Onko vauvallasi näitä oireita? Puhutaanpa Downin syndroomasta

Oletko koskaan huomannut, että jotkut vauvat käyttäytyvät hieman eri tavalla kuin toiset, ja heidän ulkonäkönsä on hieman erilainen? Ehkä olet ajatellut samaa omasta vauvastasi. Silloin mieleemme tulee kysymys: "Mikä tämä on?" Tänään puhumme sairaudesta, joka vaatii erityistä huomiota, ja se on Downin syndrooma. Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Mikä on Downin syndrooma? Yksinkertaisesti sanottuna...

Downin syndrooma on geneettinen sairaus. Se johtuu ylimääräisestä kromosomista vauvan kehossa syntymän yhteydessä. Saatat nyt miettiä, mitä nämä kromosomit ovat. Kehomme pienimpien solujen sisällä on asioita, jotka näyttävät pieniltä lankapalloilta. Niitä kutsumme kromosomeiksi. Nämä määräävät monia asioita ulkonäössämme, pituudessamme, värissämme ja kyvyissämme.

Normaalisti meillä kaikilla on 23 paria näitä kromosomeja jokaisessa solussa. Se on yhteensä 46 kromosomia. Downin syndroomaa sairastavalla vauvalla on kuitenkin ylimääräinen kopio kromosomista 21, mikä tarkoittaa yhtä enemmän. Tällöin hänen soluissaan olevien kromosomien kokonaismääräksi tulee 47. Tämän ylimääräisen kromosomin vuoksi vauvan aivot ja keho kehittyvät hieman eri tavalla.

Kenelle voi kehittyä Downin syndrooma?

Downin syndrooma voi vaikuttaa kehen tahansa. Se on geneettinen eikä sitä aiheuta mikään, mitä äiti tai isä tekee ennen raskautta tai sen aikana. Useimmiten se tapahtuu sattumanvaraisesti eli itsestään. Se periytyy yleensä sukupolvelta toiselle, kun munasolu ja siittiösolu kohtaavat.

Mitkä ovat Downin syndrooman riskitekijät?

Tätä tutkitaan edelleen. Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että Downin syndrooman saamisen riski vauvalla voi hieman kasvaa äidin ikääntyessä . Yli 35-vuotiailla äideillä on suurempi todennäköisyys saada vauva, jolla on Downin syndrooma tai muita geneettisiä sairauksia.

Mutta tämä ei tarkoita, etteikö tätä sairautta voisi esiintyä nuoremmilla äideillä. Koska alle 35-vuotiaiden äitien hedelmällisyysluku on korkeampi, suurin osa Downin syndroomaa sairastavista vauvoista syntyy itse asiassa alle 35-vuotiaille äideille. Ikä ei siis ole ainoa tekijä.

Kuinka yleinen Downin syndrooma on?

Verrattuna esimerkiksi Amerikkaan, Downin syndrooma on yleinen kromosomipoikkeavuus. Siellä noin 6 000 vauvaa syntyy vuosittain tämän sairauden kanssa. Tämä tarkoittaa, että noin yksi 700:sta syntyneestä vauvasta saattaa sairastaa tätä sairautta. Myös Sri Lankassa on lapsia, joilla on tämä sairaus, joten on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mitä oireita vauvalla, jolla on Downin syndrooma, on?

Downin syndrooma voi aiheuttaa fyysisiä, älyllisiä ja käyttäytymiseen liittyviä oireita. Kaikilla lapsilla ei kuitenkaan ole kaikkia näitä oireita, ja oireiden luonne voi vaihdella lapsesta toiseen.

Fyysiset ominaisuudet (ulkonäön muutokset)

Nämä oireet ovat yleensä näkyvissä syntymän yhteydessä ja voivat selventyä vauvan kasvaessa.

• Nahen silta on hieman tasainen .
• Silmät näyttävät olevan ylöspäin kallistuneet .
• Kaula on hieman lyhyt .
• Korvat, kädet ja jalat ovat normaalia pienemmät .
• Lihasheikkous (velttous) syntymässä.
• Käden pikkusormi on kallistunut sisäänpäin (peukaloa kohti) .
• Yhden syvän viiva kämmenessä (kämmenpoimu).
• Keskimääräistä pituutta alhaisempi .

Vauvan kasvaessa voi ilmetä lisäoireita johtuen siitä, miten hänen kehonsa kehittyi kohdussa ollessaan. Esimerkiksi:

• Korvatulehdukset tai kuulon heikkeneminen .
• Silmäongelmat tai silmäsairaudet .
• Hammasongelmat .
• Suurempi taipumus kärsiä usein infektioista tai sairauksista .
• Obstruktiivinen uniapnea, tila, jossa hengitys pysähtyy unen aikana.
• Synnynnäinen sydänsairaus .

Lääkärisi tarkistaa säännöllisesti tällaisten tilojen varalta.

Älylliset ja kehitysominaisuudet

Downin syndroomaa sairastavalla lapsellasi voi olla älyllisen kehityksen haasteita ylimääräisen kromosomin vuoksi. Tämä voi johtaa älyllisiin tai kehitysvammoihin . Lapsesi ei välttämättä pysty tekemään asioita, joita hänen on tehtävä tietyssä iässä, eli hän ei välttämättä saavuta kehityksen virstanpylväitä samaan tahtiin kuin muut lapset. Esimerkiksi:

• Kävely ja liikkuminen (karkea- ja hienomotoriikka).
• Puhuminen (kielenkehitystaidot).
• Oppiminen (kognitiiviset taidot).
• Leikkiminen (sosiaaliset ja emotionaaliset taidot).

Tästä johtuen lapsellasi voi kestää hieman kauemmin näiden asioiden tekeminen:

• Siisteyskasvatus.
• Ensimmäisten sanojen lausuminen.
• Ensimmäisen askeleen ottaminen.
• Yksin syöminen.

Ajattelehan, jotkut lapset alkavat kävellä vuoden iässä, toiset puolentoista vuoden iässä. Downin syndroomaa sairastava lapsi ei välttämättä ala kävellä ennen kuin on noin kaksivuotias. Tämä on luonnollinen osa heidän kehitystään.

Käyttäytymisominaisuudet

Downin syndroomaa sairastavalla lapsella voi olla tiettyjä käyttäytymispiirteitä. Tämä voi johtua siitä, että hän ei pysty ilmaisemaan tarpeitaan selkeästi sinulle tai hoitajilleen. Saatat havaita näitä piirteitä:

• Itsepäisyys ja kiukkukohtaukset .
• Keskittymisvaikeudet .
• Pakko-oireinen tai kompulsiivinen käyttäytyminen on taipumusta olla liian riippuvainen tietyistä asioista tai toistaa samoja asioita .

Mikä aiheuttaa Downin syndrooman?

Kuten aiemmin mainitsimme, Downin syndrooman pääasiallinen syy on ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa muutos solujen jakautumistavassa kromosomissa 21. Jokaisella Downin syndroomaa sairastavalla on ylimääräinen kromosomi 21 joissakin tai kaikissa soluissaan.

Downin syndroomaa on kolmea tyyppiä, joilla jokaisella on omat syynsä.

• Trisomia 21 `(Trisomia 21)`
• Translokaatio
• Mosaicismi

Mikä on trisomia 21?

Tämä on yleisin Downin syndrooman tyyppi . "Trisomia" tarkoittaa ylimääräistä kromosomikopiota. Trisomiassa 21 jokaisessa kehittyvän sikiön solussa on kolme kopiota kromosomista 21. Normaalisti niitä on vain kaksi. Tätä tyyppiä esiintyy 95 %:lla Downin syndroomaa sairastavista.

Mikä on translokaatio-Downin oireyhtymä?

Tässä tyypissä kromosomi 21 tai sen osa on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Toisin kuin trisomiassa 21, jossa kromosomin 21 ylimääräisen kopion sijaan se on kiinnittynyt eri numeroiseen kromosomiin. Tätä tyyppiä esiintyy alle 4 %:lla Downin syndroomaa sairastavista.

Mikä on Mosaic Downin oireyhtymä?

Tämä on harvinaisin Downin syndrooman muoto . Sitä esiintyy alle 1 prosentissa kaikista tapauksista. "Mosaiikkismi" tarkoittaa, että joillakin soluilla on normaalit 46 kromosomia, kun taas toisilla on 47 kromosomia (mukaan lukien ylimääräinen kromosomi 21). Se näyttää mosaiikilta, joka on tehty erivärisistä kivistä. Siksi sitä kutsutaan mosaiikiksi.

Miten Downin syndrooma voidaan diagnosoida ennen vauvan syntymää?

Jotkin raskauden aikana tehdyt testit voivat herättää lääkäreissä epäilyksiä Downin syndroomasta. Myös muut testit voivat vahvistaa tilan.

Raskauden aikaiset seulontatestit

Nämä testit selvittävät vain, onko vauvallasi riski sairastua Downin syndroomaan. Ne eivät voi vahvistaa sitä .Tämä voi sisältää äidin verikokeen tai ultraäänitutkimuksen. Skannauksen aikana lääkäri etsii merkkejä esimerkiksi ylimääräisestä nesteestä vauvan kaulan takana. Joskus, vaikka nämä varhaiset testit olisivat normaaleja, vauvalla voi olla Downin syndrooma.

Diagnostiset testit raskauden aikana

Nämä testit voivat vahvistaa Downin syndrooman. Nämä tehdään yleensä, jos edellä mainitut seulontatestit osoittavat riskin. Koska nämä testit voivat aiheuttaa pienen riskin äidille ja kohdussa olevalle lapselle, lääkäri suosittelee niitä vasta huolellisen harkinnan jälkeen. Esimerkkejä:

• Lapsivesipunktio: Testi, jossa otetaan pieni määrä nestettä vauvan ympäriltä.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Toimenpide, jossa otetaan pieni pala istukkaa ja tutkitaan.
• Perkutaaninen napanuoraveren näytteenotto (PUBS): Testi, jossa otetaan pieni määrä verta napanuorasta.

Nämä testit voivat havaita tarkasti kromosomien muutoksia.

Miten Downin syndrooma diagnosoidaan vauvan syntymän jälkeen?

Vauvan syntymän jälkeen lääkärit tutkivat vauvan aiemmin mainittujen fyysisten oireiden varalta. Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään erityinen testi, jossa vauvalta otetaan verinäyte, jota kutsutaan karyotyyppitestiksi . Tässä näytteessä vauvalta otetaan verinäyte ja sitä tarkastellaan mikroskoopilla sen selvittämiseksi, onko vauvalla ylimääräinen 21. kromosomi.

Mitä tehdä, jos vauvallasi havaitaan kohdussa Downin syndrooma?

Downin syndrooman selvittäminen vauvallasi voi olla erittäin vaikea päätös. Mutta muista, ettet ole yksin. Lääkärisi voi auttaa sinua löytämään tarvitsemasi resurssit, neuvontapalvelut ja tukiryhmät.

Tällaisina aikoina on todella hyödyllistä hakeutua terapiaan tai liittyä tukiryhmään, jossa muut Downin syndroomaa sairastavien lasten vanhemmat kokoontuvat yhteen. Siellä voit jakaa kokemuksiasi, saada käytännön neuvoja ja saada voimaa. Se on kuin kun kylässämme on ongelma, kaikki kokoontuvat auttamaan.

Mitä hoitoja Downin syndroomaan on olemassa?

Downin syndroomaan ei ole parannuskeinoa . Saatavilla on kuitenkin monia hoitoja ja tukimuotoja, jotka auttavat lastasi kehittymään täyteen potentiaaliinsa ja elämään onnellista elämää. Nämä hoidot on suunniteltu tukemaan lapsen fyysistä ja henkistä kehitystä. Esimerkkejä ovat:

• Fysioterapia tai toimintaterapia .
• Puheterapia .
• KoulussaOsallistuminen erityisopetusohjelmiin.
• Muiden taustalla olevien sairauksien hoito .
• Silmälasien käyttäminen näköongelmien vuoksi tai avustavien kuulolaitteiden käyttö kuulovammaisten vuoksi.

Kenen tulisi olla lapseni hoitotiimissä?

Jos lapsellasi on Downin syndrooma, hänen on mentävä useiden eri asiantuntijoiden vastaanotolle varmistaakseen, että hän on terve. Tähän tiimiin voi kuulua:

• Perusterveydenhuollon tarjoajat : Huolehdi lapsesi kasvusta, kehityksestä, rokotuksista ja yleisistä terveysongelmista.
• Lapsen tarpeiden mukaan erikoistuneet lääkärit : Esimerkiksi kardiologi, endokrinologi, geneetikko ja korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri.
• Puheterapeutit : Auta lasta kommunikoimaan.
• Fysioterapeutit : Vahvistavat lihaksia ja parantavat liikuntataitoja.
• Toimintaterapeutit : Kehittää taitoja, joita tarvitaan päivittäisten tehtävien suorittamiseen helposti.
• Käyttäytymisterapeutit : Auttavat hallitsemaan Downin oireyhtymään liittyviä emotionaalisia haasteita.

Mitä muita terveysongelmia Downin syndroomaan voi liittyä?

Downin syndroomaa sairastaville voi kehittyä muita terveysongelmia, jotka ovat läsnä syntymässä tai kehittyvät ajan myötä. Lääkäri voi auttaa sinua ja lastasi hallitsemaan näitä sairauksia. Yleisimmät sairaudet ovat:

• Sydänongelmat .
• Kilpirauhasen poikkeavuudet .
• Ruoansulatuskanavan ongelmat : ummetus, gastroesofageaalinen refluksitauti ja keliakia.
• Autismi : Sosiaalisiin taitoihin, kommunikaatioon ja toistuviin käyttäytymismalleihin liittyvät haasteet.
• Alzheimerin tauti (iän myötä).

Onko Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin?

Kyllä, Downin syndroomaa sairastavilla on lisääntynyt riski sairastua Alzheimerin tautiin iän myötä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 30 %:lla 50-vuotiaista ja noin 50 %:lla 60-vuotiaista Downin syndroomaa sairastavista voi kehittyä tauti.

Ylimääräisen kromosomin 21 sanotaan olevan tämän lisääntyneen riskin syy. Tämä johtuu siitä, että kromosomissa 21 olevat geenit tuottavat amyloidin esiasteproteiinia, joka on vastuussa Alzheimerin tautia sairastavien aivoissa havaittavista muutoksista.

Voidaanko Downin syndroomaa ehkäistä?

Downin syndrooma on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä . Jos haluat tietää riskisi saada lapsi, jolla on tämä sairaus, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta.

Mitä sinun pitäisi odottaa, jos sinulla on Downin syndroomaa sairastava lapsi?

Oikean tuen ja rakkauden avulla Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat elää onnellista ja tervettä elämää . Hoito ja terapia voivat auttaa heitä ylittämään kehityksen virstanpylväitä, oppimaan muiden samanikäisten lasten kanssa, saamaan ystäviä ja menestymään urallaan.

Vanhempien, perheiden ja hoitajien avuksi on olemassa monia ryhmiä ja resursseja.

Onko Downin syndroomaan parannuskeinoa?

Ei. Downin syndrooma on elinikäinen sairaus, eikä siihen ole parannuskeinoa . Oireita voidaan kuitenkin hallita, ja muihin mahdollisiin terveysongelmiin on hoitoja.

Mikä on Downin syndroomaa sairastavien ihmisten elinajanodote?

Nykyään Downin syndroomaa sairastavan keskimääräinen elinajanodote on 60 vuotta tai enemmän . He saattavat tarvita jonkin verran tukea ja hoitoa läpi elämänsä.

Mitä resursseja Downin syndroomaa sairastaville ja heidän perheilleen on saatavilla?

Downin syndroomaa sairastavien ja heidän perheidensä auttamiseksi on monia resursseja. Monet perheet liittyvät Downin syndroomaa sairastavien tukiryhmiin jakaakseen kokemuksiaan ja keskustellakseen tavoista auttaa lapsiaan elämään tervettä ja täyteläistä elämää.

Downin syndroomaa sairastavat ihmiset saattavat tarvita tukea läpi elämänsä. Terapian lisäksi he saattavat tarvita apua esimerkiksi koulutukseen, työllistymiseen ja itsenäiseen elämään liittyvissä asioissa. On olemassa useita organisaatioita, jotka tarjoavat tietoa ja voimaa näille ihmisille ja heidän perheilleen. Sri Lankassa on vastaavia organisaatioita ja ohjelmia, joten voit tutustua niihin.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Jos epäilen Downin syndroomaa, miten voin valmistautua vauvani syntymään?
• Miten voin tukea lastani?
• Voitko suositella resursseja, joista voisi olla apua perheille?
• Kenen tulisi olla lapseni hoitotiimissä?

Voivatko Downin syndroomaa sairastavat saada lapsia?

Kyllä, Downin syndroomaa sairastavat ihmiset voivat saada lapsia. Noin 50 % naisista on kykeneviä saamaan lapsia. Miehillä voi olla heikentynyt hedelmällisyys. Downin syndroomaa sairastavalla äidillä riski siirtää geneettinen sairaus lapsilleen on 35–50 %.

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun saat tietää lapsellasi olevan Downin syndrooma. Kun yrität selviytyä uutisesta, muista, ettet ole yksin ja että lapsesi ylimääräinen kromosomi on osa hänen identiteettiään. Voit saada tukea lapsesi lääketieteelliseltä tiimiltä tai perhe- ja hoitajaryhmiltä saadaksesi lisätietoja sairaudesta ja auttaaksesi lastasi menestymään.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)

Downin syndroomaa ei tarvitse pelätä, vaan siitä on tärkeää saada asianmukainen tieto .

• Tämä on geneettinen sairaus, ei kenenkään vika.
• Jokainen lapsi on erilainen, ja Downin syndroomaa sairastavat lapset kehittyvät omalla ainutlaatuisella tavallaan.
• Varhaisen tunnistamisen ja tarvittavan hoidon ja tuen avulla nämäkin lapset voivat elää onnellista ja merkityksellistä elämää.
• Et ole yksin! On monia ihmisiä ja resursseja, jotka voivat auttaa ja tukea sinua. Kohtaa tämä haaste positiivisella asenteella ja rakkaudella .

Muista, että jokainen lapsi on arvokas lahja. Jos heille annetaan tarvitsemaansa rakkautta, huolenpitoa ja mahdollisuuksia, he voivat valloittaa maailman!

Downin syndrooma, kromosomit, geneettiset sairaudet, lapsen kehitys, erityistarpeet, terveyskasvatus, Sri Lanka