Oletko yhtäkkiä menettänyt kuulosi ja tuntenut vain huimausta? Kuuletko vain ääntä korvissasi? Vaikka luulet näiden olevan normaaleja asioita, joskus näiden taustalla voi olla sairaus, josta emme ole kuulleet paljon, mutta josta meidän tulisi olla tietoisia. Tänään puhumme tällaisesta sairaudesta. Tämä sairaus on neurofibromatoosi tyyppi 2 eli lyhyesti NF2.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)?
NF2 on geneettinen sairaus , joka vaikuttaa hermostoon. Sen aiheuttaa muutos geenissä, joka säätelee solujen kasvua kehossamme. Tämä geneettinen muutos saa kehon tuottamaan liikaa soluja. Nämä ylimääräiset solut voivat kertyä ja muodostaa kasvaimia.
Mutta älä huoli, useimmat näistä kyhmyistä ovat hyvänlaatuisia eli ne eivät ole syöpäkasvaimia. Näitä kyhmyjä muodostuu pääasiassa:
- Perifeeriset hermot ovat hermoja, jotka ulottuvat kehomme osiin, kuten raajoihin.
- Kalvomme ja aivojemme välinen kalvo (aivokalvot).
- Selkäranka.
- Hermot, jotka yhdistävät aivot ja sisäkorvan ja auttavat kuulossa ja kehon tasapainossa.
NF2 on sairaus, joka kuuluu neurofibromatoosiksi kutsuttuun sairausryhmään. Tämä sairausryhmä vaikuttaa pääasiassa ihoon ja hermostoon.
Kuinka yleinen tämä NF2-sairaus on yhteiskunnassa?
Tämä on suhteellisen harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan NF2 vaikuttaa noin yhteen 33 000:sta maailmanlaajuisesti syntyvästä vauvasta. Noin 3 % kaikista neurofibromatoosidiagnoosin saaneista potilaista on NF2-potilaita.
Mitkä ovat NF2:n oireet?
NF2:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne riippuvat siitä, missä päin kehoa kasvaimet sijaitsevat ja kuinka suuria ne ovat. Useimmat ihmiset kokevat ensimmäisenä oireita, jotka johtuvat kasvaimista hermoissa, jotka yhdistävät korvan aivoihin.
Tarkastellaan näitä oireita ymmärtääksemme ne selvästi:
| Ominaisuuksien luokka | Yleisesti havaitut oireet |
|---|---|
| Kuulohermoon liittyvät varhaiset oireet | |
| Tasapaino-ongelmat | Äkillinen huimaus |
| Kuulovaikeudet | Asteittainen kuulon heikkeneminen |
| Korvien soiminen | Korvien soiminen (tinnitus) |
| Muut neurologiset oireet | |
| Muut ominaisuudet |
|
Oireet alkavat usein ilmaantua myöhäislapsuudessa ja 30 vuoden iässä. Mutta sairaus voi vaikuttaa kehen tahansa missä iässä tahansa. Aikuisilla korvan aivoihin yhdistävät hermot vaurioituvat usein ensin. Siksi kuulo-ongelmat ilmaantuvat ensimmäisenä. Lapsilla kasvaimia kehittyy kuitenkin usein aivoihin tai selkäytimeen. Jos oireita ilmenee lapsuudessa tai nuoruudessa, se voi viitata siihen, että sairaus on vakavampi.
Millaisia kasvaimia kehittyy NF2:ssa?
NF2:ssa voi kehittyä monenlaisia kasvaimia. Katsotaanpa niitä lyhyesti.
| Kasvaimen tyyppi | Yksinkertaisesti sanottuna... |
|---|---|
| Schwannomas | Nämä ovat hermoston kasvaimia, jotka kehittyvät Schwannin soluista. Ne kehittyvät yleisimmin hermoihin, jotka yhdistävät aivot sisäkorvaan (vestibulaariset schwannomat). Niitä voi kehittyä myös hermoihin, jotka säätelevät silmien liikkeitä, kielen liikkeitä ja nielemistä. |
| Meningioomat | Kasvaimen tyyppi, joka muodostuu aivojen ja kallon väliseen suojakalvoon (aivokalvoihin). |
| Glioomat | Nämä ovat aivokasvainten tyyppejä, jotka kehittyvät gliasoluiksi kutsutuista soluista. Ne muodostuvat usein näköhermojen ympärille. |
| Ependymoomat | Tämä on myös eräänlainen gliooma. Se kehittyy aivoissa ja selkäytimessä. Se syntyy soluista, jotka tuottavat aivo-selkäydinnestettä (CSF) aivoissa ja selkäytimessä. |
Miksi NF2 kehittyy? Mikä on sen syy?
Tämän pääasiallinen syy on muutos kehossamme olevassa neurofibromiini 2 (NF2) -geenissä . Tämä geeni auttaa tuottamaan merliini-nimistä proteiinia. Tämän proteiinin päätehtävänä on pysäyttää kasvainten kasvu. Tämä tarkoittaa, että se on kasvaimia suppressoiva aine .
Kun tässä NF2-geenissä on vika, Merlin-proteiinia ei tuoteta kunnolla. Tällöin jotkut kehomme solut jakautuvat hallitsemattomasti, lisääntyvät ja kasaantuvat yhteen muodostaen kasvaimia.
Tämä geneettinen variaatio voi peryytyä vanhemmilta lapsille. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi periytyväksi malliksi. Mutta monilla ihmisillä se ei ole perinnöllistä. Tämä tarkoittaa, että tämä geneettinen variaatio voi olla läsnä myös hedelmöittymisestä lähtien ilman suvussa esiintyvää historiaa.
Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?
Jos NF2:ta ei saada hallintaan, voi esiintyä joitakin komplikaatioita. Näitä ovat:
- Täydellinen kuulon menetys
- Näön menetys
- Pysyvä hermovaurio
- Nesteen kertyminen aivoihin (hydrokefalus)
Vaikka nämä kasvaimet eivät ole syöpäkasvaimia, on pieni mahdollisuus, että jotkut NF2-kasvaimet voivat muuttua syöpäkasvaimiksi, hyvin harvoin. Siksi säännölliset lääkärintarkastukset ovat erittäin tärkeitä.
Miten NF2 diagnosoidaan?
Kun menet lääkäriin, hän ensin tutkii sinut perusteellisesti, kysyy oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut tätä sairautta. Sitten hän voi tehdä useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi:
- MRI (magneettikuvaus): Tämä voi selvästi havaita kasvaimia hermostossa ja ihossa.
- Kuulotesti: Tarkista kuulotasosi.
- Silmätutkimus: Tarkista kaihi tai muut silmäongelmat.
- Geenitestaus: Vahvistaakseen, onko NF2-geenissä vika.
Mitä hoitoja NF2:een on olemassa?
Tähän ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä huoli, nykyään on olemassa monia edistyneitä menetelmiä näiden kasvainten diagnosoimiseksi, hoitamiseksi ja hallitsemiseksi. Lääkärisi valitsee sinulle parhaiten sopivan hoidon. Hoitomenetelmät voivat vaihdella henkilöstä toiseen.
Tässä on joitakin tärkeimmistä hoitomenetelmistä:
- Leikkaus: Oireita aiheuttavien kasvainten kirurginen poisto. Leikkausta käytetään myös kaihien poistamiseen.
- Kemoterapia tai sädehoito: Näitä hoitoja käytetään joidenkin kasvainten koon pienentämiseen. Stereotaktinen sädehoito on yksi tällainen edistynyt sädehoitomenetelmä.
- Kuulo- ja näkölaitteet: Kuulovammaiset voivat käyttää kuulolaitteita, sisäkorvaimplantteja tai kuuloaivorungon implantteja. Silmälasit voivat auttaa näköongelmiin.
- Muut apuvälineet: Jos sinulla on vaikeuksia tasapainon ja kävelyn kanssa, voit käyttää liikkuvuuslaitteita.
- Lääkitys: Lääkäri määrää lääkkeitä oireiden, kuten kivun, hallintaan.
Tärkeää on, että joskus, jos kystat eivät aiheuta sinulle merkittäviä ongelmia, lääkärisi saattaa päättää olla hoitamatta niitä ja vain seurata niitä säännöllisesti. Siksi on tärkeää käydä fyysisessä tutkimuksessa, magneettikuvauksessa sekä korva- ja silmätutkimuksissa vähintään kerran vuodessa.
Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?
Jos sinulla on yksi tai useampi seuraavista oireista, muista käydä lääkärissä.
- Näön muutos.
- Kuulon muutokset tai korvien soiminen.
- Lihasheikkous tai kasvojen roikkuminen.
- Uudet ihottumat tai näppylät.
- Jatkuva päänsärky.
- Kipu raajoissa ilman syytä.
- Kouristuskohtaukset.
Usein kuulon tai näön muutokset ovat tämän sairauden ensimmäisiä merkkejä. Siksi, jos havaitset jonkin näistä oireista, hakeudu viipymättä lääkärin hoitoon.
Viestin kotiin vietäväksi
- Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ei-syöpäkasvainten muodostumista hermostoon.
- Kuulon heikkeneminen, huimaus ja korvien soiminen (tinnitus) ovat yleisimmät varhaiset oireet.
- Vaikka tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa, on olemassa monia erittäin kehittyneitä menetelmiä oireiden hallitsemiseksi ja kasvainten hoitamiseksi.
- Taudin diagnosoinnin jälkeen on erittäin tärkeää olla jatkuvassa lääkärin valvonnassa, mukaan lukien magneettikuvaukset, korva- ja silmätutkimukset sekä säännölliset tarkastukset vähintään kerran vuodessa.
- Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita, ota välittömästi yhteyttä pätevään lääkäriin saadaksesi neuvoja.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi