Onko kukaan perheessäsi, etenkin nuorella iällä, sairastunut paksusuolensyöpään? Tai onko lääkäri kertonut sinulle, että sinulla on paljon polyyppejä paksusuolessasi? Ehkä tämä johtuu suvussa esiintyvästä geneettisestä sairaudesta. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta. Se on FAP eli familiaalinen adenomatoottinen polypoosi. Vaikka nimi on hieman monimutkainen, ymmärretään se yksinkertaisesti.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on FAP?
FAP on geneettinen sairaus, joka voi periytyä sukupolvelta toiselle. Tätä sairautta sairastaville ihmisille kehittyy suuri määrä kasvaimia, joita kutsutaan adenoomiksi ja jotka voivat kehittyä syöväksi paksusuolessa ja peräsuolessa.
Saatat nyt miettiä: "Onko normaalia, että paksusuolessa on kysta?" Kyllä, on normaalia, että joillekin ihmisille kehittyy yksi tai kaksi tällaista kystaa iän myötä. Mutta FAP-potilaille voi kehittyä satoja, ehkä jopa tuhansia, näitä kystoja. Ja se alkaa jo hyvin nuorella iällä , ehkä niinkin nuorena kuin 15- tai 16-vuotiaana.
Nämä polyypit eivät ole aluksi syöpäisiä. Mutta niitä kutsutaan "syöpää edeltäviksi sairauksiksi". Tämä tarkoittaa, että hoitamattomina on erittäin suuri riski, että yksi tai useampi näistä polyypeistä kehittyy lopulta paksusuolen syöväksi .
Kuvittele, kuinka vaikeaa olisi poistaa satoja näitä kasvaimia yksi kerrallaan. Se on käytännössä mahdotonta. Siksi lääkärit suosittelevat koko paksusuolen kirurgista poistamista eli täydellistä kolektomiaa tämän valtavan riskin hallitsemiseksi. Joskus myös peräsuoli poistetaan (proktokolektomia).
Ilman tätä leikkausta useimmat FAP-potilaat todennäköisesti sairastuvat syöpään keski-iässä. Lisäksi FAP-potilailla on riski kehittää kasvaimia paitsi paksusuoleen myös muihin kehon osiin (esimerkiksi mahalaukkuun, ohutsuoleen, ihoon ja luihin). Siksi, jopa paksusuolen poiston jälkeen, he tarvitsevat säännöllisiä lääkärintarkastuksia koko elämänsä ajan.
Mikä on FAP:n syöpäriski?
Hoitamattomana FAP:lla on lähes 100 %:n riski sairastua paksusuolensyöpään. Tämä on erittäin vakava sairaus. FAP:ia sairastavat ihmiset kehittävät syövän paljon nuoremmalla iällä ja nopeammin kuin keskivertoihminen. Siksi, jos tiedät, että suvussa on esiintynyt FAP:ia, lapsellesi tulisi tehdä kolonoskopia joka vuosi 10-vuotiaasta alkaen.
Paksusuolensyövän lisäksi FAP-potilailla on myös riski sairastua muihin syöpätyyppeihin.
| Syöpätyyppi | Esiintymisriski ( sattumalta ) |
|---|---|
| Pohjukaissuolen syöpä | ~8 % |
| Papillaarinen kilpirauhassyöpä | ~2 % |
| Haimasyöpä | ~2 % |
| Maksasyöpä (hepatoblastooma) - erityisesti lapsilla | ~1,5 % |
| Mahalaukun syöpä | ~1 % |
| Aivo- ja selkäydinkasvaimet | Alle 1 % |
Onko olemassa erityyppisiä FAP-tuotteita?
Kyllä, FAP:lla on päätyyppi ja useita alatyyppejä, jotka ovat hieman erilaisia ja lievempiä. Katsotaanpa, mitä ne ovat.
| FAP-tyyppi | Kuvaus |
|---|---|
| Klassinen FAP (Klassinen FAP) | Tämä on yleisin tyyppi. Paksusuoleen kehittyy yli 100, mahdollisesti tuhansia, polyyppejä. |
| Heikennetty FAP (AFAP) | Tämä on hieman vähemmän vakavaa. Suolistossa kehittyvien kystojen määrä on 20–100. |
| Gardnerin oireyhtymä | Tämä on samanlaista kuin klassinen FAP, mikä tarkoittaa, että kasvaimia kehittyy yli 100. Lisäksi muita kasvaimia kehittyy myös muihin kehon osiin, esimerkiksi ihoon, pehmytkudoksiin ja luihin. |
| Turcotin oireyhtymä | Tämä aiheuttaa monien kasvainten muodostumista suolistossa sekä syöpäkasvaimen muodostumista aivoissa. |
Mitä eroa on FAP:lla ja Lynchin oireyhtymällä?
Lynchin oireyhtymä on toinen geneettinen sairaus, joka voi periytyä sukupolvelta toiselle ja lisätä paksusuolensyövän riskiä. Näiden kahden välillä on kuitenkin keskeinen ero. Lynchin oireyhtymää sairastaville ei kehity satoja polyyppejä, kuten FAP:ssa. Joskus polyyppejä kehittyy yksi tai kaksi, ja ne voivat nopeasti muuttua syöpään. Siksi Lynchin oireyhtymää kutsutaan joskus "ei-polypoosiksi". Molemmat sairaudet johtuvat eri geenien virheistä.
Mitä oireita FAP:lla on?
FAP:ssa paksusuolen kasvaimet alkavat kehittyä paljon aikaisemmin kuin väestössä yleensä, usein nuoremmalla iällä. Nämä kasvaimet eivät usein aiheuta oireita, ennen kuin ne ovat vaarallisen suuria. Siksi seulonta on niin tärkeää.
Koska kystojen määrä on kuitenkin niin suuri ja ne kasvavat nopeasti, joskus voi ilmetä oireita. Tällaisia oireita ovat:
- Peräsuolen verenvuoto
- Jatkuva ripuli
- Krooninen vatsakipu
Tämän lisäksi FAP-potilailla voi olla myös ulkoisia oireita, jotka lääkäri voi helposti havaita.
- Dermatofibromat: Kovia, arpimaisia kyhmyjä, jotka muodostuvat ihon alle.
- Epidermaaliset kystat: Ihon alle muodostuvat pallomaiset keratiinilla täytetyt kyhmyt.
- Osteoomat:Luihin muodostuvat ei-syöpäkasvaimet. Näitä esiintyy usein kallossa tai lantiossa.
- Ylimääräiset hampaat tai irronneet hampaat: Nämä voidaan havaita hammasröntgenkuvalla.
- Pigmentoituneet verkkokalvon täplät (CHRPE): Nämä voidaan nähdä silmätutkimuksessa. Ne eivät kuitenkaan yleensä vaikuta näköön.
Mikä on FAP:n pääasiallinen syy?
Kuten aiemmin mainitsimme, FAP:n aiheuttaa geenimutaatio. Tähän vaikuttavaa geeniä kutsutaan APC-geeniksi (Adenomatous Polyposis Coli) .
Kaikkea kehossamme säätelevät geenit, kuten tietokoneohjelmat. Tämä APC-geeni on "kasvainsuppressorigeeni". Toisin sanoen tämän geenin päätehtävänä on estää soluja jakautumasta hallitsemattomasti ja muodostamasta kasvaimia. Se on kuin auton jarrut.
FAP-potilaalla on mutatoitunut APC-geeni, mikä tarkoittaa, että se on viallinen. Sitten, kuten rikkinäisillä jarruilla varustetussa autossa, solut jakautuvat hallitsemattomasti ja muodostavat satoja kasvaimia.
Tämä geneettinen vika on periytyvä. Jos toisella vanhemmista on tämä APC-geenin mutaatio, lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä se . Tämä tarkoittaa, että kumpikin lapsi voi tai ei välttämättä kehity sitä. Noin 30 %:lla FAP-diagnoosin saaneista ei kuitenkaan ole suvussa esiintyvää geenivirhettä. Tämä tarkoittaa, että tämä geneettinen vika on syntynyt heidän kehossaan äskettäin (alkuperäinen mutaatio).
Mitä mahdollisia komplikaatioita FAP:lla on?
Tärkein ja vaarallisin FAP:n hoidossa esiintyvä komplikaatio on paksusuolen syöpä . Tämä riski pienenee huomattavasti, kun paksusuoli poistetaan kirurgisesti. Elämä ilman paksusuolta on kuitenkin joitakin vaikeuksia. Ulostuksen prosessi muuttuu. Tätä varten voidaan käyttää ileostomiapussia tai sykkyräsuolipussia .
Koska APC-geenin vika esiintyy jokaisessa kehon solussa, kasvaimia voi muodostua myös suoliston ulkopuolelle. Joillakin näistä on riski muuttua syöpään.
- Pohjukaissuolen polyypit: Näitä kehittyy lähes kaikille FAP-potilaille. Pieni osa näistä voi kehittyä pohjukaissuolen, sappitiehyen tai haiman tiehyen syöväksi.
- Vatsapolyypit: Esiintyy noin 90 prosentilla ihmisistä, mutta vain pieni osa, noin 1 prosentti, kehittyy syöväksi.
- Desmoidikasvaimet: Nämä eivät ole syöpäkasvaimia. Mutta ne voivat olla hyvin aggressiivisia ja levitä lähellä oleviin elimiin ja verisuoniin vahingoittaen niitä. Niitä on vaikea poistaa, ja ne voivat uusiutua.
- Kilpirauhassyöpä: Tätä voi esiintyä noin 2 prosentilla FAP-potilaista. Nämä sairaudet ovat usein täysin parannettavissa.
- Maksasyöpä: hepatoblastooma, erityisesti FAP-lapsillaOn olemassa pieni riski sairastua harvinaiseen maksasyövän tyyppiin, jota kutsutaan maksasyöväksi.
Miten sitä hoidetaan ja hallitaan?
FAP:n hoitosuunnitelma voidaan jakaa kahteen osaan: leikkaukseen ja elinikäiseen testaukseen.
1. Leikkaus
Useimmille klassisesta FAP:sta kärsiville ihmisille tarvitaan täydellinen kolektomia, jossa koko paksusuoli poistetaan, 20–30-vuotiaana. Lääkärisi päättää leikkauksen ajankohdan ja suoritustavan tilasi perusteella.
2. Säännöllinen seulonta
Sinun on käytävä läpi erilaisia testejä ennen leikkausta ja sen jälkeen koko elämäsi ajan. Tämä on paras tapa suojella henkeäsi.
| Testityyppi | Tarkoitus | Yleisesti suositeltu aika |
|---|---|---|
| Kolonoskopia | Tarkistaa kasvaimia paksusuolessa ja peräsuolessa. | Riskiryhmään kuuluville joka vuosi 10-vuotiaasta leikkaukseen asti. |
| Sigmoidoskopia | Leikkauksen jälkeisen jäljellä olevan peräsuolen tai sykkyräsuolen pussin tutkiminen. | Leikkauksen jälkeen 6–12 kuukauden tai 1–4 vuoden välein. |
| Ylempi endoskopia | Tarkistaa kasvaimia mahassa ja ohutsuolessa (paksusuolessa). | Lääkärin ohjeiden mukaisesti säännöllisin väliajoin . |
| Ultraäänitutkimus | Kilpirauhas- tai maksasyövän hoitoon. | Lääkärin neuvosta. |
| TT- tai MRI-kuvaus | Desmoidisten kasvainten tarkistamiseksi. | Lääkärin neuvosta. |
Millaista on elämä FAP:n kanssa?
On normaalia tuntea surua ja järkytystä, kun saat tietää, että sinulla on tällainen geneettinen sairaus. Sairaudesta tietäminen varhain on kuitenkin paras tapa hallita syöpäriskiä.
Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja säännöllisillä tarkastuksilla FAP-potilas voi elää normaalia, pitkää ja tervettä elämää . Paksusuolen poiston jälkeen suurin riski on muut ruoansulatuskanavan syövät tai desmoidikasvaimet. Nämä ovat kuitenkin paljon harvinaisempia kuin paksusuolen syöpä.
Vaikka leikkaus on merkittävä elämänmuutos, nykypäivän kehittyneen teknologian avulla laparoskooppinen leikkaus voi auttaa sinua toipumaan nopeammin.
Tärkeintä on tietää, ettet ole yksin. On olemassa lääkäreitä, perhettä ja ystäviä, jotka voivat opastaa ja tukea sinua tällä matkalla. Joten jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita, keskustele niistä avoimesti lääkärisi kanssa.
Viestin kotiin vietäväksi
- FAP on vakava geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle ja aiheuttaa satojen kasvainten muodostumista paksusuoleen.
- Hoitamattomana paksusuolen syövän kehittymisen riski on lähes 100 %.
- Jos jollakulla perheessäsi on ollut paksusuolensyöpä tai useita kasvaimia nuorella iällä, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta.
- Varhainen havaitseminen ja säännöllinen seulonta ovat välttämättömiä ihmishenkien pelastamiseksi. Riskiryhmään kuuluvien lasten seulonta tulisi aloittaa 10-vuotiaana.
- Tärkein hoito syöpäriskin ehkäisemiseksi on paksusuolen kirurginen poisto (kolektomia).
- Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja valvonnalla voit elää täyttä ja tervettä elämää jopa FAP:n kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi