Oletko huolissasi vauvasi aivojen kehityksestä? Puhutaanpa Dandy-Walkerin oireyhtymästä

Tuntuuko pienokaisesi pää hieman isolta? Vai tuntuuko siltä, ​​että olet liian myöhässä tehdä asioita hänen ikäisekseen? Joskus on normaalia tuntea olonsa hieman peloissaan, kun näkee tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme sairaudesta, joka voi olla hieman päänvaivaa vanhemmille, mutta jota voidaan hallita, jos olet tietoinen siitä. Se on Dandy-Walkerin oireyhtymä . Älä huoli, puhumme siitä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Mikä on Dandy-Walkerin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Dandy-Walkerin oireyhtymä on tila, joka ilmenee, kun vauva syntyy aivojen kehityksessä muutoksella . Tätä kutsutaan joskus Dandy-Walkerin epämuodostumaksi. Tämä tapahtuu vauvan ollessa vielä kohdussa, aivojen kehittyessä. Tämä tarkoittaa, että se on synnynnäinen sairaus.

Tämä vaikuttaa pääasiassa pikkuaivoihin, aivojemme takaosassa, aivorungossa , sijaitseviin pieniin aivoihin ja niitä ympäröivään tilaan. Tiesitkö, että tämä pikkuaivoiksi kutsuttu osa on keskushermostomme tärkein osa. Se koordinoi kehomme liikkeitä. Sen lisäksi se auttaa monissa muissa asioissa. Katso tätä:

• Se säätelee kehomme tasapainoa , koordinaatiota ja ryhtiä .
• Se auttaa myös näköön liittyvissä asioissa.
• Ajattelukykymme (kognitio) liittyy myös esimerkiksi jonkin asian ymmärtämiseen ja muistamiseen.
• Motoriset taidot ovat esimerkiksi raajojen käsittelyä.
• Se edistää myös käyttäytymisen hallintaa.

Tätä kutsutaan Dandy-Walkeriksi kahden neurokirurgin , lääketieteen tohtori Walter Dandyn ja lääketieteen tohtori Arthur Walkerin, mukaan, jotka kuvasivat tilan 1900-luvulla.

Mitä Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavan aivoille tapahtuu?

Okei, mitä sitten tapahtuu Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavan aivoille? Tässä on joitakin asioita, joita voi tapahtua:

• Aivojen neljäs kammio suurenee. Tämä on pikkuaivoja ympäröivä tila. Tämä auttaa aivo-selkäydinnestettä (CSF) virtaamaan aivojen ylä- ja alaosan sekä selkäytimen välillä.
• Pikkuaivojen kahta puoliskoa eli niitä yhdistävää keskiosaa kutsutaan pikkuaivovereksi , ja se voi puuttua kokonaan tai osittain.
• Neljännen kammion lähelle muodostuu kysta , joka näyttää vesikuplalta.
• Kallon pohja eli takakuoppa suurenee.
• Joskus aivo-selkäydinneste (CSF) voi kerääntyä, mikä lisää kallon sisäistä painetta ja aiheuttaa kallon turvotusta. Tätä kutsutaan vesipääksi .

Kuinka yleinen Dandy-Walkerin oireyhtymä on?

Yhdysvalloista saatujen tietojen mukaan Dandy-Walkerin epämuodostuma vaikuttaa noin yhteen 25 000–35 000 vauvasta . Se on yleisempää tytöillä kuin pojilla.

Mikä aiheuttaa Dandy-Walkerin oireyhtymän?

Tämä tila ilmenee, kun vauvan pikkuaivoissa on ongelma kehittymässä kohdussa . Joissakin tapauksissa tämän tilan voi aiheuttaa geneettinen mutaatio .

Joillakin Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavilla voi olla kromosomisairauksia . Tämä tarkoittaa, että osia kromosomeista joko puuttuu tai on ylimääräisiä. Kromosomit ovat kuin paketteja, jotka kuljettavat geenejämme. Dandy-Walkerin oireyhtymä voi olla myös osa geneettistä häiriötä , jota esiintyy useiden muiden synnynnäisten epämuodostumien ohella.

On useita muita mahdollisia syitä:

• Jotkut virustyypit voivat tarttua äidistä lapseen raskauden aikana.
• Altistuminen tietyille toksiineille tai lääkkeille raskauden aikana.
• Äidilläni on diabetes .

Milloin Dandy-Walkerin oireet alkavat?

Joskus oireet ilmaantuvat äkillisesti ja selvästi . Toisinaan vanhemmat saattavat saada oireita tietämättään, että jokin on vialla.

Useimmiten oireet ilmenevät vauvan elämän ensimmäisten kuukausien aikana , mutta joillakin lapsilla diagnoosi voidaan saada vasta 3–4-vuotiaana .

Mitkä ovat Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet?

Imeväisillä havaittavia oireita ovat:

• Kehitysviiveet ovat viivästyksiä ikätasoisten kehitysvaiheiden saavuttamisessa . Esimerkiksi viivästyksiä istumaannousussa, ryömimisessä ja kävelyssä.
• Kallo on normaalia suurempi .
• Hypotonia , eli keho on vain veltto.
• Spastisuus tarkoittaa, että kehon lihakset jäykistyvät ja niitä on vaikea taivuttaa.

Vanhemmilla lapsilla havaitut oireet:

• Oksentelu, kouristukset ja ärtyneisyys – nämä ovat oireita lisääntyneestä paineesta aivoissa.
• Koordinaatiokyvyn menetys, horjuva kävely ja epätavalliset liikkeet, kuten silmien nykiminen – nämä ovat merkkejä pikkuaivojen ongelmista.

Saattaa olla joitakin muita oireita:

• Turvotus tai kyhmy kallon takaosassa.
• Ongelmia hermojen kanssa , jotka ohjaavat kaulaa, kasvoja ja silmiä.
• Hengitysmallien poikkeavuudet .
• Kouristukset .
• Älylliset vammat .
• Hydrokefaluksen oireet.

Mitä eroa on Dandy-Walkerin kompleksilla ja Dandy-Walkerin oireyhtymällä?

Tämä saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta pidän sen yksinkertaisena. Dandy-Walkerin kompleksi on joukko tiloja, joilla on samankaltaisia ​​oireita. Dandy-Walkerin oireyhtymä on vain yksi näistä tiloista.

Dandy-Walker-kompleksiin kuuluu myös muita sairauksia:

• Eristetty pikkuaivovermion hypoplasia eli Dandy-Walkerin variantti : Tässä tilassa pikkuaivovermi on pieni tai ei täysin kehittynyt. Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavien lasten aivoissa ei kuitenkaan havaita muita rakenteellisia muutoksia. Useimmat tästä sairaudesta diagnosoidut lapset kehittyvät normaalisti.
• Mega Cisterna Magna : Tässä tilassa kallon takaosassa oleva takimmainen kuoppa on suurentunut, mutta pikkuaivot ovat normaalit. Mega Cisterna Magna ei yleensä aiheuta terveysongelmia.
• Takakuopan lukinkalvokysta : Tämä on kysta, joka kehittyy takakuoppaan. Lapsilla on hyvin harvinaista saada oireita, vaikka heillä olisi tämäntyyppinen kysta.

Mitä muita sairauksia liittyy Dandy-Walkerin oireyhtymään?

Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla ongelmia myös muiden keskushermoston osien kanssa. Esimerkiksi:

• Aivokurkiaisen puuttuminen (ACC) on harvinainen, synnynnäinen sairaus.
• Ongelmia esimerkiksi raajojen, kasvojen, sydämen ja sormien muodostumisessa.

Tuleeko lapsellani kehitysvamma?

Alle puolella Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavista lapsista on kehitysvamma . Kehitysvamma on yleisintä Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, joilla on seuraavat sairaudet:

• Vaikea vesipää .
• Kromosomaaliset olosuhteet .
• Muut synnynnäiset sairaudet .

Muista, että jokainen lapsi on erilainen, joten yhden lapsen kokemus ei ole sama kuin toisen.

Miten Dandy-Walkerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Joskus lääkärit tai vanhemmat saattavat huomata , että lapsen pää on liian suuri . Tai he voivat huomata, että lapsi ei saavuta kehityksen virstanpylväitä . Lääkärit voivat määrätä aivokuvantamistutkimuksia Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Näihin testeihin voivat kuulua:

• Ultraäänitutkimus .
• TT- kuvaus.
• Magneettikuvaus .

Joskus tämä tila voidaan havaita synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa tai sikiön magneettikuvauksessa ennen vauvan syntymää.

Jos lapsellani on Dandy-Walkerin oireyhtymä, pitääkö perheen tehdä geenitesti?

Jos lapsellasi on Dandy-Walkerin epämuodostuma, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta . Pienellä osalla tätä sairautta sairastavista voi olla myös suvussa sitä sairastavia jäseniä. Koska siihen voi liittyä geneettinen komponentti , monet lääkärit suosittelevat geenitestausta .

Mitä hoitoja Dandy-Walkerin oireyhtymään on olemassa?

Hoito riippuu Dandy-Walkerin oireyhtymän oireista. On tärkeää käydä perusteellisessa lääkärintarkastuksessa ennen hoidon aloittamista. Lääkärit voivat esimerkiksi suositella seuraavia:

• Ventrikuloperitoneaalinen (VP) suntti : Kirurgit asettavat pienen laitteen, jota kutsutaan VP-suntiksi, ylimääräisen nesteen poistamiseksi aivoista. Tämä suntti voi vähentää aivoihin kohdistuvaa painetta ja parantaa oireita.
• Lääkkeet : Lapsesi lääkäri voi määrätä lääkkeitä kohtausten hallitsemiseksi.
• Terapia : Fysioterapia ja toimintaterapia auttavat lapsia ylläpitämään lihasvoimaa. Terapeutit voivat myös opettaa lapsille uusia tapoja suorittaa arkipäivän tehtäviä. Puheterapia auttaa kielen ja puheen kehityksessä.
• Erityisopetus : Räätälöity oppimisympäristö auttaa lapsia saavuttamaan koulutukselliset ja sosiaaliset tavoitteensa.

Millainen on Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavien lasten tulevaisuus?

Lapsesi tulevaisuus ja elinikä määräytyvät hänen tilansa mukaan.Se riippuu siitä, kuinka vakava se on , ja myös mahdollisista muista synnynnäisistä sairauksista .

Tästä sairaudesta kärsivillä ihmisillä voi olla monenlaisia ​​kokemuksia. Joillakin oireet ovat lieviä . Toisilla on vakavia vammoja . Jotkut lapset voivat saavuttaa normaalit kognitiiviset kyvyt asianmukaisella hoitosuunnitelmalla. Toiset taas, vaikka heidän lääkintätiiminsä diagnosoisi ja hoitaisi tilan nopeasti, eivät välttämättä pysty saavuttamaan tätä tasoa.

Voidaanko Dandy-Walkerin oireyhtymää ehkäistä?

Dandy-Walkerin oireyhtymää ei voida ehkäistä. Säännöllinen raskaudenaikainen hoito antaa kuitenkin parhaat mahdollisuudet terveeseen raskauteen. Noudata lääkärisi neuvoja pysyäksesi terveenä raskauden aikana.

Miten hoidan lastani Dandy-Walkerin kanssa?

Varhainen puuttuminen voi antaa lapsellesi parhaat mahdollisuudet onnistuneeseen hoitoon. Jos huomaat, että lapsesi ei saavuta kehityksen virstanpylväitä , kuten istumaan, kävelemään tai puhumaan ajoissa, ota yhteyttä lääkäriin. Hän voi sitten tehdä tarkan diagnoosin ja tarjota lapsellesi tehokkaimman hoitosuunnitelman.

Lapsesi Dandy-Walker-hoitotiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkäri .
• Kehitysasiantuntijat .
• Puheterapeutit, toimintaterapeutit ja fysioterapeutit .
• Erityisopetuksen ammattilaiset .

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni Dandy-Walkerin oireyhtymästä?

Jos lapsellasi diagnosoidaan Dandy-Walkerin oireyhtymä, kysy lääkäriltäsi seuraavista asioista:

• Tarvitseeko lapseni sunttia?
• Mitä muita sairauksia lapsellani on?
• Millainen on lapseni tulevaisuus (näkymät) ?
• Miten voimme parantaa lapseni oireita ?
• Pitäisikö meidän tehdä geenitestaus ?

Lopuksi, muista tämä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Dandy-Walkerin epämuodostuma, on aivosairaus, joka kehittyy ennen syntymää. Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavat vauvat saavuttavat usein kehityksellisiä virstanpylväitä myöhään. Jotkut lapset tarvitsevat suntin ylimääräisen nesteen poistamiseksi aivoista. Hoito voi auttaa lapsia selviytymään päivittäisistä toiminnoista, menestymään koulussa ja elämään täyteläistä elämää. Jos huomaat, että lapsesi pää on liian suuri tai että hän ei istu, kävele tai puhu odotetulla tavalla, keskustele lääkärisi kanssa. Varhainen tunnistaminen ja asianmukainen hoito ovat tärkeitä. Älä huoli, tätä tilaa voidaan hoitaa lääkärin avulla.

Dandy -Walkerin oireyhtymä, aivojen epämuodostumat, synnynnäiset viat, pikkuaivot, vesipää, kehitysviiveet, lasten terveys