Tutustutaan synnynnäiseen lihasheikkouteen (synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä - CMS)

Oletko koskaan huomannut, että pieni lapsi väsyy nopeasti jopa leikkiessään tai pieniä tehtäviä tehdessään, ja hänestä tuntuu, ettei hänellä ole energiaa? Tuntuuko sinusta joskus, että syöminen, puhuminen tai edes silmien räpyttely on vaikeaa? Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, se voi johtua synnynnäisestä lihasheikkoudesta, josta aiomme tänään puhua, jota kutsutaan nimellä "(synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä)" tai lyhyesti "(CMS)". Älä huoli, puhutaanpa tästä yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti.

Mikä on "(synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä - CMS)"?

Yksinkertaisesti sanottuna `(CMS)` on joukko synnynnäisesti läsnä olevia sairauksia. Tärkein oire tässä on se, että lihakset heikkenevät fyysisen rasituksen aikana eli tehtäessä jotain. Sana `congenital` tarkoittaa `syntymästä lähtien syntynyttä`.

Ajattelehan, että kun teemme tällaista liikuntaa, on normaalia tuntea olomme hieman väsyneeksi. Mutta henkilöllä, jolla on `(CMS)`, jopa pienenkin asian tekeminen, kuten kävely tai leikkiminen, heikentää lihaksia ja toiminnan jatkaminen vaikeutuu. Kuitenkin, kun lopetat toiminnan ja lepäät hetken, olo paranee taas hieman.

Tämä vaiva vaikuttaa yleisimmin kasvojen lihaksiin . Eli lihaksiin, joita käytämme pureskeluun, nielemiseen ja räpyttelyyn. Se voi vaikuttaa myös muihin lihaksiin (joita kutsumme "luustolihaksiksi"), jotka auttavat meitä liikkumaan ja kävelemään.

Oireet voivat olla joillakin hyvin lieviä ja toisilla erittäin vakavia . Vakavissa tapauksissa se voi olla hengenvaarallinen, varsinkin jos se vaikuttaa hengitystä edistäviin lihaksiin.

Missä hermojen ja lihasten välinen viesti sekoittuu!

Lihaksemme toimivat hermojen viestien perusteella. Aivan kuten valon sytyttämiseen tarvitaan kytkin, lihas tarvitsee toimiakseen hermoviestin. On olemassa erityinen paikka, jossa nämä hermosolut ja lihassolut kohtaavat ja yhdistyvät. Lääkärit kutsuvat tätä "neuromuskulaariseksi liitokseksi". Ajattele sitä pienenä siltana, joka siirtää viestejä.

`(CMS)`-oireyhtymää sairastavalle henkilölle tapahtuu ongelma, jossa on silta, joten viestit hermosoluista lihassoluihin eivät kulje kunnolla perille. Tästä syystä lihakset eivät toimi kunnolla ja heikkenevät.

Onko olemassa `(CMS)`-tyyppejä?

Kyllä, tätä "(CMS)"-tilaa on useita päätyyppejä. Lääkärit luokittelevat ne sen mukaan, missä ongelma tarkalleen ottaen on aiemmin mainitsemassani "neuromuskulaarisessa liitoskohdassa" eli paikassa, jossa hermo ja lihas kohtaavat.

On pääasiassa kolmea tyyppiä:

1. Presynaptinen synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä: Ongelma on viestin lähettävässä hermosolussa .

2. Synaptinen synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä esiintyy hermosolun ja lihassolun välisessä tilassa:Ongelmana tässä on tuo sillan kaltainen rako.

3. Postsynaptinen synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä: Ongelma on tässä viestin vastaanottavassa lihassolussa.

Lisäksi jokaisessa näistä tyypeistä on alatyyppejä, jotka perustuvat nivelen tiettyjen osien, kuten "tyvikalvon" tai "asetyylikoliinireseptorin", vaurioihin. Nämä ovat hieman monimutkaisempia lääketieteellisiä termejä, mutta tässä on karkea käsitys.

Kuinka yleinen tämä `(CMS)`-tilanne on?

KMS on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Sen yleisyydestä ei ole paljon tietoa. Isossa-Britanniassa tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että se vaikuttaa noin yhdeksään miljoonasta alle 18-vuotiaasta lapsesta. Tämä on hyvin pieni luku.

Mitä eroa on `(CMS)`:llä ja `(Myasthenia Gravis)`:lla?

Olet ehkä kuullut myasthenia gravis -nimisestä sairaudesta. Molemmat sairaudet aiheuttavat lihasheikkoutta, joka johtuu hermojen viestien lihaksiin lähettämisen ongelmasta. Näiden kahden välillä on kuitenkin suuri ero.

• (Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä - CMS): Tämä on geneettinen sairaus. Toisin sanoen sen aiheuttaa syntymässä oleva geneettinen muutos ("mutaatio").
• Myasthenia Gravis: Tämä on autoimmuunisairaus . Tämä tarkoittaa, että kehomme oma immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti hermo-lihasliitosta vastaan.

Yksinkertaisesti sanottuna CMS on "ongelma geenien piirustuksessa". Myasthenia Gravis on kehon puolustusjärjestelmän "väärinkäsitys".

Mitä oireita henkilöllä on, jolla on `(CMS)`?

Oireet voivat vaihdella hieman CMS-tyypistä riippuen, mutta yleisimpiä oireita ovat:

• Lihakset rasittuvat liikaa ja heikkenevät, kun olet fyysisesti väsynyt. Väsyt jo pienenkin työn jälkeen.
• Vaikeus hallita tai menettää lihasten hallinta .
• Roikkuvat silmäluomet (kutsutaan myös ptoosiksi).
• Kaksoisnäkö .
• Silmä näyttää olevan vedettynä toiselle puolelle (laiska silmä).
• Puhevaikeudet (ääni voi muuttua, käheytyä).
• Vaikeus niellä ruokaa.

Jos lapsella on yksi tai useampi näistä oireista, on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.

Minkä ikäisenä `(CMS)`-oireet yleensä alkavat?

CMS:n oireet alkavat usein varhaislapsuudessa, vauva- tai varhaislapsuudessa . Jos lapsesi motoristen taitojen kehitys on hidasta (esimerkiksi hän on hidas ryömimään, seisomaan tai kävelemään), tämä voi olla merkki tästä sairaudesta.

Joidenkin `(CMS)`-tyyppien oireet kuitenkinSe voi ilmetä myös hieman myöhemmin, esimerkiksi nuoruudessa tai jopa myöhemmin aikuisuudessa.

Mitkä ovat `(CMS)`:n syyt?

Kuten aiemmin totesin, `(CMS)`:n pääasiallinen syy on geneettinen muutos eli `(mutaatio`. Geenit säätelevät kaikkea kehossamme. Jos siis geeneissä, jotka ohjaavat viestien kuljettamisessa hermoista lihaksiin osallistuvien proteiinien tuotantoa, on vika, tämä `(CMS)`-tila ilmenee.

Tähän liittyy useita geenejä. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(KESKUSTELU)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Nämä geenit ohjaavat soluja tuottamaan hermo-lihasliitoksessa viestinvaihtoon tarvittavia proteiineja. Jos näissä geeneissä on "(mutaatio)" eli muutos, solut eivät vastaanota ohjeita kunnolla. Tällöin sillan yli kulkevat viestit häiriintyvät. Tämä aiheuttaa "(CMS)"-oireita.

Onko se jotain, mikä tulee `(CMS)`-sukupolvelta?

Kyllä, `(CMS)` on sairaus, joka voi periytyä sukupolvelta toiselle.

Se periytyy usein autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että jotta lapsella olisi sairaus, molempien biologisten vanhempien on perittävä viallinen geeni. Vanhemmilla ei välttämättä ole oireita, mutta he voivat olla kantajia.

Jotkin CMS-tyypit voivat periytyä myös autosomaalisesti dominanttisti . Tässä tapauksessa lapsella voi olla sairaus, vaikka hän perisi viallisen geenin vain yhdeltä biologiselta vanhemmalta .

Myös joskus henkilö voi kehittää CMS:n satunnaisen mutaation vuoksi , vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut sitä.

Kenellä on suurempi riski sairastua `(CMS)`?

Kuka tahansa voi sairastua CMS:ään. Jos kuitenkin jollakulla suvussasi on tämä sairaus (biologinen sukuhistoria), sinullakin on suurempi riski sairastua siihen.

Mitä komplikaatioita `(CMS)` aiheuttaa?

CMS-sairaus voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita. Joitakin niistä ovat:

• Vaikeudet imemisessä tai syömisessä (etenkin imeväisillä).
• Jäykät lihakset.
• Viive tärkeiden kehitysvaiheiden saavuttamisessa (erityisesti motorisissa taidoissa).
• Kyvyttömyys kävellä.
• Katkonainen hengityskatkos (apnea).
• Kouristuskohtaukset ( kouristukset )
• Kehitysvammaisuus - Tätä ei tapahdu kaikille, vain tietyntyyppisille.
• Hermoston häiriöt (neuropatia).
• Aineenvaihdunnan poikkeavuudet .

Kaikkia näitä komplikaatioita ei esiinny kaikilla. Se riippuu CMS:n tyypistä, sen vakavuudesta ja hoidon onnistumisesta.

Miten `(CMS)`-tilan tunnistaa?

Lääkäri diagnosoi CMS:n tutkimalla sinut perusteellisesti ja tekemällä hermostollesi testejä. Hän kysyy oireistasi ja ottaa sinulta täydellisen sairaushistorian (kuten onko kenelläkään perheenjäsenelläsi ollut tätä sairautta).

Jos epäilet, että sinulla on krooninen MS, lääkärisi saattaa pyytää sinua tekemään kevyttä liikuntaa hänen edessään (esimerkiksi portaiden kiipeämistä) nähdäkseen, miten kehosi reagoi.

Lisäksi voidaan tehdä joitakin testejä muiden samanlaisia ​​oireita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseksi:

• Verikokeet .
• Hermojohtavuustutkimus - Testi, joka mittaa viestien kulkeutumisnopeutta hermojen läpi.
• Elektromyografia (EMG) - Testi, joka mittaa lihasten sähköistä aktiivisuutta.

CMS:n geneettinen testaus

Geenitestaus on erittäin tärkeä testi KMS:n diagnosoinnissa. Se auttaa selvittämään oireesi aiheuttavan geenimuutoksen. Lääkärisi ottaa pienen verinäytteen ja testaa sen DNA:n. KMS:n tyypin ja hermo-lihasliitoksen sijainnin tietäminen voi auttaa lääkäriäsi suunnittelemaan hoitosi.

Miten `(CMS)`-ongelmaa käsitellään?

CMS:ään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää.

Lääkkeitä käytetään usein lihasten toiminnan ylläpitämiseen tai parantamiseen. Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten:

• Kolinergiset agonistit (esim. pyridostigmiini, amifampridiini tai 3,4-diaminopyridiini).
• Avoimen kanavan salpaajat (esim. fluoksetiini tai kinidiini).
• Adrenergiset agonistit (esim. salbutamoli tai efedriini).

Tärkeää: Älä koskaan käytä näitä lääkkeitä ilman lääkärin neuvoja. Kaikki lääkkeet eivät myöskään tehoa kaikkiin "(CMS)"-tyyppeihin. Siksi asianmukainen diagnoosi ja lääkärin neuvot ovat välttämättömiä.

Vaikka fyysinen aktiivisuus voi pahentaa oireita, lääkärisi saattaa ohjata sinut fysioterapeutille.Ota selvää, mitkä harjoitukset ja aktiviteetit ovat turvallisia, hellävaraisia ​​ja sopivia sinulle. Nämä auttavat ehkäisemään lihasjäykkyyttä ja ylläpitämään hyvää terveyttä.

Jotkut ihmiset saattavat tarvita myös apuvälineitä päivittäisten tehtävien suorittamiseen. Esimerkiksi pyörätuolin käyttö voi auttaa ehkäisemään onnettomuuksia ja helpottamaan liikkumista.

Onko lääkkeellä sivuvaikutuksia?

Kuten kaikki lääkkeet, myös CMS-lääkkeet voivat aiheuttaa joitakin sivuvaikutuksia. Nämä vaihtelevat lääketyypistä riippuen. Joitakin yleisiä sivuvaikutuksia ovat:

• Vatsan kouristukset.
• Allerginen reaktio.
• Hengitysvaikeudet.
• Ripuli.
• Liiallinen väsymys.
• Lisääntynyt syljen tai hien tuotanto.
• Näön muutokset.

Ennen minkään lääkityksen aloittamista keskustele lääkärisi kanssa mahdollisista sivuvaikutuksista ja ole hyvin perillä asioista. Näin voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä terveydestäsi.

Millainen on `(CMS)`-oireyhtymää sairastavan henkilön tulevaisuudennäkymät? (Ennuste)

CMS:n oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä voi olla hyvin lieviä oireita , jotka eivät vaikuta heidän elämäänsä. Toisilla voi olla vakavia oireita, jotka voivat olla hengenvaarallisia, kuten hengitysvaikeuksia . Lääkärisi voi antaa sinulle parhaan mahdollisen arvion tilastasi.

Vaikuttaako `(CMS)` elinikään?

CMS voi vaikuttaa tai olla vaikuttamatta elinajanodotteeseesi. Jos sinulla on lieviä oireita, CMS:llä ei välttämättä ole merkittävää vaikutusta yleiseen terveydentilaasi. Jos oireet kuitenkin vaikuttavat hengitystäsi sääteleviin lihaksiin, ne voivat vaikuttaa elinajanodotteeseesi. Lääkintätiimisi auttaa sinua hallitsemaan oireitasi hengenvaarallisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Voidaanko `(CMS)` estää?

Tähän mennessä ei ole löydetty menetelmää ``(CMS)``-tilanteen estämiseksi.

Jos suunnittelet perheen perustamista, voit käydä lääkärissä geneettisessä neuvonnassa saadaksesi lisätietoja geneettisen sairauden saamisen riskistä.

Jos sinulla on krooninen MS-oireyhtymä (KMS), kerro aina lääkärillesi ennen minkään uuden lääkityksen aloittamista. Jotkut lääkkeet (esimerkiksi jotkut antibiootit, sydänlääkkeet ja psykiatriset lääkkeet) voivat pahentaa KMS-oireita. Jos näin käy, lääkärisi voi suositella muita lääkkeitä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla tai lapsellasi ilmenee lihasheikkouden oireita liikunnan aikana, ota välittömästi yhteys lääkäriin.

LapsellesiJos lapsesi ei pysty syömään tai hänen kehityksensä virstanpylväiden saavuttaminen on viivästynyt, kerro siitä lapsesi lääkärille.

Hätätapaus! Jos lapsella on hengitysvaikeuksia tai jos iho, huulet tai kynnet muuttuvat vaaleiksi ja siniharmaiksi (syanoosi), soita välittömästi hätänumeroon 112 tai vie hänet lähimmän sairaalan ensiapuun.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu CMS, sinulla voi olla monia kysymyksiä. Älä pelkää kysyä niistä lääkäriltäsi. Tässä on joitakin esimerkkejä:

• Millainen `(CMS)` minulla/lapsellani on?
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Mitä sivuvaikutuksia näillä hoidoilla on?
• Jos lapsellani on `(CMS)`, voiko hän osallistua urheiluun tai muihin aktiviteetteihin?

CMS:n oireet eivät ole samoja kaikilla. Joskus esimerkiksi portaiden kiipeäminen ja liikunta voivat olla hieman haastavia. Lääkärisi voi myös suositella apuvälineiden, kuten pyörätuolin, käyttöä kaatumisten tai vammojen ehkäisemiseksi.

Tämän sairauden saaneilla lapsilla tärkeiden kehitysvaiheiden, erityisesti motoristen taitojen, kuten kävelyn, omaksuminen voi kestää hieman kauemmin verrattuna muihin samanikäisiin lapsiin. Jos huomaat tämän tapahtuvan lapsellasi, keskustele lääkärisi kanssa.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Vaikka synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS) on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa syntymässä esiintyvää lihasheikkoutta, asianmukaisella diagnoosilla ja hoidolla useimmat ihmiset voivat elää normaalia elämää.

• Ole tietoinen oireista: Ole erityisen tietoinen esimerkiksi lasten kehitysviiveistä ja liiallisesta väsymyksestä fyysisen rasituksen aikana.
• Hakeudu lääkärin hoitoon: Jos olet epävarma, on tärkeää käydä lääkärissä oikean diagnoosin saamiseksi.
• Noudata hoitoasi tarkasti: Noudata lääkärisi ohjeita ja lääkkeitä tarkasti. Jos he suosittelevat esimerkiksi fysioterapiaa, älä jätä niitä väliin.
• Pysy positiivisena: Tämän sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta et ole yksin. On olemassa lääkäreitä, terapeutteja ja läheisiä, jotka voivat auttaa sinua.

Lääketieteellinen tiimisi on paras paikka auttaa sinua ymmärtämään tilaasi ja mitkä hoidot sopivat sinulle. Joten älä pelkää kysyä kysymyksiäsi ja jakaa huolenaiheitasi.

` Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, CMS, lihasheikkous, geneettiset sairaudet, neuromuskulaariset sairaudet, lasten sairaudet, synnynnäiset epämuodostumat