Onko lapsellasi näitä oireita? Puhutaanpa kliidokraniaalisesta dysplasiasta.

Ovatko pienokaisesi aukileet myöhässä täyttymässä? Vai tuntuvatko solisluut sijoiltaan? Tulevatko hampaat myöhään? On normaalia, että vanhemmat tuntevat olonsa hieman peloissaan nähdessään näitä asioita. Tänään puhumme klididokraniaalisesta dysplasiasta, harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita.

Mikä on kleidokraniaalinen dysplasia?

Yksinkertaisesti sanottuna kliödokraniaalinen dysplasia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehomme luuston, erityisesti kallon, luiden ja hampaiden, kehitykseen. Seurauksena on, että nämä osat eivät kasva ja kehity normaalisti.

Tätä sairausta sairastavilla ihmisillä voi olla joitakin erityisiä fyysisiä ominaisuuksia . Esimerkiksi:

• Solisluut eivät ehkä ole kehittyneet kunnolla tai niitä ei ole ollenkaan. Tämä voi saada jotkut lapset tuomaan hartiansa yhteen rintakehän eteen.
• Lyhytkasvuinen.
• Joitakin erityisiä kasvonpiirteitä (esim. leveä otsa, pieni leuka).
• Hampaiden kehityksen viivästyminen (esim. maitohampaiden viivästynyt puhkeaminen, pysyvien hampaiden viivästynyt puhkeaminen, ylimääräiset hampaat ja hampaiden menetys).

Mutta muista tämä, että tällä tilalla ei ole vaikutusta lapsen älykkyyteen tai henkiseen kehitykseen.

Ketä tämä sairaus eniten koskettaa? Kuinka yleinen se on?

Kleidokraniaalinen dysplasia on geneettinen sairaus, joka voi periä molemmilta vanhemmilta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi perintötavaksi malliksi. Esimerkiksi jos jommallakummalla vanhemmalla on geneettinen sairaus, on 50 %:n todennäköisyys, että myös heidän lapsellaan on se.

Joskus lapsi voi myös saada tämän tilan sattumanvaraisesti, eli "de novo", vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä tilaa.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti vain yksi miljoonasta vauvasta syntyy tämän sairauden kanssa.

Mitkä ovat kleidokraniaalisen dysplasian oireet?

Kaikilla tästä sairaudesta kärsivillä ei ole samoja oireita. Joillakin on vähemmän oireita, toisilla enemmän. Myös oireiden vaikeusaste voi vaihdella henkilöstä toiseen.

Tärkeimmät usein havaitut oireet ovat:

• Pehmeiden kohtien (aukileiden) ja ompeleiden viivästynyt sulkeutuminen. Vauvan pään päällä olevat pehmeät kohdat ovat kuin ontelo, ja niiden täyttyminen kestää kauan.
• Solisluut eivät ole kehittyneet kunnolla tai ne puuttuvat. Tämä voi saada jotkut lapset nostamaan hartioitaan eteenpäin ja painamaan niitä yhteen.
• Hammasongelmat:
• Viivästynyt pysyvien hampaiden puhkeaminen.
• Se tosiasia, että maitohampaat eivät putoa pois.
• Ylimääräiset hampaat.
• Hammasruuhkautuminen.
• Hampaat, jotka ovat ahtaissa eivätkä sovi kunnolla yhteen (purentavirhe).

Tämän lisäksi muita oireita, jotka voivat vaikuttaa lapsen fyysiseen kehitykseen, voivat olla:

• Hengitysvaikeudet: erityisesti tukehtuminen unen aikana (obstruktiivinen uniapnea).
• Skolioosi.
• Käsien luiden epänormaali kasvu .
• Pituuslasku tai viivästynyt kasvu.
• Viivästyneet motoriset taidot: Tämä tarkoittaa, että esimerkiksi ryömiminen, kävely ja kiipeily viivästyvät.
• Usein esiintyvät poskiontelotulehdukset ja korvatulehdukset. Jos korvatulehdukset jatkuvat, voi myös esiintyä kuulon heikkenemistä.
• Luun tiheyden väheneminen (osteopenia tai osteoporoosi).

Tärkeää on, että vaikka vanhemmilla olisi tämä sairaus, heidän oireensa voivat olla erilaiset kuin lapsen oireet.

Mikä on tämän syy? Ymmärretäänpä hieman geneettistä puolta.

Kleidokraniaalisen dysplasian pääasiallinen syy on RUNX2-geenin mutaatio. Kuten aiemmin mainittiin, tämä voi tapahtua satunnaisesti (de novo) tai periä vanhemmilta.

Katsotaanpa nyt, mitä nämä geenit ovat. Kuvittele, että kehomme on kuin iso kirja. Tässä kirjassa on monta lukua. Näitä lukuja kutsutaan kromosomeiksi. Jokaisessa solussamme on 46 tällaista kromosomia eli 23 paria. Näiden kromosomien sisällä on täydellinen joukko ohjeita, jotka rakentavat ja ohjaavat kehoamme, eli DNA. Geenit ovat tuon DNA:n pieniä osia, kuten kirjan lauseet. Jokaisessa kromosomissa on tuhansia geenejä.

Saamme jokaisesta geenistä kaksi kopiota – yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Cleidokraniaalinen dysplasia on autosomaalisesti dominantti sairaus, mikä tarkoittaa, että vaikka lapsi perisi mutatoituneen geenin vain yhdeltä vanhemmalta, se riittää lapsen sairastumaan.

Tärkeää: Jos toisella vanhemmalla on tämä RUNX2-geenimutaatio, hänen lapsellaan on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus.

Miten klidodokraniaalinen dysplasia diagnosoidaan?

Tämä tila diagnosoidaan yleensä vauvan syntymän jälkeen. Lääkäri tutkii vauvasi, etsii oireita ja määrää testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Tärkeimmät tätä varten suoritettavat testit ovat:

• Hammasröntgenkuvat.
• Luiden röntgenkuvat, erityisesti kallon, solisluiden ja käsien.Näiden röntgenkuvien avulla lääkäri voi nähdä tarkasti luiden muutokset ja luoda lapselle sopivan hoitosuunnitelman.
• Geenitestaus. Tämä on ainoa tapa vahvistaa diagnoosi. Tässä tutkimuksessa lapsen verestä otetaan näyte ja testataan se laboratoriossa, jotta voidaan nähdä, onko lapsen DNA:ssa, kromosomeissa tai proteiineissa muutoksia. Tämä geneettinen testi voi määrittää tarkalleen, missä geenissä mutaatio on.

Miten sitä hoidetaan? Voidaanko se parantaa kokonaan?

Kleidokraniaaliseen dysplasiaan ei ole parannuskeinoa . Saatavilla on kuitenkin erilaisia ​​hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja sairauden aiheuttaman epämukavuuden vähentämiseksi. Hoitosuunnitelma on jokaiselle lapselle yksilöllinen, mikä tarkoittaa, että hoito määräytyy lapsen oireiden perusteella.

Hoitoon voi kuulua:

• Hammashoito: hampaiden huolto, oikomishoito ja tarvittaessa hammaskirurgia.
• Leikkaus luun kasvuongelmiin.
• Kallon ja kasvojen luiden ongelmien leikkaus (kraniofakiaalinen kirurgia).
• Käytä erityisiä kypäriä tai tukia, kunnes kallon luut ovat kokonaan peittyneet.
• Puheterapia.
• Jos sinulla on usein korvatulehduksia, korvaputket voidaan asettaa.
• Jos sinulla on kuulonalenema, käytä kuulolaitteita.
• Kalsium- ja D-vitamiinilisien tarjoaminen.
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia unen aikana (uniapnea), leikkausta suositellaan.

Onko olemassa tapa vähentää tämän tapahtumisen riskiä?

Kleidokraniaalisen dysplasian aiheuttaa geneettinen mutaatio, joten sitä ei voi estää. Jos kuitenkin odotat lasta, on tärkeää olla tietoinen geneettisistä sairauksista, ymmärtää geneettisen sairauden siirtymisen riski lapsellesi ja keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja tarvittaessa geenitestauksesta.

Mitä tapahtuu, jos lapsellani on kliidokraniaalinen dysplasia? Mitä minun pitäisi odottaa?

Tämän sairauden diagnosoimilla lapsilla on hyvä ennuste. Hoito voi hallita oireita. Jos lapsella on vakavia oireita syntymän jälkeen (esim. merkittäviä luuston kasvun ongelmia, hengitysvaikeuksia), lääkärit hoitavat heitä nopeasti ja suorittavat tarvittaessa jopa leikkauksen.

Pitkäaikainen hammashoito on ehdottomasti tarpeen.Eli hampaat tulee valmistella niin, etteivät ne kasvaessaan aiheuta kipua tai epämukavuutta. Lääkintätiimisi laatii lapsesi oireisiin räätälöidyn hoitosuunnitelman, joka auttaa lastasi elämään täyttä ja tervettä elämää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos huomaat lapsesi päivittäisiä toimintoja tai hyvinvointia häiritseviä kliinisiä dysplasiaoireita, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin. Esimerkiksi:

• Jos sinulla on kipua tai epämukavuutta suussa tai hampaissa.
• Jos sinulla on usein poskiontelo- tai korvatulehduksia.
• Jos sinusta tuntuu, ettet kuule kunnolla tai jos et reagoi edes yksinkertaiseen komentoon.
• Jos lapsi on myöhässä ikätasolleen sopivien kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa (esim. puhuminen, kävely).
• Jos sinulla on ajoittaisia ​​hengityskatkoksia yöllä nukkuessasi tai jos tunnet olosi erittäin väsyneeksi päivällä.

TÄRKEÄÄ: Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia, mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun tai soita numeroon 1990.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Kun keskustelet lääkärin kanssa lapsesi sairaudesta, voit kysyä häneltä seuraavia kysymyksiä:

• Tarvitseeko lapseni hammasleikkausta, jos hänen hampaansa eivät tule kunnolla paikoilleen?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos lapseni saavuttaa kehityksen virstanpylväät myöhässä?
• Mikä on riskini saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus?

Onko ketään kuuluisaa, jolla on tämä vaiva?

Kyllä, luultavasti tunnet Gaten Matarazzon, näyttelijän, joka esittää Dustin Hendersonia Netflixin hittisarjassa Stranger Things. Hän on julkisesti paljastanut sairastavansa kleidokraniaalista dysplasiaa. Gatenin mukaan hän on erittäin onnekas sairautensa vuoksi, ja hän sanoo myös olevansa erittäin onnekas, että hänellä on tämä sairaus, ja hän sanoo myös olevansa erittäin onnekas, että hänellä on lieviä oireita. Hän käyttää julkisuuttaan puolustaakseen sairastavia lapsia, lisätäkseen tietoisuutta sairaudesta ja auttaakseen murtamaan väärinkäsityksiä geneettisen sairauden kanssa elämisestä.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Kleidokraniaalisen dysplasian kanssa syntyneet lapset voivat elää erittäin hyvää elämää. Hoito voi hallita oireita ja auttaa lasta elämään onnellista ja täyteläistä elämää.

Tärkeintä on käydä säännöllisesti hammaslääkärissä ja huolehtia hampaistasi. Sinun on käytävä lääkärissä hieman useammin kuin muiden lasten, jotta hampaiden kasvaessa ne voidaan pitää ilman epämukavuutta tai kipua.

Jos odotat lasta, on erittäin tärkeää saada geneettistä neuvontaa, jotta saat selville geneettisen sairauden siirtymisen riskin lapsellesi.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, ota rohkeasti yhteyttä lääkäriisi.

` Kleidokraniaalinen dysplasia, geneettiset sairaudet, luuston kehitys, hammasongelmat, RUNX2-geeni, geenitestaus, lasten terveys