Tiedätkö harvinaisesta sydämesi sairaudesta: Ebsteinin poikkeavuudesta?

Sydämemme on todella hämmästyttävä elin, eikö olekin? Mutta joskus, tiettyjen syntymässä tapahtuvien muutosten vuoksi, sydämen toiminnassa voi olla pieniä ongelmia. Tänään puhumme harvinaisesta sydänsairaudesta , jota ei monella ihmisellä ole. Tätä kutsutaan Ebsteinin poikkeavuudeksi. Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman pelottavalta, ymmärretään se yksinkertaisesti.

Mitä Ebsteinin anomalia sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna Ebsteinin poikkeavuus on sydänsairaus, joka on läsnä syntymästä lähtien . Sitä kutsutaan myös "synnynnäiseksi", mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymästä lähtien. "Poikkeavuus" tarkoittaa jotain epätavallista tai odottamatonta. Tässä tilassa pääasiassa vaurioituu trikuspidaaliläppä, yksi sydämemme neljästä läppästä.

Ajattelehan, sydämemme kammioiden välissä on esimerkiksi ovia, jotka auttavat verta virtaamaan vain yhteen suuntaan. Sitä kutsutaan läppiksi. Kolmiliuskaläppä on yksi niistä. Saksalainen lääkäri nimeltä Wilhelm Ebstein kuvasi tämän tilan ensimmäisen kerran vuonna 1866. Siksi se on nimetty hänen mukaansa.

Mitä trikuspidaaliläpälle tapahtuu Ebsteinin anomaliassa?

Kaksi pääasiallista muutosta voidaan nähdä tämän sairauden omaavan henkilön trikuspidaaliläpässä:

1. Läppä ei ole oikein muodostunut (epämuodostunut): Läppäläppä eli läpät, jotka avautuvat ja sulkeutuvat sydämen jokaisen lyönnin mukana, eivät ole normaalin muotoisia. Joskus ne voivat jopa tarttua sydämen seinämään.

2. Venttiilin sijainti on erilainen: Tämä venttiili sijaitsee alempana kuin sen normaalisti pitäisi olla.

Nämä ongelmat aiheuttavat läpän sulkeutumisen puutteen, jolloin veri vuotaa takaisin oikeaan yläeteikseen. Lääkärit kutsuvat tätä vuodoksi. Kun veri jatkaa virtausta taaksepäin, oikea eteinen vähitellen laajenee. Ajan myötä sydämen oikea puoli voi heikentyä ja johtaa sydämen vajaatoimintaan . Tämä ei ole sydänkohtaus, vaan sydämen kyvyttömyys pumpata verta kunnolla.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Monilla Ebsteinin poikkeavuutta sairastavilla on muita sydänsairauksia. Noin 94 prosentilla Ebsteinin poikkeavuutta sairastavista on reikä sydämen kahden ylemmän kammion (eteisten) välisessä seinämässä. Tätä kutsutaan eteisväliseinämädefektiksi (ASD) tai avoimeksi foramen ovaleksi (PFO).

Myös sydämen muissa läppissä ja vasemmassa sivukammiossa voi nähdä joitakin vikoja.

Kuinka yleinen Ebsteinin anomalia on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa noin yhteen kahdestasadastatuhannesta vastasyntyneestä. Synnynnäisistä sydänvioista sitä esiintyy alle 1 prosentilla.

Mitkä ovat Ebsteinin anomaliaoireet?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, lievästä vakavaan riippuen läpän epämuodostuman asteesta.

Jos tila on vakava, oireet ilmenevät yleensä syntymän yhteydessä tai muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana . Pienillä vauvoilla joskus:

• Iho voi muuttua siniseksi veren hapenpuutteen vuoksi (syanoosi) .
• Sydämen vajaatoiminnan varhaisia ​​oireita voivat olla:
• Nopea hengitys.
• Hengitysvaikeudet.
• Painonnousu on hyvin yleinen ilmiö.
• Turvotus (edeema) jaloissa, vatsassa tai silmien ympärillä.

Kuvittele, jos vastasyntynyt vauva jatkaa siniseksi muuttumista ja hänellä on hengitysvaikeuksia, lääkärit epäilisivät tällaista tilaa.

Jos tila on lievä, sinulla ei ehkä ole lainkaan oireita , tai oireet voivat ilmetä aikuisuudessa. Kun oireita ilmenee aikuisilla, saatat huomata esimerkiksi seuraavia asioita:

• Ihon sinerrys (erityisesti huulten ja kynsien).
• Epäsäännöllinen sydämenlyönti (rytmihäiriöt).
• Jos sydämen vajaatoiminta ilmenee:
• Rintakipu.
• Huimaus tai pyörtyminen.
• Väsymyksen tunne koko ajan.
• Hengitysvaikeudet, erityisesti liikunnan aikana.
• Jalkojen tai vatsan turvotus.

Mikä aiheuttaa Ebsteinin anomaliaa?

Rehellisesti sanottuna lääkärit eivät vieläkään osaa sanoa tarkalleen, miksi tämä tila ilmenee . Sen uskotaan johtuvan geneettisten (eli perinnöllisten) ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Mutta sitä, mitä nämä tekijät ovat, ei ole varmuudella määritetty.

Miten tämä tila diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Kun tapaat lääkärin, hän kysyy oireistasi ja tarkistaa pulssisi ja verenpaineesi. Hän voi myös tehdä joitakin testejä sydämesi toiminnan selvittämiseksi, kuten:

• Sydänkuvaus:
• Rintakehän röntgenkuvaus: Tällä voidaan tarkistaa, onko sydän suurentunut.
• Sydämen magneettikuvaus: Tämä voi tuottaa selkeämpiä ja yksityiskohtaisempia kuvia sydämen venttiileistä ja kammioista.
• Sydämen kaikukuvaus: Tämä on kuin sydämen ultraäänitutkimus. Sen avulla lääkäri voi nähdä sydämen läppien ja kammioiden muodon ja toiminnan. Se voi selvästi osoittaa Ebsteinin anomaliassa esiintyvät läppäpoikkeavuudet.
• Elektrokardiogrammi (EKG): Tämä mittaa sydämen sähköistä toimintaa. Se voi havaita epäsäännölliset sydämenlyönnit (rytmihäiriöt).
• Rasituskoe:Tässä vaiheessa sinut laitetaan juoksumatolle tai pyörälle ja sinulta otetaan EKG. Tällä tavoin nähdään, miten sydämesi toimii stressaantuneena.
• Holter-monitori: Tämä on pieni laite, jota käytät 24–48 tuntia. Tänä aikana se tallentaa jokaisen sydämenlyönnin. Tämä voi antaa lääkärillesi hyvän kuvan siitä, miten sykkeesi ja rytmisi muuttuvat päivän aikana.

Miten Ebsteinin poikkeavuutta hoidetaan?

Hoito riippuu siitä, kuinka vakavia oireesi ovat.

• Jos oireet ovat lieviä tai niitä ei ole lainkaan: Lääkärisi seuraa sydämesi toimintaa säännöllisesti nähdäkseen, onko siinä muutoksia. Et välttämättä tarvitse hoitoa.
• Jos sinulla on sydämen vajaatoiminnan tai epäsäännöllisen sydämenlyönnin (rytmihäiriön) oireita:
• Näiden tilojen hallitsemiseksi voidaan antaa lääkkeitä .
• Jos sinulla on suurentunut sydän tai aiemmin ollut epäsäännöllistä sydämensykettä, sinua saatetaan pyytää rajoittamaan fyysistä aktiivisuutta . Sinun tulee noudattaa lääkärisi ohjeita tarkasti.

• Jos oireet ovat vakavia: Kolmiliuskaläpän leikkaus on paras vaihtoehto. Tämä voi parantaa läpän toimintaa pitkällä aikavälillä.
• Sopivin hoito on yrittää korjata se omalla läppäkudoksella .
• Jos vaurio on liian vakava korjattavaksi, läppä on ehkä vaihdettava . Tämä voidaan tehdä mekaanisella läppällä tai biologisella kudosläppällä. Jos mekaaninen läppä kuitenkin asetetaan, joudut käyttämään verenohennuslääkkeitä loppuelämäsi ajan.

Joskus trikuspidaaliläppäleikkauksen kanssa voidaan suorittaa myös muita sydänleikkauksia. Esimerkiksi sydämen yläkammioiden välisen reiän sulkeminen (ASD-korjaus) tai epäsäännöllisen sydämenlyönnin hoito (rytmihäiriöiden hoito). Epäsäännöllisen sydämenlyönnin hoitoja ovat katetriablaatio tai sydämentahdistimen asennus.

Hyvin harvoin sydämensiirto voi olla tarpeen, jos kaikki muut hoidot epäonnistuvat.

Voidaanko Ebsteinin anomalia estää?

Koska lääkärit eivät tiedä tarkalleen, miten tämä tila ilmenee, ei ole tällä hetkellä keinoa estää sitä .

Miten elämä jatkuu tässä tilanteessa? (Näkymät)

Ebsteinin poikkeavuutta sairastavien ihmisten näkymät vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen.Jotkut vauvat eivät selviä tästä sairaudesta. Toiset taas elävät pitkän, normaalin elämän ilman hoitoa. Yleisesti ottaen lievempiä muotoja sairastavien ennuste on parempi.

Leikkauksen jälkeenkin jotkin sydänongelmat voivat jatkua. Tutkimukset ovat osoittaneet, että elinajanodote voi hieman lyhentyä leikkauksen jälkeen. Yhdessä tutkimuksessa (jossa tarkasteltiin ihmisiä, joille tehtiin leikkaus vuosina 1972–2006) osoitettiin, että 20 vuotta leikkauksen jälkeen 65 % ihmisistä oli ollut sairaalahoidossa sydänsairauden vuoksi ainakin kerran ja 76 % oli edelleen elossa.

Mutta tämä on tärkeää: Nykyään saatavilla olevien kehittyneiden kirurgisten tekniikoiden ja jatkohoidon ansiosta leikkaukseen osallistuvien tulokset ovat todennäköisesti paljon parempia.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on Ebsteinin poikkeavuus, sinun tulee kertoa lääkärillesi heti , jos oireesi pahenevat tai jos sinulle kehittyy uusia oireita . Ota huomioon seuraavat asiat:

• Jos iho muuttuu yhä sinertävämmäksi.
• Jos sinusta tuntuu, että kehosi voimia alkaa olla liikaa.
• Jos sinusta tuntuu, että kehosi täyttyy vedellä (turvotus).
• Jos sydämenlyönti on nopeaa.

Tärkein kotiin vietävä viesti

Ebsteinin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sydänsairaus. Sen vaikutukset vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Jos sairaus diagnosoidaan imeväisessä iässä, se on yleensä lievä. Aikuisuuteen asti selvinneillä on usein lievempi muoto sairaudesta. Heille voi kuitenkin ajan myötä kehittyä myös ongelmia, kuten epäsäännöllisiä sydämensykkeitä (arytmiaa) ja sydämen vajaatoimintaa. Jos näin tapahtuu, leikkaus voi olla tarpeen trikuspidaaliläpän korjaamiseksi tai vaihtamiseksi sekä muiden siihen liittyvien sydänongelmien hoitamiseksi.

Tärkeintä on käydä säännöllisissä tarkastuksissa sydämen toiminnan muutosten havaitsemiseksi ja tehokkaan hoidon saamiseksi mahdollisimman pian tarvittaessa. Älä huoli, lääkärit ovat valmiina auttamaan sinua.

Ebsteinin poikkeavuus, sydänsairaus, kolmiliuskaläppä, synnynnäiset sydänviat, sydämen vajaatoiminta, sydänleikkaus, oireet