Kaikki suonikalvon limakalvosta: harvinainen sairaus, joka aiheuttaa näön asteittaista menetystä

Tuntuuko sinustakin siltä, ​​että näkösi heikkenee yöllä? Vai heikkeneekö ääreisnäkösi eli näkösi sivuille vähitellen? Joskus emme kiinnitä näihin asioihin paljon huomiota, mutta ne voivat olla merkki vakavasta perussairaudesta. Tänään puhumme harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä tiedosta, sairaudesta, joka voi vähitellen menettää näkökykyä ja jopa johtaa sokeuteen. Tätä kutsutaan suonikalvon tulehdussaippuaksi.

Mitä tämä suonikalvon vajaatoiminta on?

Yksinkertaisesti sanottuna suonikalvontulehdus on harvinainen, perinnöllinen silmäsairaus, joka periytyy geenien kautta. Se aiheuttaa näön heikkenemistä vähitellen molemmissa silmissä, mikä lopulta johtaa sokeuteen. Tämä sairaus vaikuttaa usein miehiin vakavammin.

Olet ehkä kuullut toisesta silmäsairaudesta nimeltä Retinitis Pigmentosa. Sekin aiheuttaa verkkokalvon asteittaista heikkenemistä. Yllättävää kyllä, molempien sairauksien, sekä suonikalvontulehduksen että pigmentosarkiinin, oireet ja jotkut testitulokset voivat olla samankaltaisia. Siksi paras tapa tietää tarkalleen, kumpi näistä kahdesta sairaudesta sinulla on, on tehdä geenitesti.

Mitä silmän sisällä tapahtuu? Miten tämä vaikuttaa näköön?

Silmämme ovat kuin hämmästyttäviä kameroita. Silmän sisällä on osa nimeltä verkkokalvo . Tässä sijaitsevat erityiset solut, valoreseptorit , jotka pystyvät havaitsemaan valoa. Nämä solut ottavat silmään tulevan valon vastaan ​​ja muuntavat sen sähköisiksi signaaleiksi. Nämä signaalit lähetetään sitten aivoihin näköhermoa pitkin. Aivot käyttävät näitä signaaleja luodakseen näkemämme kuvat.

Tämän verkkokalvon takana, silmän valkoisen suojaavan ulkokuoren (kovakalvon) ja verkkokalvon välissä, on kerros nimeltä suonikalvo . Tästä suonikalvosta verkkokalvo saa ravintonsa, eli siinä on verisuonia, jotka toimittavat sille verta. Ajattele sitä kuin se antaisi vettä ja ravintoa kasville.

Suonikalvon verisuonet vaurioituvat , kun taas verkkokalvo ei saa riittävästi verta. Tämä vaikuttaa erityisesti ääreisnäköön .

Kuinka yleinen on suonikalvon vajaatoiminta?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Karkeasti arvioiden vain yksi 100 000:sta tai yksi 50 000:sta ihmisestä sairastuu tähän tautiin . Tämä tarkoittaa, että jopa maassamme tätä tautia sairastavia ihmisiä voi olla hyvin pieni määrä.

Mitkä ovat tämän taudin oireet? Katso, onko sinullakin näitä.

Suonikalvon oireet eivät ilmesty yhtäkkiä, vaan ne kehittyvät vähitellen. Tässä on joitakin tärkeimmistä oireista:

• Yösokeus on yksi ensimmäisistä oireista. Joskus tämä oire voi ilmetä alle 10-vuotiailla lapsilla . Kuvittele, että jopa hämärässä paikassa, jossa muut näkevät hyvin, nämä ihmiset eivät näe hyvin.
• Heikko ääreisnäkö. Tämä tarkoittaa, että kun katsot suoraan eteenpäin, et näe sivuilla olevia asioita. Voi tuntua siltä kuin katsoisit tunnelin läpi.
• Näöntarkkuuden heikkeneminen. Kyky nähdä asioita selkeästi ja terävästi heikkenee. Kirjainten lukeminen ja kaukaisten esineiden erottaminen voi olla vaikeaa.
• Kyvyttömyys tunnistaa värejä kunnolla. Värien ulkonäkö voi muuttua. Joitakin värejä voi olla jopa vaikea tunnistaa.
• Vähitellen sivunäkö menetetään kokonaan, mikä johtaa sokeuteen. Aluksi sivunäkö heikkenee, ajan myötä vain keskeinen näkö säilyy, ja lopulta näkö voi kadota kokonaan.

Tärkeää: Jos sinulla on yksi tai useampi näistä oireista, älä oleta, että kyseessä on suonikalvontulehdus. On kuitenkin erittäin tärkeää käydä välittömästi silmälääkärin tutkimuksessa.

Miksi suonikalvotulehdusta esiintyy? Onko se perinnöllistä?

Kyllä, kuten aiemmin totesimme, suonikalvon vajaatoiminta on geneettinen sairaus. Tarkemmin sanottuna se on X-kromosomiin liittyvä geneettinen häiriö.

Meillä kaikilla on soluissamme kromosomeja. Nämä kromosomit sisältävät geenimme. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX). Miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY).

Viallinen geeni, joka aiheuttaa suonikalvon vajaatoiminnan, sijaitsee X-kromosomissa.

Vaikka naisella olisi yksi X-kromosomi, jossa on tämä viallinen geeni, jos toinen X-kromosomi on terve, sillä ei todennäköisesti ole paljon vaikutusta. Siksi naiset, joilla on tämä viallinen geeni ("kantajat"), eivät yleensä kärsi yhtä vakavasta suonikalvon vauriosta kuin miehet. Heille voi kuitenkin kehittyä myös oireita, kuten hämäräsokeutta, iän myötä. Täydellinen sokeus on kuitenkin hyvin harvinaista.

Miehillä on kuitenkin vain yksi X-kromosomi. Joten jos heillä on tämä viallinen geeni kyseisessä X-kromosomissa, heillä on suurempi todennäköisyys kehittää suonikalvontulehdus.

Tätä sairautta sairastava mies siirtää viallisen X-kromosominsa tyttärilleen . Näistä tyttäristä tulee sitten taudin kantajia. Näillä kantajatyttärillä on 50 %:n (yksi kahdesta) mahdollisuus siirtää viallinen X-kromosomi lapsilleen.

Miten suonikalvon vajaatoiminta diagnosoidaan? Mitä testejä tehdään?

Jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista, sinun tulee ehdottomasti käydä silmälääkärillä. Hän tutkii silmäsi perusteellisesti. Tavallisen silmätutkimuksen lisäksi sinua saatetaan pyytää tekemään joitakin erityistestejä, kuten:

• Elektroretinogrammi (ERG): Tämä testi mittaa, miten verkkokalvosi reagoi valoon. Vaikka se saattaa vaikuttaa monimutkaiselta testiltä, ​​se ei oikeastaan ​​ole kovin kivulias. Pienet elektrodit asetetaan kasvoillesi, silmien ympärille ja päänahkaan. Sitten hyvin ohut lanka (mahdollisesti linssi) asetetaan suoraan silmään, juuri alaluomen yläpuolelle. Huone pimennetään ja silmiisi kohdistetaan erilaisia ​​valoja, jotta nähdään, miten verkkokalvosi solut toimivat. Tämä voi antaa arvokasta tietoa verkkokalvosi toiminnasta.
• Optinen koherenssitomografia (OCT): Tämäkin on kivuton ja ei-invasiivinen testi. Se on kuin silmän sisäpuolen skannaus. Siinä käytetään erityisiä valonsäteitä silmän sisäpuolen, erityisesti verkkokalvon ja suonikalvon, poikkileikkauskuvien ottamiseksi. Tämä voi selvästi osoittaa näiden kerrosten paksuuden ja niiden mahdolliset aiheuttamat vauriot.
• Fluoreseiiniangiografia: Tässä testissä käsivarren laskimoon ruiskutetaan erityistä väriainetta. Kun väriaine kulkee silmän verisuonten läpi, erityinen kamera ottaa kuvia silmän sisäpuolelta. Tämä voi auttaa näkemään suonikalvon ja verkkokalvon verisuonten tilan, kuten sen, ovatko ne vaurioituneet tai vuotavatko ne verta.
• Geenitestaus: Tämä on luotettavin tapa erottaa suonikalvontulehdus (choroideremia) muista samankaltaisia ​​oireita aiheuttavista sairauksista, kuten retinitis Pigmentosa. Tässä vaiheessa vauvalta otetaan veri-, hius-, iho-, kudos- tai joskus lapsivesinäyte kohdussa ja testataan sen geenit. Tämä voi auttaa selvittämään, onko sinulla mutaatio suonikalvontulehdusta aiheuttavassa geenissä.

Onko olemassa hoitoa suonikalvon limakalvolle?

Valitettavasti suonikalvon taudille ei ole parannuskeinoa. Se voi aiheuttaa surua, mutta se on normaalia.

Se ei kuitenkaan tarkoita, ettemme voisi tehdä mitään. Vaikka sairautta ei voida parantaa, voimme hoitaa muita taudin aiheuttamia ongelmia. Esimerkiksi:

• Heikkonäköisten strategiat: Näön vähitellen heikkeneessä on olemassa erilaisia ​​​​laitteita, jotka voivat auttaa jokapäiväisissä toimissa. Esimerkkejä ovat suurennuslasit, erityiset valaistuslaitteet ja puhuvat kellot.
• Mielenterveysneuvonta:Elämä tällaisen parantumattoman sairauden kanssa voi olla henkisesti haastavaa, joten on erittäin tärkeää hakea apua psykiatrilta tai terapeutilta.
• Geneettinen neuvonta: Koska kyseessä on geneettinen sairaus, geneettinen neuvonta on erittäin hyödyllistä, jotta muut perheenjäsenet ovat tietoisia tästä ja ymmärtävät, miten se voi vaikuttaa tuleviin sukupolviin.

Millainen tulevaisuus on suonikalvon vajaatoimintaa sairastavalla?

Tyypillisesti suonikalvon vajaatoimintaa sairastava henkilö menettää ajan myötä perifeerisen näkönsä. Lopulta vain keskeinen näkö voi säilyä. Sen jälkeen jotkut ihmiset voivat sokeutua kokonaan. Tämä voi vaihdella henkilöstä toiseen. Jotkut ihmiset menettävät näkönsä ajan myötä, kun taas toiset menettävät sen ajan myötä.

Älä anna tämän lannistua. Lääketiede kehittyy päivä päivältä. Uutta tutkimusta ja uusia hoitoja etsitään jatkuvasti.

Miten pidän huolta itsestäni?

Vaikka sinulla olisi diagnosoitu suonikalvontulehdus, on olemassa asioita, joita voit tehdä pitääksesi hyvää huolta itsestäsi. Terveellisten elämäntapojen ylläpitäminen on erittäin tärkeää, jopa tämän sairauden kanssa.

• Syö hyvää ja ravitsevaa ruokavaliota. Syö enemmän vihreitä vihanneksia, hedelmiä ja vähärasvaista lihaa. Vähennä ylimääräisen suolan, sokerin ja epäterveellisten rasvojen käyttöä niin paljon kuin mahdollista.
• Liiku riittävästi. Jopa niin yksinkertainen asia kuin päivittäinen kävely on hyväksi.
• Jos poltat, lopeta. Tupakointi ei ole haitallista vain silmillesi, vaan myös koko kehollesi.
• Käy säännöllisesti silmälääkärin vastaanotolla tarkistuttamassa silmäsi. Näin saat tietoa tilasi tilasta ja uusista hoidoista.
• Nuku tarpeeksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos huomaat muutoksia näössäsi, kuten hämäränäön heikkenemistä, ääreisnäön heikkenemistä tai näön hämärtymistä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin. Erityisesti jos koet äkillisiä näkökyvyn muutoksia tai silmäkipua, kyseessä voi olla lääketieteellinen hätätilanne.

Jos sinulla on vaikeuksia suoriutua päivittäisistä toimistasi, keskustele siitäkin lääkärisi kanssa. Voi olla hyvä kysyä, oletko oikeutettu osallistumaan esimerkiksi geeniterapiatutkimuksiin .

Mitä eroa on suonikalvon ja verkkokalvon suonikalvon surkastumalla ja gyraatin surkastumisella?

Molemmat näistä sairauksista ovat geneettisiä. Oireet voivat olla samankaltaisia. Näiden kahden välillä on kuitenkin selkeitä eroja.

• Perintömalli: Suonikalvon surkastuminen on X-kromosomiin liittyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että se periytyy X-kromosomin kautta. Suonikalvon ja verkkokalvon gyraatatofysiologia on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymiseksi lapsen on perittävä viallinen geeni sekä äidiltä että isältä.
• Mutatoitunut geeni: Myös molemmat sairaudet aiheuttava geenimutaatio on erilainen.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on opittava tästä (Viesti kotiin)

On totta, että suonikalvon limakalvo on harvinainen ja parantumaton sairaus, joka voi vähitellen johtaa näönmenetykseen ja jopa sokeuteen. On normaalia, että sairastava sairaus herättää ristiriitaisia ​​tunteita.

Mutta muista, ettet ole yksin. Säilytä vahva suhde lääketieteelliseen tiimiisi. He ovat tukenasi. Tutkimusta jatketaan suonikalvon taudit ja muut geneettiset sairaudet hoitavien ja parantavien menetelmien löytämiseksi. Ja on jo olemassa resursseja ja palveluita, jotka voivat auttaa sinua. Muiden avun vastaanottaminen voi helpottaa elämääsi hieman.

Säilytä aina toivoa. Lääketieteen kehittyessä tulevaisuudessa saattaa syntyä uusia hoitoja.

` Suonikalvon vajaatoiminta, silmäsairaus, näönmenetys, geneettinen sairaus, hämäräsokeus, verkkokalvo, suonikalvo, X-kromosomiin linkittynyt, geenitestaus, sokeus