Hengittääkö vauvasi huonosti? Tutustu synnynnäiseen sentraaliseen hypoventilaatio-oireyhtymään (CCHS)!

Joskus vanhemmat hieman huolestuvat nähdessään pieniä muutoksia vauvojensa hengityksessä, eikö niin? On normaalia tuntea hieman pelkoa, varsinkin jos vauva tuntuu tukehtuvan tai hengittävän hyvin raskaasti nukkuessaan. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta kaikkien tulisi olla tietoisia. Lääkärit kutsuvat tätä synnynnäiseksi sentraaliseksi hypoventilaatio-oireyhtymäksi, tai me kutsumme sitä lyhyesti "(CCHS)".

Mikä on CCHS? Ymmärretään se tarkemmin.

Yksinkertaisesti sanottuna `(CCHS)` on harvinainen sairaus, joka ilmenee syntymässä ja vaikuttaa muuhun kehoon. Tärkein ongelma on, että keho ei hengitä tarpeeksi syvään tai hengitystiheys hidastuu. Tämä tila on erityisen vakava nukkuessa. Lääkärit kutsuvat tätä `(Hypoventilaatioksi)` (hypoventilaatioksi). Kuvittele, että normaalisti hengittäessämme keuhkomme täyttyvät ja supistuvat ottaakseen happea ja poistaakseen hiilidioksidia. Mutta `(CCHS)`-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä tämä hengitysprosessi, erityisesti hengitys, jota keho luonnollisesti kontrolloi, ei tapahdu kunnolla. Tämän seurauksena veren happitaso laskee ja hiilidioksiditaso nousee tarpeettomasti. Tämä voi vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin.

Tämä `(CCHS)`-tila vaikuttaa kehomme autonomiseen hermostoon . Saatat nyt miettiä, mikä tämä autonominen hermosto on. Kuvittele, että ajaessamme autoa vaihdamme tietoisesti vaihdetta ja jarrutamme. Mutta jotkin asiat kehossamme tapahtuvat automaattisesti, emmekä edes ajattele niitä. Kuten hengittäminen (keuhkot toimivat myös nukkuessamme!), ruoan sulatus, sydämen lyönti, ruumiinlämmön säätely, hikoilu ja iiriksen supistuminen valon osuessa silmiimme. Autonominen hermosto säätelee kaikkia näitä. Kun meillä on `(CCHS)`, nämä automaattiset, elintärkeät prosessit kärsivät. Siksi hengityksen lisäksi ongelmia voi esiintyä myös esimerkiksi seuraavissa asioissa:

• Verenpaineen hallinta.
• Suoliston toiminta.
• Syke.
• Kehon lämpötilan säätö.

Tätä tilaa kutsutaan ``(CCHS)`` useilla muilla nimillä. Lääkärisi saattaa käyttää myös yhtä näistä nimistä, joten on hyvä olla tietoinen niistä:

• Synnynnäinen keskushermoston hypoventilaatio
• ``Synnynnäinen autonomisen hermoston säätelyn häiriö''``
• ``Synnynnäinen hengitystoiminnan vajaatoiminta''
• Haddadin oireyhtymä
• Sitä kutsutaan joskus myös Ondinen oireyhtymäksi, Ondinen-Hirschsprungin taudiksi tai Ondinen kiroukseksi.

Kuinka yleinen CCHS on?

Itse asiassa CCHS on hyvin harvinainen sairaus.Kuvittele, että maailmanlaajuisesti on tunnistettu vain hyvin pieni määrä tapauksia, noin 1000–1200. Tutkijat uskovat kuitenkin, että joskus diagnosoimattomien "(CCHS)"-tilojen vuoksi epäillään, että joitakin kätkytkuolemia eli "kätkytkuolemaoireyhtymää" voi esiintyä. Toisin sanoen, vaikka kyseessä olisi "(SIDS)", taustalla oleva syy voi myös olla "(CCHS)". Siksi on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mitä oireita CCHS:llä on? Miten sen tunnistaa?

CCHS:n ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä syntymän yhteydessä tai muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tässä ovat tärkeimmät havaittavat oireet:

• Huulten tai ihon sinerrys (syanoosi): Tämä on samanlaista kuin hapenpuute. Tämä on erityisen havaittavissa vauvan nukkuessa.
• Epäsäännöllinen hengitys unen aikana (hypoventilaatio): Hengitys voi tuntua hyvin pinnalliselta tai nopealta. Joskus voi jopa tuntua siltä, ​​että hengitys pysähtyy hetkeksi.

Tärkeää: Jos huomaat näitä oireita, sinun on viipymättä mentävä lääkäriin.

Mutta joskus, jos tila ei ole niin vakava, nämä oireet voivat ilmetä myöhemmin elämässä. Tai muita oireita voi kehittyä. Tarkista, onko vauvallasi jokin näistä:

• Silmän poikkeavuudet: Esimerkiksi iiriksen reagointi valoon ja ääneen voi heikentyä, silmät voivat mennä ristiin (strabismus) tai näkökykysi etäisyydelle voi muuttua (muuttunut syvyysnäkö).
• Vähentynyt kipu: Jopa pieni vamma voi olla vähemmän kivulias.
• Kasvuhormonin puutos: Vauvan kasvu voi olla hitaampaa kuin muilla lapsilla.
• Hikoilee vain rankasti ilman mitään syytä.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: refluksi, usein esiintyvä ummetus ja joskus ohutsuolen tai paksusuolen tukkeuma. Myös Hirschsprungin tauti (CCHS) voi esiintyä CCHS:n yhteydessä.
• Alhainen ruumiinlämpö: Keho voi tuntua kylmältä koko ajan.
• Hermoston ongelmat: Asiat kuten oppimisvaikeudet.
• Vaikeus hallita sykettä ja verenpainetta.

Miksi tätä CCHS:ää esiintyy? Mikä on sen syy?

Okei, katsotaanpa nyt, miksi tätä `(CCHS)`-nimistä tilaa esiintyy. Tämän pääsyy on mutaatio yhdessä geeneistämme. Tätä geeniä kutsutaan nimellä `PHOX2B` (Fox-2-B)-geeni.Tämä `PHOX2B`-geeni on erittäin tärkeä proteiinin tuotannossa, joka auttaa hermosoluja, erityisesti niitä autonomisen hermoston soluja, joista puhuimme, kehittymään oikein, kun ne kehittyvät kohdussa sikiönä.

Useimmille CCHS-potilaille tämä geenimutaatio on uusi, satunnainen mutaatio. Tämä tarkoittaa, että mutaatio ei periydy äidiltä eikä isältä, vaan se on uusi muutos lapsen kehossa. Hyvin pienessä määrässä tapauksia se voi kuitenkin siirtyä sukupolvelta toiselle. Tämä tarkoittaa, että toisella vanhemmista on tämä geenimutaatio ja lapsi on saattanut periä sen.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla CCHS? (Diagnoosi)

Ainoa ja varmin tapa varmistaa, onko sinulla CCHS, on tehdä geenitesti, jolla selvitetään, onko PHOX2B-geenissä mutaatio. Vain tällä tavalla lääkärit voivat olla 100 % varmoja siitä, onko sinulla sairaus vai ei.

Lääkärit voivat kuitenkin suorittaa useita muita testejä ymmärtääkseen tilan vaikutuksia kehoon ja löytääkseen oireiden syyn. Esimerkiksi:

• Verikokeet: Tarkista esimerkiksi kehon happi- ja hiilidioksiditasot.
• Jos sinulla on ruoansulatusongelmien oireita, tarkista ne kolonoskopialla , mahdollisesti koepalalla .
• Sydämen kaikukuvaus (EKO) sydämen toiminnan tarkistamiseksi.
• Kuvantamistestit, kuten röntgen, TT-skannaus tai MRI, joilla tarkastellaan rintakehän ja vatsan sisäpuolta nähdäkseen, onko olemassa esteitä.
• Silmätutkimukset silmien kunnon tarkistamiseksi.
• Unitutkimukset : Tämä on erittäin tärkeä testi. Tässä lapsi nukutetaan sairaalan erityishuoneessa ja erilaisia ​​asioita, kuten hengitysmalleja, sykettä ja happitasoja, seurataan koneilla.

Voidaanko CCHS parantaa kokonaan?

Kysymys, jota monet ihmiset pohtivat, on, voidaanko CCHS:stä (kuume-, ummetus- ja kasvaimenperäoireyhtymästä) parantaa kokonaan. Rehellisesti sanottuna CCHS:ään ei tällä hetkellä ole erityistä parannuskeinoa. Se on elinikäinen sairaus. Mutta älä huoli. Hoitojen tarkoituksena on hallita oireita, minimoida mahdolliset komplikaatiot ja auttaa potilasta elämään mahdollisimman turvallisesti, mukavasti ja hyvin.

Mitä hoitoa CCHS:lle on?

Monet CCHS-potilaat tarvitsevat elinikäistä ventilaatiotukea.Sitä tarvitaan. Tätä kutsutaan "hengityslaitteeksi". Jotkut ihmiset tarvitsevat sitä koko päivän, jatkuvasti. Mutta toiset tarvitsevat sitä vain nukkuessaan. Tämä "(hengityslaite)" auttaa kehoa hengittämään tietyssä rytmissä tarpeen mukaan. Tämä voi pitää veren happitason oikeana ja estää hiilidioksiditason nousun.

Lisäksi on olemassa muita tukihoitoja. Nämä hoidot vaihtelevat kunkin henkilön oireiden mukaan:

• Näköongelmia voidaan korjata silmälaseilla, piilolinsseillä tai jopa leikkauksella. Nämä voivat myös auttaa suojaamaan silmiä liialliselta valolta.
• Kasvuhormonikorvaushoito (GHT) hidastuneeseen kasvuun.
• Ruoansulatuskanavan oireita (esim. refluksi, ummetus) lievittävät lääkkeet .
• Hallitse verenpainetta ja sykettä lääkkeillä tai muilla lääketieteellisillä menetelmillä .
• Säännöllisiä seulontatestejä tehdään muiden terveysongelmien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Tämä hoitoprosessi saattaa vaatia eri asiantuntijoiden tukea . Kuvittele, että jokaisen ihmisen ongelmiin on olemassa oikea asiantuntija. On erittäin tärkeää, että eri asiantuntijat, kuten tämä, työskentelevät yhdessä ja hoitavat lasta tiiminä. Koska `(CCHS)` ei ole asia, joka vaikuttaa vain yhteen kehon osaan. Joten kun jokainen henkilö käyttää asiantuntemustaan ​​lapsen erilaisten ongelmien ratkaisemiseen, lapsen saama hoito on kokonaisvaltaisempaa. Esimerkiksi:

• Sydänsairauksien kardiologit .
• Korva-, nenä- ja kurkkuongelmia hoitavat korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärit .
• Endokrinologit ovat hormonaalisten ongelmien asiantuntijoita, jotka ovat erikoistuneet endokriinisiin rauhasiin .
• Gastroenterologit ovat ruoansulatuskanavan sairauksien ja ruoansulatuskanavan ongelmien erikoislääkäreitä .
• Neurologit ovat aivojen ja oppimisen vaikutusten asiantuntijoita .
• Silmälääkärit hoitavat silmiin liittyviä oireita.
• Perusterveydenhuollon lääkärit (kuten lastenlääkärit).
• Pulmonologit ovat hengitystieongelmien asiantuntijoita .
• Puhe- ja kielipatologit.
• Sosiaalityöntekijät (tarjoavat perheelle tarvittavaa psykologista ja sosiaalista tukea).

Onko olemassa tapa estää CCHS:ää?

Usein sairaudesta puhuessamme puhumme myös siitä, miten siltä voi suojautua. `(CCHS)`-taudin tapauksessa ei kuitenkaan ole löydetty todistettua menetelmää sen esiintymisen estämiseksi.Koska sen aiheuttaa pääasiassa geneettinen syy (mutaatio `PHOX2B`-geenissä), sen ehkäiseminen on hieman monimutkaista. Jos kuitenkin jollakulla perheessä on `(CCHS)`, on hyvä keskustella lääkärin kanssa geneettisestä neuvonnasta ja testauksesta myös muille.

Millaista elämä CCHS:n kanssa on? Tärkeitä asioita, jotka on hyvä tietää

CCHS:ää sairastavan henkilön elinajanodote ja mahdollinen vammautuminen voivat vaihdella suuresti. Se riippuu tekijöistä, kuten taudin vakavuudesta, hoidon aloittamiseen kuluvasta ajasta ja hoidon onnistumisesta .

Jos lievää CCHS:ää diagnosoidaan varhain ja hoidetaan asianmukaisesti ja johdonmukaisesti , lievää CCHS:ää sairastavat ihmiset voivat elää menestyksekästä, tuottavaa ja onnellista elämää. He voivat käydä koulua, leikkiä ja jopa työskennellä aikuisena. Jos sairaus on kuitenkin vakava tai jos hoitoa ei anneta oikein tai se viivästyy, merkittävät vammat, terveysongelmat ja lyhyempi elinajanodote ovat mahdollisia. Siksi oikea-aikainen diagnoosi ja johdonmukainen hoito ovat erittäin tärkeitä.

On erittäin tärkeää muistaa: CCHS-potilailla on suurempi todennäköisyys kehittää tietyntyyppisiä hermoston kasvaimia. Siksi on tärkeää käydä säännöllisesti seulonnassa näiden tyyppisten kasvainten varalta. Mitä aikaisemmin ne havaitaan, sitä helpompi niitä on hoitaa. Sinun tulee olla erityisen varovainen näiden tyyppisten kasvainten suhteen:

• Neuroblastooma
• Ganglioneuroblastooma
• `Ganglioneurooma`

Älä siis unohda käydä lääkärin suosittelemissa seulontatutkimuksissa.

Tärkeitä kysymyksiä, joita kannattaa kysyä lääkäriltä CCHS:stä

Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on diagnosoitu CCHS, muista kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset. Nämä auttavat sinua ymmärtämään tilaasi ja suunnittelemaan seuraavat toimenpiteet:

• "Kuinka vakava minun/lapseni CCHS on?"
• "Mitkä kehon järjestelmät (esim. hengitys, sydän, suolisto) kärsivät minun/lapseni `(CCHS)`-sairaudesta?"
• "Millaisten asiantuntijoiden vastaanotolla minun/meidän on tapaava? Kuinka usein minun pitäisi käydä heidän luonaan?"
• "Tarvitsenko minä/lapseni hengityskonetta? Jos tarvitsen, pitäisikö minun käyttää sitä koko ajan vai vain nukkuessani?"
• "Kuinka usein minun pitäisi käydä testeissä silmieni, sydämeni, keuhkojeni, ruoansulatusjärjestelmäni ja muiden kehoni järjestelmien valvomiseksi?"
• "Kuinka usein minun täytyy tehdä seulontatutkimuksia aiemmin mainitsemieni kasvainten varalta?"
• "Onko hyvä ajatus, että muut perheenjäseneni (esim. sisarukset, vanhemmat) käyvät geenitesteissä?"

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Vaikka CCHS on hieman pelottava ja harvinainen sairaus, sitä voidaan hallita, jos olet asianmukaisesti tietoinen ja aloitat hoidon ajoissa. Tärkeintä on hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon heti, kun huomaat oireet, varsinkin jos huomaat jotain epätavallista pienokaisesi hengityksessä, kuten syanoosia. Tärkeintä ei ole panikoida, vaan toimia viipymättä.

Tämän sairauden kanssa eläminen voi olla perheille haastavaa, se on totta. Mutta muista, ettet ole yksin. Lääkärit, sairaanhoitajat, terapeutit ja muut terveydenhuollon ammattilaiset ovat valmiita auttamaan ja ohjaamaan sinua ja lastasi. Asianmukaisen lääketieteellisen hoidon, rakastavan perheenhoidon ja positiivisen asenteen avulla CCHS-lapsi voi elää onnellista ja mahdollisimman normaalia elämää. Älä pelkää kysyä kysymyksiä, hakea tietoa ja antaa lapsellesi parasta.

` CCHS, synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä, synnynnäinen hengitysvaikeusoireyhtymä, autonominen hermosto, PHOX2B-geeni, hengitystuen käyttö, imeväisten terveys, syanoosi, geenitestaus