Onko kehosi soluissa kystiiniä kertynyt? Tätä kutsutaan kystinoosiksi!

Kuvittele, mitä tapahtuisi, jos aminohappo nimeltä "(kystiini)" (kysteiini) alkaisi kerääntyä kehomme pienten solujen sisään? Tätä tilaa kutsutaan kystiiniksi. Tämä on harvinainen, mutta erittäin tärkeä geneettinen sairaus. Kun kystiiniä kertyy liikaa solujen sisään, ne voivat vaurioitua. Tarkemmin sanottuna tämä kystiini aiheuttaa pienten kiteiden muodostumista solujen sisään, ja kun ne kerääntyvät, ne aiheuttavat ongelmia eri elimille ja kudoksille kehossamme. Puhutaanpa tästä kystiiniksestä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti, okei?

Mikä on kystinoosi? Ymmärretään se tarkemmin!

Yksinkertaisesti sanottuna kystinoosi on geneettinen sairaus . Tässä tapauksessa aminohappo kystiini kertyy soluihimme. Aminohapot ovat erittäin tärkeitä kehollemme. Jos tätä kystiiniä on kuitenkin liikaa soluissa, se on haitallista soluille. Tämän liiallisen kystiinin vuoksi solujen sisään muodostuu pieniä kiteitä . Nämä kiteet kertyvät vähitellen ja alkavat vahingoittaa erilaisia ​​elimiä ja kudoksia kehossamme.

Kystinoosi vaikuttaa useimmiten munuaisiin ja silmiin . Se voi kuitenkin vaurioittaa myös aivoja, lihaksia, maksaa, kilpirauhasta, haimaa ja miehillä kiveksiä.

Tämä on hyvin harvinaista, eli se vaikuttaa noin yhteen tuhannesta ihmisestä. Se on kuitenkin erittäin vakava ja elinikäinen sairaus . Jos se kuitenkin tunnistetaan varhain ja hoidetaan asianmukaisesti, taudin etenemistä ja pahenemista voidaan pitkälti hallita. Monille ihmisille kuitenkin kehittyy lopulta loppuvaiheen munuaissairaus ja he tarvitsevat munuaissiirron.

Onko kystinoosia eri tyyppejä?

Kyllä, kystinoosia on kolmea päätyyppiä. Nämä tyypit luokitellaan sen perusteella, missä iässä oireet alkavat (eli milloin tauti alkoi) ja kuinka vaikeusasteella oireet alkavat.

1. Nefropatinen kystinoosi (lapsuusiän tyyppi)

Tämä on yleisin tyyppi . Noin 95 prosentilla kystinoosista on tämä tyyppi. Se on myös vakavin tyyppi . Sitä kutsutaan myös infantiiliksi kystinoosiksi.

Tätä nefropatiakystinoosia sairastaville vauvoille kehittyy erityinen sairaus, joka vaurioittaa munuaisia . Sitä kutsutaan nimellä "munuais-Fanconin oireyhtymä". Tässä tilassa kehomme tarvitsemat mineraalit ja muut ravintoaineet eivät imeydy kunnolla vereen, vaan ne erittyvät virtsaan. Kuvittele, kun pienen lapsen keho menettää tarvitsemansa asiat tällä tavalla,Vauvan kasvu hidastuu, luut heikkenevät, ne voivat vääntyä (tätä kutsutaan myös "riisisairaudeksi"), ja monia muita ongelmia voi esiintyä.

Yleensä kahden vuoden ikään mennessä lapsen silmien sarveiskalvoon alkaa muodostua kystiinikiteitä. Nämä kiteet kertyvät, ja ajan myötä silmät herkistyvät valolle (valonarkuus). Tämä voi aiheuttaa voimakasta silmäkipua ja -epämukavuutta . Se on kuin silmät muuttuisivat sinisiksi auringonvalossa.

Lapset, joilla on tämä "(nefropaattinen kystinoosi)", tarvitsevat ehdottomasti munuaisensiirron. Hoitamattomana munuaiset voivat vaurioitua kokonaan 10 vuoden ikään mennessä. Asianmukaisesti hoidettuina nämä lapset voivat kuitenkin elää aikuisuuteen asti hyvällä elämänlaadulla.

2. Välivaiheen kystinoosi (nuoruusiän kystinoosi)

Tätä kutsutaan myös nuoruusiän tai nuoruusiän kystinoosiksi. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin infantiilissa kystinoosissa, mutta oireet ilmenevät myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa . Oireet voivat olla lieviä tai pahentua ajan myötä.

Tämän tyyppistä kystinoosia sairastavat ihmiset tarvitsevat lopulta munuaisensiirron. Hoitamattomana munuaiset voivat vaurioitua täysin 15–25 vuoden kuluessa .

3. Ei-nefropatinen kystinoosi (tyyppi, joka vaikuttaa vain silmiin)

Tätä kutsutaan myös hyvänlaatuiseksi kystinoosiksi tai silmäkystinoosiksi. Tämä tyyppi vaikuttaa vain silmiin . Kystiinikiteitä muodostuu silmän sarveiskalvoon, mikä aiheuttaa valonarkuutta. Useimmilla tätä tyyppiä sairastavilla ei kuitenkaan ole munuaisvaurioita tai muita oireita .

Ikä, jolloin tämä sairaus (ei-nefropaattinen kystinoosi) diagnosoidaan, voi vaihdella, koska oireet ovat harvinaisempia. Se kuitenkin vaikuttaa yleensä keski-ikäisiin aikuisiin.

Kuka saa kystinoosin?

Kystinoosi on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa . Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava taudin mutatoitunut geeni . Jos molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia (eli heillä ei ole oireita, mutta heillä on geeni), heillä on 25 %:n (yksi neljästä) mahdollisuus saada lapsi, jolla on kystinoosi.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Kystinoosi on hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti se vaikuttaa vain yhteen 100 000–200 000 syntyneeseen.

Miten kystinoosi vaikuttaa kehoomme?

Kystinoosi on sairaus, joka kuuluu lysosomaalisen kertymäsairauden ryhmään. Kuvittele, että soluissamme on pieniä organelleja, joita kutsutaan lysosomeiksi . Nämä ovat kuin solun roskakoreja. Ne hajottavat ravinteita, kuten hiilihydraatteja, proteiineja ja rasvoja. Jotkut proteiinit toimivat entsyymeinä ja auttavat kehoa imemään näitä ravinteita. Jotkut toiset proteiinit toimivat kuljettajina. Toisin sanoen nämä kuljettajat ottavat jäljelle jääneen kystiinin pois lysosomeista.

Jos jokin näistä kuljetusproteiineista menetetään, kystiini ei pääse ulos lysosomeista ja alkaa kertyä solujen sisään. Tällöin kysteiini muodostaa kasautumia, jotka vahingoittavat elimiä.

Mitkä ovat kystinoosin oireet?

Oireet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat riippuen siitä, missä iässä tauti alkaa ja milloin se diagnosoidaan.

Nefropaattisen kystinoosin (lapsuusiän muoto) oireet alkavat yleensä ilmaantua 6–18 kuukauden iässä , kun munuaiset ovat vaurioituneet. Tässä ovat tärkeimmät oireet:

• Liiallinen jano (polydipsia).
• Liiallinen virtsaaminen (polyuria).
• Elektrolyyttien epätasapaino kehossa.
• Oksentelu.
• Nestehukka.
• Kuume.

Muita oireita voivat olla:

• Luiden heikkeneminen, riisitauti.
• Kukoistamattomuus .
• Silmien sarveiskalvon arpeutuminen tai samentuminen.
• Valoherkkyys (valonarkuus).
• Näön heikkeneminen.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).

Välivaiheen kystinoosin (juveniilin muodon) oireet ovat samanlaisia ​​kuin infantiilin muodon. Ne alkavat kuitenkin ilmaantua myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa. Oireet voivat myös olla lievempiä. Muita tässä muodossa mahdollisesti esiintyviä oireita ovat:

• Väsymys, uupumus.
• Lihasheikkous .
• Lihassairaus `(myopatia)` (myopatia).
• Lyhytkasvuinen.
• Viivästynyt murrosikä.
• Hedelmättömyys.

Silmän kystinoosi (ei-nefropatiakystinoosi) vaikuttaa vain silmän sarveiskalvoon. Valonarkuus on yleensä ainoa oire . Munuaisiin liittyviä oireita ei ole.

Mitkä ovat kystinoosin syyt?

Tämä johtuu geneettisistä mutaatioista CTNS-geenissä.Tämä `(CTNS)`-geeni käskee kehoamme tuottamaan proteiinia nimeltä `(kystinosiini)`. `(Kystinosiini)` on aiemmin mainittu kuljettajaproteiini. Toisin sanoen sen tehtävänä on poistaa aminohappo `(kystiini)` lysosomeista.

Kun `(CTNS)`-geenissä on mutaatio, `(kystinosiini)`-proteiinissa on vika. Tällöin `(kystiini)` ei pääse ulos lysosomeista ja alkaa kertyä. Tällöin kystat muodostuvat ja vahingoittavat elinten soluja.

On pitkään sanottu, että tämä periytyy "autosomaalisesti peittyvästi". Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava tämän mutatoituneen geenin kantajia (heillä ei ole oireita) . Lapsi saa tämän sairauden vain, jos molemmat vanhemmat perivät tämän mutatoituneen geenin.

Miten kystinoosi diagnosoidaan?

Lääkärisi kysyy sinulta oireistasi ja sukusi sairaushistoriasta. Sitten hän suorittaa fyysisen tutkimuksen ja määrää useita testejä tilan diagnosoimiseksi.

Mitä testejä tästä tehdään?

Lääkäri voi tehdä nämä testit:

• Verikoe: Sinulta otetaan verinäyte ja valkosolujen kystiinipitoisuus tarkistetaan.
• Geenitestaus: Geneetikko tarkistaa (CTNS)-geenin mutaatiot.
• Virtsa-analyysi: Virtsanäyte otetaan ja tarkistetaan liiallisten mineraalien, ravintoaineiden, suolojen ja aminohappojen varalta.
• Silmätutkimus: Silmälääkäri käyttää erityistä mikroskooppia (rakolamppua) etsiäkseen kystiinikiteitä sarveiskalvostasi.

Jos olet raskaana ja jollakulla perheessäsi on kystinoosi, ja sekä sinä että kumppanisi olette kantajia , voidaan tehdä synnytystä edeltävä testaus, kuten lapsivesipunktio, sen selvittämiseksi, onko vauvallasi sairaus . Tässä vaiheessa otetaan solunäyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja tarkistetaan kystiinitasot.

Voidaan käyttää myös toista testiä, jota kutsutaan istukan suoninäytteeksi. Tässä testataan istukan soluja.

Mitä hoitoja kystinoosille on olemassa?

Kysteamiini-niminen lääke

Kystinoosin ensisijainen hoito on kysteamiini-niminen lääke . Tämä on kystiiniä poistava aine. Tämä tarkoittaa, että se vähentää kystiinipitoisuuksia soluissasi.

Jos tämän lääkkeen (kysteamiinin) käyttö aloitetaan varhain, munuaisvaurioita voidaan pitkälti hallita ja viivästyttää.Tämä lääke on auttanut viivästyttämään munuaisensiirron tarvetta. Joillakin lapsilla munuaisensiirtoa on voitu siirtää aikuisuuteen asti. Lisäksi tämä lääke parantaa sairastavien lasten kasvua.

Kysteamiinia on kahta tyyppiä: Cystagon™ ja Procysbi™ (nämä ovat tuotenimiä). Cystagon™-valmistetta tulee ottaa kuuden tunnin välein. Procysbi™-valmisteessa (yli 6-vuotiaille) on erityinen pinnoite, joten sitä voidaan ottaa 12 tunnin välein.

Tavallinen lääke kysteamiini ei hoida silmän sarveiskalvon kystiinikiteitä. Tähän tarkoitukseen on olemassa kahdenlaisia ​​Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymiä kysteamiinisilmätippoja: Cystaran™ ja Cystadrops™. Näitä tippoja tulisi levittää noin kerran tunnissa hereillä ollessa. Ne liuottavat sarveiskalvon kiteet ja vähentävät valoherkkyyttä.

Muut hoidot

Kystinoosia sairastavat lapset saattavat tarvita muita hoitoja oireistaan ​​riippuen. Fanconin oireyhtymän hoitoja ovat:

• Juo runsaasti vettä ja elektrolyyttejä (estääksesi liiallisen nestehukan kehosta).
• Lääke kehon suolatasapainon ylläpitämiseksi.
• Lääke munuaisten fosfaatin imeytymishäiriön korjaamiseksi.

Muita kystinoosin hoitoja ovat:

• Kasvuhormonihoito.
• Jos sinulla on insuliinista riippuvainen diabetes, tarvitset insuliinia.
• Testosteroni hypogonadismia sairastaville miehille.
• Puhe- ja kieliterapia.
• Geneettinen neuvonta.

Jotkut lapset, joilla on syömisvaikeuksia, saattavat tarvita ruokkimista letkun (gastronomialetkun) kautta. Tätä letkua käytetään asianmukaisen ravinnon antamiseen ja lääkkeiden antamiseen.

Silmäkystinoosia, joka vaikuttaa vain silmiin, voidaan hoitaa myös seuraavilla tavoilla:

• Kirkkaan valon välttäminen.
• Aurinkolasit käytössä.
• Silmien pitäminen kosteina.
• Hyvin harvoin sarveiskalvon siirto voi olla tarpeen.

Munuaisensiirto

Vaikka sairaus havaitaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa, nefropaattista ja keskivaikeaa kystinoosia sairastaville kehittyy lopulta munuaisten vajaatoiminta. Aluksi lääkäri voi hoitaa munuaisten vajaatoimintaa dialyysillä. Dialyysi on laite, joka ottaa hoitaakseen osan munuaisten tekemästä työstä. Se suodattaa verestäsi kuona-aineita ja auttaa ylläpitämään tiettyjen kemikaalien asianmukaisia ​​pitoisuuksia kehossasi. Munuaisten vajaatoiminta on kuitenkin peruuttamaton, ja lopulta tarvitaan munuaisensiirto .

Munuaisensiirrot ovat erittäin onnistuneita kystinoosia sairastavilla. Luovutettu munuainen ei kerää kystiiniä . Kystiini voi kuitenkin kertyä muihin elimiin kehossasi. Siksi joudut käyttämään lääkkeitä loppuelämäsi ajan .

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Lääkkeellä `(kysteamiini)` on hieman pahanhajuinen ja epämiellyttävä maku . Siksi jotkut ihmiset saattavat kokea pahoinvointia, oksentelua ja närästystä lääkkeen käytön aikana. `(Kysteamiini)` voi myös aiheuttaa liiallista mahahapon tuotantoa. Jotkut ihmiset käyttävät lääkkeitä, kuten `(protonipumpun estäjiä)`, mahahapon vähentämiseksi. Tämä voi lievittää heidän ruoansulatuskanavan oireitaan. `(Kysteamiini)` voi myös aiheuttaa pahanhajuista hengitystä `(halitoosia)` ja pahaa hengitystä.

Voidaanko kystinoosia ehkäistä?

Kystinoosi on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä . Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, kannattaa harkita geenitestausta sen selvittämiseksi, onko vauvallasi riski sairastua tähän sairauteen.

Millaiset ovat kystinoosia sairastavan ennusteet? / Kuinka kauan he voivat elää?

Nefropaattinen kystinoosi oli aikoinaan lasten kuolemaan johtanut sairaus. Mutta nykyään kysteamiini-lääkkeen kehityksen ja munuaissiirtojen edistymisen myötä kystinoosia sairastavien elinajanodote on pidentynyt aikuisuuteen . Jotkut ihmiset elävät yli 50-vuotiaiksi.

Kystinoosin varhainen havaitseminen on tärkeää. Asianmukaisella hoidolla tauti voidaan hallita. Hoitamattomana kystinoosia sairastavilla lapsilla ilmenee munuaisten vajaatoimintaa 10 vuoden ikään mennessä. Hoidosta huolimatta monilla lapsilla ilmenee munuaisten vajaatoimintaa myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa. Tämä vaatii dialyysihoitoa ja lopulta munuaisensiirtoa.

Jos käytät kysteamiinia, sinun on jatkettava sen käyttöä koko elämän ajan . Tutkimukset ovat osoittaneet, että se voi ehkäistä monia kystinoosin myöhäisistä komplikaatioista, jotka eivät liity munuaisiin.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Kystinoosi on geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita. Jos se diagnosoidaan varhain ja hoidetaan nopeasti, taudin etenemistä voidaan pitkälti hallita . Aiemmin pienille lapsille kohtalokasta sairautta voidaan nyt hoitaa lääkkeillä. Lääkityksestä huolimatta kystinoosia sairastavat ihmiset kehittävät lopulta munuaisten vajaatoiminnan ja tarvitsevat munuaissiirron. Sairaudesta kärsivät ihmiset elävät kuitenkin nykyään hyvin aikuisiksi.

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.Älä huoli, mutta on hyvä, että kaikki ovat tietoisia tällaisista asioista.

kystinoosi , kystiini, munuaissairaus, geneettinen häiriö, Fanconin oireyhtymä, kysteamiini, munuaissairaus, geneettinen sairaus, lasten terveys