-periytyvän amyloidoosin syytä ei tiedetä, sitä ei voida estää. Perinnöllistä amyloidoosiakaan ei voida estää, koska se on vanhemmiltasi perimässäsi olevassa DNA:ssa.

Ainoa poikkeus on sydämen amyloidoosi, joka liittyy dialyysihoitoon. Tämä tila voidaan ehkäistä, jos et saa dialyysihoitoa pitkään aikaan tai jos käytät erityisiä suodattimia beeta-2M-proteiinien kertymisen estämiseksi. Nämä suodattimet eivät kuitenkaan yleensä pysäytä kertymistä kokonaan, joten ne ovat usein vain tapa viivästyttää taudin puhkeamista.

Mitkä ovat tämän taudin näkymät?

Sydänamyloidoosi on etenevä sairaus, jonka sydämen vajaatoiminnan oireet pahenevat asteittain. Lopulta sairaus voi heikentää sydäntäsi niin paljon, ettei se enää toimi. Hoitamattomana ennuste on erityisen huono.

Ilman hoitoa AL-amyloidoosia sairastavien keskimääräinen elinaika on alle kahdeksan kuukautta. Vaikeimmissa tapauksissa se voi olla kolmesta kuuteen kuukautta. ATTR-amyloidoosia sairastavien keskimääräinen elinaika on kahdesta viiteen vuotta. Niillä, joiden perheissä on hoitamatonta ATTR-amyloidoosia, tilanne on vielä huonompi, ja keskimääräinen elinaika on kahdesta kolmeen vuotta.

Miten voin pitää huolta itsestäni ja hallita oireitani?

Valitettavasti ei ole paljon asioita, joita voit tehdä auttaaksesi itseäsi heti amyloidoosin kehittymisen jälkeen. Jos jollakulla perheessäsi on sairaus, sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta. Vaikka kaikki sydämen amyloidoosiin liittyvän mutaation omaavat eivät sairastu tautiin, on tärkeää tietää, voisitko sairastua siihen itse. Tällä tavoin voit olla tietoinen oireista ja aloittaa hoidon varhain.

Jos sinulla on sydämen amyloidoosi, on erittäin tärkeää noudattaa lääkärisi ohjeita lääkkeiden ja hoidon suhteen. Monet näistä lääkkeistä toimivat hyvin erityisillä tavoilla, ja jotta ne toimisivat oikein, on tärkeää ottaa ne juuri niin kuin lääkäri on määrännyt.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin tai hakeutua kiireelliseen hoitoon?

Kun sinulla on diagnosoitu sydänamyloidoosi, lääkärisi määrää säännölliset seurantakäynnit. Sairautesi vakavuudesta riippuen saatat joutua käymään lääkärissä useammin.

Lääkärisi kertoo sinulle myös, mitkä oireet vaativat lääkärinhoitoa. Yleensä ota kuitenkin yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on jokin seuraavista oireista:

• Huimauksen tai pyörrytyksen tunne istuessa tai seistessä: Tätä kutsutaan ortostaattiseksi hypotensioksi. Tämä tapahtuu, koska matala verenpaine vähentää aivoihin menevän veren määrää seisomaan noustessa.
• Raajojen tai vatsan turvotus: Tämä johtuu yleensä nesteen kertymisestä.
• Äkillinen, merkittävä painonpudotus: Tämä on tärkeä oire, varsinkin kun et yritä laihtua.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapuun?

Koska sydämen amyloidoosi voi vakavasti häiritä sydämesi toimintaa, jotkin oireet viittaavat siihen, että tarvitset välitöntä lääkärinhoitoa.Se on välttämätöntä. Joitakin niistä ovat:

• Sydämen tykytyksen tunne.
• Epätavallisen nopea, hidas tai epäsäännöllinen sydämensyke.
• Hengitysvaikeudet mistä tahansa syystä.

Lopuksi muutama tärkeä huomio (viesti kotiin)

Sydänamyloidoosi on itse asiassa jonkin verran monimutkainen sairaus, mutta on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

Muista, että vaikka tämä sairaus voi edetä hitaasti, varhainen havaitseminen ja asianmukainen hoito voivat pidentää elinikääsi ja parantaa elämänlaatuasi huomattavasti.

Joskus elinsiirrot voivat parantaa tilan. Uusien lääkkeiden ja hoitojen ansiosta monet tätä sairautta sairastavat voivat hallita oireitaan ja elää vuosia taudin kehittymisen jälkeen.

Jos sinulla on epäilyksiä tai kysymyksiä tästä, keskustele ehdottomasti lääkärisi kanssa . Hän osaa antaa sinulle oikeat neuvot. Älä pelkää, hanki tietoa, kysy kysymyksiä. Et ole yksin.

Sydänamyloidoosi , Sydänamyloidoosi, Proteiinikerrostumat, Sydänsairaus, Sydänsairauden oireet, Amyloidoosin hoito, AL-amyloidoosi, ATTR-amyloidoosi, Sydänsairaus