Mikä on Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT)? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että raajasi ovat hieman tunnottomat tai lihaksesi hieman heikot? Ehkä jalkasi menevät sotkuun kävellessäsi, tai tuntuuko sinusta siltä, ​​että jalkojesi muoto on hieman muuttunut? Yksi näistä syistä on Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT) , josta aiomme tänään puhua. Nimi saattaa kuulostaa hieman oudolta, mutta on erittäin tärkeää tietää siitä.

Mikä tämä Shako-Marie-Tooth (CMT) sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna CMT on sairaus, joka vaikuttaa kehomme lihaksia sääteleviin hermoihin . Sen aiheuttaa pääasiassa geneettinen mutaatio. Tämä tarkoittaa, että voit periä tämän geenin joko äidiltäsi, isältäsi tai molemmilta.

CMT on yksi yleisimmistä geneettisistä perifeerisestä neuropatiasta . "Perifeeriset hermot" viittaa kaikkiin hermoihin, jotka haarautuvat aivoistamme ja selkäytimestämme (eli keskushermostosta). Nämä hermot ovat kuin tiet, jotka johtavat maamme suurimmista kaupungeista syrjäisille alueille. Nämä hermot kuljettavat aistimuksia raajoihimme, sormiimme ja lihaksiimme.

Ketä tämä sairaus eniten vaikuttaa?

Tämä CMT:ksi kutsuttu sairaus voi vaikuttaa mihin tahansa rotuun tai etniseen alkuperään kuuluviin ihmisiin. Se vaikuttaa yhtä lailla sekä miehiin että naisiin. Sitä pidetään kuitenkin suhteellisen harvinaisena sairautena maailmanlaajuisesti. Tutkimukset osoittavat, että lähes miljoona ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii tästä sairaudesta.

Miten CMT vaikuttaa kehoomme?

Ymmärtääksemme tämän meidän on ensin tiedettävä hieman hermosoluistamme eli neuroneistamme . Neuronit ovat kuin pieniä sanansaattajia, jotka kuljettavat tietoa kehossamme.

Hieman lisää neuroneista

Jokaisella neuronilla on useita pääosia:

• Solurunko: Tämä on kuin neuronin pääasiallinen säätelykeskus.
• Aksoni: Tämä on pitkä, käsivarren kaltainen osa, joka ulottuu solurungosta. Ajattele sitä sähköjohdona. Se on paikka, jossa sähköiset signaalit kulkevat. Aksonin päässä on pieniä sormen kaltaisia ​​rakenteita, joita kutsutaan synapseiksi . Nämä synapsit muuntavat sähköiset signaalit kemiallisiksi signaaleiksi ja välittävät tietoa muille lähellä oleville neuroneille.
• Dendriitit: Nämä ovat pieniä, oksamaisia ​​rakenteita, jotka ulottuvat solurungosta. Ne on nimetty niin, koska ne näyttävät puun oksilta. Nämä dendriitit vastaanottavat kemiallisia signaaleja muilta neuroneilta.
• Myeliini: Tämä on suojaava rasvainen tuppi, joka ympäröi useimpien hermosolujen aksoneita. Se on kuin muovisuojus sähköjohdon ympärillä. Tämä myeliinituppi mahdollistaa signaalien nopean kulkemisen aksonia pitkin.

CMT-taudissa nämä neuronit vaurioituvat kahdella päätavalla.

1. Myeliinin menetys:CMT voi joskus vaurioittaa tätä myeliinituppea. Tai myeliini ei ehkä muodostu kunnolla alun perinkään. Tämä kuitenkin hidastaa hermosignaalien kulkua. Se on kuin johto, jonka muovi on rikki ja joka peittää vuotavan virran.

2. Aksoniongelmat: Kun aksonit alkavat kutistua tai heikentyä CMT:n vuoksi, neuronin läpi kulkevien signaalien voimakkuus heikkenee.

Joissakin CMT-tyypeissä hermosignaalien nopeus hidastuu vain hieman, mutta se riittää aiheuttamaan oireita. On kuitenkin vaikea sanoa varmasti, onko ongelma myeliinissä vai aksonissa. Asiantuntijat kutsuvat näitä "välityypeiksi".

Kaikki kehomme hermosolut eivät ole samanpituisia tai -kokoisia. Pisimmät hermosolut, jotka kulkevat selkäydintä pitkin jalkoihin ja jalkateriin, ovat niitä, joihin CMT vaikuttaa ensimmäisenä . Myös kädet ja käsivarret voivat vaurioitua, mutta tämä ei yleensä tapahdu taudin alkuvaiheessa.

Mitkä ovat CMT-taudin oireet?

KMT:n oireet alkavat yleensä murrosiässä, noin kymmenen tai kahdentoista vuoden iässä . Ne voivat kuitenkin alkaa aikaisemmin, lapsuudessa tai keski-iässä. Oireet ilmenevät vähitellen ja lisääntyvät vähitellen ajan myötä.

CMT:ssä on kahdenlaisia ​​oireita riippuen siitä, mihin hermosignaaleihin oireet vaikuttavat. Näitä signaaleja kutsutaan motorisiksi ja sensorisiksi signaaleiksi.

• Motoriset signaalit: Nämä ovat signaaleja, jotka kulkevat aivoistamme lihaksiimme. Nämä signaalit käskevät lihaksiamme "liikkumaan sinne tänne". Joten kun näiden motoristen signaalien välityksessä on ongelma, emme pysty hallitsemaan lihaksiamme kunnolla. Erityisesti raajoissamme.
• Lihasheikkous.
• Ehkä tiloja, kuten halvaantuminen .
• Lihashatrofia on lihaskudoksen kutistumista .
• Refleksien heikkeneminen tai heikkeneminen.
• Varpaiden epämuodostumat, esimerkiksi vasaravarpaat .
• Jalan roikkuminen , mikä tarkoittaa kyvyttömyyttä nostaa jalkapohjaa ja sen putoamista alaspäin tai jalan holvin nousua liian ylös.
• Usein esiintyvät kompastumiset ja kaatumiset kävelytapojen muutosten vuoksi ( kävelyhäiriöt ).
• Usein esiintyvät nilkan nyrjähdykset .
• Hengitysvaikeudet (tämä havaitaan yleensä vain vakavissa tapauksissa).

• Aistisignaalit: Nämä ovat signaaleja, jotka kulkevat aivoihin eri puolilta kehoamme. Nämä signaalit kertovat aivoille: "Tämä tuntuu tältä." Joten kun näissä aistisignaaleissa on ongelma, koemme muutoksia tuntemuksissamme alaraajoissamme, jaloissamme ja käsissämme.
• Tunnottomuus tai pistely .
• Lämmön tai kivun tunneen menetys alaraajoissa, jaloissa tai kämmenissä.
• Tunne kuin jokin ryömii jalkojani pitkin.
• Krooninen kipu .
• Muiden aistien, erityisesti näön ja kuulon, tunnon heikkeneminen tai menetys (nämä eivät ole kovin yleisiä, niitä esiintyy vain tietyissä CMT:n alatyypeissä).

Mikä aiheuttaa CMT:n?

Jokaisessa kehomme hermosolussa on DNA :ta. Tämä DNA on kuin ohjekirja. Juuri tämä DNA antaa soluille ohjeet työnsä suorittamiseksi oikein. Geneettinen mutaatio on kuin virhe kirjaimessa tässä DNA-ohjekirjassa. Solumme noudattavat tarkasti tämän DNA:n ohjeita. Tällaisten mutaatioiden vuoksi solut alkavat toimia väärin. Näin CMT kehittyy.

KMT voi johtua yhden geenin tai useiden geenien mutaatioista. Tutkijat ovat nyt tunnistaneet kymmeniä geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat erityyppisiä KMT:tä.

DNA-mutaation voi saada kahdella päätavalla:

• Perinnöllinen: Saat nämä DNA-mutaatiot äidiltäsi, isältäsi tai molemmilta.
• Spontaanit: Nämä mutaatiot tapahtuvat sikiön kehittyessä äitisi kohdussa. Näitä kutsutaan joskus "de novo" -mutaatioiksi, mikä tarkoittaa "uutta".

Onko olemassa erityyppisiä CMT:itä?

Kyllä, CMT:tä on seitsemän päätyyppiä. Yleisimmät ovat kuitenkin CMT-tyyppi 1 (CMT1) ja CMT-tyyppi 2 (CMT2) . ​​Muut tyypit ovat paljon harvinaisempia.

• CMT tyyppi 1 (CMT1): Tämä tyyppi vaikuttaa myeliiniin, joten signaalit kulkevat hitaasti. Oireet ilmenevät yleensä 10–40 vuoden iässä. Jotkut ihmiset voivat kuitenkin pysyä oireettomina vuosikymmeniä. Tämä on yleisin CMT-tyyppi. Se on noin kaksi kertaa yleisempi kuin CMT2.
• CMT2: Tämä tyyppi vaikuttaa aksoneihin. Hermosignaalit ovat heikkoja ja saattavat kulkea hieman hitaammin. Noin kolmannes CMT-potilaista kuuluu tähän tyyppiin.

Tämän lisäksi on olemassa muitakin CMT-tyyppejä:

• CMT3 (kutsutaan myös Dejerine-Sottasin taudiksi ).
• CMT X-kromosomiin kytkeytyvä (CMTX).
• Dominoiva välivaiheen CMT (CMTDI).
• Resessiivinen välimuotoinen CMT (CMTRI).

Onko tämä tarttuva tauti?

Ei, CMT ei ole tarttuva tauti. Se ei voi levitä ihmisestä toiseen.

Miten CMT-tauti diagnosoidaan tarkasti?

Jotta lääkäri voi selvittää tarkalleen, minkä tyyppinen CMT sinulla on ja kuinka vaikea se on, hänen on yleensä käytettävä useita menetelmiä, mukaan lukien fyysinen ja neurologinen tutkimus ., laboratoriokokeet, kuvantamistutkimukset ja muut diagnostiset testit. Lääkäri kysyy myös sukusi sairaushistoriasta, oireistasi ja elämäntapatiedoistasi.

Millaisia ​​testejä tähän tehdään?

Jos epäilet, että sinulla on CMT, sinulla on todennäköisemmin seuraavat testit:

• Elektromyogrammi (EMG) , erityisesti hermojen johtumiskokeet , mittaavat, kuinka nopeasti ja voimakkaasti hermosi johtavat signaaleja.
• Geneettinen testaus: Tämä voi havaita, onko olemassa geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat CMT:tä.
• Selkäydinpunktio / lannepunktio: Tätä käytetään aivo-selkäydinnesteen tutkimiseen. Tätä ei tehdä kaikille.
• Magneettikuvaus (MRI) .
• Ultraäänitutkimus .
• Herätepotentiaalitestit: Tämä auttaa selvittämään, onko olemassa CMT:n alatyyppejä, erityisesti niitä, jotka vaikuttavat kuuloon ja näköön.
• Hermobiopsia: Tätä ei tehdä kovin usein. Siinä otetaan pieni pala kudosta hermosta ja tutkitaan se.

Mitä hoitoja CMT:hen on olemassa? Voidaanko se parantaa kokonaan?

Rehellisesti sanottuna CMT:tä ei tällä hetkellä voida täysin parantaa tai hoitaa suoraan . Taudin oireita ja vaikutuksia voidaan kuitenkin yleensä hoitaa.

Minkälaista lääkitystä/hoitoa käytetään?

Yleisimmin käytetyt CMT-hoidot ovat:

• Fysioterapia ja toimintaterapia: Nämä voivat auttaa sinua vahvistamaan lihaksiasi, parantamaan tasapainoasi ja helpottamaan jokapäiväisiä tehtäviä.
• Liikkumisen apuvälineet, kuten jalkatuet , rollaattorit ja pyörätuolit .
• Erikoiskengät , jotka mukautuvat jalkojen muodon muutoksiin.
• Leikkaus käsien, jalkojen, lantion tai selän muodon muutosten korjaamiseksi.
• Lääkkeet joihinkin oireisiin, erityisesti krooniseen kipuun.

CMT:hen on saatavilla muita hoitoja, mutta ne vaihtelevat taudin tietyn alatyypin mukaan. Lääkärisi pystyy parhaiten neuvomaan sinua siitä, mitkä hoidot ovat sinulle hyödyllisimpiä, sillä hän voi räätälöidä tiedot juuri sinun tilasi ja tarpeidesi mukaan.

Lääkärisi kertoo sinulle myös lisää eri hoitojen mahdollisista sivuvaikutuksista ja komplikaatioista sekä siitä, kuinka kauan toipuminen ja paluu normaaliin elämään kestää.

Mitä voit odottaa eläessäsi KMT:n kanssa? Mitä tulevaisuus tuo tullessaan?

Yleisesti ottaen CMT ei ole kovin vaarallinen tila.Mutta jotkin taudin vakavammista alatyypeistä voivat olla hengenvaarallisia. Monilla KMT:tä sairastavilla on vaikeuksia kävellä, liikkua tai kokea joitakin tuntemuksia. Mutta nämä harvoin lyhentävät heidän elinikää. Erityisten apuvälineiden, erityisesti jalka- ja nilkkatukien tai kenkien, avulla monet KMT:tä sairastavat voivat elää normaalin elämän ja onnellista, täyteläistä elämää.

Muista, että voit elää hyvää elämää jopa CMT:n kanssa. Tarvitset vain asianmukaista lääketieteellistä neuvontaa ja tukea.

Taudin vakavissa muodoissa vaarallisinta on hengitystä ja nielemistä säätelevien lihasten heikkeneminen. Tämä voi johtaa hengitysvajaukseen , keuhkokuumeeseen ja jopa hengenvaarallisiin tiloihin. Näitä vakavia tiloja esiintyy todennäköisemmin, jos CMT-oireet alkavat varhain elämässä, erityisesti lapsuudessa.

Kuinka kauan CMT kestää?

KMT on pysyvä, elinikäinen sairaus . Se on synnynnäinen sairaus, mutta useimmille ihmisille oireet kehittyvät vasta aikuisina. Siihen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, eikä se parane itsestään.

Onko olemassa tapa estää CMT:n kehittymistä?

Shaklo-Marie-Toothin tauti on joko perinnöllinen tai odottamaton sairaus. Siksi sitä ei voida estää tai sen kehittymisriskiä vähentää .

Vaikka CMT:tä ei voida estää, geenitestaus ja -neuvonta voivat auttaa sinua selvittämään, onko lapsellasi riski sairastua siihen. Lääkärisi tai geneettinen neuvonantaja voi kertoa sinulle tästä lisää.

Mitä tapahtuu, jos CMT:tä sairastava henkilö tulee raskaaksi?

Useimmat KMT:tä sairastavat voivat saada lapsia. Joitakin komplikaatioita voi kuitenkin esiintyä tai niiden todennäköisyys kasvaa. Monet KMT:tä sairastavat raskaana olevat naiset saattavat tarvita erityistä hoitoa raskauden tai synnytyksen aikana. Heillä on myös hieman suurempi verenvuodon riski synnytyksen jälkeen.

Lääkärisi kertoo sinulle lisää siitä, koskeeko tämä sinua ja mitä voit tehdä. Hän saattaa ohjata sinut asiantuntijoille, erityisesti äitiys- ja sikiösairauksien lääkäreille, jotka ovat erikoistuneet monimutkaisiin raskauksiin.

Miten voin pitää huolta itsestäni ja hallita oireitani?

Jos sinulla on KMT, lääkärisi on paras tiedonlähde siitä, mitä voit ja mitä sinun pitäisi tehdä pitääksesi huolta itsestäsi ja hallitaksesi tätä sairautta. Hän voi seurata sairautesi etenemistä ja suositella hoitoja tai strategioita auttaakseen sinua.

Yleensä sinun tulisi tehdä seuraavat asiat:

• Käy lääkärissä ohjeiden mukaisesti. Tämä on erittäin tärkeää, koska lääkärisi näkee, miten sairautesi etenee ja miten se vaikuttaa sinuun. Hän voi ehkä muuttaa hoitosuunnitelmaasi tai antaa ehdotuksia asioista, jotka voisivat auttaa sinua.
• Noudata hoitosuunnitelmaasi tarkasti. Tämä tarkoittaa lääkkeiden ottamista ja lääkinnällisten laitteiden käyttöä lääkärin määräämällä tavalla. Nämä ovat erittäin tärkeitä, koska ne voivat auttaa lievittämään oireitasi tai hidastamaan joidenkin oireiden pahenemista.
• Vältä hermostolle haitallisia lääkkeitä tai aineita (neurotoksisia aineita). Näillä on suuri hermoston vaurioitumisriski. Lääkärisi todennäköisesti kehottaa sinua rajoittamaan alkoholin käyttöä tai lopettamaan sen kokonaan. Liian suuri alkoholinkäyttö voi myös vahingoittaa hermostoa.

Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin? Milloin tarvitaan päivystyshoitoa?

Lääkärisi ajoittaa säännölliset seurantakäynnit seuratakseen tilaasi ja oireitasi. Sinun tulee myös käydä lääkärissä, jos huomaat muutoksia oireissasi, varsinkin jos ne häiritsevät normaaleja toimintojasi.

Milloin sinun pitäisi mennä sairaalaan (ETU) päivystyshoitoon?

Useimmat CMT:tä sairastavat eivät tarvitse ensiapua, ellei heillä ole vaikeuksia hallita jalkojen lihaksia ja he kaadu. Jos kaadut, hakeudu lääkärin hoitoon, jos on olemassa pään , niskan tai selän vamman riski. Tämä johtuu siitä, että CMT voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jos jokin osa keskushermostosta vaurioituu.

Muutama pieni kysymys lisää...

Onko Shaklo-Marie-Toothin tauti sama sairaus kuin multippeliskleroosi (MS-tauti)?

Ei. Multippeliskleroosi (MS) on sairaus, jossa aivojen ja selkäytimen hermosolujen ympärillä oleva myeliinituppi tulehtuu. Joillakin CMT-tyypeillä on samanlaisia ​​oireita, mutta muuten nämä kaksi ovat hyvin erilaisia ​​sairauksia.

Onko CMT autoimmuunisairaus?

Ei, CMT ei ole autoimmuunisairaus. Tietyt PMP22-geenin mutaatiot, jotka usein aiheuttavat CMT:n, voivat kuitenkin lisätä tiettyjen autoimmuunisairauksien kehittymisen riskiä.

Vaikuttaako CMT-tauti aivoihin?

Yleisesti ottaen CMT ei vaikuta suoraan aivoihin . CMT vaikuttaa enimmäkseen pitkiin hermosoluihin ja hermosyihin. Näitä löytyy selkäytimestä ja ääreishermoista, ei aivoista. Jotkut CMT:n alatyypit voivat aiheuttaa pieniä muutoksia aivojen rakenteessa, mutta asiantuntijat eivät ole vielä havainneet, että tällä olisi merkittävää, huolestuttavaa vaikutusta aivojen toimintaan.

Tärkeimmät muistettavat asiat keskustelustamme (Viesti kotiin)

Chaucer-Marie-Toothin tauti (CMT) on ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat perifeeriseen hermostoon, aivojen ja selkäytimen yhdistävään hermoverkostoon. Sairaus vaikuttaa pääasiassa kykyysi hallita lihasten liikkeitä sekä tapaasi tuntea ja havaita ympäröivää maailmaa. Monet tästä sairaudesta kärsivät tarvitsevat apuvälineitä tai -laitteita. Jotkut tarvitsevat leikkausta tai esimerkiksi fysioterapiaa tai toimintaterapiaa.

KMT ei kuitenkaan yleensä ole vaarallinen tai hengenvaarallinen sairaus. Useimmat sitä sairastavat elävät normaalin elämän ja elävät onnellista ja täyteläistä elämää. Tärkeintä on muistaa, ettet ole yksin ja että voit saada apua elääksesi menestyksekkäästi tämän sairauden kanssa. Jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita tästä, muista keskustella lääkärin kanssa.

Shako -Marie-Tooth, CMT, neurologiset sairaudet, geneettiset sairaudet, lihasheikkous, perifeerinen neuropatia, neuronit