Kärsiikö vauvasi tästä sairaudesta? Puhutaanpa Edwardsin oireyhtymästä eli trisomiasta 18.

Teille, jotka odotatte äitiyttä tai uutta perheenjäsentä, tämä saattaa kuulostaa hieman arkaluontoiselta. On kuitenkin joitakin asioita, joita emme aina halua kuulla, mutta jotka on erittäin tärkeää tietää. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta. Se on Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, erittäin vakava geneettinen sairaus.

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Edwardsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vakavasti vauvan kasvuun ja kehitykseen . Tämän sairauden kanssa syntyvät vauvat syntyvät yleensä pienipainoisina. Heillä on myös useita erilaisia ​​synnynnäisiä vikoja ja erityisiä fyysisiä ominaisuuksia. On normaalia tuntea surua ja pelkoa, kun kuulet tämän. Mutta puhutaanpa tästä lisää, okei?

Kenelle voi kehittyä Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)?

Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) voi itse asiassa esiintyä kenellä tahansa vauvalla . Se tapahtuu satunnaisesti eli ennalta arvaamattomasti, kun vauvan soluista löytyy ylimääräinen kopio kromosomista 18. On kuitenkin havaittu , että mitä vanhempi äiti on, eli jos äiti on yli 35-vuotias raskauden aikaan, sitä suurempi on tämän sairauden riski . Muista kuitenkin, että jos yhdellä lapsella on tämä sairaus, seuraavan lapsen sairastumisen todennäköisyys on hyvin pieni (alle 1 %).

Kuinka yleinen Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) on?

Tämä tila, Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), esiintyy noin yhdellä 5 000–6 000 elävänä syntyneestä. Raskauden aikana tila on kuitenkin hieman yleisempi, noin yhdellä 2 500 raskaudesta. Valitettavasti tähän diagnoosiin liittyvät komplikaatiot johtavat usein sikiön menetykseen kohdussa (keskenmeno) tai kohtukuolemaan .

Milloin Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) löydettiin?

Tämä Edwardsin oireyhtymäksi (trisomia 18) kutsuttu sairaus löydettiin ensimmäisen kerran vuonna 1960 John Hilton Edwardsin ja hänen tiiminsä toimesta. He löysivät sen tutkiessaan vastasyntynyttä vauvaa, jolla oli erilaisia ​​synnynnäisiä poikkeavuuksia ja älyllisen kehityksen ongelmia. He sanoivat, että sairauden aiheutti kromosomin 18 kolmannen kopion lisääminen (minkä vuoksi sitä kutsutaan trisomiaksi 18).

Mitkä ovat Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) oireet?

Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavan vauvan oireita havaitaan yleensä ennen syntymää ja sen jälkeen . Pääoireita ovat hyvin hidas kasvu, useita synnynnäisiä epämuodostumia ja vaikeat kehitysviiveet tai oppimisvaikeudet .

Raskauden aikana havaitut oireet

Lääkärisi etsii näitä ominaisuuksia ultraäänitutkimusten aikana raskauden aikana:

• Hyvin vähän sikiön liikkeitä.
• Napanuorassasi on vain yksi valtimo (yleensä niitä on kaksi).
• Istukka on hyvin pieni.
• Erilaisten synnynnäisten vikojen esiintyminen.
• Liikaa lapsivettä sikiön ympärillä kutsutaan polyhydramniokseksi.

Vaikka jotkut Edwardsin oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät elossa, useimmiten he saavat keskenmenon tai kuolevat raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana .

Synnytyksen jälkeen havaitut oireet

Vauvan syntymän jälkeen Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavalla vauvalla voi olla seuraavat fyysiset ominaisuudet:

• Lihasjänteyden heikkeneminen (hypotonia) - vauva tuntuu hyvin pehmeältä.
• Korvanlehdet ovat normaalia alempana.
• Sisäelimet (kuten sydän ja keuhkot) eivät välttämättä muodostu kunnolla tai niiden toiminta voi muuttua.
• Älyllisen kehityksen ongelmat (usein erittäin vakavat ).
• Päällekkäin pinotut varpaat ja/tai yhteen vedetyt jalat (`(kampurajalkat)`).
• Runko, pää, suu ja leuka ovat hyvin pienet.
• Hyvin hiljainen itku ja hyvin heikko reagointi ääniin .

Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) vakavat oireet

Koska Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavan vauvan keho ei ole täysin kehittynyt, tämän tilan sivuvaikutukset ovat erittäin vakavia, usein hengenvaarallisia . Joitakin niistä ovat:

• Synnynnäinen sydänsairaus ja munuaissairaus.
• Hengityshäiriöt (hengitysvajaus).
• Ruoansulatusjärjestelmän (`(maha-suolikanava)`) ja vatsanpeitteiden ongelmat ja synnynnäiset epämuodostumat.
• Tyrät (`(Tyrät)`).
• Skolioosi.

Mieti tätä: Noin 90 prosentilla Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavista vauvoista on sydänsairaus. Tämä on hengitysvajauksen jälkeen yleisin ennenaikaisen kuoleman syy näillä vauvoilla.

Mikä aiheuttaa Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18)?

Yksinkertaisesti sanottuna Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) johtuu siitä, että kromosomia 18 on kolme normaalin kahden sijaan .

Katsokaa, meillä kaikilla on kehossamme 46 kromosomia, jotka on jaettu 23 pariin. Nämä kromosomit sisältävät DNA:mme (ohjeet, joita kehomme tarvitsee kasvaakseen ja toimiakseen). Saamme toisen parin näistä kromosomeista äidiltämme ja toisen isältämme.

Kun solut muodostuvat, ne alkavat ensin hedelmöittyneinä soluina lisääntymiselimissä (miehillä siittiöt, naisilla munasolut). Nämä solut jakautuvat (prosessissa, jota kutsutaan "meioosiksi") ja kopioivat itsensä muodostaen pareja. Tuloksena olevassa solussa on puolet alkuperäisen solun DNA:n määrästä, eli 23 kromosomia 46:sta. Jokaisella kromosomiparilla on numero.

Kun näiden kromosomiparien oletetaan erottuvan munasolujen ja siittiöiden muodostumisen aikana, joskus toinen kromosomipari ei erotu kunnolla (kuten jokin tahmea esine), ja molemmat kopiot päätyvät samaan munasoluun tai siittiöön. Sitten hedelmöityksen yhteydessä ne yhdistyvät toisen vanhemman yhteen kopioon, jolloin muodostuu yhteensä kolme kopiota . Tällainen kromosomi-epäsuhta on satunnainen, arvaamaton, eikä sitä aiheuta mikään, mitä vanhemmat tekivät ennen raskautta tai sen aikana .

Kun kromosomipariin lisätään kolmas kopio, sitä kutsutaan trisomiaksi. Trisomia tarkoittaa jotain "kolmea kappaletta". Edwardsin oireyhtymää sairastavalla on soluissaan kolmas kopio kromosomista 18.

Miten Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) diagnosoidaan?

Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) seulonta alkaa yleensä raskauden aikana . Diagnoosi vahvistetaan joko ennen vauvan syntymää tai sen jälkeen. Lääkäri suorittaa yleensä ultraäänitutkimuksen Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) oireiden etsimiseksi tarkastelemalla vauvan liikkeitä, lapsiveden määrää ja istukan kokoa. Jos tästä geneettisestä sairaudesta löytyy merkkejä, lääkäri suosittelee lisätutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi.

Mitä testejä käytetään Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) diagnosointiin?

Jos vauvalla ilmenee raskauden aikana Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) oireita, lääkäri voi ehdottaa erilaisia ​​testejä diagnoosin vahvistamiseksi, kuten:

• Lapsivesipunktio : Lääkäri ottaa pienen näytteen lapsivedestä 15. ja 20. raskausviikon välillä ja testaa sen vauvasi terveydentilan määrittämiseksi.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS) : Lääkäri ottaa pienen näytteen istukan soluista 10–13 raskausviikon välillä ja testaa niitä geneettisten sairauksien etsimiseksi.
• Seulonnat : 10 raskausviikon jälkeen verinäyte voidaan testata sen selvittämiseksi, onko vauvallasi yleisiä ylimääräisiä kromosomisairauksia, kuten trisomia 18.

Vauvan syntymän jälkeen lääkäri tutkii vauvan sydämen ultraäänitutkimuksella, tunnistaa mahdolliset sydänongelmat, jotka tästä diagnoosista ovat saattaneet aiheutua, ja ryhtyy toimenpiteisiin niiden hoitamiseksi.

Miten Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) hoidetaan?

Useimmissa tapauksissa tämä tila on niin vakava, että elävänä syntyneille vauvoille annetaan lohduttavaa hoitoa.Tämä tarkoittaa vauvan auttamista olemaan mukavassa ja kivuttomassa olotilassa. Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) hoito on kuitenkin erilainen jokaiselle vauvalle diagnoosin vakavuudesta riippuen . Edwardsin oireyhtymään (trisomia 18) ei ole parannuskeinoa .

Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) hoitoihin voi kuulua:

• Sydänsairauksien hoito : Lähes kaikki Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavat vauvat kärsivät sydänsairauksista. Vaikka kaikkia vauvoja ei voida leikata, joillekin se on mahdollista.
• Ruokintatuki : Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavilla vauvoilla voi olla vaikeuksia syödä normaalisti kehitysviiveiden vuoksi. Heitä saatetaan tarvita ruokkimalla letkun kautta varhaislapsuuden syöttämisongelmien helpottamiseksi.
• Ortopedinen hoito : Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastavilla vauvoilla voi olla selkäongelmia, kuten skolioosia. Nämä voivat vaikuttaa vauvan liikkeisiin. Ortopediseen hoitoon voi kuulua tuen käyttö tai leikkaus.
• Psykologinen ja sosiaalinen tuki : Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastava vauva vaatii tukea sinulle, perheellesi ja vauvallesi. Tarvitset tukea selviytyäksesi vauvasi menettämisen aiheuttamasta surusta, erityisesti jos menetät vauvasi, tai selviytyäksesi vauvasi monimutkaisesta diagnoosista.

Miten voin vähentää vauvani riskiä sairastua Edwardsin oireyhtymään (trisomia 18)?

Koska Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) on itse asiassa geneettisen mutaation seurausta, sitä ei voida estää mitenkään . Jos kuitenkin olet oikeutettu geenitesteihin ja alkiotesteihin (preimplantaatiogeneettinen testaus) koeputkihedelmöityksellä (IVF), voit merkittävästi vähentää Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) saamisen riskiä. Jos suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta saadaksesi selville geneettisen sairauden riskin.

Mitä tapahtuu, jos lapsellasi on Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)?

Edwardsin oireyhtymään (trisomia 18) ei ole parannuskeinoa . Useimmat raskaudet päättyvät keskenmenoon tai kohtukuolemaan . Kolmanteen kolmannekseen asti selvinneistä raskauksista noin 40 % ei selviä synnytyksestä, ja noin kolmannes selvinneistä syntyy keskosina.

Edwardsin oireyhtymällä (trisomia 18) syntyneiden vauvojen eloonjäämisaste on seuraava:

• 60–75 % selviää ensimmäisestä viikosta.
• 20–40 % selviää hengissä ensimmäisen kuukauden.
• Yli 10 % ei juhli ensimmäistä syntymäpäiväänsä.

Edwardsin oireyhtymällä (trisomia 18) syntyneet vauvat tarvitsevat heti syntymän jälkeen erikoishoitoa , joka on räätälöity heidän erityisoireidensa mukaan.Selviytymismahdollisuudet ovat hyvin pienet, varsinkin jos vauvalla on viivästynyt elinten kehitys tai synnynnäinen sydänvika. Niistä 10 prosentista, jotka selviävät ensimmäisestä syntymäpäivästään, jotkut lapset elävät täyteläistä elämää perheen ja hoitajiensa tuella. Mutta usein he eivät koskaan opi kävelemään tai puhumaan.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Kun Edwardsin oireyhtymää (trisomia 18) sairastava vauva on kohdussa, on olemassa keskenmenon riski. Jos olet raskaana, mene välittömästi lääkäriin, jos sinulla on keskenmenon oireita :

• Vatsakipu.
• Jos sinulla on kuumetta ja palelet.
• Selkäkipu.
• Jos vuodat verta tavallista enemmän (runsas verenvuoto).
• Alavatsakipu.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapuun?

Jos Edwardsin oireyhtymällä (trisomia 18) syntyneellä vauvallasi on jokin näistä oireista, vie hänet välittömästi ensiapuun tai soita numeroon 1990 :

• Jos hengität liian nopeasti tai liian hitaasti tai et hengitä ollenkaan.
• Jos iho tai huulet muuttuvat siniseksi tai violetiksi.
• Jos sydämenlyönti on erittäin nopea.
• Jos syöminen on vaikeaa.
• Jos koko keho on turvonnut.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Tässä tilanteessa sinulla voi olla monia kysymyksiä. Kysy lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavista asioista:

• "Mitkä ovat riskini saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus?"
• "Mitä hoitoja vauvani oireisiin voidaan antaa?"
• "Mitä voin tehdä varmistaakseni vauvani terveyden raskauden aikana?"

Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) diagnoosi voi olla erittäin vaikea. Tähän sairauteen liittyvät komplikaatiot voivat olla ylivoimaisia. Lääkärisi auttaa sinua ja perhettäsi tällä matkalla , olipa kyse sitten vauvasi diagnoosin käsittelystä tai vauvasi menettämisestä selviytymisestä. Jos suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta saadaksesi selville riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, kerronpa lyhyesti joitakin asioita, joista olemme keskustelleet ja joiden uskon olevan sinulle tärkeitä:

• Edwardsin oireyhtymä eli trisomia 18 on vakava perinnöllinen sairaus .
• Tämän aiheuttaa kromosomin 18 ylimääräinen kopio. Tämä on sattumaa, ei vanhempien vika.
• Tämä voidaan havaita raskauden aikana suoritettavien ultraäänitutkimusten ja muiden erikoistutkimusten (esim. lapsivesipunktio, CVS) avulla .
• Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa , hoito pyrkii oireiden hallintaan ja vauvan olon helpottamiseen.
• Monet vauvat eivät elä pitkään , mutta jotkut lapset selviävät perheidensä rakkauden ja tuen avulla.
• Jos olet raskaana jaJos havaitset keskenmenon merkkejä, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
• Jos sinulla on diagnosoitu tämä sairaus, et ole yksin . Hae apua lääkäreiltä, ​​perheeltä ja neuvontapalveluista.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. On vaikea puhua näin arkaluontoisista aiheista, mutta kannattaa olla tietoinen niistä.

Edwardsin oireyhtymä, trisomia 18, geneettiset sairaudet, kromosomit, raskaus, vauvan terveys, synnynnäiset viat