Onko sinulla ongelmia ihon, hiusten tai hampaiden kanssa? Puhutaanpa ektodermaalisesta dysplasiasta!

Oletko koskaan huomannut, että joillakin pienillä lapsilla on hyvin vähän hiuksia, heidän hampaitaan ovat omituisen muotoiset tai he eivät hikoile ollenkaan? Kun näemme tällaisia ​​asioita, meillä on pieni kysymys: "Miksi näin tapahtuu?" Joskus syynä tähän voi olla harvinainen geneettinen sairaus nimeltä ektodermaalinen dysplasia , josta aiomme tänään puhua. Älä huoli, puhumme tästä yksityiskohtaisesti.

Mitä ektodermaalinen dysplasia sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on harvinainen geneettinen sairaus . Se on tila, joka johtuu geeniemme muutoksista. Se vaikuttaa pääasiassa hiuksiin, hampaisiin, kynsiin ja hikirauhasiin . Joskus se voi vaikuttaa myös silmiin, korviin, rintoihin tai keskushermostoon. Kaikki nämä kehomme osat muodostuvat uloimmasta solukerroksesta, jota kutsutaan ektodermiksi , kun kehitymme kohdussa sikiönä. Tämä tila ilmenee siis, kun tämän ektodermin kehityksessä on ongelma.

Tämä on synnynnäinen sairaus , mikä tarkoittaa, että henkilö syntyy sen kanssa. Kaikki eivät kuitenkaan huomaa sitä heti syntymän jälkeen. Joskus vanhemmat huomaavat oireita muutaman päivän kuluessa vauvan syntymästä. Toisinaan oireet eivät välttämättä ilmene vuosiin.

Onko tästä sairaudesta eri tyyppejä?

Kyllä, tutkijat ovat itse asiassa tunnistaneet yli 180 ektodermaalista dysplasiaa . Jokaisella tyypillä on omat oireensa. Ajattele sitä ikään kuin saman perheen jäsenet olisivat erilaisia ​​toisistaan. Nämä tyypit eivät ole poikkeus. Katsotaanpa joitakin esimerkkejä, eikö niin?

• Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (HED): Tämä on yleisin tyyppi. Näillä ihmisillä on vähemmän hikirauhasia. Siksi he eivät hikoile yhtä paljon kuin muut. Heillä voi myös esiintyä hiustenlähtöä, pieniä tai puuttuvia hampaita ja pitkäaikaisia ​​iho-ongelmia, kuten ekseemaa .
• Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia immuunikatokseen (EDA-ID): Tälle tyypille on ominaista vakavat immuunijärjestelmän ongelmat. Esimerkiksi vasta-aineet ovat vähentyneet ja kroonisia infektioita esiintyy usein.
• Hay-Wellsin oireyhtymä: Näillä ihmisillä voi esiintyä oireita, kuten hiustenlähtöä, päänahan infektioita, hauraita kynsiä, hampaiden menetystä, yhteen juuttuneilta tuntuvia silmäluomia sekä huuli- ja/tai kitalaen halkiota .
• Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia (HED2) eli Cloustonin oireyhtymä: Tämä vaikuttaa pääasiassa hiusten, ihon ja kynsien kasvuun.
• Witkopin oireyhtymä: Tässä tilassa kynnet ovat hauraat ja katkeavat helposti. Myös hampaita voi irrota.(hypodontia) Hampaat voivat olla kartiomaiset ja kaukana toisistaan.

Nyt ymmärrät, että tämä ei ole yksittäinen sairaus, vaan monien eri ongelmien yhdistelmä.

Mitkä ovat ektodermaalisen dysplasian oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, jokaisella ektodermaalisella dysplasiatyypillä on omat ainutlaatuiset oireensa. Yleensä kuitenkin tätä sairautta sairastava henkilö kokee ainakin yhden seuraavista vaikutuksista tai poikkeavuuksista:

• Silmät: Kuivat silmät, silmien ahtautuminen, silmän etuosan ongelmat, esimerkiksi toistuva sarveiskalvon eroosio .
• Kasvuvauhti: Tämän sairauden omaavien lasten kasvuvauhti on ikäänsä nähden odotettua hitaampaa.
• Hiukset: Hiusten oheneminen, helppo katkeilu tai hidas kasvu. Joskus hiuksia voi olla hyvin vähän.
• Raajat: Sormien tai varpaiden muodon muutokset, osa sormista voi puuttua tai sormet voivat olla räpylämäiset yhdessä (räpyläsormet tai -varpaat) .
• Suu: Huuli- ja/tai kitalakihalkio , hammasongelmat. Esimerkiksi vinot hampaat, puuttuvat hampaat tai epänormaalin muotoiset hampaat. Joskus hampaat voivat muuttua kiilamaisiksi.
• Kynnet: Esimerkiksi puuttuvat kynnet tai varpaankynnet, kynsien paksuuntuminen, oheneminen tai raidat.
• Iho: Iho kuivuu ja ärtyy helposti.
• Hikirauhaset: Heillä on vähemmän hikirauhasia, joten he hikoilevat vähemmän kuin muut ihmiset. Tätä kutsutaan hypohidroottiseksi ektodermaaliseksi dysplasiaksi (HED) . Kuten tiedät, hikoilu viilentää kehoamme, kun se kuumenee. Joten kun hikoilemme vähemmän tai emme hikoile ollenkaan, kehomme voi ylikuumentua nopeasti.
• Lisääntymis- ja virtsatiejärjestelmä: Kyvyttömyys tyhjentää rakko kokonaan lisää sukupuolielimiin tai virtsatiejärjestelmään vaikuttavien sairauksien, kuten hydronefroosin , mikropeniksen tai laskeutumattomien kivesten , riskiä. On myös mahdollista syntyä ilman toista tai molempia munuaisia.

Tärkeää on, että kaikilla näitä oireita omaavilla ei ole ektodermaalista dysplasiaa . Jos epäilet, että sinulla saattaa olla näitä oireita, lääkärisi voi vahvistaa sen geenitestillä .

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Ektodermaalisen dysplasian pääasiallinen syy onGeenivariaatiot. Tämä tarkoittaa, että kehossamme tietoa tallentavissa geeneissä on muutoksia. Kehittyvän ektodermaalisen dysplasian tyyppi riippuu siitä, missä geeneissä nämä muutokset ovat ja mitä nämä muutokset ovat.

Tämä sairaus periytyy usein sukupolvelta toiselle . Tämä tarkoittaa, että jos jollakulla perheessä on se, on mahdollista, että tulevat sukupolvet sairastuvat siihen myös. Hyvin harvoin se voi kuitenkin kehittyä uutena geenimutaationa, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut sitä.

Miten tämä diagnosoidaan?

Kun kerrot lääkärille, että sinulla tai lapsellasi on näitä oireita, hän tekee ensin fyysisen tutkimuksen . Erityisesti hän etsii poikkeavuuksia hiuksistasi, kynsistäsi, hampaistasi ja hikirauhasistasi.

Oireistasi riippuen sinulle voidaan tehdä myös kuvantamistutkimuksia, kuten röntgen- tai tietokonetomografiatutkimuksia .

Jos lääkäri epäilee ektodermaalista dysplasiaa , hän todennäköisesti määrää geenitestejä . Näillä testeillä voidaan havaita geeniesi muutoksia. Ne voivat myös kertoa tarkalleen, onko sinulla ektodermaalista dysplasiaa ja jos on, minkä tyyppistä.

Mitä hoitoja on olemassa?

Tämän hoito riippuu ektodermaalisen dysplasian tyypistä ja oireidesi vakavuudesta. Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään normaalia elämää.

Nämä hoidot kohdistuvat pääasiassa seuraaviin oireisiin:

• Kehon pitäminen viileänä: Jos et hikoile tarpeeksi, kehosi viilentäminen on vaikeampaa. Joten lämpöhalvauksen ja lämpöuupumuksen ehkäisemiseksi juo runsaasti vettä . Voit myös käyttää viilennysliivejä .
• Hammas- ja suukirurgia: Hammasimplantteja , siltoja tai hammasproteeseja voidaan käyttää puuttuvien hampaiden korvaamiseen. Hammasliimausta , laminaatteja tai kruunuja voidaan myös käyttää pienten, epämuodostuneiden hampaiden korjaamiseen.
• Hiustenlähdön hoito: Hiustenkasvun stimuloimiseksi on olemassa lääkkeitä, kuten minoksidiilia (Rogaine®) .
• Kosteusvoide iholle: On erittäin tärkeää käyttää säännöllisesti voiteita, voiteita ja ihovoiteita ihon kuivumisen ja hilseilyn vähentämiseksi.

Ektodermaalinen dysplasiaKoska se vaikuttaa kehon eri osiin, lääketieteelliseen tiimiisi voi kuulua useita asiantuntijoita, kuten hammaslääkäreitä, ihotautilääkäreitä ja geneetikkoja.

Vakavasti poikkeavuuksina syntyneiden vauvojen tulisi aloittaa erikoishoito mahdollisimman pian. Lääkärisi kertoo sinulle, mitä odottaa tilanteesi perusteella.

Millaista on elää tämän tilan kanssa? (Näkymä)

Jos tämä tila diagnosoidaan varhain ja hoidetaan asianmukaisesti, on usein mahdollista elää hyvää elämää . Useimmat ektodermaalista dysplasiaa sairastavat elävät normaalin eliniän.

Kuten aiemmin totesimme, tätä ei voida parantaa kokonaan. Mutta oireita voidaan hyvin hallita hoidolla . Joten ei ole mitään pelättävää.

Hyvä tietää, jos lapsellasi on tämä sairaus

Lapsesi oireista ja tilasta riippuen hän saattaa tarvita useita erilaisia ​​hoitoja. Näiden hoitojen järjestys ja ajoitus riippuvat lapsesi ektodermaalisen dysplasian tyypistä ja oireiden vakavuudesta. Lääkärisi laatii kanssasi lapsellesi parhaiten sopivan hoitosuunnitelman.

Tällaisena aikana on normaalia, että teillä vanhemmilla on paljon kysymyksiä. Keskustelkaa näistä kaikista lääkärin kanssa ja ratkokaa ne.

Voidaanko tämä estää?

Valitettavasti tätä sairautta ei voida estää. Sen aiheuttavat geneettisiset muutokset , joita emme voi hallita. Jos sinulla tai lapsellasi on ektodermaalinen dysplasia , se ei johdu mistään, mitä olet tehnyt tai jättänyt tekemättä. Älä huoli siitä.

Jos sinulla on tämä sairaus ja suunnittelet perheen perustamista, harkitse perinnöllisyysneuvontaa . Perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi on oireita, joiden epäilet liittyvän ektodermaaliseen dysplasiaan , keskustele lääkärisi kanssa. Esimerkiksi:

• Hampaiden reikiintyminen tai hampaiden menetys
• Verkkoiset sormet
• Usein esiintyvä ihon kuivuminen tai ihottuma
• Silmien tai korvien poikkeavuudet

Jos huomaat tällaisia ​​​​oireita, mene viipymättä lääkäriin.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan ektodermaalinen dysplasia , voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Minkä tyyppistä ektodermaalista dysplasiaa minulla/lapsellani on?
• Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on?
• Miten tämä tilanne vaikuttaa minun/lapseni elämään?
• Mitä komplikaatioita minun tulisi varoa?
• Kuinka usein minun pitäisi käydä lääkärissä?
• Onko olemassa tukiryhmiä , jotka auttavat ihmisiä näissä tilanteissa?

Ektodermaalisen dysplasian selvittäminen voi olla hieman hämmentävää. Edessä on testejä ja paljon lääkäreitä. Mutta kun saat diagnoosin , sinua autetaan ymmärtämään, miten oireesi liittyvät toisiinsa, miten niitä hoidetaan ja mitä odottaa jatkossa.

Älä huoli, oikealla hoidolla voit hallita ektodermaalista dysplasiaa . Saatat tarvita jonkin verran aikaa ja kärsivällisyyttä löytääksesi itsellesi parhaiten sopivan hoitomuodon. Muista, ettet ole yksin. Keskustelu muiden kanssa, jotka käyvät läpi samaa, voi olla suuri voimanlähde. Kysy lääkäriltäsi tukiryhmistä ja resursseista.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, tarkastellaanpa siis tärkeimpiä tänään keskusteltuja kohtia ektodermaalisesta dysplasiasta .

• Tämä on harvinainen geneettinen sairaus .
• Se vaikuttaa pääasiassa hiuksiin, hampaisiin, kynsiin ja hikirauhasiin .
• Niitä on yli 180 tyyppiä, joten oireet vaihtelevat .
• Geenitestaus on ainoa tapa diagnosoida se tarkasti.
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi .
• Jos sairaus diagnosoidaan ajoissa ja hoidetaan asianmukaisesti, monet ihmiset voivat elää normaalia elämää .
• Et ole yksin, voit saada apua tukiryhmistä .

Joten jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, älä pelkää käydä lääkärissä ja hakea neuvoja. Tietoisuus on ensimmäinen askel.

` Ektodermaalinen dysplasia, geneettiset sairaudet, ihosairaudet, hammasongelmat, hiusongelmat, hikirauhaset, lasten terveys