Usein kuumetta ja ihottumaa? Puhutaanpa CAPS-oireyhtymistä (kryopyriiniin liittyvistä jaksottaisista oireyhtymistä)

Kuvittele, että sinulla on ilman näkyvää syytä jatkuvasti kuumetta, nivelkipuja ja pieniä ihottumia kaikkialle kehoosi. Nämä katoavat kahdessa tai kolmessa päivässä ja ilmestyvät sitten uudelleen. Jos sinulle tai lapsellesi tapahtuu jotain tällaista, syynä voi olla harvinainen sairaus, josta monet ihmiset eivät ole edes kuulleet. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, CAPS-oireyhtymästä.

Mitä CAPS tarkoittaa?

Yksinkertaisesti sanottuna kryopyriiniin liittyvät jaksolliset oireyhtymät eli CAPS-oireyhtymät ovat joukko hyvin harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmäämme. Normaalisti immuunijärjestelmämme suojaa meitä bakteereilta ja muilta taudeilta. Tässä CAPS-tilassa se kuitenkin alkaa hyökätä omaa kehoamme vastaan ​​immuunijärjestelmän toimintahäiriön vuoksi. Lääketieteessä tätä kutsutaan autoinflammatoriseksi sairaudeksi. Se aiheuttaa kehossa tarpeetonta tulehdusta, jonka oireita ovat ihottuma, kuume, nivelkipu ja -turvotus sekä silmien punoitus.

CAPS-symboleja on kolmea päätyyppiä. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

Mikä aiheuttaa CAPS-oireyhtymän?

Tämän pääasiallinen syy on muutos kehossamme olevassa geenissä. Tarkemmin sanottuna tämän taudin aiheuttaa mutaatio geenissä nimeltä `NLRP3` .

Ajattele tätä NLRP3-geeniä suunnitelmana, joka ohjaa kehoamme tuottamaan kryopyriini-nimistä proteiinia. Normaalisti tämä kryopyriiniproteiini auttaa kehoamme tuottamaan interleukiini-1:tä (IL-1) -nimistä ainetta, joka auttaa kehoamme torjumaan infektioita.

Mutta koska CAPS-potilaiden NLRP3-geenissä on mutatoituminen, myös kryopyriiniproteiini ei toimi kunnolla. Se viestittää jatkuvasti keholle liikaa IL-1:tä. Tämä IL-1:n liiallinen tuotanto aiheuttaa tarpeetonta tulehdusta kehossa ja CAPS-oireita.

Tämä sairaus voi ilmetä, jos lapsi perii mutatoituneen geenin vain yhdeltä vanhemmalta, joko äidiltä tai isältä. Joskus geeni voi muuttua spontaanisti kohdussa ilman vanhempien läsnäoloa.

Mitä oireita on?

CAPS-oireiden yleisin ja yleisin oire on ihottuma, joka ilmenee pieninä, kutiamattomina rakkuloina kaikkialla kehossa . Tämä on usein näkyvissä syntymästä lähtien. Joillakin ihmisillä näitä vaurioita on jatkuvasti, mutta ne pahenevat pahenemisvaiheiden aikana. Muut oireet vaihtelevat CAPS-oireyhtymän tyypin mukaan.

FCAS:ssa havaittavat oireet

Nämä oireet kestävät yleensä 1-2 päivää.

• Kuume
• Turvonneet silmät
• Vilunväristykset
• Nivelkipu
• Pahoinvointi
• Päänsärky

MWS:ssä havaitut oireet

Nämä oireet tulevat ja menevät. Ne voivat kestää 1–3 päivää kerrallaan.

• Ihottuma
• Kuume ja vilunväristykset
• Silmien punoitus
• Nivelkipu
• Vaikea päänsärky
• Kuulon heikkeneminen (MWS-lapset voivat menettää kuulonsa kokonaan tai osittain aikuisuuteen mennessä)
• Vatsakipu

NOMIDissa havaitut oireet

Nämä ovat vakavimpia oireita.

• Vaikea päänsärky
• Pullistuneet silmät
• Nivelkipu ja turvotus
• Oksentelu
• Näön menetys
• Kuulon heikkeneminen

Miten tauti diagnosoidaan?

Kun menet lääkäriin näiden oireiden vuoksi, hän kysyy ensin sinulta ja perheesi sairaushistoriasta. Sitten hän tutkii sinut ja voi tarvittaessa lähettää sinut joihinkin tutkimuksiin, kuten:

• Veri- ja virtsakokeet: Näissä testeissä etsitään kohonneita valkosolujen ja C-reaktiivisen proteiinin tasoja, jotka ovat tulehduksen indikaattoreita, sekä liiallista proteiinia virtsassa.
• Ihobiopsia: Ihostasi otetaan hyvin pieni näyte ja tutkitaan mikroskoopilla.
• Geenitesti: Tämä testi voi vahvistaa, onko sinulla NLRP3-geenissäsi mutaatio. Joskus CAPS-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä tämä geeni voi kuitenkin olla normaalisti.
• Silmä- ja korvatestit: Näillä testeillä selvitetään, onko näkösi tai kuulosi heikentynyt.
• Lannepunktio: Selkäydinnesteestä otetaan pieni määrä näytettä ja tutkitaan tulehdusoireiden varalta.
• Magneettikuvaus: Tämä voi ottaa yksityiskohtaisia ​​kuvia aivojen ja korvien sisäisistä rakenteista nähdäkseen, onko muutoksia.

Kysymyksiä lääkärille

On hyvä idea kirjoittaa ylös joitakin kysymyksiä, joita sinulla on, paperille, kun menet lääkäriin. Näin et unohda mitään. Voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen CAPS minulla (tai lapsellani) on?
• Mitä oireita sairauteni tyyppi voi aiheuttaa?
• Mitä hoitoja suosittelet? Miten ne auttavat minua?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Mitä voin tehdä kotona oireiden lievittämiseksi?
• Mitä lisätutkimuksia minun olisi pitänyt tehdä? Milloin ne pitäisi tehdä?
• Pitääkö minun käydä geneettisellä neuvonantajalla?

Mitä hoitoja on olemassa?

On erittäin tärkeää aloittaa tämän sairauden hoito mahdollisimman pian, koska kun silmät, korvat, luut tai aivot ovat vaurioituneet, niitä on erittäin vaikea palauttaa normaaliksi.

Pääasiallinen hoito on lääkkeet, jotka estävät kehon IL-1-nimisen aineen liikatuotantoa. Nämä hillitsevät tulehdusta.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumabi (Ilaris)
• Rilonasepti (Arcalyst)

Näiden lisäksi lääkärisi voi suositella myös muita hoitoja, kuten:

• Lastojen käyttäminen nivelkipuun ja turvotukseen
• Fysioterapia
• Lääkkeet, kuten tulehduskipulääkkeet, steroidit tai metotreksaatti kuumeen ja tulehduksen alentamiseksi
• Kuulovammaisten kuulolaitteet
• Leikkaus, jos nivelet ovat vaurioituneet

Miten voit pitää huolta itsestäsi?

Hoidon ohella pienillä elämäntapamuutoksilla voidaan pitkälle hillitä oireita.

• Vältä kylmää: Jos sinulla on FCAS:n kaltainen sairaus, kylmä sää voi pahentaa oireitasi. Pyri siis välttämään esimerkiksi oleskelua ilmastoiduissa huoneissa ja kylmissä tiloissa.
• Vähennä stressiä: Meditaatio, syvähengitysharjoitukset ja jooga voivat auttaa tässä paljon.
• Terveellinen elämä:
• Nuku hyvin.
• Syö ravitsevaa ruokavaliota.
• Vältä tupakointia, alkoholia ja prosessoituja ruokia.