Vaikuttaako pienokaisesi elottomalta? Tutustutaanpa tähän synnynnäiseen lihasdystrofiaan (CMD)!

Tuntuuko vastasyntynyt vauvasi hyvin veltolta, aivan kuin hän olisi eloton? Ehkä vauvan itku on hyvin hiljaista ja hänen raajansa liikkuvat vähemmän? Jos huomaat jotain tällaista, sinun pitäisi olla hieman huolissasi. Se voi nimittäin olla merkki harvinaisesta lihassairaudesta nimeltä (Congenital Muscular Dystrophy) eli lyhyesti (CMD) ja se on oire heti syntymästä lähtien.

Mikä on synnynnäinen lihasdystrofia (CMD)?

Yksinkertaisesti sanottuna synnynnäinen lihasdystrofia on ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat lihasheikkoutta, joka alkaa syntymässä tai hyvin pian syntymän jälkeen. Sana "synnynnäinen" tarkoittaa "syntymästä lähtien esiintyvää". Tämä on krooninen ja periytyvä sairaus, mikä tarkoittaa, että se voi siirtyä sukupolvelta toiselle. Tämä aiheuttaa lihasten asteittaista heikkenemistä, ja myös muita oireita voi ilmetä. Tämä lihasheikkous voi myös lisääntyä ajan myötä.

Mitkä ovat `(CMD)`:n päätyypit?

Katsotaanpa nyt, tätä `(CMD)`-tautia on erityyppisiä. Lääkärit luokittelevat nämä tyypit sen mukaan, mihin geeneihin se vaikuttaa. Puhutaanpa muutamista päätyypeistä:

• Laminiini-alfa 2:een liittyvät lihasdystrofiat (LAMA2): Tämä voi vaikuttaa 10–37 prosenttiin kroonista lihasdystrofiaa sairastavista. Tätä sairautta sairastavat lapset eivät välttämättä pysty kävelemään lainkaan sairauden alkuvaiheessa. Heillä voi myös olla puhevaikeuksia kasvojen heikkouden ja suurentuneen kielen (makroglossia) vuoksi. Noin kolmanneksella lapsista voi olla kohtauksia.
• Dystroglykanopatiat (DGP): Myös tätä esiintyy 12–25 prosentissa tapauksista. Lihasheikkouden lisäksi tämä tyyppi voi vaikuttaa myös vauvan aivoihin. Se voi aiheuttaa kohtauksia, kognitiivisia häiriöitä ja silmäongelmia. Muita tähän ryhmään kuuluvia tyyppejä ovat Walker-Warburgin oireyhtymä, lihas-silmä-aivosairaus ja Fukuyama CMD (FCMD), joka on yleisin Japanissa.
• Kollageeni VI:een liittyvät lihasdystrofiat (COL6-RD:t): Myös tätä esiintyy 12–19 %:ssa tapauksista. On olemassa alatyyppejä, jotka vaihtelevat lievästä vakavaan, kuten Bethlemin lihasdystrofia, keskivaikea COL6-RD ja Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia (UCMD).
• Selenoproteiini N:ään liittyvät myopatiat (SEPN1-RM): Tätä esiintyy noin 11 %:ssa tapauksista. Sille on ominaista varhainen lihasheikkous, joka vaikuttaa pään ja vartalon lihaksiin (joita kutsutaan aksiaalilihaksiksi). Tämä voi nopeasti johtaa hengitysvajaukseen.

Kuinka yleinen tämä `(CMD)`-tilanne on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Tutkijoiden mukaan se vaikuttaa maailmanlaajuisesti 6–9 lapseen miljoonasta.

Mitä oireita `(CMD)` on?

Okei, mitkä ovat `(KML)`-vauvan oireet? Pääasiallinen oire on lihasheikkous. Saatat nähdä tällaisia ​​oireita syntymän yhteydessä tai muutaman päivän kuluttua syntymästä:

• Hypotonia: Jotkut kutsuvat tätä "nukkemaiseksi" tunteeksi. Raajat voivat tuntua siltä kuin ne roikkuisivat alaspäin.
• On hyvin harvinaista ravistella raajojaan spontaanisti.
• Itkun ääni on hyvin hidas ja heikko.
• Maidon juominen on vaikeaa imemisvaikeuksien vuoksi.
• Lihas- ja niveljäykkyys, kontraktuurat.

Pian syntymän jälkeen vauvan karkeamotoristen taitojen (asiat, joihin liittyy suuria lihaksia) kehitys on myös oire CMD:stä. Esimerkiksi niskan kehityksen viivästyminen, kääntymisen viivästyminen sekä istumiseen, polvistumiseen, seisomiseen ja kävelyyn liittyvä viivästyminen. Jos esimerkiksi vauvallasi on edelleen vaikeuksia tehdä näitä asioita, kun taas muut samanikäiset vauvat juoksevat, hyppivät ja leikkivät, se on asia, jota kannattaa harkita.

Tämän lihasheikkouden vakavuus voi vaihdella vauvasta toiseen. "(CMD)"-tyypistä riippuen vauvallasi voi olla myös muita oireita, kuten:

• Silmäongelmat: Esimerkiksi likinäköisyys (myopia), kohonnut silmänpaine (glaukooma).
• Yläluomen roikkuu (ptoosi).
• Aivojen poikkeavuudet: kuten lissenkefalia (aivopinnan tasoittuminen) tai pikkuaivojen epämuodostumat (pikkuaivojen epämuodostumat).
• Kouristukset.
• Älyllinen vamma.

Mitä mahdollisia komplikaatioita `(CMD)` voi aiheuttaa?

Mitä mahdollisia komplikaatioita `(CMD)` voi olla? Tämä vaihtelee myös `(CMD)`-tyypin mukaan. Mutta yleisesti ottaen tällaisia ​​asioita voi tapahtua:

• Liikkuvuusongelmat: Jotkut lapset eivät välttämättä pysty kävelemään ollenkaan ja saattavat tarvita pyörätuolia. Toiset saattavat tarvita apuvälineitä, kuten ortopedisia tukia tai rollaattorin, kävelyyn.
• Hengitystiekomplikaatiot: Yleinen KMD:n komplikaatio on krooninen hengitysvajaus. Tämä johtuu hengitystä avustavien lihasten heikkoudesta. Tämä voi vaatia mekaanista ventilaatiota (hengityslaitetta). Tämä voi johtaa esimerkiksi atelektaasiaan ja keuhkokuumeeseen.
• Sydänkomplikaatiot: Kardiomyopatia on yleinen kroonisen lihasdystrofian komplikaatio. Se voi johtaa krooniseen sydämen vajaatoimintaan.
• Tuki- ja liikuntaelimistön komplikaatiot:Liikkumattomuus voi johtaa skolioosiin, selkärangan kaarevuuteen sekä osteopenian ja luunmurtumien riskin lisääntymiseen. Myös painehaavoja ja nivelkontraktuuroja (niveltä ympäröivien lihasten ja nivelsiteiden supistumista) voi esiintyä.
• Neurologiset komplikaatiot: Kroonisen sairauden kanssa eläminen voi altistaa lapsesi masennukselle ja/tai ahdistukselle.

Miksi tätä "(synnynnäistä lihasdystrofiaa)" esiintyy?

Tämä johtuu geenimutaatioista. Nämä mutaatiot tapahtuvat geeneissä, jotka vastaavat terveiden lihasten rakentamisesta ja ylläpidosta kehossamme. Näiden geneettisten mutaatioiden vuoksi solut, joiden on tarkoitus ylläpitää vauvan lihaksia, eivät pysty suorittamaan tehtäväänsä kunnolla. Tämän seurauksena lihakset heikkenevät vähitellen ajan myötä.

Lihasten toimintaan vaikuttaa monia geenejä, ja mahdollisia geneettisiä mutaatioita on monia. Siksi lihasdystrofiaa ja CMD:tä on erityyppisiä.

Useimmat KMD-tapaukset periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että lapsi perii taudin aiheuttavan geneettisen mutaation molemmilta vanhemmiltaan. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat voivat olla mutaation kantajia, mutta heillä ei välttämättä ole oireita. Jos lapsi kuitenkin perii mutaation molemmilta vanhemmiltaan, sairaus kehittyy.

Jotkut KMD-tapaukset ilmenevät spontaanisti, mikä tarkoittaa, että geenimutaatio tapahtuu satunnaisesti eikä periydy vanhemmalta. Tätä kutsutaan de novo -mutaatioksi.

Miten KMD diagnosoidaan?

Jos vauvallasi on synnynnäisen lihasdystrofian oireita (pääoire on hypotonia), lääkäri tekee ensin fyysisen tutkimuksen, neurologisen tutkimuksen ja lihastutkimuksen. Vauvasi voidaan myös ohjata lastenneurologille perusteellisempia tutkimuksia varten.

Jos epäillään synnynnäistä lihasdystrofiaa, lääkäri voi suositella testejä, kuten:

• Kreatiinikinaasi verikokeessa: Kreatiinikinaasi-nimistä entsyymiä vapautuu vereen, kun lihakset vaurioituvat. Joten jos sen taso on korkea veressä, se voi olla merkki lihasheikkoussairaudesta.
• Elektromyografia (EMG): Tämä testi mittaa vauvasi lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta.
• Geneettiset testit: On olemassa geneettisiä testejä, joilla voidaan tunnistaa lihasdystrofiaan liittyviä geneettisiä mutaatioita. Kattavat geenipaneelit voivat vahvistaa tietyn CMD-tyypin noin 60 prosentissa tapauksista.
• Lihasbiopsia:Lääkäri voi ottaa pienen näytteen vauvasi lihaksesta. Asiantuntija tutkii sitä sitten mikroskoopilla tarkistaakseen lihasdystrofian merkkejä.
• Sydämen kaikukuvaus ja EKG: Näillä testeillä tarkistetaan, onko sairaus (CMD) vaikuttanut vauvasi sydänlihakseen.
• Aivojen magneettikuvaus: Lääkärisi voi mahdollisuuksien mukaan suositella aivojen magneettikuvausta. Monet CMD-tyypit liittyvät tiettyihin poikkeavuuksiin aivojen eri osissa.

Nämä testit saattavat tuntua sinusta paljolta. Pienokaisesi seuraaminen näissä testeissä voi olla hyvin tuskallinen kokemus. Mutta sinun on tiedettävä, että lääkärit haluavat antaa vauvallesi oikean diagnoosin ja parhaan mahdollisen hoidon. Sydänlihassairauden (CMD) oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muiden sairauksien, kuten joidenkin myopatioiden (lihassairauksien) ja muiden aineenvaihduntasairauksien, kuten glykogeenin varastointisairauksien ja mitokondriosairauksien, oireet. Siksi on erittäin tärkeää saada tarkka diagnoosi.

Mitä hoitoja on olemassa `(CMD)`-tautiin?

Tähän sairauteen (synnynnäinen lihasdystrofia) ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Tutkijat kuitenkin yrittävät edelleen löytää parannuskeinoa.

Hoidon päätavoitteena on oireiden hallinta ja lapsesi elämänlaadun parantaminen. Hoitovaihtoehdot voivat vaihdella KMD:n tyypin mukaan. Näitä voivat olla:

• Fysioterapia ja toimintaterapia: Näiden hoitojen päätavoitteena on vahvistaa ja venyttää lapsesi lihaksia, mikä auttaa ylläpitämään liikkuvuutta.
• Kortikosteroidit: Kortikosteroidit, kuten prednisoloni ja deflazakorti, voivat auttaa viivästyttämään lihasheikkoutta, parantamaan keuhkojen toimintaa, hidastamaan skolioosia, hidastamaan kardiomyopatian etenemistä ja pidentämään elämää.
• Liikkuvuuden apuvälineet: Laitteet, kuten kepit, hammasraudat, rollaattorit ja pyörätuolit, voivat auttaa lastasi liikkumaan ja suojata häntä kaatumisilta.
• Leikkaus: Lapsesi saattaa tarvita leikkausta kireisiin lihaksiin kohdistuvan paineen lievittämiseksi ja selkärangan kaarevuuden (skolioosi) korjaamiseksi.
• Sydänhoito: Varhainen hoito lääkkeillä, kuten ACE:n estäjillä ja/tai beetasalpaajilla, voi hidastaa kardiomyopatian etenemistä ja ehkäistä sydämen vajaatoimintaa. Sydämentahdistimet voivat myös auttaa hoitamaan sydämen rytmihäiriöitä ja sydämen vajaatoimintaa.
• Puheterapia: Tämä voi auttaa lapsia, joilla on vaikeuksia puhua ja/tai niellä.
• Hengityshoito: Yskänlääkelaitteet ja hengityssuojaimet voivat auttaa hengittämisessä. Hengitysvajauksen yhteydessä voidaan tarvita trakeostomia (putken asettaminen kaulan reiän läpi hengityksen helpottamiseksi) ja avustettu ventilaatio.

Lapsesi saattaa myös voida osallistua CMD:n kliiniseen tutkimukseen. Keskustele lapsesi lääketieteellisen tiimin kanssa siitä, onko tämä vaihtoehto sinulle.

Lääketieteellinen tiimi hoitaa `(CMD)`

Lapsesi sairauden (KMD) hoitamiseksi saattaa olla olemassa asiantuntijoista ja terveydenhuollon ammattilaisista koostuva tiimi . Näihin voi kuulua esimerkiksi seuraavia asiantuntijoita:

• Lastenlääkärit
• Lastenneurologit
• Lastenfysiatrit (fysiolääketieteen ja kuntoutuksen asiantuntijat)
• Geneetikot
• Lasten ortopedit
• Lasten fysioterapeutit
• Lasten toimintaterapeutit
• Lasten puheterapeutit
• Lasten kardiologit
• Lasten keuhkolääkärit
• Lastenpsykologit
• Sosiaalityöntekijät

Millainen on CMD-vauvan tulevaisuus?

Tutkijoiden ja lääkäreiden on vaikea ennustaa synnynnäistä lihasdystrofiaa sairastavan vauvan tulevaisuutta (ns. ennustetta). Lapsesi lääkintätiimi antaa sinulle mahdollisimman paljon tietoa siitä, mitä odottaa lapsesi ollessa heidän hoidossaan.

Yleisesti ottaen synnynnäiset lihasdystrofiat ovat yleensä vakavampia ja kehittyvät nopeammin kuin myöhäislapsuudessa tai murrosiässä alkavat lihasdystrofiat.

Synnynnäistä lihasdystrofiaa sairastavien lasten elinajanodote riippuu siitä, kuinka nopeasti tila pahenee ja mitkä lihakset vaurioituvat. Näihin sairauksiin liittyvät yleisimmät kuolinsyyt ovat lihasheikkoudesta johtuvat hengityselinten tai sydämen komplikaatiot.

Voidaanko `(CMD)`-merkkiä välttää?

Koska synnynnäinen lihasdystrofia on geneettinen sairaus, sitä ei voi nykytilanteessa estää millään tavalla.

Ennen kuin yrität saada lasta, jos olet huolissasi lihasdystrofian tai muiden geneettisten sairauksien periytymisestä,Keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta. Joissakin tapauksissa raskauden alkuvaiheessa tehtävä synnytystä edeltävä testaus voi auttaa havaitsemaan tilan.

Kuinka voin auttaa lastani, jolla on krooninen lihasdystrofia (CMD)?

Jos lapsellasi on synnynnäinen lihasdystrofia, on tärkeää, että puolustat häntä varmistaaksesi, että hän saa parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa ja mahdollisimman paljon terapeuttisia palveluita. Puolustamalla tällaista hoitoa voit auttaa häntä saavuttamaan parhaan mahdollisen elämänlaadun.

Sinä ja perheesi voitte myös harkita liittymistä tukiryhmään, jossa voitte tavata ihmisiä, jotka ovat kokeneet samanlaisia ​​kokemuksia. Tällaiset paikat voivat tarjota teille henkistä voimaa, uutta tietoa ja paljon opittavaa muiden kokemuksista.

Milloin lapseni, jolla on CMD, pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on CMD, hänen tulee tavata säännöllisesti lääkäritiimiään hoidon saamiseksi ja oireidensa seuraamiseksi. Älä laiminlyö lääkärin suosittelemia seurantakäyntejä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Kun lapsellasi diagnosoidaan KML, voi olla hyödyllistä kysyä seuraavat kysymykset:

• Minkä tyyppinen CMD lapsellani on?
• Mitä hoitoa suosittelet?
• Mikä on täydellinen luettelo asiantuntijoista, joilla lapseni tulisi käydä?
• Pidätkö yhteyttä muihin asiantuntijoihin?
• Mitä voin tehdä kotona parantaakseni lapseni elämänlaatua? (esim. liikunta, ruokavalio)
• Onko olemassa uutta tutkimusta aiheesta `(CMD)`?
• Onko olemassa uusia CMD:n kliinisiä tutkimuksia, joihin lapseni voisi soveltua?
• Voitko suositella tukiryhmää?

Tärkeimmät asiat, jotka haluamme viedä kotiin tästä tarinasta, ovat

On normaalia tuntea olonsa ylikuormitetuksi ja ahdistuneeksi, kun lapsellasi diagnosoidaan synnynnäinen lihasdystrofia (CMD). Muista kuitenkin, että lapsesi lääkintätiimi tarjoaa vahvan ja henkilökohtaisen hoitosuunnitelman. On tärkeää varmistaa, että sinä, lapsesi ja perheesi saatte tarvitsemaansa tukea ja että keskitytte lapsesi terveyteen. Lapsesi lääkintätiimi on täällä auttaakseen sinua, lastasi ja perhettäsi prosessin jokaisessa vaiheessa. Älä huoli, et ole yksin.

` Synnynnäinen lihasdystrofia, CMD, lihasheikkous, geneettinen sairaus, lapsuusiän sairaudet, hypotonia, lihasten kuihtuminen, lasten terveys