Näyttääkö lapsesi lihakset heikkenevän? Lue lisää Duchennen lihasdystrofiasta (DMD)

Olet ehkä huomannut, että pienokaisellasi on alkanut olla vaikeuksia kävellä ja kiivetä portaita, koska hän juoksi ja leikki. Vai tuntuuko sinusta siltä, ​​että hän kaatuu jatkuvasti ja on hyvin väsynyt? Nämä saattavat tuntua pieniltä asioilta, joihin emme kiinnitä paljon huomiota, mutta ne voivat olla varhaisia ​​merkkejä vakavista sairauksista. Juuri siitä aiomme tänään puhua, sairaudesta, joka heikentää lihaksia vähitellen, erityisesti pojilla.

Mikä on Duchennen lihasdystrofia (DMD)?

Yksinkertaisesti sanottuna Duchennen lihasdystrofia eli lyhyesti DMD on sairaus, jossa kehomme luustolihakset , raajoja liikuttavat lihakset ja sydänlihas heikkenevät vähitellen ja muuttuvat ajan myötä passiivisiksi. Tämä on yleisin ja vakavin lihasdystrofian tyyppi.

Ajattele asiaa näin: lihaksemme ovat kuin elastisia kuminauhoja. Tässä sairaudessa näiden elastisten lihasten voima heikkenee eivätkä ne enää toimi kunnolla. Ajan myötä tämä tila vain pahenee, ei parane.

Duckness-lihasmyrkytys on usein geneettinen, mikä tarkoittaa, että se periytyy sukupolvelta toiselle . Tarkemmin sanottuna se periytyy X-kromosomiin kytkeytyvänä resessiivisenä ominaisuutena . Tämä tarkoittaa, että jos äiti on taudin kantaja , hänen lapsensa voi saada sen häneltä. Joissakin tapauksissa, noin 30 prosentissa tapauksista, sairaus voi kuitenkin johtua myös uudesta geneettisestä mutaatiosta , vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tautia. Tämä tarkoittaa, että joskus se voi tapahtua myös satunnaisesti.

Ketä tämä DMD-sairaus eniten vaikuttaa?

Duchennen lihasdystrofia vaikuttaa pääasiassa poikiin . Tytöillä, jotka kantavat sairautta aiheuttavaa geeniä, voi kuitenkin joskus olla lieviä oireita. Tämä ei kuitenkaan ole kovin yleistä.

Lihasheikkouden oireet alkavat yleensä 2–4 vuoden iässä. Joillakin lapsilla näitä oireita ei kuitenkaan välttämättä ilmene ennen kuin he ovat noin 6 vuoden iässä. Siksi, jos sinulla on epäilyksiä, on parasta hakeutua lääkärin hoitoon.

Kuinka yleinen DMD on?

Vaikka tämä on vakava sairaus, se ei ole niin harvinainen kuin voisi luulla. Tilastot osoittavat, että noin yksi 3 600:sta elävänä syntyneestä poikalapsesta maailmanlaajuisesti kärsii DMD:stä. DMD on yksi yleisimmistä vakavista, perinnöllisistä myopatioista eli luustolihasten sairauksista.

Onko DMD kuolemaan johtava sairaus?

Kyllä, valitettavasti DMD on lopulta kohtalokas.Toinen sairaus. Monet tästä sairaudesta kärsivät kuolevat keuhkojen ja sydämen komplikaatioihin. Mutta älä huoli, nykyisillä hoidoilla on keinoja pidentää elämääsi ja ylläpitää jokseenkin hyvää elämänlaatua.

Mitä oireita DMD:llä on?

Kuten aiemmin mainitsimme, DMD-oireet alkavat yleensä 2–4 vuoden iässä. Joskus ne voivat kuitenkin alkaa jo vauvaiässä tai ilmaantua jopa myöhemmin lapsuudessa.

Koska DMD aiheuttaa lihasvoiman heikkenemistä ajan myötä, yleisimmät oireet ovat:

• Lihasheikkous ja -kuolema (lihashatrofia), joka lisääntyy vähitellen alkaen jaloista ja lantiosta. Tämä tila vaikuttaa käsivarsiin, kaulaan ja muihin kehon osiin vähäisemmässä määrin.
• Pohjelihaksen hypertrofia (eli pohjelihaksen koko kasvaa). Tämä tapahtuu, kun lihaskuidut korvautuvat rasvakudoksella ja sidekudoksella.
• Vaikeus portaiden kiipeämisessä.
• Vaikeus kävellä ajan myötä.
• Usein kaatumisia.
• Vaaputtava kävely.
• Varpailla kävely.
• Nopea väsymys (uupumus).

Kuvittele, jos poikasi nousee ylös leikkimisestä lattialla, painaa kätensä lattiaan, asettaa sitten kätensä polvilleen ja nostaa hitaasti vartaloaan suurilla vaikeuksilla, sekin voi olla tämän sairauden oire (tätä kutsutaan myös Gowersin oireeksi).

Tämän lisäksi DMD voi aiheuttaa muita oireita:

• Sydänlihassairaus (kardiomyopatia).
• Hengitysvaikeudet ja hengenahdistus.
• Kognitiivinen heikentyminen ja oppimiserot.
• Viiveet puheen ja kielen kehityksessä.
• Kehitysviiveet.
• Skolioosi.
• Lyhytkasvuinen.

2,5–20 prosentilla tytöistä, joilla on DMD:tä aiheuttava geeni (kantajat), voi kehittyä lieviä oireita, mutta ne eivät yleensä ole vakavia.

Miksi tällaista DMD:tä tapahtuu?

Duchennen lihasdystrofian pääasiallinen syy on mutaatio geenissä , joka koodaa dystrofiinin tuotantoa. Dystrofiini on lihasten terveydelle välttämätön proteiini. Tämä proteiini, dystrofiini, on välttämätön dystrofiini-glykoproteiinikompleksille (DGC), joka toimii lihasten rakenneyksikkönä.

Duchennen lihasdystrofiassa sekä dystrofiini- että DGC-proteiinit menetetään, mikä lopulta johtaa lihassolujen kuolemaan (nekroosiin).Duchennen lihasdystrofiaa sairastavalla henkilöllä on alle 5 % terveiden lihasten tarvitsemasta dystrofiinimäärästä.

DMD:tä sairastavien ihmisten ikääntyessä heidän lihaksensa eivät pysty korvaamaan näitä kuolleita soluja uusilla. Sen sijaan sidekudos ja rasvakudos korvaavat lihassyitä.

Kuten aiemmin mainitsimme, DMD on X-kromosomiin kytkeytyvä resessiivinen sairaus. Noin 30 prosentissa tapauksista se voi kuitenkin esiintyä myös satunnaisesti ilman suvussa esiintyvää historiaa.

"X-kromosomiin kytkeytynyt" tarkoittaa, että DMD:stä vastaava geeni sijaitsee X-kromosomissa . Kuten tiedät, miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, ja naisilla on kaksi X-kromosomia.

"Resessiivinen" tarkoittaa, että henkilö sairastuu vain, jos hänellä on kaksi kopiota tautia aiheuttavasta geenistä. Miehillä on kuitenkin yksi X-kromosomi. Joten jos DMD:tä aiheuttava geenimutaatio on kyseisessä X-kromosomissa, he saavat DMD:n. Jotta tyttö saisi DMD:n, hänellä on oltava tämä geenimutaatio molemmissa X-kromosomeissaan. Tämä on hyvin harvinaista. Mutta jos hänellä on mutaatio vain yhdessä X-kromosomissa, hän on taudin kantaja.

Miten DMD diagnosoidaan?

Jos lapsellasi ilmenee DMD:n oireita, lääkäri suorittaa ensin fyysisen tutkimuksen , neurologisen tutkimuksen ja lihastutkimuksen . Hän kysyy myös lapsesi oireista ja sairaushistoriasta.

Jos lääkäri epäilee, että lapsella on DMD, voidaan suorittaa seuraavat testit:

• Kreatiinikinaasin (CK) verikoe: Kun lihakset vaurioituvat, vereen kertyy kreatiinikinaasi-nimistä entsyymiä. Jos CK-taso on koholla, se voi olla merkki diabeettisesta lihasdystrofiasta. Taso on yleensä huipussaan noin 2 vuoden iässä ja voi olla 10–20 kertaa normaalia korkeampi.
• Geneettinen verikoe: Duchennen lihasdystrofia voidaan varmistaa geneettisellä testillä, joka osoittaa dystrofiinigeenin täydellisen tai osittaisen menetyksen.
• Lihasbiopsia: Lääkäri voi ottaa pienen lihasnäytteen lapsesi reidestä tai pohkeesta. Asiantuntija tutkii näytettä mikroskoopilla nähdäkseen, onko siinä merkkejä DMD:stä.
• Elektrokardiogrammi (EKG): Koska DMD vaikuttaa usein sydämeen, lääkäri suorittaa EKG:n tarkistaakseen DMD:n erityisiä oireita ja arvioidakseen sydämen terveyden.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Valitettavasti DMD:hen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Siksi hoidon päätavoitteena on oireiden hallinta ja lapsen elämänlaadun ylläpitäminen mahdollisimman hyvänä.

Seuraavat ovat DMD:n tukihoitoja:

• Kortikosteroidit: Steroidilääkkeet, kuten prednisoloni ja deflazakorti , auttavat hidastamaan lihaskatoa, parantamaan keuhkojen toimintaa, hidastamaan skolioosia, hidastamaan sydänlihaksen heikkouden (kardiomyopatian) etenemistä ja pidentämään elämää.
• Kardiomyopatialääkkeet: Lääkkeiden, kuten ACE-estäjien ja/tai beetasalpaajien, varhainen aloittaminen voi hallita sydänlihaksen heikkoutta ja ehkäistä sydänkohtauksia.
• Fysioterapia: Fysioterapian päätavoitteena on ehkäistä kontraktuuroja , jotka ovat lihasten, jänteiden ja ihon pysyviä supistumisia. Tämä sisältää yleensä erityisiä venyttelyharjoituksia.
• Selkäydinkanavan ahtauman ja lihasjännityksen leikkaus: Vaikeissa tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen lihasjännityksen lievittämiseksi. Selkäydinkanavan ahtauman korjaava leikkaus voi parantaa keuhkojen toimintaa ja hengitystä.
• Liikunta: Lapsesi lääkäri suosittelee usein kevyttä liikuntaa lihasatrofian estämiseksi käyttämättömyydestä. Tämä tehdään yleensä uima-allasliikunnan ja virkistystoiminnan yhteydessä.

Muita tukevia hoitoja ovat:

• Liikkumisen apuvälineet: tuet, kepit ja pyörätuolit.
• Trakeostomia ja avustettu ventilaatio hengitysvaikeuksien hoitoon.

Viime vuosikymmeninä DMD:tä sairastavien ihmisten elinajanodote on pidentynyt merkittävästi tukihoitopalveluiden kehittyessä.

Useita uusia lääkkeitä on parhaillaan kliinisissä testeissä , jotka saattavat tarjota toivoa DMD:n hoidossa. Useita uusia hoitoja, kuten "eksonin ohittaminen" (menetelmä, jossa "silmukoidaan" puuttuva tai mutatoitunut osa dystrofiinigeenistä), on äskettäin saanut FDA:n (Food and Drug Administration) hyväksynnän . Näitä hoitoja voidaan kuitenkin käyttää vain vähemmistöllä ihmisistä, joilla on hyvin spesifisiä geneettisiä mutaatioita. Vaikka nämä hoidot lisäävät dystrofiiniproteiinin määrää lihaksissa, ne eivät ole vielä osoittaneet merkittäviä parannuksia voimassa ja fyysisessä toimintakyvyssä.

Voidaanko tätä DMD-tilaa ehkäistä?

Koska DMD on perinnöllinen sairaus, sitä ei voi estää mitenkään . Noin kolmannes tapauksista ilmenee satunnaisesti ilman suvussa esiintyvää historiaa.

Jos olet huolissasi DMD:n tai muiden geneettisten sairauksien siirtämisriskistä lapsillesi ennen lapsen saamista, harkitse geneettistä neuvontaa.Keskustele tästä lääkärisi kanssa. Joissakin tapauksissa raskauden alkuvaiheessa tehtävät synnytystä edeltävät testit voivat havaita DMD:n.

Millaista tilannetta voidaan odottaa tulevaisuudessa (ennuste)?

Duckman-lihasdystrofiaa sairastavilla on usein huono ennuste . Tämä aiheuttaa etenevää vammautumista, ja monet DMD:tä sairastavat lapset ovat pyörätuoliin sidottuja 12 vuoden ikään mennessä. DMD voi myös johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Mikä on DMD:tä sairastavan henkilön elinajanodote?

Duckness-lihasdystrofiaa sairastavat kuolevat usein sairauteen 25 vuoden ikään mennessä. Tukihoidon kehittymisen myötä monet ihmiset kuitenkin elävät nykyään pidempään.

Kuolema johtuu usein hengitystie- tai sydänkomplikaatioista. Myös keuhkokuume, vieraan esineen, kuten ruoan, vetäminen keuhkoihin tai hengitysteiden tukkeutuminen voi aiheuttaa kuoleman.

Miten hoidat DMD-potilasta?

Jos hoidat DMD-potilasta, on tärkeää puolustaa häntä ja auttaa häntä saamaan parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa ja terapiaa , jotta hänellä voi olla paras mahdollinen elämänlaatu.

Voi myös olla hyvä ajatus, että sinä ja perheesi liittyisitte tukiryhmään tavataksenne muita ihmisiä, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia. Voi myös olla suuri rohkaisu tiedosta, ettet ole yksin.

Milloin lapseni pitäisi käydä lääkärissä DMD:n vuoksi?

Jos lapsellasi on diagnosoitu DMD, hänen on käytävä säännöllisesti lääkärin vastaanotolla hoidon saamiseksi ja oireiden seuraamiseksi.

Lapsesi DMD-tilan ymmärtäminen voi olla sinulle vaikeaa. Mutta lääkintätiimisi tarjoaa sinulle strukturoidun hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi oireiden mukaan. On tärkeää pitää silmällä lapsesi terveyttä ja varmistaa, että hän saa tarvitsemaansa tukea. Muista, että lääkintätiimisi on aina valmiina auttamaan sinua, perhettäsi ja lastasi.

Lopuksi, muista tämä (Viesti kotiin)

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on vakava ja elinikäinen sairaus. Tietoisuus, varhainen havaitseminen sekä asianmukainen lääketieteellinen neuvonta ja tukeva hoito voivat kuitenkin auttaa pitämään lapsen elämänlaadun mahdollisimman korkeana.

Muista: Et ole yksin. Lääkärit, fysioterapeutit, terapeutit ja muut tukiryhmät ovat valmiita auttamaan sinua ja lastasi. Uusia hoitoja tutkitaan jatkuvasti. Joten älä menetä toivoa. Tärkeintä on antaa lapsellesi rakkautta, hoivaa ja rohkaisua.

Jos olet huolissasi lapsesi lihaksista tai kävelyvaikeuksista, älä jätä sitä vähäpätöiseksi asiaksi.Hakeudu välittömästi pätevän lääkärin hoitoon saadaksesi neuvoja. Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan, sitä helpompi sitä on hallita.

Duchennen lihasdystrofia, DMD, lihasheikkous, geneettiset sairaudet, poikien sairaudet, dystrofiini, lasten terveys