Eikö sinullakin ole pieni haava, joka tyrehdyttää verenvuodon? Puhutaanpa hemofiliasta!

Kun saat pienen haavan tai osuman johonkin, verenvuoto tyrehtyy jonkin ajan kuluttua, eikö niin? Se johtuu kehomme luonnollisesta veren hyytymisprosessista. Mutta ajattelepa, jotkut ihmiset eivät tyrehdy verenvuodossa näin helposti. Jopa pienestä haavasta huolimatta he vuotavat verta pitkään. Keho muuttuu siniseksi ja siihen tulee mustelmia. Tämän tilan syynä voi olla hemofilia. Vaikka monet ihmiset eivät tiedä tästä tarkalleen, tämä on tärkeä asia, joka meidän tulisi tietää. Puhutaanpa tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mitä hemofilia tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna hemofilia on harvinainen sairaus, jossa veremme ei hyydy kunnolla. Veressämme on erityisiä proteiineja, jotka auttavat tyrehdyttämään verenvuotoa sen alkaessa. Kutsumme näitä "hyytymistekijöiksi". Aivan kuten muuria rakennettaessa tarvitaan tiilien pitämiseen yhdessä, nämä hyytymistekijät ovat välttämättömiä verenvuodon tyrehdyttämiseksi.

Hemofiliaa sairastavan henkilön elimistö ei tuota riittävästi yhtä tai useampaa näistä hyytymistekijöistä. Tämä tarkoittaa, että pienikin haava voi aiheuttaa pitkittynyttä verenvuotoa. Joskus verenvuotoa voi esiintyä kehon sisällä, erityisesti nivelissä ja lihaksissa. Tämä voi olla hengenvaarallista.

Lääkärit jakavat tämän taudin vakavuuden kolmeen luokkaan veren hyytymistekijöiden määrästä riippuen.

• Lievä hemofilia: Verenvuotoa esiintyy yleensä suuren vamman tai leikkauksen jälkeen.
• Keskivaikea hemofilia: Jopa pienet vammat voivat aiheuttaa runsasta verenvuotoa. Keho voi jopa muuttua siniseksi.
• Vaikea hemofilia: Verenvuotoa voi esiintyä sekä sisäisesti että ulkoisesti, jopa ilman näkyvää syytä.

Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, uusien hoitojen avulla on mahdollista hallita verenvuotoa ja elää pitkälti normaalia elämää.

Onko olemassa hemofilian päätyyppejä?

Kyllä, tätä tautia on kolmea päätyyppiä. Ne perustuvat siihen, minkä tyyppistä hyytymistekijää elimistöstä puuttuu. Ymmärtääksesi tämän selkeästi, katso alla oleva taulukko.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Hemofilian pääoireita ovat epätavallinen tai runsas verenvuoto ja mustelmat. Näiden oireiden vaikeusaste riippuu siitä, onko sinulla lievä, keskivaikea vai vaikea hemofilia.

Liiallinen verenvuoto

Kuvittele, että sinulla on yhtäkkiä nenäverenvuoto ilman syytä. Tai vaikkapa pieni haava sormeesi tai leikkauksen jälkeen verenvuoto ei tyrehdy pitkään aikaan. Jos pienellä vauvalla on tämä sairaus, hän saattaa jopa laittaa lelun suuhunsa ja vuotaa verta.

Mustelmia

Ihomme muuttuu siniseksi, kun veri virtaa sen alle. Hemofiliaa sairastavat ihmiset voivat muuttua siniseksi ja saada helposti mustelmia, vaikka heihin osuisi jokin pieni. Jos pieni vauva lyö päänsä johonkin, heille voi kehittyä suuria kyhmyjä, joita kutsutaan "hanhenmuniksi".

Nivelkipu ja turvotus

Tämä on hemofilian vakavin komplikaatio. Verenvuotoa voi esiintyä kehon sisällä, erityisesti nivelissä, kuten polvissa, kyynärpäissä ja nilkoissa. Nivelet turpoavat, kivuliaiksi ja tuntuvat lämpimiltä kosketettaessa. Kun näin tapahtuu pienille vauvoille, he saattavat itkeä jatkuvasti, kieltäytyä polvistumasta tai kävelemästä.

Mikä aiheuttaa hemofiliaa?

Hemofilia on usein perinnöllinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle.Se tarkoittaa, että sen aiheuttaa muutos geeneissä, jotka perimme äidiltämme tai isältämme. Ymmärretäänpä tämä hieman yksinkertaisemmin.

Geenit ohjaavat kehoamme tuottamaan hyytymistekijöitä. Kun näissä geeneissä on muutos tai vika, nämä ohjeet eivät toimi kunnolla. Seurauksena on, että keho ei tuota tarvitsemaansa määrää hyytymistekijöitä.

Tämä geneettinen vika sijaitsee X-kromosomissa.

• Tytöllä on kaksi X-kromosomia (XX), yksi äidiltään ja yksi isältään.
• Pojalla on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY). X-kromosomi periytyy äidiltä ja Y-kromosomi isältä.

Katsotaanpa nyt, miten tämä jatkuu sukupolvelta toiselle:

• Jos äidillä on X-kromosomi, jossa on tämä viallinen geeni (kutsumme sitä kantajaksi), hän ei yleensä osoita oireita, koska hänellä on toinen terve X-kromosomi.
• Jos tämän äidin poika perii viallisen X-kromosomin, hänelle kehittyy hemofilia, koska hänellä ei ole toista tervettä X-kromosomia, joka voisi kontrolloida sitä.
• Jos tämän äidin tytär perii viallisen X-kromosomin, hänestä tulee myös kantaja. Hänellä voi olla lieviä oireita, kuten runsaita kuukautisvuotoja.

Joskus hemofilia voi kehittyä spontaanisti ilman perinnöllistä periytymistä spontaanin geenimuutoksen seurauksena sikiöaikana. Hyvin harvoin se voi myös ilmetä, kun henkilön immuunijärjestelmä hyökkää omia hyytymistekijöitään vastaan. Tätä kutsutaan hankinnaiseksi hemofiliaksi.

Miten lääkäri diagnosoi tämän?

Jos sinulla tai lapsellasi on näitä oireita, lääkärisi ensin tutkii sinut ja kysyy, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä sairauksia. Sitten hän määrää verikokeita tämän varmistamiseksi.

• Täydellinen verenkuva (CBC): Mittaa veressäsi olevien solujen tyypit ja määrät.
• Protrombiiniaikatesti (PT): Tarkistaa, kuinka kauan veren hyytymiseen kuluu.
• Osittainen tromboplastiiniaikatesti (PTT): Tämä on toinen testi, joka mittaa veren hyytymisaikaa.
• Spesifiset hyytymistekijätestit: Tämä määrittää tarkalleen, mistä hyytymistekijästä sinulla on puutos ja kuinka alhainen se on.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Saamasi hoito riippuu hemofilian tyypistä ja sairauden vakavuudesta. Pääasiallinen hoito on korvaushoito.

Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että kehollesi annetaan pistos veressäsi olevaa hyytymistekijää. Näitä hyytymistekijöitä voidaan valmistaa ihmisen veriplasmasta tai laboratoriossa. Tämä hoito voi auttaa ehkäisemään verenvuotoa ja pysäyttämään sen nopeasti, jos sitä ilmenee.

Lisäksi on olemassa useita uusia hoitoja:

• Lääkkeet, kuten Marstacimab-hncq (Hympavzi®) ja Concizumab (Alhemo®) : Nämä estävät veren hyytymistä estävän proteiinin toimintaa ja stimuloivat veren hyytymistä edistävää entsyymiä.
• Fitusiraani (Qfitlia®): Tämä lääke estää maksaa tuottamasta ainetta (antitrombiinia), joka estää veren hyytymistä.
• Geeniterapia: Tämä on edistynein hoitomenetelmä. Tässä kehoon lisätään terve geeni korvaamaan viallinen geeni, jolloin keho voi tuottaa tarvittavia hyytymistekijöitä.

Milloin sinun on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon?

Jos huomaat kehossasi muutoksia, kuten lisääntynyttä verenvuotoa tai mustelmia, kerro siitä välittömästi lääkärillesi. Jos sinulla ilmenee jokin seuraavista vakavista oireista, mene viipymättä sairaalan ensiapuun.

Hemofilian kanssa eläessä tärkeää tietää

Hemofilia on elinikäinen eli krooninen sairaus. Joten tarvitset lääkärinhoitoa ja seurantaa koko elämäsi ajan. Mutta älä huoli. Uusien hoitojen avulla hemofiliaa sairastava henkilö voi elää elämää, joka on lähellä sairautta vailla olevan henkilön elämää.

Tässä on joitakin asioita, jotka voivat auttaa sinua tuntemaan olosi paremmaksi eläessäsi tämän sairauden kanssa:

• Hallitse painoasi: Painon noustessa niveliin kohdistuva paine kasvaa. Terveellisen painon ylläpitäminen on tärkeää nivelten sisäisen verenvuodon vuoksi jo vaurioituneiden nivelten suojaamiseksi.
• Pidä hyvää huolta hampaistasi: On tärkeää harjata hampaasi hyvin ja huolehtia hampaiden terveydestä. Koska toimenpiteet, kuten hampaanpoistot ja juurihoidot, voivat aiheuttaa verenvuotoa, niitä on parasta välttää.
• Mieti mielenterveyttäsi: Kroonisen sairauden kanssa eläminen voi johtaa ahdistukseen ja masennukseen. Keskustele tästä lääkärisi kanssa ja hae tarvittaessa mielenterveysneuvontaa.
• Ole aktiivinen turvallisesti: Loukkaantumisriskiä vähentävät aktiviteetit ovat hyväksi kehollesi ja mielellesi. Kysy lääkäriltäsi, mitkä liikuntamuodot sopivat sinulle.

Kun sinulla on hemofilia, pienikin vamma, jota muut eivät ehkä huomaa, voi olla sinulle suuri ongelma. Polven tömähdys pöydän jalkaan voi aiheuttaa verenvuotoa niveleen. Nenäverenvuotoa ei voi tyrehdyttää edes kova aivastus. Tämän sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa. Mutta muista, ettet ole yksin. Lääkintätiimisi on aina valmiina auttamaan sinua.